¿Pipas aylluykipi Danon unquyniyuqchu? ¡Chaymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Danon unquymanta? Kay sutiqa qampaqqa musuqllachá kanman. Mana ancha rikukuq, genética unquymi, mana achka runakunatachu hap’in. Ichaqa allintan reparananchis, sonqonchista, aychanchista, ñawinchista, umanchistapas afectanman. Kunan punchawmanta astawan rimasunchik.

¿Imataq Danon unquy?

Pisi rimayllapi, Danon unquyqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi genesninchikwan miraymanta mirayman pasanman. Cuerponchispi imaymana partekunatan dañachinman, astawanqa sonqonchista, aychakunata, retinanchista, umanchistapas . Ichaqa manan llapa runachu kaqlla sintomakunata rikunqaku, sapa runamantaqa hukniraymi.

Danon unquyqa huk hatun qutu unquykunaman pertenecen, sutichasqa ‘Trastornos de almacenamiento lisosómico’ (LSD). Kay qutupiqa 50 masnin laya unquykuna tiyan. Piensariy, célulanchikkunapa ukunpim kachkan ‘lisosomas’ sutiyuq uchuy fabricakuna hina partekuna. Chaykunaq aswan hatun ruwayninqa, celulakuna ukhupi mana necesario kaqkunata, q’opakunata ima t’aqaspa pichaymi. Wasinchikpi basurakunata hurquy hinam.

Chaymi, kay ‘Trastorno de Almacenamiento Lisosómico’ nisqayuq runap células nisqakunaqa mana allintachu kay llamk’ayta ruwayta atinku. ¿Imataq chaymanta pasakun? Chay mana munasqa imakuna, venenokuna, células ukhupi huñukuyta qallarinku. Tiempowanqa chay huñusqa venenokunaqa células nisqakunatan dañan, chaykunawantaq órganos nisqakunatapas. Kaymi Danon unquypi pasakun.

Kay unquyqa herenciamanta chaskisqam . Kayqa niyta munan, aswantaqa tayta mamamanta wawakunaman chayachisqa kasqanmanta. Aswantaqa qhari wawakunan aswanta chay onqoywan hap’ichikunku, aswan sinchi sintomakunan kanku sipaskunamantaqa.

¿Imakunataq Danon unquypa sintomakunan?

Danon unquypa sintomasqa sapa runamanta hukniray kaptinpas, kanmi achka hatun sintomakuna rikukuq:

• Cardiomiopatía: Kayqa aswanta ñawpaq sintoma rikhurimun. Kayqa kanman sinqa nanay utaq t’ikrakuy, sayk’uy, kuyuriy utaq sinqapi t’uqyay. Wakin kutipiqa, samay pisiyaypas, chakikunapi punkiypas kanmanmi.
• Aychakuna pisi kallpayay (Miopatía): Piensariy, sasachakunki sillapi tiyay, puriy, utaq wasanpi, kunkaykipi, hombroykipi, pata makiykipi utaq chakiykipi pisi kallpayuq kasqaykita sientenki. Huch’uy wawallaraq kaspaqa manañan phawayta munankichu, pukllaytapas, otaq sasachakuwaq escaleraman seqayta. Chaykunaqa aycha pisi kallpayaypa sintomakunan.
• Ñawi sasachakuykuna (Retinopatía): Kayqa mana allintachu rikunman, ñawi unupi phawaykachinman utaq k’anchay llimp’iman. Chaynapim sasachakunman leeyta otaq televisionta qawaypas.
• Discapacidades intelectuales: Kaykunaqa aswanta qhari wawakunapi rikukun. Comportamiento sasachakuykuna, ahinataq hukkunawan muyuriqpi kachkaspa comportamiento tikray, hinallataq común rimay utaq simi tardaynin, común. Ancha pisillaña kaptinpas, psiquiátrico nisqamanta sasachakuykunapas rikurimunmanmi. Ejemplokunan kanman escuelapi llank’anakunapi yuyaymanay sasa, mosoq kaqkunata pisi-pisimanta yachaypas.

Imaynatataq qari warmi kaynin afectan

Qhari wawakunapiqa, aswanta sintomakunaqa rikhuriyta qallarinku wayna kachkaspa, chaytaq wawa kachkaspa utaq wayna kachkaspa . Hinaspapas chay sintomakunaqa sapa kutillanmi usqhaylla wiñanman, sinchitataqmi yapakunmanpas.

Ichaqa sipaskunata qhawarispaqa mayninpiqa manapaschá sintomakuna rikukunmanchu. Utaq, sintomasqa rikhurinman qhipa wayna sipas kaypi utaq qallariy kuraq kaypi. Sipaskunapi sintomasqa aswan pisi pisimanta rikhurinku, chanta sapa kuti mana ancha sinchichu kanku. Ichaqa yuyarinanchikmi wakinpiqa sinchi millay kasqanmanta.

Tipos de Cardiomiopatía nisqa

Iskay hatun laya cardiomiopatía rikusqa kanku kay Danon unquypi:

• Cardiomiopatía Hipertrófica: Kayqa aswan riqsisqa laya. Pisi rimayllapi, sunqu aycha mana normalta rakhuyayninmi.
• Cardiomiopatía dilatada: Kayqa aswanta warmikunapi rikukun. Kaypim sunqupa cuartonkuna hatunyarun, sunqunchikpas pisi kallpayarun.

¿Imakunataq Danon unquyta apamun?

Danon unquypa aswan hatun causanqa huk cambios, utaq mutaciones, huk específico gen kaqpi kay `LAMP2` sutiyuq. Yachasqaykichis hina, cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunaq kamachisqan. Computadorapi software nisqa hina, chay genes nisqakunapas cuerponchispa imayna llank’aynintan kamachin.

Chaymi, investigadorkuna creenku kay `LAMP2` genpi huk cambio kaqtinqa, kanmi ima sasachakuypas pirqapi otaq membranapi chay parte celularpi lisosoma sutiyoq, chaytan ñawpaqta rimarqani. Ichaqa kunankamapas manan pachakmanta pachak sut’itachu entiendekun imaynapunichus kay onqoy rikhurisqanmanta. Chaymantaqa kunankamapas investigacionmi ruwakuchkan.

¿Imaynatataq Danon unquyta riqsinku?

Sichus qan otaq doctorniyki Danon onqoypa sintomakunata reparanki chayqa, sospechankumanmi. Chaymantataq doctorniyki tapusunki sintomakunaykimanta. Chaymantapas, achka pruebakunata ruwanqaku Danon unquyta takyachinankupaq, huk unquykunatapas mana kananpaq.

Aswantaqa ADN prueba (prueba genética) yanapan kay unquyta riqsinapaq. Kayqa chiqanmanta yachakunman sichus huk mutación kaqta kay `LAMP2` gen kaqpi.

Sintomaykikunaman hinan doctorqa nisunkiman huk pruebakunata ruwanaykipaq. Kay hina:

• Yawar qhaway (Laboratorio (yawar) llamk’ay).
• Ñawi qhaway.
• Huk ultrasonido nisqa.
• CT (tomografía computarizada) prueba.
• RM (imagen de resonancia magnética) nisqa prueba.
• Biopsia muscular esquelética ( huk huch’uy aychata hap’ispa qhawanku).

Chaymantapas kanmi sonqomanta prueba especialkuna, chhaynapi sonqo allinta llank’ashasqanmanta yachanapaq:

• Sunqumanta biopsia - sunqumanta biopsia (sunqumanta huk huch'uy t'aqata hap'ispa qhawanapaq).
• Sonqomanta RMN.
• Huk ECG (Electrocardiograma - EKG) prueba (sonqopa electricidad ruwayninta qillqaspa).

¿Ima huk unquykunataq Danon unquyman rikchakun?

Kanmi wakin hampi unquykuna mayqinkunachus sintomakunan huk chhikanta rikch’akunman kay Danon Unquyman. Chayraykun ancha allinpuni allinta diagnosticanapaq. Kaypi huk pisi unquykuna kanku, chaykuna kikin sintomayuq kanku:

• Sunqumanta glucógeno waqaychay unquy (GSD) congénita.
• Miopatía vacuolar autofágica infantil nisqa.
• Huk cardiomiopatías, kayhinata cardiomiopatía hipertrófica sarcomérica utaq cardiomiopatía dilatada.
• Pompe unquy.
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) – Kayqa wakin kutipi Danon unquywan kuska rikukunman.
• Miopatía X-linkada kaqwan llumpay autofagia kaqwan.

Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq hina uyarikunman, ichaqa doctorkuna tukuy kaykunata qhawarispa chiqan diagnosticoman chayanku.

¿Ima hampikunataq Danon unquypaq?

Danon unquy hampiyqa sintomakunaykimanta chaymanta sinchi kayninmanta kanqa. Hampiq equipoykiqa qanwanmi llank’anqaku huk planta de tratamiento ruwanankupaq, chaymi aswan allin qanpaq kanqa. Chayqa kanmanmi:

• Yanapakuq aparatokuna: Ejemplopaq, lentes otaq huk yanapakuykuna, uyarinapaq aparatokuna, puriq otaq silla de ruedas.
• Psicoterapia - rimay terapia icha rimay terapia.
• Sichus mana yachay atiy kan chayqa, yachay yanapakuymi kan.
• Aychakunata kallpachanapaq terapia física nisqa.

Sunqu sasachakuykunapaqqa, especialistaykiqa kayhinata yuyaychasunkiman:

• Desfibrilador cardioverter implantable (ICD) nisqawanmi sunqu ritmo irregularidades (arritmia) hampikun.Sichus chaywan sonqoq kuyuriyninta qonqayllamanta mana allintachu t’oqyachin chayqa, allichakunmanmi.
• Holter monitor nisqa, sunquykipa ruwayninta tukuy punchaw qillqananpaq.
• Sunqu sasachakuykunata controlanapaq hampikuna, astawanqa cardiomiopatía nisqamanta.
• Hampikuna kayhina terapia de ablación kaqwan kay ritmos irregulares cardíacos kaqwan hampinapaq.

Sichus cardiomiopatía usqhaylla aswan mana allinman tukupun chayqa, sonqota huk transplante ruwana kanman. Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chaymanta hampikuyqa ancha allinmi mana kawsayta peligropi kaq sasachakuykunata hark’anapaq, ahinataq qunqayllamanta sunqu wañuy chaymanta ñawpaqmantapacha sunqu insuficiencia .

¿Pikunataq hampichikuy equipoypi kanmanku?

Danon unquyta hampispaqa mana huk hampiqllachu. Chaypaqqa huk equipo especialistakunan necesitakun. Kay especialistakuna llamkanku kay Proveedor de Atención Primaria (PCP) kaqwan yanapasunaykipaq. Equipoykiqa kanmanmi:

• Cardiólogo: Sunqumanta, yawar sirk’akunamanta yachaq.
• Ñawi qhawaymanta yachaqkuna / Ñawi hampiq: Ñawiwan tupaq sasachakuykunapaq.
• Genético: Genética nisqamanta yachaq runa.
• Neurólogo: Umamanta, médula espinalmanta, nerviokunamanta ima yachaq doctor .
• Yachaq neuromuscular: Aychakunamanta, nerviokunamanta yachaq.

Imayna qhali kasqaykiman hina, hinallataq ima efectos secundarios nisqakuna rikusqaykiman hina, kay hampiq equipo hampikuna hampikunaykita qhawanqa, ima necesario cambiokunatapas ruwanqa.

¿Danon unquy hampikunmanchu?

Llakikuypaqmi, Danon unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa doctorniykiqa hampikunatan yuyaychasunkiman, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata controlanaykipaq, qhali kayniykipas allin kawsayniykipas aswan hatun nivelpi kananpaq. Chaymi aswan importanteqa doctorpa nisqanman hina mana mancharikuspalla kasukuy.

¿Imaynataq Danon unquypa qawariynin?

Danon unquypaq qhawariyqa, chaytaq, imaynatachus kay unquy qamta hap’isunki, achkha ruwaykunamanta kanqa. Chaykunan kanman: ima sintomakunachus kasqanmanta, sinchi sinchi kasqanmanta, usqhaylla onqoy yapakusqanmantawan. Doctornikiqa aswan allintam yuyaychasunkiman ima unquyniykimanta.

Danon Unquy hinaspa Kawsay pacha

Promediopiqa, Danon unquyniyuq qharikuna yaqa 19 wata kawsanku, warmikunataq yaqa 34 wata. Askha runakunan necesitanku sonqonkuta hukman churana. Naturalmi kay estadísticas nisqakunata rikuspa mancharikuyqa. Ichaqa yuyariy, kaykunaqa promediokunallan. Lliwmi hukniray kanku.

Hampiq equipoykiqa qanwanmi llank’anqa sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq. Chaymantapas yachachisunkikum maypim qampas aylluykipas necesitasqayki yanapakuyta tariwaqchik.

¿Pisiyaymanchu wawaypa Danon unquywan unqunanpaq?

Danon unquyqa huk mutación genética nisqawanmi. Chayrayku, mana ima ruwaytapas atiwaqchu wawayki chay unquywan unqunanpaq. Sichus aylluykipi pipas Danon unquyniyuq kanman chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay manaraq nacechkaspa prueba genética nisqamanta, chaytaqa ruwakunmanmi wiksayuq kachkaspa .

¿Pitaq ñawpaqta Danon unquyta tarirqa?

Kay unquymanta ñawpaqta willakurqa 1981 watapi kay neurólogo estadounidense Maurice Danon, MD . Kay yuyaykunaman chayarqa iskay wayna unqusqakunata qhawaspa, paykunaqa discapacidad intelectualniyuq karqanku, sunqunku hatunyasqa (cardiomegalia), aycha pisi kallpayuq (miopatía proximal) ima.

Kay hina mana ancha rikusqa genética unquyniyuq kasqaykita yachayqa ancha sasa hinaspa llumpay sasachakuymi kanman. Kay unquywan kawsayta qallarisqaykimanhina, sapa p’unchaw kallpachakuy hap’inaykipaq. Hampiq equipoykimanta, amigoykikunamanta, familiaykimantawan yanapayta chaskiy. Kay unquyqa pisilla kasqanraykum, hukkunamanpas willanayki kanqa. Internetpipas sasan kanman huk runakunata tariy, paykunapas chhaynapin tarikushanku. Ichaqa yanapayta tarinkimanmi huñukunapi, chaypim huñunku unquqkunata hinaspa ayllukunata huk mana ancha rikusqa unquyniyuq utaq sunqu unquyniyuq.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Danon unquyqa sasa unquymi. Ichaqa kaykunata yuyariy:

• Danon unquyqa huk genética unquymi. Manam pipa huchanmantachu.
• Sintomas nisqakunaqa manan kaqllachu llapa runapaq. Qhari warmiqa manan kaqllachu kanku.
• Ancha allinmi kay unquyta ñawpaqta riqsispa hampiyta qallariy. Kayqa pisiyachinmanmi sasachakuykunata.
• Manaña kay unquyqa tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kanmi hampikuna chay sintomakunata controlananpaq.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Huk allin yachayniyuq equipo doctorkuna, ayllukuna hinaspa yanapaq qutukuna yanapasunaykipaq kachkanku.
• Ayllukunapaqqa ancha allinmi kanman consejo genético nisqa .

Doctorniykikunaq nisqanman hina hampichikuykunata qatikuspa, paykunaq yanapayninwan ima, aswan allin kawsayta kawsawaq. Suyayku kay willakuy yanapasunaykipaq.

`Danon unquy, Danon unquy, genética unquy, sunqu unquy, Cardiomiopatía, aycha pisi kallpa, Trastorno de Almacenamiento Lisosómico, LAMP2 gen