¿Aylluykipi pipas otaq reqsisqayki runapas qonqayllamanta mana reqsisqa ruwayta qallaykurqa? Ichapas mana controlakuspa chaki-kachanku kuyurichkan? Icha, ¿pisi-pisimantachu yuyariyninku chinkapun, ñawpaqpi kallpankupas chinkapushanman hinachu? Normalmi kayna kaqkunata qawaspa mancharikuyqa. Kunan rimasunchik huk unquymanta mayqinchus kay sintomakunata rikhurichinman, ichaqa mana anchatachu rimakun sociedadpi. Chayqa Huntingtonpa unquyninmi . Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Tukuy imamantapas mana sasachakuspalla hinaspa sutillata rimasun.
Allinmi, chaynaqa, ¿imataq Huntington unquyqa?
Pisi rimayllapi nisunman, Huntington onqoyqa genética nisqamanta onqoymi, chaymi umanchispi kaq células nerviosas nisqakunata pisi-pisimanta wañun tiempowan, chaymi huk miraymanta mirayman pasashan . Astawanqa umanchikpa partenkunatam afectan, chaykunam controlan kuyuyninchikta, piensayninchikta hinaspa imayna kawsakuyninchiktapas.
Kayqa apamun pisiyayninman kay motor habilidades kaqpi, kay yuyaypi chanta kay decisiones ruway atiykunapi kay pachawan, chanta huk aswan riesgota kay mental salud sasachakuykunawan kay depresión chanta ansiedad kaqwan.
Yaqa llapanpim kay sintomakunaqa rikuriyta qallarinku 30 watamanta 40 watakama, ichaqa wakin kutipiqa kay unquyqa qallarinmanmi warma kachkaspa otaq wayna kachkaspa, chaymi manaraq 20 watanpi kachkaspan, chayna kaptinqa sutichanchikmi Enfermedad de Huntington Juvenil (JHD) nispa.
Kunanqa Huntington unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa ama llakikuychu. Askha allin hampikuna kan kay sintomakunata kamachinapaq chaymanta mana allin kayta pisiyachinapaq. Hinaspapas askha ruwaykunan kan kay onqoywan aswan allin kawsayta kawsanaykipaq.
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaynatataq herenciata chaskikun?
Chayqa kanman huknin genesninchikpi mana allin kasqanraykum. 1993 watapin cientificokuna tarirqanku ima gentachus chayta ruwaq. Kay geneqa llapanchispin kashan. Ichaqa wakin familiakunapiqa kanmanmi kay genpa copian mutada . Chay mutasqa genqa tayta-mamamanta wawakunamanmi pasapun.
Piensariy mamaykipas taytaykipas Huntington unquyniyuq kasqanpi. Chhayna kaqtinqa, 50% chansayoqmi kanki chay onqoyta apamuq mutación nisqa herenciata chaskikunaykipaq. Chayqa qolqeta t’ikray hinan. Ichapas chaskinkipas manapas.
- Kay mutante gentaqa herenciata chaskisunmanmi qari warmi kayninmanta mana imapas kaptin.
- Mana chay mutado gen nisqayoq kaspaqa manan hayk’aqpas Huntington onqoywanqa onqonkichu. Hinaspapas manan wawaykikunamanchu chay onqoyta pasachinkichis.
- Kay unquyqa manam miraykunataqa saltanchu . Chayqa, taytayuq kaptinqa, churiqa manam mana taytayuqqa wiñachiyta atinmanchu.
¿Kay gen dominantechu icha recesivochu?
Ancha simplem. Piensariy iskay genesniyuq kasqaykipi, hukninmi mamaykimanta hukninñataq taytaykimanta. ‘Dominante’ genqa clasepi aswan yachaysapa wawa hinan. Chaypi kaptinqa atiyninmi pukllaypi kachkan. Huntington unquyta apamuq mutante genpas aswan kamachikuqmi . Chaymi huk tayta-mamamantalla chay mutante genta chaskinki chaypas, chay onqoyta rikhurichinaykipaqqa allinmi.
Sichus qan otaq familiaykipi pipas genética nisqamanta prueba ruwayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman ñawpaqta genética nisqamanta consejota maskhay. Paykunaqa sut’inchasunkimanmi imakunatan suyakuwaq pruebakunaq ruwasqanmanta.
¿Imakunataq Huntington unquypa sintomakunan?
Huntington unquypa sintomakunan kimsa hatun categoríakunapi rakikunman: motor yachay, ruway cognitivo, chanta comportamiento . Kay sintomasqa aswanta mana huk kutillapichu rikhurinku, aswanpis pisi pisimanta achkha etapakunapi rikhurinku.
| Tipo de síntoma nisqa | Ñawpaq Etapapi Sintomakuna | Chawpi-Etapa Características |
|---|---|---|
| Motor | Uya, maki, chaki mana controlasqa kuyuriynin (corea) . Mana allin kay, equilibrio chinkachiy. Ñawi kuyuykunata pisiyachiy. | (córea) aswan mana allin kaynin. Sasa puriy. Imakunatapas urmachiy, sapa kuti aysana. Sasa rimay, millp’uy ima. |
| Yuyaymanay atiy (Cognitivo) . | Sasachakuy achka ruway. Imakunatapas qunqay (e.g. citakuna). Musuq kaqkunata yachay sasa. Sasachakuy imatapas decidinapaq. | Aswan ch’aqway. Aswan yuyariy chinkachiy. Sut’inmi pisiyachisqa yuyaymanay atiy. Imakunatapas organizayta mana atiy. |
| Comportamiento y Psicológico nisqa | Llakikuy, llakikuy. Sapa kuti kaqllata yuyaymanaspa utaq rimaspa. Facilta phiñakuy. Mana puñuy atiy, kurku kallpa chinkachiy ima. | Hatun personalidad cambiay. Wañuymanta utaq wañuchikuymanta yuyaykuy. Llasaq kayta pisiyachiy. (OCD) utaq (Trastorno bipolar) hina unquykuna rikurimuynin . |
Tarde-Etapa nisqapi Sintomakuna
Kay etapapiqa, unquqqa hukkunap yanapayninta mañakun ruwaykunata ruwananpaq. Puriypas rimaypas yaqapaschá llapanpi sayarunman. Ichaqa kay etapapipas, sapa kutim unquqqa kuyasqan runakunata riqsiyta atin.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsina?
Sichus sintomakuna kan chayqa, doctorniyki tapusunki familiaykiq historia médica nisqamanta, hinaspa examen físico nisqatapas ruwanqa. Chaymantaqa yaqapaschá kamachinqaku wakin prueba neurológica nisqakunata, prueba genética nisqatapas. Pruebas neurológicas nisqapiqa kaykunatam maskanku:
- Reflejos nisqakuna
- Aycha kallpa
- Paqtachiy
- Rikuywan Uyariywan
- Estado de ánimo y estado mental
- Yuyariy hinaspa yuyaymanay atiy
Aswan utqaylla unquyta riqsiptinkuqa, aswan facilmi aswan unayta allin kawsayta waqaychay. Chantapas, musuq investigacionkunapi, prueba clínica nisqapipas participanaykipaqpas oportunidadniyuqmi kanki.
Hampikuy ñankuna hinaspa imayna kamachiy
Manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq chaypas, askha hampikunan kan, chaykunan controlanman sintomakunata, hinallataq kawsayta aswan facilta ruwanman. Manan yanqapaqchu doctorkuna ninku: “Manan watakunataqa yapaykumanchu kawsayniykiman, ichaqa wataykimanmi kawsayta yapaykuman”, nispa.
Aswan allinqa imaymana ruwaykunamanta equipo especialistakunaq yanapayninta maskhaymi. Kay equipopiqa kanmanmi neurólogos, terapeutas físicos, terapeutas ocupacionales, terapeutas de habla, psiquiatras, nutricionistas ima.
Hampikuna
- Kuyuyta kamachinapaq:Kay VMAT2 inhibidor clasemanta hampikuna (e.g. Deutetrabenazina, Tetrabenazina) mana kamachisqa kuyuykunata pisiyachinapaq (corea) llamk’achinku.
- Yuyaypi qhali kay sasachakuykunapaq: Imaymana antidepresivos nisqakunata, estabilizadores de humor nisqakunata ima churanku, chaywanmi controlanku depresión, ansiedad, huk cambios de humor nisqakunatapas.
Terapia
- Terapia Física: Yanapakunmi urmaykunata pisiyachinapaq, puriyta, equilibriota, cuerpo kallpata allinchaspa.
- Terapia Ocupacional: Yachachin técnicas nisqakunata, equipos nisqakunatapas, sapa p’unchaw ruwaykuna mikhuy hinallataq pachakuy hina aswan facil kananpaq.
- Terapia de Habla: Rimaypi, millp’uypi sasachakuykunapi yanapakun.
Kawsaypi, mikuypipas tikrakuykuna
Kay unquyniyuq runakunaqa pisiyachinkumanmi cuerponku achka calorías nisqakunata ruphachisqanrayku hinaspa sasa millp’usqankurayku. Chayraykun ancha allin allin mikhuyniyoq, askha calorías nisqayoq mikhuykunata mikhuy . Chaypaqqa ayllu runakunam yanapakunmanku:
- Mikhuna pachapiqa ama yanqamanta hark’akuychu.
- Mikhuykunata akllay, mana sasachakuspa millp’unapaq.
- Cubiertos especialmente ruwasqakunata hinaspa pajayuq vasokunata servichikuy.
- Sapa kuti ejercicio ruwaypas ancha allinmi. Ichaqa cuidakunaykin mana imamanta manchakuspa. Experienciayoq terapeuta físico nisqawan rimay hinaspa qanpaq hina ejercicio ruwanapaq planta ruway.
Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna
Sichus qam utaq huk aylluykipas kay unquymanta llakikunki chayqa, kay tapuykunata ruwawaq doctorwan rimaspa:
- Doctor, ¿imaynatataq kay unquy kawsayniyta afectanqa?
- ¿Ima hampikunan aswan allin kanman sintomaykunaypaq?
- ¿Kay hampiyqa huk hampikuna tomasqaywanchu churanakunman?
- ¿Allinchu kanman carrota manejanaypaq?
- ¿Imaynatataq aylluywan kaymanta rimayta munani?
Wasiman apakuy Willakuy
- Huntington unquyqa huk genética unquymi, huk miraymanta mirayman pasaq. Sichus huk tayta mama kay unquyniyuq kanku chayqa, 50% chansa kan huk wawa kay unquyta herenciata hina chaskinanpaq.
- Kunanqa manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq chaypas, kanmi ancha allin hampikuna sintomakunata controlanapaq hinallataq allin kawsayta allinchanapaq.
- Ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi, imaraykuchus sintomakunataqa aswan allinta kamachikunman.
- Ancha allinmi huk sinchi yanapakuy sistemata ruway, chaypiqa kanqa especialista doctorkuna, terapeutakuna, ayllu runakunapas.
- Kay unquywanqa kay psicológico sasachakuykuna kayhina llakikuy chanta llakikuy ima rikhurinman, chanta kayta hampiyqa ancha chaniyuq kay aychap sintomakunata hampiy hina.
- Kay temamantaqa sapa kutim musuq investigacionkuna ruwakuchkan, chaymi suyakuyniyuq kaychik. Doctorwan rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay