¿Aychaykikunapas pisiyachkanchu? ¡Kayqa distrofia miotónica nisqa kanman!

¿Hayk’aqllapas yuyaykurqankichu ñawpaq kallpasapa makiykikuna pisi-pisimanta llañuyapushaqta otaq pisi kallpayashaqta? Icha, ¿mayninpiqa sasachakunkichu imatapas allinta hap’ispa makiykita kicharinaykipaq? Kaykunaqa wakin kutipi mana anchatachu qhawarinchik, ichaqa Distrofia Miotónica sutiyuq unquypa sintomakunan kanman. Kunan punchaw kaymanta rimasun detallewan hinaspa simplemente.

¿Imataq Distrofia Miotónica nisqa?

Pisi rimayllapi, Distrofia Miotónica (DM) nisqaqa huk sasachakuy genética nisqa unquymi. Kaypi aswan hatun kaqmi, cuerponchikpi aychakuna pisi-pisimanta atrofia hinaspa pisiyasqan. Kay unquyniyuq runakunap aychachankunaqa mana chayllachu samarinmanku llamk’achisqankumanta, ichaqa hap’isqallapuni kanman. Kaytaqa miotonia nispam sutichanchik. Chayqa punku k’aspita allinta hap’ispa kichayta munaspaqa huk ratollan.

Kay distrofia miotónica (DM) kaqpa sintomasqa ancha hatun kanman. Chayqa cuerponchispi askha sistemakunatan afectanman. Kay hina:

• Esquelético aychanchikkuna (munasqanchikpi controlanchik aychakuna) hinaspa sunqunchikpa aychakuna.
• Ñawikuna.
• Kardiovascular sistema (sistema circulatorio).
• Sistema endocrina (sistema hormonal) nisqa.
• Chawpi nervioso sistema (uma, espinal médula).

¿Kanchu laya distrofia miotónica nisqa?

Arí, iskay hatun laya DM kan:

1. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1): Kaytaqa Steinert unquy nispapas sutichanku. DM1 yapamanta tawa subtiposniyuq:

• Tipo clásico
• Llampu tipo
• Tipo congénito (nacesqanmanta pacha) .
• Tipo infantil

2. Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): Kaytaqa sutichankutaqmi miopatía miotónica proximal nispa.

Iskaynin laya sintomakuna wakin kutipiqa kaqlla kanman. Ichaqa kay DM2 aswanta huk chhika aswan llamp’u kan kay DM1 kaqmanta, kaytaq niyta munan kay sintomasqa mana ancha sinchichu kanku.

¿Imapitaq hukniray kanku Distrofia Muscularwan Distrofia Miotónicawan?

Kayqa achka runakunatam pantachin. Distrofia muscular nisqaqa huk qutu herencia (genético) unquykunam. Kay qutupiqa 30 masnin laya unquykuna tiyan. Llapallankum aychanchikta pisiyachin. Chaykunaqa miopatía nisqamanmi urmaykun , chay onqoyqa tullu aychanchiskunaq onqoyninmi. Tiempowanqa aychakunaqa pisiyapunmi, pisi kallpayapuntaqmi. Chaynapim puriyqa sasachakun, sapa punchaw ruwaykunapas sasa. Wakin kutipiqa sunqunchikpas, pulmonpas afectasqa kanmanmi.

Distrofia Miotónica nisqaChayqa huk laya unquymi, ñawpaq rimasqanchik distrofia muscular nisqa qutuman perteneceq. Kay especialidad kaqqa kay distrofias musculares kaqkunamanta mayqinkunachus machu runamanta qallarinku, kay condición distrofia miotónica aswan riqsisqa. (Ichaqa wakin laya DM kaqkunaqa wawa kachkaspa utaq wawa kachkaspa qallarillanmantaq).

¿Pikunataq distrofia miotónica nisqawan unqunman? ¿Kanchu edadpa hukniray kaynin?

Hukhina laya DM hukniray edadkunapi qallarinman. Qawasun imaynata:

• Distrofia miotónica clásica tipo 1 (DM1 clásica): Kayqa aswanta qallarikun kay 20, 30 utaq 40 watakunapi.
• Llampu distrofia miotónica tipo 1 (Llampu DM1): Kayqa 20 watayuqmanta 70 watayuqkama runakunaman hap’inman, ichaqa aswanta rikukun 40 watayuqmanta qhipaman.
• Distrofia miotónica congénita tipo 1 (DM1 congénita): Kay "congénita" simi nisqanmanjina, kayqa huk laya ñuñuq wawakunata unquq. Kayqa niyta munan nacesqanmantapacha kasqanmanta.
• Distrofia miotónica infantil tipo 1 (Infantil DM1): Kayqa aswanta qallarikun yaqa 10 watayuqmanta.
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): Kayqa qallarillantaq kuraq runamanta. Aswanta sintomasqa qallarinku yaqa 48 watayuqmanta.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

Distrofia miotónica (DM) unquyqa 8.000 runakunamanta 1 runallapas kay pachantinpi hap’in. Ichaqa kay yupayqa hukniraymi kanman región geográfica nisqaman hinallataq etnia nisqaman hina. DM aswan riqsisqa laya distrofia muscular kaqmanta kay Europamanta mirayniyuq runakunapi.

Yaqa llapan llaqtakunapi, kay DM tipo 1 (DM1) aswan riqsisqa kay DM tipo 2 (DM2) kaqmanta.

¿Imakunataq Distrofia Miotónica nisqa unquypa sintomakunan?

Kaykunaqa DM kaqpa aswan hatun sintomakunan. Tiempowan pisi pisimanta aswan mana allinman tukupunku, chaymi aswan sinchita tukupunku:

• Aycha atrofia: Aycha usuchiy.
• Aycha pisi kallpa: Aycha kallpa pisiyaynin.
• Miotonia: Ñawpaqtaqa kaymanta rimarqayku. Huk aychata conscientemente samachiyta mana atiy. Ejemplopaq, huk kuti DM onqoyniyoq runa punku k’aspimanta hap’iqtinqa, huk chhikanta sasa kachariy.

Ichaqa kay DM cuerpoq imaymana partenkunata afectasqanraykun imaymana huk sintomakuna rikhurinman. Kay sintomakunap sinchi kaynin chanta kay ritmo mayqinpichus wiñasqankuqa hukniray kanku kay laya DM kaqmanhina.

Distrofia Miotónica Clásica Tipo 1 kaqmanta sintomakuna

Kay laya sintomakunaqa kuraq runamanta qallarikun. Miotonia kaqqa aswan hatun sintoma ñawpaq rikusqa. Kayqa aswan rikukun samaymanta qhipaman, aychap ruwayninmantataq pisillata pisiyanman.

Huk sintomakunan kanku:

• Distal aycha pisi kallpa kay:Kayqa niyta munan, kurku chawpimanta aswan karu aychakuna (e.g., makikunapi, chakikunapi aychakuna) pisi kallpayapun. Chaywanmi sasachakun makiwan delicado ruwaykunata ruway (e.g., botones, qillqay). Hinallataqmi puriyta sasachan chaki urmay sutiyuq unquyrayku (chakipa uran pampapi aysachkanmanpas hina).
• Uya aychakuna atrofia nisqawanmi uyaqa llañu, puntayuq rikchayniyuq (uya miopática) .
• Sunqu purichiypi mana allin kayninkuna.

Distrofia Miotónica Congénita Tipo 1 kaqmanta sintomakuna

Kay laya nacesqanpi kasqanrayku, wawaqa wiksallapiraq kachkaspa wakin sintomakunata rikuchinman:

• Wiksapi wawap kuyuynin pisiyaynin.
• Polihidramnios nisqaqa wiksayuq kachkaspa wawap muyuriqninpi llumpay amniótico nisqa yaku .
• Clubfoot ( chaki ukhuman tikrasqa).
• Ventriculomegalia (umap ventrículos nisqap hatunyaynin) (cerebroespinal nisqap yakun huñukusqanrayku).

Wawakunapi, kuraq runakunapipas nacesqankumantapacha rikusqa sintomakuna:

• Hawa simiqa karpamanmi rikchakun uya aycha pisiyasqanrayku.
• Mana allinta rimay (Disartria) .
• Discapacidades intelectuales nisqakuna.
• Miotoniamantaqa, aychap tononqa pisiyapunmi (Hypotonia) .

Distrofia Miotónica Leve Tipo 1 kaqpa sintomakunan

Kay laya sintomakunaqa aswanta qallarinku kay 20 watamanta 70 watakama.

• Llampu aycha pisi kallpayay.
• Miotonia (Miotonia) nisqa.
• Cataratas nisqa unquy .

Distrofia Miotónica Infantil Tipo 1 kaqpa sintomakunan

Kay laya sintomakunaqa aswanta qallarinku yaqa 10 watayuqmanta.

• Yachay sasachakuykuna chaymanta psicosocial sasachakuykuna (e.g. ayllu sasachakuykuna, llakikuy, llakikuy).
• Llulla rimay.
• Maki aychakunapa miotonia.
• Sunqu purichiypi mana allin kayninkuna.

Distrofia Miotónica Tipo 2 kaqpa sintomakunan

Kay DM tipo 2 kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun kay machu runamanta chanta hukniray kanman.

Sintomas kaqqa kanman:

• Kurku chawpi qayllapi aychakunapi pisi kallpa kay utaq t’ikrakuy (e.g., caderas chanta hombros muyuriqpi aychakuna).
• Miofascial nanay (aychakunapi, t'inkisqa aychakunapipas nanay) .
• Cataratas qallariy (manaraq 50 watayuq kachkaspa).
• Miotonia de diferentes grados nisqaqa makiwan imatapas hap’ispa rikukun.
• Mana uyariy atiy.

Nanaq kayqa huk hatun queja kay DM2 kaqwan kaq runakunapi. Kay runakunaqa willakunku wiksankupi, tullu aychakunapi, ejercicio ruwasqankupipas nanasqankuta.

¿Imataq Distrofia Miotónica nisqa unquyta apamun?

Distrofia miotónica (DM) nisqaqa huk genética unquymi , niyta munan tayta mamamanta wawakunaman genes nisqawanmi.

DM tipo 1 (DM1) nisqaqa DMPK sutiyuq gen nisqapi mutaciones (cambios) nisqawanmi. DM tipo 2 (DM2) nisqaqa CNBP sutiyuq gen nisqapi mutacionkuna kasqanraykum.

Iskaynin genes kaqpa estructuranpi kaqlla tikrakuykuna, DMPK chanta CNBP, imachus DM1 chanta DM2 kaqmanta ruwanku. Sapa kutipin ADN nisqapi huk t’aqa askha kutita mana normalta yapa-yapamanta ruwakun. Chaywanmi gen nisqapi mana takyasqa regionta paqarichimun. Aswan kutita kay ADN t’aqa mana normalta yapamanta ruwakuqtinqa, aswan sinchi DM kaqpa sintomakunan kanku.

Cienciapi pruebakuna rikuchinku kay mana normal ADN kutichiykunawan ruwasqa exceso de ARN mensajero venenoyuq kasqanmanta. Kayqa células nisqapi imaymana proteínas nisqakunap ruwayninta sasachan, chaymi imaymana órganos nisqapi distrofia miotónica nisqa sintomakunata rikhurichin.

Imaynatataq kay unquyqa miraymanta mirayman pasakun (Distrofia Miotónica Herencia) .

Iskaynin laya DM kaqkunaqa huk patrón autosómico dominante kaqpi herenciayuq kanku. Kay patrón kaqpi, huk tayta mamalla chay unqusqa genniyuq kanan tiyan kay unquy huk wawaman pasananpaq. Huk tayta mamapa wawankunamanta kuskanninmi huk rasgo autosómico dominante kaqwan chay rasgota herenciata hina chaskinqaku.

Imaynachus kay distrofia miotónica tipo 1 (DM1) huk miraymanta huk mirayman pasakun, kay edad qallariyninmanta aswanta aswan waynaman tukun chanta kay sintomasqa aswan mana allinman tukun. Kay fenomenotaqa anticipación ninchikmi. Chay unquyqa huk miraymanta huk mirayman "utqayman purichkanmanpas" hinam.

¿Imaynatataq Distrofia Miotónica nisqa unquyta riqsikun? (Diagnóstico) .

Sichus DM kaqpa sintomakunayuq kanki chayqa, ñawpaqta huk doctor qhawasunki, tapusunkitaq kaykunata:

• Historia médica personal nisqayki.
• Familiamanta historia médica, astawanqa sichus pipas ayllupi DM kaqwan.
• Sintomaykikuna.

Chay qhipaman, wakin pruebas médicas ruwakunman kay DM diagnostico kaqta chiqanchanapaq.

¿Imayna pruebakunataq ruwakun?

Prueba genética kaqwanqa kay DM kaqpa diagnosticonta chiqanchakunman. Kay pruebakunaqa mutacionesta maskanku kay DMPK gen kaqpi (DM1 kaqpaq) utaq kay CNBP gen kaqpi (DM2 kaqpaq).

Sichus doctorniyki sospechanman DM otaq huk onqoyniyoq kasqaykita chayqa, huk otaq askha pruebakunatan ruwasunkiman manaraq prueba genética nisqaman apachishaspayki:

• Creatina quinasa yawar qhaway: Creatina quinasa nisqaqa huk enzima nisqa, aswanta sunqupi, tullu aychakunapi ima tarikun. Chay aycha células nisqakuna waqllichisqa kaqtinqa kay enzima nisqa yawarpi huñukun. Llampu DM kaqwan runakunaqa kay nivelqa pisilla wich’asqalla kanman, utaq normal kanman.
• Electromiograma (EMG): 1.1.Kay pruebapiqa, aychaman churanku huk llañu agujaman rikchakuq electrodota, chaymantataqmi tupunku aychapa fibrasninpa actividad eléctrica nisqa. DM kaqwan runakunaqa aychankupi hatun chanta pisi actividad eléctrica kaqwan kanku, samachkaspapas.
• Biopsia muscular: Kaypiqa doctormi aychaykimanta huk huch’uy muestra de tejido nisqakunata horqon, hinaspan microscopiowan qhawan DM onqoypa señalninkuna kasqanmanta.

¿Astawan pruebakuna ruwakunqachu unquy takyasqa kaptin?

Arí, sichus kay pruebakuna DM kaqmanta chiqanchanku chayqa, doctorniykiqa aswan pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman wakin órganos llamk’ayninta qhawanapaq mayqinkunachus DM kaqwan afectasqa kankuman. Kay hina:

• Electrocardiograma (ECG) nisqa prueba, sunqup llamk’ayninta qhawanapaq.
• Prueba de función pulmonar nisqa, neuromusculares respiratorios nisqa sasachakuykunata qhawanapaq.
• Puñuymanta yachay, apnea obstructiva de sueño nisqamanta, p'unchawpi llumpay puñuymanta ima qhawanapaq .

¿Kanchu hampi Distrofia Miotónica nisqapaq?

Llakikuypaq, kunankama mana hampi kanchu kay distrofia miotónica (DM) kaqpaq. Chayrayku, hampikuypa ñawpaq metasninqa kanku:

• Sintomakunata kamachiy.
• Aswan hatun kawsayta, sapanchasqa kayta waqaychay.

DM cuerpoq imaymana partenkunata afectasqanraykun, tratamientokunaqa hukniray kanman sintomaykikunaman hina. Chaykunan kanman:

• Miotonia persistente nisqa pisiyachinapaq hampikuna. Ejemplopaq, bloqueadores de canales de sodio ahinataq Mexiletina , antidepresivos Tricíclicos , Benzodiazepinas utaq antagonistas de Calcio .
• Puñuy apnea nisqa hark’akunanpaq CPAP nisqa makina .
• P’unchawpi llumpay puñuypaq metilfenidato hina kallpanchaqkuna.
• Catarata operayqa huk cataratata hurqunapaq operacionmi, chaymi mana rikuy atiq.
• Diabetes unquymanta hampiy. Chaypaqqa pastillakunatawan/utaq insulinawanmi necesitakunman . DM kaqwan runakunaqa aswan peligropi kanku diabetes unquywan unqunankupaq insulina resistenciarayku .
• Qhari hipogonadismo nisqapaq testosterona nisqawan hampichikuy. DM1 kaqwan qharikunaqa sapa kuti pisi testosterona kaqwan chanta disfunción eréctil kaqwan ima tarikunku .

Terapia física chanta terapia ocupacional kaqwanqa importante hampikuna kanku kay independencia aswan hatun kananpaq kay DM kaqwan runakunapaq. Chaykunan yanapasunkiman aychaykikunata kallpachanaykipaq, sapa p’unchay ruwanaykipaq mosoq ruwaykunata yachanaykipaqpas. Independencia kaqtapas waqaychayta atikunki yanapaq aparatokunata (e.g., corchetes, cañas, sillas de ruedas) kaqwan.

Rimay-simi patología (SLP) yanapanman millp’uy sasachakuykunapi (Disfagia) chanta mana allinta rimaypi (Disartria) .

¿Distrofia miotónica nisqa wiñayninta hark’akunmanchu?

DM huk hereditario unquy kasqanrayku, mana ima ruwaytapas atiwaqchu hark’anaykipaq.

Manaraq wawayuq kachkaspa, sichus llakikunki DM utaq huk genética unquykunata wawaykikunaman pasayta chayqa, doctorwan rimay consejo genético nisqamanta .

¿Ima pronósticotaq kay unquywan?

Kay distrofia miotónica (DM) kaqpaq qhawayqa ima laya unquymanta chanta mayk’a watayuqmantachus sintomakuna qallarikun chaymanta. Aswanta, sichus sintomakuna aswan ñawpaq edadmanta qallarinku chayqa, kay tukukuyqa mana ancha allinchu kanman chanta kay kawsay suyakuy pisiyapunman.

Yaqa 50% DM1 kaqwan runakunaqa silla de ruedas nisqatam necesitanqaku manaraq wañuchkaspa purinankupaq. DM2 kaqwan runakunaqa mana yanapakuq aparatokunata necesitankuchu purinankupaq imaraykuchus sintomankuqa llamp’ulla.

¿Imayna kawsantaq Distrofia Miotónica nisqawan unquq runa?

Kay DM kaqwan kaqpa chawpi kawsayninqa hukniraymi ima laya unquymanhina.

• DM1 congénita kaqwan wawakunapi, kay neonatal wañuyqa yaqa 18% kaq. Yaqa 25% kay DM1 congénita kaqwan wañunku manaraq 18 killayuq kachkaspa, chanta yaqa 50% wañunku manaraq 30 watayuq kachkaspa.
• Llampu DM1 kaqwan runakunaqa normal kawsayta kawsanku.
• Kay DM1 Clásico kaqwan runakunaqa aswan pisi kawsayniyuq kanku kay general población kaqmanta.

¿Distrofia Miotónica nisqa wañuypaqchu kanman?

Arí, distrofia miotónica (DM) nisqa unquyqa wañuypaqmi kanman. Ichaqa ima edadpi wañuyqa hukniraymi ima clase onqoyman hina. Kay DM kaqpi wañuypaq aswan hatun causaqa kay insuficiencia respiratoria asociada neuromuscular kaqwan . Complicaciones cardiovasculares nisqapas wañuypaqmi kanman.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki distrofia miotónica nisqamanta?

Sichus DM kaqwan sintomakuna kanki, aychakuna pisiyay chaymanta miotonia kaqwan, ama qunqaychu doctorman riy.

Sichus DM kaqwan kanki chayqa, sapa kuti hampiq equipoykiwan huñunakunayki tiyan, kunan hampikuy planniyki allinta llamk’asqanmanta yachanaykipaq.

Qanpas wawaykipas mosoq diagnosticota chaskiqtinkuqa sasan kanman atipay. Ichaqa yuyariy, manan llapa distrofia miotónica (DM) onqoyniyoq runakunachu kaqllata afectanku. Aswan allin ruwayqa huk especialistawan rimaymi, payqa DM nisqamanta investigan hinaspa hampin. Paykunaqa willasunkimanmi hampichikunaykipaq, ima tapukuyniykitapas kutichisunkimanmi.

Yuyarisun imamanta rimasqanchikta pisi rimayllapi (Wasiyman apakuy willakuy) .

• Distrofia miotónica (DM) nisqaqa huk genética unquymi , aswantaqa aychakuna pisi kallpayachiq, usuchiy ima.
• Miotonia nisqaqa aychakuna llamk'achiyta qhipaman sasachakuspa samarinankupaq unquymi.
• Iskay hatun laya DM kan: DM1 chanta DM2 . DM1 huk subtiposniyuq.
• Sintomas hukniray kanman kay laya DM kaqmanhina chanta huk runamanta huk runaman.
• Chayqa genes nisqapi mutacionkuna kasqanraykun.
• Kay unquytaqa tarinku prueba genética nisqawan huk pruebakunawan ima.
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan sintomakunata controlankuman, allin kawsaytapas allinta ruwankuman.
• Kaymanta iskayrayaspaykiqa, chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskay. Ñawpaqmantaraq riqsiyqa ancha allinmi.

Suyachkani kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhalilla kaychis!

` Distrofia Miotónica, Aycha pisi kallpa, Genética unquy, Distrofia Miotónica, Aycha unquy, DM, Neurológica unquy