¿Uchuy wawaykiqa sapa kutichu sayk’usqa, puñuyniyuqchu? ¿Ancha sasachu chiriruptinpas otaq mana mikuptinpas? ¿Chayna horakunapichu aqtukun icha kallpanpas chinkanchu? Ichapas kaykunapa qipanpi huk unquy kanman, chaymantaqa manam anchatachu rimanchik, ichaqa ancha allinmi yachayqa. Chayqa huknin chayna unquymi, chaytam sutichanku MCAD pisiyay nispa. Kunan punchawmi kaymanta rimasunchik ancha sasa, entiendenaykipaq hina.
Pisi rimayllapi, ¿imataq MCAD pisiyay?
Cuerponchista carro hina yuyaykuy. Huk carro purinanpaqqa gasolinatam necesitan. Chhaynallataqmi cuerponchispas kallpata necesitan llank’ayninta ruwananpaq. Kay kallpataqa mikusqanchik mikuykunamantam chaskinchik. Aswan kallpanchikqa carbohidratos (almidones) hinaspa wirakunam.
Normalmente, cuerponchisqa carbohidratos nisqakunatan ñawpaqta utilizan kallpata tarinapaq. Ichaqa askha horakuna mana mikhuspa puriqtinchis, otaq onqoykunarayku mana mikhuyta atispanchis, ahinataq fiebre otaq vomito nisqa, cuerponchismi wirata utilizayta qallarikun secundaria fuente de energía hina.
Cuerponchispiqa kanmi huk enzima especial, chaymi kay wirata kallpaman tukuchin. Chawpi kadenayuq acil-coenzima A deshidrogenasa nisqa. Kay enzimaqa yanapanmi mikusqanchikpi hinaspa cuerponchikpi tarikuq ácidos grasos mediana cadena nisqakunata pakinanpaq hinaspa kallpata paqarichinanpaq.
MCAD pisiyaq wawapi , cuerponqa manan allintachu ruwan chay enzima especial nisqamanta, chaytan rimarqani. Chayqa niyta munan chaypi pisiyay kasqanmanta. Chaymi imachus pasakun, sichus kay wawa unayta mana mikhuspa ripun chayqa, cuerponqa manan wirata utilizanchu kallpata paqarichinanpaq. Chayna kasqanraykum cuerponchikpa kallpan qonqayllamanta pisiyarun, chaymi warmaqa sasachakuypi tarikun.
¿Imaynatataq kay unquyqa rikurin? ¿Genéticochu?
Arí, kayqa llapanpi genética nisqa onqoymi . Chayqa niyta munan mamamanta utaq taytamanta herenciata chaskisqa kasqanmanta. Kaypa kausayninqa `ACADM` sutiyuq gen nisqapi huk mutación nisqa.
Kayqa huk ‘autosómico recesivo’ patrón nisqapi herencia hina. Chayqa ima ninan kasqanmantan facil-llata sut’inchasaq.
Yuyaykuy iskaynin tayta mamakuna huk qhali copiayuq kasqankuta kay `ACADM` genmanta, huknin copiataq huk huch'uy tikrayniyuq (mutación). Ichaqa huk qhali copiayoq kasqankuraykun mana mayqen tayta-mamapas ima sintomatapas rikuchinchu. Paykunataqa ``apaqkuna'' nispa sutichanku.
Kayhina iskay kimsa apaq tayta mamakuna wawayuq kaptinku,
- 25% chansa kan huk wawa kay unquywan unqunanpaq (sichus kay mutado genta mamanmanta chanta taytanmanta herenciata jap’inku).
- 50% chansa kan kay wawa huk portador asintomático kananpaq, tayta mamakuna hina.
- 25% chansa kan kay wawa mana kay mutado genta herenciata chaskinanpaq ni imapi chanta tukuyninpi qhali wawa kanqa.
Importanteqa, kayqa genética nisqa onqoy kasqanraykun tayta-mamakunaqa manaraq wiksallisqa kashaspapas wiksayoq kashaspapas imatapas ruwayta atinkuchu, chhaynapi wawankuman mana chayananpaq. Chhaynaqa ama huchayoq hinachu sientekuy.
¿Imakunan kanku MCAD pisiyaypa sintomakunan?
Kay sintomasqa aswanta rikhurinku wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi, aswanta mayk’aqchus wawa unqusqa fiebrewan utaq vomitacionwan mana mikhuyta atiqtin, utaq mayk’aqchus mikhuypura chiqan kaynin yapakun.
Kay sintomakunata iskay layaman t’aqasun.
| Sapa kuti rikusqa sintomakuna | Situaciones graves y emergencias nisqakuna |
|---|---|
| Yawarpi pisi azúcar (Hipoglucemia): Wawaqa qunqayllamanta llimp’i, suda, chiri ima kanman. | Convulsiones: Qunqayllamanta manaña yuyayniyuq kay, convulsiones ima. |
| Vomito: Mikhuypa aqtuynin. | Samay sasachakuy: Sasa samay. |
| Llumpay puñuywan llasaqyaywan: Puñuywan, pisi kallpawan sientekuymi, chaymi wawata sasa rikcharichin. | Higadomanta Sasachakuykuna: Higado dañasqa. |
| Aycha pisi kallpa: Pisi kallpayuq, llañullaña sientekuy. | Cerebro Daño y Coma: Conciencia chinkachiy. |
¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?
Kaypi aswan allinqa kunan pachakunapi, wawa naceqtin , chayraq naceq wawa paqarin.Chayraq wawakuna qhawayqa askha unquykunata ñawpaqmanta riqsiyta atin, ahinataq MCAD pisiyay. Kay pruebaqa ruwakun wawap talonninmanta iskay kimsa gota yawarta hurquspa, nacesqanmanta pisi p’unchawkuna qhipaman.
Kayqa niyta munan, wawata kay unquywan riqsiyta atikunman manaraq ima sintomakunatapas rikuchichkaptinku. Kayqa kawsayninkuta salvananpaqmi.
Sichus chayraq wawakunaq qhawaynin kay onqoymanta sospechata hatarichin chayqa, doctormi kamachinqa aswan pruebakunata ruwanankupaq, chhaynapi chayta cheqaqchananpaq.
- Prueba genética nisqa
- Yawarmanta, urinamanta ima pruebakuna
Kay unquyta chiqanchaspa, hampiq wawaman hampiyta, yuyaychaykunata ima qunqa.
¿Ima hampikunataq chaypaq? ¿Imaynatataq wawata cuidana?
MCAD pisiyayninta hampinapaqqa aswantaqa wawaq mikuyninta kamachiymi . Kaypiqa aswan allinqa warmapa kallpanta waqaychaymi. Chayqa, wawaqa mana unaytachu mana mikhuspa rinanchu .
Kaypi wakin llalliq puntokuna qhawarina tiyan hampiypi chanta kamachiypi.
- Sapa kuti mikhunata qoy: Ama wawaykita askha horakuna yarqaymanta saqeychu. Hatun mikhuykunamanta hawaqa, t’antakunata qunayki tiyan. Mana allinchu unayta mana mikhuspa puriyqa, tutapipas. Wawayki huch’uyllaraq kashaqtinqa tuta rikch’arichinayki kanqa lecheta mikhunata qonaykipaq.
- Carbohidratos nisqayuq mikhuykuna: Wawaykiq mikhuyninpi churay almidonniyuq mikhuykunata, arroz, t’anta, papa, papa, granos ima. Chaykunan cuerponchisman facil-llata necesitasqan kallpata qon.
- Achka wirayuq mikhuykunata pisiyachiy: Kayqa manam wirata llapanta kuchuychu, ichaqa allinmi kanman achka wirayuq, rawk’asqa mikhuykuna hina kaqkunata pisiyachiy.
- Carnitina yapaykuna: Wakin wawakunamanqa hampiqninku ``Carnitina'' sutiyuq yapayta qunman. Chayqa yanapanmi wirata kallpaman tikrananpaq.
¿Imatataq ruwanki unquspa?
Kaymi aswan importanteqa. Sichus huk wawa MCAD pisiyasqa kaqwan huk unquyta hap’in kayhina fiebre, vomito utaq diarrea hina, chayqa ancha peligroso. Imaraykuchus chay pachaqa wawaqa mana mikhunqachu, cuerpop kallpantaq usqhayllata pisiyanqa.
Unquspaqa doctorman riypuni. Chaykamaqa, wasipi, wawaykiman quy huk liquido azúcar utaq glucosa nisqayuqta (e.g., Jeevani, fruta jugo) upyananpaq. Ama hayk’aqpas yarqaymanta saqeychu.
Wakin kutipiqa, wawata operachinanku kaptinqa, manaraq operachikuchkaptinqa ayunananku kanqa. Chayna kaptinqa doctormi warmataqa hospitalman yaykuchinqa hinaspam glucosa salina (líquidos IV) nisqatapas qunqa, chaynapi hidratasqa kananpaq.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay? ¿Hayk’aqmi ETU nisqaman rinay?
Sichus wawaykiman MCAD pisiyayninta tarirqanku chayqa, chaylla doctorman riy kay situacionkunapi:
- Sichus wawa mana normaltachu mikhushan otaq mikhunata saltashan chayqa.
- Sichus wawa fiebreyuq, llumpay puñuywan purichkan, utaq letargo hina rikurin.
- Wawa aqtuspallapuni kaptinqa.
Hayk’aqmi chaylla Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rina:
- Sichus wawayki convulsiones kaqwan kan chayqa, mana astawan rimaspa aswan qaylla hospital de emergencias kaqman (ETU) pusay. Huk convulsiones huk aswan hatun complicaciones kay unquymanta.
¿Atinmanchu kay unquyniyuq wawa normal kawsayta kawsanman?
Absolutamente arí! Chayqa kaypiqa aswan importanten, aswan kusikunapaqtaqmi. Sichus kay unquyqa temprano riqsisqa kanman kay Screening Newborn kaqwan nacesqankumantapacha chanta kay dieta kaqta kamachikun exactamente kay doctorpa kamachisqanmanjina, aswan wawakunaqa kawsankuman huk hunt’asqa qhali, normal kawsayta mana ima complicaciones kaqwan.
Ichaqa sichus kay unquy mana riqsisqachu, chaytaq, sichus mana hampisqachu kanman sintomakuna rikhuriptin, 20%-25% kaq wawakunamanta unaypaq mana atiyniyuq kayta atinkuman utaq wañuytapas. Chayraykum chayraq naceqkunata qaway hinaspa chay unquyta temprano riqsiyqa ancha allin.
Wasiman apakuy Willakuy
- MCAD pisiyayqa manam tayta mamapa huchanmantachu unquychu, aswanqa genética nisqa unquymi.
- Chayraq wawakuna nacesqanmanta pruebakuna ruwasqankuqa ancha allinmi kay unquyta ñawpaqmantaraq riqsinapaq.
- Kay unquypaq aswan hampiyqa mikhuy kamachiymi. Amapuni wawata yarqaymanta unayta saqiychu.
- Astawanqa cuidakuy wawayki onqosqa kaqtin (fiebre, vomitacion). Chaylla doctorman riy.
- Allin kamachiywanqa, MCAD pisiyaq wawaqa tukuyninpi normal chanta qhali kawsayta kawsanman. Chayrayku ama llakikuychu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment