¿Wawayki umachanpi sasachakuyniyoqchu kashan? Síndrome de Joubert nisqamanta rimasun

Huch’uy wawaykiq qhali kayninpin yuyaykunkipuni, ¿riki? Wakin kutipiqa, wawakunaqa ancha pisilla unquykunawanmi unqunkuman. Chayna unquykunamanta hukninmi Síndrome de Joubert. Kay sutita uyarispaqa yaqapaschá huk chhikanta mana reqsisqa hina sientekunki, ichaqa chaymanta rimasun. Kayqa huk unquymi, kayqa factores genéticos nisqawanmi, chaymi wawaq umachan wiñayninta afectan.

¿Imataq Síndrome de Joubert? Simple rimaypiqa...

Síndrome de Joubert nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi . Chayqa rikurinmi wawapa umachanpa huknin parten mana allinta wiñaptin, chaytaqa ruwan mamanpa wiksanpiraq kachkaptin. Piensariy, umanchikqa ancha sasachakuyniyuq maquina hinam. Chaypa imaymana partenkunan llapa ruwasqanchiskunata controlanku kuska llank’aspa. Chaymi, kay unquypiqa , cerebelo nisqapa wiñaynin hinaspa uma tronco nisqapa wiñayninmi aswantaqa afectasqa.

Kay síndrome kaqpiqa hukniray subtipos kanku, chayrayku sintomasqa wak wawamanta wak wawaman hukniray kanman. Ichaqa aswan riqsisqa sintomakunaqa kanmanmi aychakuna controlaypi sasachakuykuna, aychakunapa tono cambiasqan, samay sasachakuykuna hinaspa ñawi kuyuypi sasachakuykuna.

Enteron pachapim sapa pachak.000 wawakunamanta yaqa huknin kay unquywan nacekun. Yaqa llapanpiqa tayta-mamamanta herencia chaskisqanku mutaciones genéticas nisqakunaraykun. Ichaqa wakin kutipiqa, mana imaraykupas sapa kutillanmi chay onqoyqa rikhurinman.

¿Imakunan kanman síndrome de Joubert onqoy?

Síndrome de Joubert nisqa onqoyniyoq wawaqa imaymana sintomakunatan rikuchinman. Kay sintomakunaqa wawa wiñasqanmanjina tikrakunman. Aswan hatun sintomakunaqa kanku cuerpopi cambiokuna, ñawipi sasachakuykuna, hinallataq higadopi hinallataq riñonkunapi sasachakuykuna.

Sistema nervioso nisqawan tupaq sasachakuykuna:

Wawaykiqa sasachakuyniyuq kanman utaq sistema nerviosowan tupaq unquyniyuq kanman kayhina:

• Pisi aycha tono (Hypotonia): Kayqa wawap kurkunpi aychakuna ancha suchuptin. Qhipaman, kayqa aychap kuskanchakuyninpi sasachakuykunaman tukunman (ataxia) . Kayqa niyta munan, puriypas, imakunatapas hap’iyqa sasaman tukupun.
• Ñawi sasachakuykuna: Ejemplopaq, reparawaqmi ñawi mana normalta usqhaylla kuyushaqta (nistagmo) otaq estrabismo (ñawikuna hukniray ladoman kuyusqan).
• Samay sasachakuykuna: Chaykunaqa kanmanmi utqaylla, mana ancha hatun samay (taquipnea) utaq samaypi samay (apnea) . Chaykunaqa astawanmi huch’uy wawakunapi rikukun.
• Wiñayninpi tardakuy: Wawaqa tardemanmi chayan, imaynan rimaypi, puriypi, pukllaypipas, chaykunaqa edadninman hinan.
• Discapacidad intelectual: Wakin wawakunaqa wakin pisi kallpayuqmi kankuman yachay atiypi, hamutaypipas.

Aychapi tikrakuykuna:

Wakin especial ruwaykuna rikukunman kay unquyniyuq wawakunap rikch’ayninpi:

• Simi raqrasqa hinaspa/utaq paladar raqrasqa .
• Uyapa específicos kayninkuna: Ejemplopaq, ancho mat’i, ñawi p’altakuna urmasqa (`ptosis`) , aswan ancho normalmanta ñawipura karu. Ninrikunaqa normalmanta aswan urayman churasqa kanman, simitaq kimsa kuchuyuq kanman, hawa simitaq chawpinpi wichayman tikrasqa kanman.
• Yapa dedokunayuq kay (Polydactyly) (makikunapi utaq chakikunapi).
• Lloqsimuq simi .

Huk hampikuna:

Wawa wiñasqanman hinan retina (ñawiq parten k’anchayta imaymanaman tukuchiq), riñonkunapi, higadopipas sasachakuykuna rikhurinman. Ejemplopaq, Leberpa amaurosis congénita (huk sinchi rikuy unquy), riñon policístico unquy , utaq insuficiencia hepática nisqa rikhurinman.

¿Imanasqataq síndrome de Joubert nisqa unquyqa rikurin? ¿Imakunataq chaykunarayku?

Síndrome de Joubert nisqap aswan hatun kayninqa genes nisqakunap tikrakuyninmi, chaytam sutichanku mutaciones . Chay onqoyqa kanmanmi 35 más genes nisqakunapi mutacionkuna kasqanrayku, chaykunan yanapan umanchis wiñananpaq.

Yaqa llapanpim kay mutaciones genéticas nisqakunaqa autosómica recesiva nisqapi herencia hina chaskisqa kanku . Pisi rimayllapi, huk wawa chay unquywan hap’ichikunqa sichus mamanmanta taytanmantawan chay mutado genta herenciata chaskinkuman chayqa.

Ichaqa huknin kay mutacionkunataqa ‘X-linked’ mutación hinapas herenciata chaskisunmanmi . Kayqa niyta munan, chay gen mutación nisqa cromosoma X nisqapi kasqanmanta. Cromosoma X kaqpi mutaciones kaqtaqa wawaman pasayta atikunman huk mutación dominante hina utaq huk mutación recesiva hina. Ichaqa manan sapa kutichu sut’i rikukun imaynatas wawa tayta-mamanmanta chaskirqan chayta.

Kay mutaciones genéticas nisqakunan wawaq umachanpi kay partekunapi mana allinkunata ruwan:

• Cerebelo: Kaypin controlanchis coordinaciónninchista, kuyuyninchistapas. Síndrome de Joubert kaqpi, kay vermis cerebelosa, huk parte kay cerebelo kaqmanta, mana kanmanchu utaq aswan huch’uy kanman kay normal kaqmanta.
• Uma tronco: Kayqa samayta, equilibriota ima controlan. Kaypas manan allintachu wiñan. Imajinakuna qhawaypiqa kay mana normal vermis cerebelosa chanta uma tronco kiruman rikch’akunku. Doctorkunaqa chaytam sutichanku molar kirupa señal nispa . Kay señalta riqsiyqa hukninmi síndrome de Joubert nisqa unquyta riqsinapaq.
• Cilia:Chaykunaqa celulakunaq hawanmanta lloqsimuq huch’uy ruwaykunan, wasiq techonmanta lloqsimuq antenakuna hina. Kay cilios nisqakunaqa umanchikpi células nisqapi tarikun, chaytaq órganos nisqakunata yanapan wiñasqankumanjina paykunapura rimanakunankupaq. Yachaysapa runakunam piensanku chay cilios nisqakunata afectaq mutaciones genéticas nisqa, chaymi síndrome de Joubert nisqawan unquq runakunapa ñawinpi, riñonpi hinaspa higadonpi sasachakuykuna kasqanmanta.

¿Imaynatataq chay mutaciones genéticas nisqakuna ayllupi wakin runakunata afectan?

Chayqa kanqa ima clase mutación genética nisqamanta, qari utaq warmi kasqanmanta ima.

• Herencia autosómica recesiva: Huk wawqin huk wawamanta kay síndrome de Joubert kaqwan 25% chansayuq kay unquywan. Kay 50% chansa kan kay portador kay mutación genética kaqmanta mana sintomasniyuq. 25% chansa kan mana kay mutación genética nitaq sintomakunayuq kananpaq.
• Herencia X-linked: Huk qhari wawaqa 50% chansayuqmi kay unquywan kananpaq. Ichaqa mana sintomayoq kaqtinqa manan apaqchu. Warmi wawaqa 25% chansayuqmi kay unquywan kananpaq. Huk 50% chansa kan huk portador kay mutación genética kaqmanta mana sintomático kachkaspa.

¿Imaynatataq síndrome de Joubert nisqa unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa wawaq sintomakunata qhawarispa, imajinasmanta pruebakunata qhawaspa síndrome de Joubert nisqa unquyta riqsinku. Kay criterios kay unquyta riqsinapaqqa kanku:

• Chay ‘señal de kiru molar’ nisqa rikukun huk RM (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan umanchikpi.
• Aycha pisi kallpayuq kasqanmanta sintomakuna (Hypotonia) .
• Wiñariy tardaykuna .

Doctorkunapas kamachinkumanmi prueba genética nisqakunata ruwanankupaq, chhaynapi chay onqoy kasqanmanta yachanankupaq, hampichikunankupaqpas planeankuman. Estudios rikuchirqanku kay 62% kaqmanta 94% kaqkama wawakunamanta kay síndrome de Joubert kaqwan huknin mutaciones genéticas kaqwan kasqankuta kay síndrome kaqwan. Mutación genética nisqa cheqaq kasqanmanta yachayqa doctorkunatan yanapanman hamuq tiempopi onqoykuna kasqanmanta willanankupaq, temprano hampinankupaqpas.

"Kay 'señal de kiru molar' kay cerebro RM kaqpi ancha importante kay síndrome de Joubert kaqta riqsinapaq. Prueba genética kaqpas ancha yanapakun kay unquyta chiqanchaypaq chanta kay hamuq hampiyta planificaypi".

¿Chaytaqa yachakunmanchu pruebakuna manaraq nacechkaptin?

Atikunmi, ichaqa manan sapa kutichu. Wakin kutipiqa manaraq nacechkaspa RM nisqapi rikukunman wawap uma tronconpi utaq cerebelo nisqapi tikrakuykunata . Ichaqa wakin mana allin ruwaykuna fetal umapi mana rikukunmanchu RM nisqapi.

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de Joubert unquymanta?

Hampikuyqa hukniraymi sapa wawamanta. Chayqa dependen ima clase síndrome nisqamanta, imaynatas wawata afectan chaymanta. Kay hina:

• Sichus wawayki sasa samaypi kashan chayqa, yanapakuq cuidadotan qokunman oxígeno suplementario otaq ventilación mecánica nisqa hina.
• Tukuy edadniyuq wawakuna wiñayninpi tardakuq terapia física , rimaymanta simimanta terapia, terapia ocupacional ima chaskinkuman. Chaykunan yanapanman sapa p’unchay ruwaykunata wawapaq mana sasachakunanpaq.
• Estrabismo hina ñawi unquyniyuq wawaqa chaymanta operasqa kanman (estrabismo operación) .

Imaynatachus síndrome de Joubert wawaykita afectan chaymanjina, sapa kuti especialistakunaman rinayki kanqa, riñon unquyta, ñawimanta sasachakuykunata, sistema nervioso nisqamanta ima unquykunata riqsinankupaq, qhawanankupaq, hampinankupaq ima.

Waway síndrome de Joubert nisqawan kaqtinqa, ¿imatan suyakunay?

Síndrome de Joubert nisqa onqoyniyoq wawakunaq wawakunaq hamuq tiemponpiqa askha ruwaykunamantan kanqa. Astawanqa, wawata afectaq mutación genética específica nisqa ancha allinmi. En general, síndrome de Joubert kaqwan wawakunaqa tukuy kawsayninkupi hampichikuyta necesitanqaku huk yanapakuykunatapas. Wawaykiq doctorninmi aswan allin runa kaymanta willakuykunata qosunaykipaq.

¿Imayna kawsantaq síndrome de Joubert nisqawan naceq wawa?

Síndrome de Joubert nisqaqa wawa kachkaspa wañuyman apaq kanman. Ichaqa chay onqoyniyoq wakin runakunaqa kuraqña kanankukamam kawsanku. Yachaysapa runakunaqa kunankamapas estudiachkankuraqmi kay mana ancha rikusqa unquypa kawsakuyninmanta. Hinaspapas wawaykiq onqoyninqa manan kaqllachu, chaymi nin chay onqoy imayna hap’isqanqa hukniraymi. Naturalmi wawayki hayka tiempo kawsananta yachayta munayqa. Wawaykipa hampiq equiponmi aswan allin kaymanta willakuykunata tarinki.

¿Atiymanchu síndrome de Joubert nisqamanta hark’akuyta?

Llakikuypaq, mana kanchu imayna hark’anapaq síndrome de Joubert. Ichaqa genéticos nisqakuna, consejeros genéticos nisqakunapas yanapasunkimanmi familiaykipi pipas peligropi tarikunmanchus icha manachus chayta yachanankupaq. Chay willakuymi runakunata yanapanman, ejemplopaq, wawayoq kanankupaq otaq mana wawayoq kanankupaq.

¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?

Síndrome de Joubert nisqa onqoypa sintomakunaqa wawaykiq tukuy kawsayninpin cambianman. Chayraykun allinpuni wawaykita sapa wata revisakunankupaq pusay . Doctorqa kaykunatam qawanman:

• Wawakunapa wiñaynin, wiñayninpas.
• Ñawi rikuy.
• Higado, riñon nisqapa llamkaynin.

Wawaykiqa sapa kutim neurológico nisqa examenkunata ruwanqa, wiñayninmanta pruebakunatapas ruwanqa.Chaymantapas allinta cuidakunayki kanqa ñawi sasachakuykunata, riñon onqoykunata otaq higado onqoykunata hampinaykipaq.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta, aylluytapas cuidakuni?

Síndrome de Joubert nisqa familiapiqa anchatan cambianman. Llapa kay onqoyniyoq wawata munakuqkunapaq cuidaqkunapaqpas sinchi llakikuymi kanman. Sichus huk wawa kanki síndrome de Joubert kaqwan chayqa, kay yuyaykuna yanapasunkiman:

• Yanapakuq qutukuna: Síndrome de Joubert nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi. Yaqapaschá piensanki familiaykilla chay sasachakuykunapi tarikuq hina. Yanapakuq huñuman hukllawakuspaqa, huk tayta mamakunawan, qhawaqkunawan, ayllukunawan ima tinkiyta atinki, paykunaqa chayhina sasachakuykunawanmi tarikunku.
• Consejería: Psiquiatrawan otaq huk profesionalwan rimayqa yanapasunkimanmi familiaykitapas kaywan hamuq estrés, llakikuy hinaspa huk sentimientokunata controlanaykipaq.
• Activo kay: Síndrome de Joubert nisqaqa mana controlasqaykiraykum, chaymi mana ima ruwaytapas atiwaq. Chayna kaptinqa, yuyaymanay kayhina programakunata hinaspa investigacionta yanapaq organizacionkunawan llamkayta.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Yaqapaschá askha tapukuyniyoq kanki wawaykiq kunan necesitasqanmanta, hamuq tiempomantapas. Kaypin wakin yuyaychaykuna kashan:

• ¿Imayna discapacidadkunatataq suyananchik?
• ¿Imayna especialistakunatataq qawananchik?
• ¿Hayk’a kutitan paykunawan huñunakunanchis?
• ¿Waway operachikunanchu kanqa?
• ¿Imaynataq wawanchikpa kawsayninqa kanqa?
• ¿Huk ayllu runakunachu prueba genética nisqawan ruwakunan?

Wawayki síndrome de Joubert nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa sinchitan llakichiwaq. Chayqa mana ancha rikusqa unquymi, chaymi manapaschá anchatachu yachanki. Yaqapaschá mana reqsisqayki nacionman qonqaylla chayaspayki mana mapayoq nitaq brújulayoq chinkasqa hina sientekunki ñanta tarinaykipaq.

Wawaykiq doctorninkunaqa entiendenkun kay mana reqsisqayki viajepi askha tapukuyniykikuna, llakikuyniykikuna kananta. Amapuni iskayrayaychu willakuykunata hinaspa yanapakuyta mañakuyqa. Ejemplopaq, síndrome de Joubert nisqa onqoyqa askha onqoykunatan apamunman, chay onqoyqa hukniray sintomayoqmi. Hinaspapas, wawayki wiñasqanman hinan mosoq sasachakuykuna rikhurinman.

Kay unquyniyuq achka wawakunam tukuy kawsayninkupi hampichikuyta hinaspa yanapayta necesitanqaku. Wawaykiq hampiq equipon chaypi kanqa qantapas wawaykitapas kay mana reqsisqa ñanpi yanapanaykipaq.

Wasiman apakuy Willakuy

Síndrome de Joubert nisqa onqoyqa sasa, ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki.

• Chiqap willakuykunata tariy: Hampiq equipoykiman tapukuy tukuy ima yachanaykipaq.
• Sapa kuti hampichikuyqa ancha allinmi: Wawaykipa wiñayninta hinaspa qhali kayninta qawaypuni.
• Qaway hampiy hampikunata:Terapia física, terapia de habla nisqa hina kaqkunam anchata yanapan warmapa atiyninkuna wiñananpaq.
• Kallpanchasqa kay: Tayta-mama hinaqa, allin kallpayuq kayqa wawaykipaqqa ancha kallpayuqmi. Necesario kaqtinqa consejota maskhay.
• Yanapakuq huñukunaman hukllawakuy: Hukkunapa experiencianmi kallpanchasunki.

Kay puriyqa sasaña kanman chaypas, allin yanapaywan hampichikuspaqa, wawaykita yanapawaq allin kawsayta kawsananpaq.

` Síndrome de Joubert, genética unquykuna, uma wiñaynin, wawakuna unquykuna, hipotonia, ataxia, kiru molar señal