¿Imataq Síndrome de Klinefelter nisqa? Chaymantaqa pisi rimayllapi rimasun.

Tayta-mama kaspaqa, mayninpiqa wawaykiq wiñasqanmantan ima tapukuyniykipas otaq ima llakikuypas kanman. ¿Aswan hatunchu rikchakun wakin warmakunamanta? Icha, ¿tardeñachu wayna-sipasman chayashanman hina? Icha, ¿yachaypi sasachakuchkanchu? Chaykuna kasqanmantaqa mana haykapipas uyarisqayki genética onqoymi kanman. Huknin chayhina, ichaqa mana ancha riqsisqa, unquy sutichasqa Síndrome de Klinefelter.

Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Klinefelter?

Allinmi, kayta entiendenapaq huk ejemplota hapisun. Piensariy cuerponchikqa achka kamachikuyniyuq hatun libro hina kasqanpi. Kay libropi capitulokunaqa cromosomas nisqanchismi. Chay cromosomas nisqakunaq ukhupin kashan genes nisqakuna, chay kamachikuykunan tukuy imata kamachin sayayninchismanta, colorninmanta, chukchanchis imayna kasqanmantawan.

Normalmente, qharipa cuerponpi sapa células nisqapi 46 chay cromosomas nisqakuna kan. Chaykunamanta iskaymi warmi-qhari kayta kamachin. Chaykunaqa huk kromosoma X nisqa, huk kromosoma Y nisqa. Kaytaqa 46, XY nispa sutichanchik pisi rimayllapi.

Kunanqa, kay patrón huk chhika wakjina kan huk runapaq kay Síndrome de Klinefelter kaqwan. Célulankuqa huk cromosoma X nisqa yapasqatan chaskinku. Chayqa niyta munan maquillaje genético nisqa 47, XXY . Kayqa nacesqanmantapacha naceq onqoymi. Chayqa niyta munan pipas kay unquywan nacesqanmanta.

¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?

Kay Síndrome de Klinefelter kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniraq kanman. Wakin runakunaqa askha sintomakunan kanman, wakintaq mana sut’i rikukuq sintomakunayoqchu kankuman. Chayraykun askha runakuna mana reparankuchu. En general, kay síntomas kaqta iskay hatun categorías kaqpi t’aqakunman.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Pipapas huchanchu kayqa?

Kay tapukuymi aswan importanteqa. Síndrome de Klinefelter nisqa mana imapipas mamapa nitaq taytapa huchanchu. Chayqa huk cambio genético completamente al azar. Chayqa kanman celulakuna rakinakuypi random pantasqa kasqanraykum, chaymi rikurin wawa wiksayakuptin.

Pisi rimayllapi, kimsa hatun ruwaykunam kan:

• Huk kromosoma X yapasqa huk célula espermatozoide nisqapi kaynin.
• Huk uhupi huk yapasqa X kromosoma kasqan.
• Pantayqa kanmi celulakuna embrión qallariypi rakinakuptin. Kayta sutichanku `(síndrome de Klinefelter mosaico)` nispa. Kaypi imachus pasasqanqa, cuerpopi wakin células nisqakunallam cromosoma X extra nisqayuq kanku.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?

Kay unquyqa aswanta riqsichikunman achkha casos kaqpi.

• Etapa fetal kaqpi: Kayqa huk razonrayku ruwasqa prueba genética kaqpi (ahinataq amniocentesis kaqpi) tarikunman.
• Warma kayninpi: Doctorqa iskayrayaspanmi warmata pruebakunaman apachinman, wiñaynin tardasqanrayku (rimay, puriy tardasqanrayku) utaq yachaypi sasachakuy kasqanrayku.
• Huch’uy edadpi: Huk mana allin ruwaykunarayku (e.g. ñuñu wiñaynin, pisi chukcha wiñaynin) wayna-sipas kayninpi riqsichikunman.
• Kuraqña kaspaqa:Kay unquyqa sapa kuti kuraq runa kachkaspa riqsikun mana wawayuq kay pruebakunata ruwaptinku.

Chayta takyachinapaq hatun pruebaqa cariotipo pruebam . Kayqa yawar qhawaylla. Chayqa qawanmanmi hayka cromosomas kasqanmanta hinaspa ima clase cromosomas kasqanmanta, chaytaqa ruwanman otaq wawaykipa célulankunapim.

Sichus huk wawata kay onqoywan tarinku chayqa, doctorkunapas yuyaychankutaqmi prueba neuropsicológica nisqa ruwayta, chhaynapi yachanankupaq imaynatas yachasqankuta, yuyayninkupas.

¿Ima hampikunataq? ¿Atikunmanchu kayta hampiyta?

Síndrome de Klinefelter huk genética unquy kasqanrayku, mana tukuyninpi "hampiy" atikunmanchu. Ichaqa , atikunmi allinta controlayta chay síntomas nisqakunata hinaspa kawsakuyta huk completamente normal, kusisqa hinaspa qhali kawsayta. Hampikuypa aswan hatun metanqa sintomakunata kamachiymi.

1. Hormona nisqawan hampichikuy (Testosterona nisqawan hampichikuy) .

Kay unquyniyuq runakunaqa pisi qhari hormona testosterona nisqa cuerponkupi kanku. Chayraykum doctorkunaqa ninku testosterona nisqa hampita hawamanta qunankupaq, chaypaqmi allin edadniyuq kaptinku. Chaytaqa inyeccionkunawan, gel nisqawan otaq parche nisqawanmi hap’iyta atikunman.

Kay hampiypa allinninkuna:

• Tullukunata sinchiyachina.
• Aycha wiñaynin.
• Uya, kurku chukcha wiñay.
• Kunka ukhunchasqa.
• Yuyaypi allin kaynin, kikinpi hapipakuypas allinchasqa.
• Warmi-qhari puñuy munapayay yapakusqan.

2. Imaymana hampikuna (Terapias) .

Wawaq necesitasqanman hinan imaymana terapeutakunamanta yanapayta maskhasunman.

• Rimay-simi patólogos: Rimay sasachakuykunapi yanapay.
• Fisico terapeutakuna: Yanapanku aychakunata kallpachanankupaq, allin equilibrio kananpaqpas.
• Terapeutas ocupacionales: Yanapakuy yachaykunata wiñachinapaq, sapa punchaw ruwaykuna aswan facil ruwanapaq.
• Consejería psicológica: Wawaman ayllumanpas yanapanmi, chaynapi estrés hinaspa llakikuykunata atipanankupaq.

3. Operación nisqa

Yaqa llapanpiqa manam chaytaqa ruwanachu. Ichaqa sichus huk runa hatun mana allinchu tarikun ñuñu wiñasqanrayku (ginecomastia) pubertadmanta qhipaman, operayta atikunman kuraq runa kachkaspa chay yapasqa tejidota hurqunapaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus tayta-mama kanki hinaspa reparanki wawaykiq wiñayninpi ima tardasqanmanta otaq mana allin kashasqanmanta chayqa, chaymanta rimay wawakuna hampiqniykiwan.

• Sichus wawayki huk edadniyoq wawakunamanta aswan qhepaman qasqun, purishan otaq rimashan chayqa.
• Sichus huch’uy wawayki rikuchin cuerponpi mana allin ruwaykunata (chaki sayaynin yapakusqan, sayaynin yapakusqan), otaq yachaypi otaq comportamientonpi sasachakuyniyoq.

Sichus kuraqña kanki hinaspataq sasachakunki wiksallikunaykipaq otaq mayqenpas huk sintomakunayoq kanki kay hawapi nisqanchis hina chayqa, ama qunqaychu doctorwan chaymanta rimay. Manan imaraykupas manchakunapaqchu nitaq p’enqakunapaqpas.

Normalmi mancharisqa hinaspa hukmanyasqa sientekuyqa, Síndrome de Klinefelter hina genética nisqamanta yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, allin hampiq yuyaychaywan hampichikuywan ima, allinta kawsawaq kay unquywan.