¿Huch’uy wawaykiqa wak wawakunamanta aswan qhipamanchu sayarispa tiyaypi, rimananpaq, puriypichu? Normalmi tayta-mamakuna kay hinata rikuspa huk chhikanta llakisqa, llakisqa ima sientekusqankuqa. Ichaqa manan sapa tardechu hatun sasachakuyqa. Ichaqa ancha allinmi wakin mana ancha rikusqa unquykunamanta yachay, chaykunaqa genéticos nisqakunaraykum. Ejemplopaq, Síndrome de Koolen-de Vries nisqa onqoyqa manan sapa p’unchaychu uyarinchis, ichaqa allinmi yachananchis. Chaymanta rimasun pisi rimayllapi, entiendenaykipaq hina.
¿Imataq Síndrome de Koolen-de Vries?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Chayqa cuerponchikpi kaq cromosomas nisqawanmi tupan. Chiqamanta rimanapaqqa, cromosomasninchikpi 17 yupayniyuq mana rikukuq tikrakusqanraykum, kay unquyqa wiñayninpi tardananpaq , wakin grado discapacidad intelectual nisqapi, uyanchikpi wakin específicas rasgos nisqawan ima .
Ñawpaqtaqa reparawaqmi kay onqoyta wawayki edadninkupi kaq wawakunamanta aswan qhepaman sapallan sayariqtin, qhepaman ñawpaq rimasqankuta rimaqtin otaq aswan unaytaraq ñawpaq kaq llank’ayninta ruwaqtin. Huk suti kay unquypaq `17q21.31 síndrome de microdeleción`. Chay sutiqa huk chhika sasachakuyniyuqña uyarikunman chaypas, allinta qhawarisun ima ninan kasqanmanta.
Importante kaqmi kay sintomakuna huk wawamanta huk wawaman hukniray kanman chaypas, huk común característica kay unquymanta kay wawakuna sapa kuti ancha kusisqa chanta amistadniyuq kanku . Chayqa ancha allinmi. Ichaqa, tukuy kawsayninkupi hampiqpa yanapayninta, yanapayninta ima necesitanqaku, wakin sintomakuna yapasqakunata atipanankupaq.
¿Ima sintomakunataq kay unquypi rikukunman?
Kay síntomas rikusqa kay síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) kaqwan wawakunapi huk runamanta huk runaman hukniray kanman chaypas, kanmi wakin comunes características.
Sapa kuti rikusqa sintomakuna:
- Wiñay tardaykuna: Kayqa huk hatun sintoma. Kayqa niyta munan, llanthuy, tiyay, puriy, rimay imakunapas qhipaman kanman wak watayuq wawakunamanta.
- Llampumanta chawpikama discapacidad intelectual: Ichapas aswan pisi tiempota necesitanman hinaspa yanapayta necesitanman musuq kaqkunata yachanapaq hinaspa entiendenapaq.
- Tono muscular pisi kallpayuq (hipotonia): Chiqamanta rimanapaq, cuerpopi aychakunaqa juk chhika suchuqjina rikhurinman, manataq allin takyasqachu. Chaynapim wakin kuyuykunata ruwayqa sasa kanman.
- Síndrome de vómito cíclico: Wakin wawakunaqa askha p’unchaykuna mana imaraykupas mana saqespa vomitankuman. Chayqa sapa kutillanmi yapakunman.
Huk sintomakuna wakin wawakunaq rikusqan:
Kay hatun sintomakunamantapas, wakin wawakunaqa huk sasachakuykunawanmi tarinkuman.
- Llullu wawakunapi sasa mikhuy: Mikhunata chuchuy, millp’uy ima, astawanqa wawa kachkaspa, rikhurinman.
- Sunqu, vejiga utaq riñon mana allin kaynin: Wakin wawakunaqa sunqupi, vejigapi utaq riñonkunapi wakin defectoyuqmi nacenkuman.
- Escoliosis: Huk laduman wasanpi kurkukuq unquy.
- Condiciones epilépticas/ Convulsiones : Condiciones kaqkuna kay ataques kaqman rikch’akuq rikhurinman.
- Mana uraykamuq testículos: Qhari wawakunap testículos nisqakuna wiksamanta escroto nisqaman mana hunt'asqata uraykamuptin.
Wawapa comportamienton, imayna kayninpas
Síndrome de Koolen-de Vries nisqawan kaq wawakunataqa sapa kutim qawanku ancha kusisqa hinaspa amistadniyuq kasqankuta . Paykunaqa ancha sociablem kanku. Ichaqa wakin kutipiqa kayhina unquyniyuq kankuman kayhina kay Trastorno de Atención-Déficit/Hiperactividad (TDAH) utaq kay neurodesenvolvimiento chanta comportamiento kaqmanta unquykuna kayhina kay Trastorno del Espectro Autista .
Especial ruwaykuna mayqinkunachus rikukunman kay Síndrome de Koolen-de Vries kaqwan wawakunap uyankupi
Kay unquyniyuq wawakunaqa wakin específicos uyayuq kankuman. Ichaqa yuyariy, huk otaq iskay kay ruwaykunayoq kasqaykiraykuqa manan nisunmanchu chay onqoyniyoq kasqaykita. Chaykunataqa doctormi takyachinan.
- Huk suni uya
- Hatun mat’i
- Peraman rikchakuq simin
- Ñawi p'anqa urmay (ptosis) .
- Hatun, lluqsisqa rinrikuna
- Ñawipa hawa k’uchunkunapa wichayman qawariq rikchaynin
- Ñawi ukhu k'uchukunata qatakuq qara p'alta (pliegues epicantales) .
Kay sintomasqa mana sapa wawapi kaqllachu rikukun. Wakin wawakunaqa chay sintomakunamantan askha kanman, wakintaq pisillata.
¿Imataq Síndrome de Koolen-de Vries unquyta rikhurichin?
Kunanqa qhawarisunchis imakunas kay onqoyta apamun chayta. Síndrome de Koolen-de Vries kaqqa huk mutación utaq hunt’asqa deleción kaqwan kay gen `KANSL1` kaqmanta kay cromosoma 17 kaqpi tarikun.
Piensariy, cuerponchikpi sapa célulam cromosomas nisqayuq. Chay cromosomas nisqakunan apamun genes nisqakunata, chaykunan determinan rikch’ayninchismantapacha imayna kayninchiskama. Normalmente sapa cromosomasmanta iskay copiayoqmi kanchis, hukninmi mamanchismanta, huknintaq taytanchismanta.
Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) nisqa unquyniyuq wawakunamanta .Yaqa llapanku (yaqa 95%) huk faltasqa copiayuq kanku kay `KANSL1` genmanta kay cromosomas yupayninkupi 17. Kayta sutichanku `microdeleción` , kaytaq niyta munan huk ancha uchuy parte kay genmanta faltasqa. Puchuq aslla runakunaqa `KANSL1` genniyuqmi, ichaqa huk variación nisqayuqmi, chaymi harkan chay gen allinta llamkananpaq.
`KANSL1` genpa ruwaynin
Kay `KANSL1` genqa ancha allinmi. Imaraykuchus huk proteína nisqatan ruwan, chaymi yanapan huk genes nisqakuna imayna activasqa kasqankuta controlanankupaq. Kayqa `cromatina` sutiyuq sustanciata tikraspam. `Kromatina` nisqaqa prutinakunap `ADN` nisqap hukllanakuyninmi. Kaymi `ADN` nisqataqa cromosomas nisqaman paqueteasqata ruwan. Chaymi qawawaqchik mayna importante kasqanmanta kay `KANSL1` gen allin wiñananpaq hinaspa llamkananpaq imaymana partekuna hinaspa sistemakuna cuerponchikpi.
¿Kay unquyqa herenciamantachu? (Saqisqa)
Síndrome de Cullen-de Vries (KdVS) nisqaqa huk unquymi, kayqa ``autosómica dominante'' hina herencia hina chaskisqa kanman. Pisi rimayllapi, sichus huk wawa kay variación genética huk tayta-mamamanta herenciata hina chaskinman chayqa, wawaqa kay onqoyniyoqmi kanman. Chayqa sapa célulapi huklla genético cambiaymi otaq borracionmi.
Ichaqa manan sapa kutichu tayta-mamamanta herencia hinaqa. Wakin kutikunapiqa, kay unquyqa mana qunqayllamanta rikhurinman, de novo. Kayqa niyta munan, mana pipas ayllupi ñawpaqtaqa chay unquyta hap’irqanchu, chaymanta chay cambio genético nisqa ñawpaq kutita rikhurinman wawap mirachiq células nisqa wiñachkaptin, utaq embrión qallariyninpi. Chayrayku, ayllupi mana pipas chay unquyta hap’iptinpas, wawaqa atikunman chay unquyta hap’iyta.
¿Imaynatataq doctorkuna kay unquyta riqsinku?
Sichus sospechanki wawayki kay onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, ñawpaqtaqa doctormi wawaykita allinta qhawarinqa, hinaspan tapusunki chay onqoypa sintomakunamanta. Chaynapim wawaykipa imayna wiñasqanmanta hinaspa imayna kawsasqanmanta allinta yachanki.
Chaymanta, kay unquyta definitivamente takyachinapaq, prueba genética ruwana tiyan. Ima clase cambio genético nisqaman hinaqa, ima clase prueba ruwasqapas hukniraymi kanman.
- Microarray cromosómico: Kay pruebaqa huk cromosomap huk parten faltasqanmantam musyakunman. Kayqa yanapanmi ñawpaq rimasqanchik ‘microdeleción’ nisqa riqsiyta.
- Secuenciación génica: Kayqa kikin KANSL1 gen kaqpi sutil variaciones kaqta riqsiyta atin.
Imaraykuchus mana tukuy wawakunachu kay síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) kaqwan kikin sintomakunayuq kanku, chayrayku doctores huk pruebakunatawan ruwanankupaq yuyaychankuman, kay wawap unquyninta aswan allinta yachanankupaq. Kay hina:
- Wiñariy chaninchay: Kayqa warmapa wiñayninpa nivelninta, yachayninkunata ima chaninchan.
- Ecocardiograma: Sunqup llamk’ayninta, imayna ruwasqa kayninta ima qhawan.
- Mikhuchiy chaninchay: Kaywanqa qhawarikunqa ima sasachakuypas mikhuypi utaq upyaypi.
- Ecografía renal: Riñonkunapi ima sasachakuypas kasqanmantam qawan.
- Imagen de Resonancia Magnética (RM) nisqawan: Ukhupi kaq órganos nisqamanta allinta fotokunata horqon, ahinataq umanchismanta.
- Radiografía: Tullukunapi sasachakuykunata maskanapaq, ahinataq escoliosis nisqa unquy.
Mana tukuychu tukuy kay pruebakunata ruwananku tiyan. Doctorkunan decidinku mayqen pruebakunata ruwanankupaq, chaytaqa ruwanku wawaq sintomakunaman hina, necesitasqanman hinan.
¿Ima hampikunan kanman Síndrome de Koolen-de Vries nisqapaq?
Kunanqa mana hampi kanchu kay Síndrome de Koolen-de Vries kaqpaq. Chayqa kanman genética nisqa onqoy kasqanraykun. Ichaqa kanmi imaymana hampikuna hinallataq kamachiy akllanakuna, chaykunan yanapanman huk wawata sintomakunata kamachinanpaq, allin kawsayninta allinta ruwananpaq, hinallataq yanapanman tukuy atisqankuman hina wiñananpaq. Kay hampikunaqa warmapa necesitasqanman hinam ruwakun.
Terapias nisqakuna
Doctorkunaqa sapa kutim ninku achka imaymana terapiakunata:
- Terapia ocupacional: Kayqa wawata yanapan allin motor yachaykunata (e.g., botones, qillqay) chanta motor bruto (e.g., phaway chanta salta) sapa p’unchaw ruwaykunata ruwananpaq.
- Terapia física: Terapeuta físico nisqa yanapan wawaq aychakunata kallpachananpaq, allinta equilibriota ruwananpaq, puriy hina kuyuykunatapas yanapan. Kayqa ancha allinmi wawakunapaq kay ``hipotonia'' sutiyuq unquywan.
- Rimay terapia: Kayqa yanapanmi rimaypi, yuyaykunata rimaypi sasachakuykunata atipanapaq. Rimay terapeutakunaqa imaymana ruwaykunatan utilizanku, imaynan dibujokunata, makiwan rimayta, rimanapaq aparatokunatapas.
Huk hampikuna hinaspa intervencionkuna
Wawaq sintomakunaman hinaqa, huk hampikunatan necesitakunman:
- Anticonvulsiones hampi: Convulsiones kaqwan wawakunaman hampikunata quna tiyan controlanankupaq.
- Mikhuy sasachakuykunapaq tubo alimentador nisqa churay: Mikhuyta , ukyanata millp’uypi utaq chupaypi sasachakuq wawakunaqa, siminmanta utaq wiksamanta chiqamanta wiksaman churananku tiyan, chaywantaq necesario mikhuyta qunanku tiyan.
- Operación: Operacionqa necesario kanman escoliosis utaq mana uraykamuq testículos nisqa unquykunapaq.
Yachay wasipi yachay, yanapay ima
Wawakunaqa yachaymanta rimaspaqa hukniray niveles de apoyo nisqakunatan necesitankuman. Wakin wawakunaqa allintan ruwanku sapa kutilla escuelakunapi, wakintaq necesitanku educación especial nisqa yanapayta . Ancha allinmi warmapa atisqanman hina, necesitasqanman hina yachay pachata paqarichiyqa.
¿Ima kawsaytataq Síndrome de Koolen-de Vries nisqawan unquq runakuna?
Yachaysapa runakunaqa manam allintaqa niyta atinkuchu kay unquyniyuq runakunapa kawsayninkuqa. Ancha pisilla kasqanraykum, pisillaraq chaymanta unay pachapaq estudiokuna kan. Ichaqa kunan willakuykunaman hinaqa, yaqa llapanpim suyakun kay unquyniyuq runakunaqa kuraqña kanankukama kawsanankuta .
¿Imatan suyanay waway síndrome de Kuhl-de Vries (KdVS) nisqawan onqoqtin?
Kay Síndrome de Koolen-de Vries kaqwan wawakunap kawsayninqa anchata t’ikrakunman kay sintomakunap sinchi kayninmanhina. Wawaykiqa hukniray doctorkunamanmi rinan kanqa, sapa kutitaqmi clínicakunaman rinan kanqa. Terapia, hampikuna ima kawsayninkupi aswan hatun parte kanman. Hinaspapas chay onqoyniyoq wakin wawakunaqa manan doctorkunaman rinankuchu nitaq hukkuna hinachu sapa kutilla terapia nisqawan hampichikunanku.
Aswan allinqa yuyariymi mana sapallaykichu kasqaykita. Wawaykiq doctorninkuna, terapeutakunapas sapa purisqaykipin qanwan kashanku.
Wawaykita yanapawaqmi escuelanpi necesitasqan yanapakuyta chaskinanpaq. Chayqa kanmanmi clase especializada nisqakuna otaq tutorpas . Wawaykiq yachachiqninkunawan, escuelapi kamachikuqkunawanpas rimay, chhaynapi necesitasqanku recursokunata chaskinankupaq. Ejemplopaq, wawayki rimaypi sasachakuptinqa, rimay terapeutawan llamkanankupaq qaway.
Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) kaqwan kuraq runakunaqa sapa kuti sasachakunku sapallanku kawsanankupaq. Kayqa imapas, chaytam chaninchananku cuidaqninkunawan, hampiqkunawan kuska, sapakamapa imayna kasqanman hina.
Wawayki Síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) nisqawan kasqanmanta yachaspaqa, normalmi imaymana sientekuykunata sientey, llakikuy, llakikuy, ichapas phiñakuypas. Chay sientekuykunata atipayqa manan facilchu. Ichaqa, yuyarichiyta munani manan sapallaykichu kasqaykita. Wawaykiq doctorninkuna, enfermerakuna, terapeutakuna ima yanapasunkiku kay puriypi. Diagnosticomanta hampikuykama, paykunaqa comprometisqa kanku yanapasunaykipaq wawaykipa unquyninta kamachinaykipaq chaymanta wawaykita yanapanaykipaq aswan allin kawsayta.
Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy
- Síndrome de Koolen-de Vries nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Chayqa 17 kaq cromosoma nisqapi `KANSL1` gen nisqapi huk mutación nisqawanmi.
- Wiñay tardakuy, discapacidad intelectual, chanta uyapi sapaq kaynin ima, kay unquymanta aswan hatun sintomakunamanta kanku.
- Chay wawakunaqa sapa kutim kusisqa hinaspa amistadniyuq kanku .
- Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna hinallataq terapiakuna sintomakunata kamachinapaq hinallataq allin kawsayta allinchanapaq .
- Wawa wiñananpaqqa ancha allinmi temprano riqsichiy, necesario intervención nisqapas .
- Sichus wawayki kay onqoywan kashan chayqa, aswan importanteqa hampiqpa yuyaychayninta kasukuymi, necesario tratamientota qoy, wawaykimanpas askha munakuyta yanapaypas .
- Kay unquyniyuq wawakunap tayta mamakunapaq yanapaq qutukunaman yaykuypas ancha kallpayuq kanman. Ama hayk’aqpas iskayrayaychu doctorniykikunata tapuy tapukuyniykikunata, llakikuyniykikunatapas.
Suyayku kay willakuy yanapasurqanki wakin hamut’ayta kay Síndrome de Koolen-de Vries kaqmanta.
👩🏽 ⚕️ Yapa tapuykuna (FAQs)
💬 ¿Mineralocorticoides nisqa hampichu cuerponchispi kashan?
Manam! Kayqa ‘ancha importante grupo de hormonas’ nisqa, riñonkunaq hawanpi kaq glándula suprarrenal nisqapa ruwasqan. Kaypa hatun hinaspa aswan riqsisqa hormonanqa ‘Aldosterona’. Kay hormona nisqataqmi cuerpoykipi kachita unutapas equilibran, tukuy operaciontataqmi ruwan ‘Presión Sanguínea’ nisqa allin nivelpi kananpaq (120/80).
💬 ¿Imataq kanman yawar ñit’iywan kay hormona pisiyaptin/yapaptin?
Kay hormona yapakuptinqa cuerponchikpi yakutapas kachitapas (sodio) mana lluqsinanpaqmi yanapan, chaymi yawarpa tanqaynin wicharin yaku huñukunanpaq hinaspa venakuna pakikunanpaq (hipertensión). Ichaqa kay aldosterona hormona pisiyaptinqa cuerponchikpi llapa yakupas kachipas urinawanmi rin, chaymi yawarpa tanqaynin pisiyan, chaymi desmayaspa wichiykuwaq.
💬 Chhaynaqa, ¿ima pastillakunatan qonku farmaciakuna runakunaman peligroso presión arterial nisqa pisiyachinankupaq?
Pikunachus sinchi presión arterial kaqwan kanku chaykunapaq (huk pastillakuna mana controlankuchu chayqa), ¡aswanta yuyaychakun huk pastilla Espironolactona (Aldactona) sutiyuq! Kayqa huk hampi kay ‘antagonista receptor mineralocorticoide’ kaqpi. Chay hormonata hark’anmi llank’ananpaq, cuerponchispi aswan kachita unutawanmi urinawan horqon, hinaspapas admirakuypaqmi controlan chay ñit’iyta.
` Síndrome de Cullen-De Vries, Enfermedades Genéticas, Wiñay tardanza, Discapacidad Intelectual, KANSL1 Gen, Cromosoma 17, Wawakunapa Saludnin
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay