¿Repararqankichu qaraykipi, otaq wawaykiq cuerponpi askha k’anchariq q’omer ch’iqchikunata? Ichapas qaranpa uranpi uchuy t’urukunata rikunki? Askha runakuna kaykunata normal kaqta yuyaptinkupas, wakin kutiqa huk genética unquypa señalninkuna kankuman kay ‘Neurofibromatosis Tipo 1’ sutiyuq, utaq NF1 pisi rimayllapi. Ama llakikuychu, suti manchachikuq hinaña uyarikun chaypas, huk condición manejable. Kunan punchawmi tukuy chaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla, mana sasa entiendenapaq hina.
Pisi rimayllapi, ¿imataq NF1?
NF1 nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Astawanqa qaranta, sistema nervioso nisqanchikta ima (chayqa umanchikta, médula espinal nisqanchikta, tukuy cuerponchikpi nervios nisqakunata ima) afectan. Chayqa huk huch’uy cambiotan ruwan chay proceso nisqapi, chaymi controlan cuerponchispi células nisqakuna wiñananpaq. Chayta yuyaykusun cuerponchispi ‘interruptor’ hina, chaymi controlan celulakunaq t’aqanakuyninta. NF1 kaqwan runaqa kay interruptorpi huk huch’uy defectoyuq. Chayraykun wakin células usqhaylla t’aqanakuspa tumorkunata rikhurichin.
Kay tumores nisqakunaqa nervios nisqapi wiñan. Chayraykun chaykunataqa neurofibromas nispa sutichanchis. Importanteqa yaqa llapan kay tumores benignos kasqanmi . Chayqa niyta munan mana cáncerchu kasqankuta. Chay tumorkunaqa umanchikpi, médula espinal nisqapi, qarapi nerviokunapim wiñanman. Uyarirqankichá hampiqniyki kay unquyta sutichasqanmanta ``Von Recklinghausen unquy'' nispa.Chayqa huk sutim chaypaq.
¿Hayka comuntaq NF1?
NF1 aswan riqsisqa laya neurofibromatosis kaq. Willakun kay 96% tukuy unqusqakunamanta kay layaman urmasqankuta. Tiqsimuyuntinpiqa, 3.000 chayraq naceq wawakunamanta yaqa hukninmi NF1 nisqawan kanman. Kayqa niyta munan, mana ancha pisillachu unquy kasqanmanta.
¿Imakunan kanku aswan hatun sintomakuna kay NF1 kaqmanta?
NF1 kaqpa sintomasqa ñawpaq rimasqayku tumorkunaraykum, chaykunam nerviokunata ñitiykun. Ichaqa manan llapa runakunachu kaqlla sintomakunayoq kanku. Wakin runakunaqa ancha pisilla sintomakunayuq kanku, wakintaq aswan pisita afectasqa kankuman. Qhawarisunchis hatun sintomakunata.
| Sintoma nisqa | Huk sasan sut’inchaynin |
|---|---|
| Café au lait nisqa manchakuna | Chaykunaqa kaphiykiman pisi lecheta yapasqaykimanta llimp’i llimp’i llimp’iman rikch’akun. Chaykunaqa qara patapi huk laya llañu ch'iqchikunam. Diagnostico kaqpaq, kay manchasmanta aswan suqtayuq kayqa aswanta huk importante ruway hina qhawasqa. |
| Neurofibromas nisqakuna | Qaranpa uranpi paqarimuq nervio tumorkuna. Chaykunaqa maypipas cuerponchikpim wiñanman. Wakinqa arveja hina huch’uymi, wakintaq aswan hatun. Llamp’upiqa llamp’ullachá kanman otaq pisilla allin takyasqa kanman. |
| Axilas nisqapi, ingle nisqapi ima manchakuna | Kay unquymanta huk sapaq kaqqa warmikunap axilasninpi, ingle nisqapi, wakin kutitaq ñuñu urapi juch’uy ch’iqchikuna (pecas) rikhuriynin. |
| Ñawikunapi tikrakuykuna | Ñawi iris nisqapi huch’uy q’illu t’uqyaykuna (nódulos de Lisch) rikhurinman. Hinaspapas ñawita umawan tupachiq nerviopin tumorkuna (gliomas ópticos) rikhurinman. Chayqa rikuy sasachakuykunata apamunman. |
| Tullu sasachakuykuna | Escoliosis, k’umuykusqa chakikuna, normalmanta aswan hatun uma (macrocefalia), pisi sayayniyuq ima kaqkunapas rikukunman. |
| Atención nisqa sasachakuykuna | Wakin wawakuna chanta kuraq runakuna kay unquykunata rikhurichinman kay trastorno de déficit de atención hiperactividad (TDAH) hina. |
| Nanay | Tumorkuna rikhurisqan cheqaskunapiqa nerviokuna ñit’isqankuraykun nanayta atin. Hinaspapas wakin órganokunaq llank’aynintan afectanman. |
Importanteqa manan llapa chaykuna huk runallapichu rikukun. Hinaspapas manan llapankuchu nacesqankupi rikukunku. Wakin kayninkunaqa machuyaywanmi rikuriyta qallarinku.
¿Imataq NF1 nisqataqa rikurichin?
Chayqa genesninchispi ancha pisilla cambiasqanraykun. Chiqamanta rimanapaq, huk mutación huk gen kaqpi sutichasqa `neurofibromina 1` kaqpi. Kay genmi cuerponchista kamachin huk proteína ruwananpaq, chaytan sutichanku `neurofibromina` nispa. Kay proteína nisqa `freno` nisqa hinam, chaymi controlan cuerponchikpi células nisqakuna imayna rakinakusqankuta. Kaytaqa sutichanchiktaqmi `(tumor supresor)` nispa.
NF1 kaqpi, kay gen kaqpi kamachiykunapi pantasqa kasqanrayku, kay neurofibromina proteína mana allintachu ruwakun. Kayqa niyta munan, ‘freno’ mana allintachu llamk’an. Chayraykum wakin célulakuna mana controlayta atispa rakinakuspa tumorkunata rikurichin.
Iskay imayna kay genético tikrayqa kanman:
1. Tayta mamakunamanta herencia: Sichus huk tayta mama NF1 kaqwan kan chayqa, huk wawa 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq.
2. Rada ocurrencia: Yaqa kuskan NF1 unqusqakunamanta mana historia familiarniyuqchu kanku. Kayqa niyta munan, tayta mamakuna manaña chay unquyniyuqchu kanku chaypas, chay tikrayqa mana yuyaypichu kanman wawaq cuerponpi genes nisqakuna paqarimuchkaptin.
¿Ima complicacionestaq kanman kay NF1 kaqmanta?
Yaqa llapan runakuna manaña sinchi sasachakuykunatachu hap’inku chaypas, mayninpiqa kaykunan kanman:
- Rikuy chinkachiy (tumors de glioma óptico nisqarayku) .
- P’akisqa utaq tullukuna mana allin kaynin
- Nerviokuna dañasqa
- Yawar ñit'iy (hipertensión) .
- Tumorpa kutimuynin hampichikuptinpas
- Rikchaymanta llakikuyrayku pisi kikinmanta chaninchakuy
Kay tumores mana cáncer kaqwanchu kanku chaypas, ancha pisillapi wakin neurofibromas cáncer kaqman tukunman. Chayraykun ancha allin sapa kutilla doctorwan qhawachikuy.
¿Imaynatataq NF1 nisqa unquyta riqsikun?
Ñawpaqtaqa doctormi qhawarisunki chay onqoymanta allinta yachanaykipaq. Doctorqa allintan qhawarinqa qaraykipi ch’iqchikuna, t’urukuna, hukkunapas, chaymantapas pruebakunatan ruwankuman diagnosticota cheqaqchanankupaq.
- Imajinas pruebakuna: Pruebakuna kayhina `(RM)`, `(raydiografía)` utaq `(CT scan)` kaqmanta qhawanapaq sichus kan tumores kay cuerpo ukhupi.
- Prueba genética: Yawarmanta prueba, `NF1` gen nisqapi mutación kasqanmanta yachanapaq.
- Ñawi qhaway: Ñawiykita huk especialista kaqwan qhawachiy, Lisch nódulos kaqta qhawanapaq.
Kay unquyqa sapa kuti kuraq runa kachkaspa riqsikun. Kayqa kanman, ñawpaqpi nisqanchis hina, wakin sintomakuna (kayhina, qara urapi t’uqyaykuna) machuyaywan rikhuriyta qallarisqankurayku.
¿Ima hampikunataq NF1 nisqapaq?
Ñawpaqtaqa aswan importanteqa kaymi:NF1 unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa ama manchakuychu. Askha hampikuna kan, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq, aswan allinta, kusisqa kawsanaykipaqpas. Hampikuyqa ima clase sintomakunayoq kasqaykimantan kanqa.
- Operay: Nanaq tumorkunata, nerviokunata ñit’iq otaq rikch’ayninta hark’aq tumorkunatan operaspa horqokunman.
- Cáncer hampiy: Sichus huk tumor cáncerman tukupun chayqa, ``quimioterapia`` nisqa hampikunatan qonku.
- Tullu hampikuna: Operación utaq tirantes nisqakunataqa fusión espinal nisqa hina kaqkunamanmi llamk’achinku.
- Hampikuna: Kunanqa kanmi específico hampikuna, ahinataq selumetinib, tumor wiñayninta controlananpaq. Hampikunatapas TDAH hina unquykunata hampinapaqmi churanku.
Sapa kuti hampichikuypa ancha allin kasqanmanta
Importantemi kay NF1 kaqwan kaq runakunapaq huk kutillapas watapi hampikuqman rinankupaq, hunt’asqa qhawaypaq. Hinallataqmi sapa wata ñawinkutapas, yawarninkutapas qhawarichikunanku. Chaynapim yanapanqa ima musuq sasachakuykunatapas temprano riqsinankupaq hinaspa hampichikuyta qallaykunankupaq.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Sichus sospechanki qam utaq wawayki NF1 kaqmanta sintomakunayuq kasqaykita, astawanraq kaykunata reparaspaykiqa, ama qunqaychu doctorman riy.
- Soqtamanta aswan café-au-lait (kaphi llimp’iyuq) manchakunayuq kay.
- Qaranqa mana imaraykupas cambian otaq t’oqon.
- Rikuypi tikrakuykuna.
Sichus yachankiña NF1 kaqwan, sichus aswan nanayniyuq kanki, tumores usqhaylla wiñan utaq musuq sintomakuna, chaylla doctorman willay.
Wasiman apakuy Willakuy
- NF1 nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi aycha qarapi lesiones nisqakunata, tumores nisqakunatapas nervios nisqapi rikurichin. Yaqa llapan chay tumorkunaqa manan cáncer onqoyniyoqchu.
- Kay unquyqa tayta mamakunamanta herencia hina kanman, utaq mana pipas ayllupi kaptin al azar rikhurinman.
- Sintomakunaqa hukniraymi sapa runamanta. Hinallataq, mana tukuy sintomakunachu huk kutillapi rikukun, ichaqa pachawan wiñan.
- NF1 mana tukuyninpi hampiyta atispapas, achka hampikuna kan, chaykunam yanapasunkiman sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta kawsanaykipaq. Wata wata hampichikuyqa ancha allinmi.
- Normalmi mana allin sientekuy hinaspa llakisqa tarikuy etiquetas de piel nisqamanta hinaspa topetos nisqamanta. Ama hayk’aqpas iskayrayaychu kaymanta doctorniykiwan otaq mental saludmanta consejerowan rimayta.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay