¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin runakunaq qaranpi mana costumbreman hina ch’iqchikuna otaq t’oqyasqa kashasqanmanta? Wakin kutiqa, chaykunaqa mana aycha qaramanta sasachakuyllachu kanman. Kunan punchawmi rimarisunchik huk qutu unquykunamanta, chaykunaqa pisilla sasachakuyniyuqmi, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chaykunatan sutichanchis síndromes neurocutáneos nispa. Chay sutiqa manchakuypaqña uyarikunman chaypas, allinta entiendesun.
¿Imakunan kay síndromes neurocutáneos nisqakuna?
Pisi rimayllapi nisunman, síndromes neurocutáneos nisqaqa qaranchikta, sistema nervioso nisqanchikta ima (chayqa umanchikta, médula espinal nisqanchikta, nervios nisqanchikta ima) afectaq unquykunam. Kay unquykunaqa imaymana kurkupi tumorkunata rikhurichinman, astawanqa qarapi, sistema nervioso nisqapi ima. Wakin kay tumores kaqkunaqa cáncer kaqwan kanman, wakintaq mana cáncer kaqwan (t’uqukunalla).
Importanteqa kay condicionkuna congénita kasqanmi . Kayqa niyta munan, runaqa chay unquywan nacesqanmanta. Ichaqa mayninpiqa huk ratopin sintomakuna rikhurinman, mayninpiqa wayna-sipas kashaspa otaq qhepamanpas. Kay qutu unquykunataqa Phakomatoses ninchiktaq. Chay sutiqa mana ancha riqsisqa kasqanraykum, yuyarisun síndrome neurocutáneo nisqa kasqanmanta.
¿Hayka comuntaq chay situacionkunaqa?
Chiqamanta, kay qutu unquykuna síndromes neurocutáneos nisqa ancha pisilla . Ichaqa wakinqa aswan askha kutitan rikukun wakinmantaqa. Kay hina:
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Kayqa aswan riqsisqa unquy kay qutupi. Kimsa.000 runakunamanta yaqa 1 runatam unquchin .
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Kayqa aswan pisillaraqmi. 25.000 runakunamanta yaqa 1 runatam chay unquywan unquchin .
- Esclerosis Tuberosa : Kaypas pisillam, 6.000 runakunamanta yaqa huknintam unquchin .
Qaway? Chaykunaqa manan sapa p’unchay onqoykuna hinachu. Ichaqa sichus qanpas otaq reqsisqayki runapas kay hinata hap’in chayqa, ancha importanten chaymanta reparakuy.
¿Imakunan kanman síndrome neurocutáneo nisqa onqoypa sintomakunan?
Kay unquykunamanta aswan hatun sintomasqa kanku mana normal wiñaynin utaq t'uqukuna kay qarapi chaymanta sistema nervioso kaqpi . Chaykunamanta aswantaqa kay síndromes nisqakunaqa sistema esquelético nisqanchistapas (chayqa tullunchiskunata) cuerponchispi huk órganokunatapas afectanmanmi. Chayrayku, sintomakuna kayhinata:
- Purichkaspa equilibrio sasachakuykuna (equilibrioyki chinkachisqa hina sientekuy).
- Mana uyariy atiy (uyay pisiyasqa).
- Rikuy sasachakuykuna (ñawi rikuypi imaymana sasachakuykuna).
Ichaqa manan llapa síndromes neurocutáneos nisqakunachu kaqlla sintomakunayoq kanku. Sintomas nisqakunaqa hukniraymi ima onqoyman hina. Iskay kinsa ejemplokunata qhawarisun:
- Incontinencia Pigmenti (IP): Kayqa huk unquymi maypichus huk erupción qallarikun huk phusphus hina qarapi chaymanta qhipaman wiñan huk cicatriz hina erupción . Wakin kutipiqa, kayqa neurológicos nisqa sasachakuykunawanpas kanmanmi. Piensariy huk warmacha qunqayllamanta qaranpi phusphukuna rikuriruptin, chaymantam ch’akipun, mana riqsisqa rikchayniyuq manchakunata saqiptin.
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Kayqa aswanta mana cáncer kaq llamp’u aychakunata wiñachin . Qara llimp’i tikray, ahinataq marrón nacemiento marcas (café-au-lait manchas nisqapas) chanta qara p’altakunapi huch’uy ch’iqchikuna (ahinataq axilas chanta ingle kaqpi), rikhurinman. Wakin kutipiqa, ñawikunapipas wiñaykunam rikurimunman.
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Kay unquyqa aswanta neuromas acústicos kaqta rikhurichin, kaytaq rikuy sasachakuykunata, mana uyariy atiyta, chanta k’anchay marrón nacemiento marcas kaqta ima rikhurichinman.
- Schwannomatosis : Kayqa sintomakunata rikhurichinman kayhinata: llañuyay, aycha pisiyay, mana uyariy atiy, chanta sinchi nanay ima .
- Síndrome de Sturge-Weber : Kayqa huk unquymi, maypichus huk hatun, yana puka, puerto-vino mancha rikurin huk ladu uyapi. Hinaspapas umanchispi yawar ch’unchulkuna cambianmanmi, glaucoma , chay onqoyqa ñawipi astawan ñit’iyta apamun. Wakin runakunaqa convulsiones nisqawan, discapacidad intelectual nisqawanpas tarikunmanku.
- Esclerosis Tuberosa : Kay unquyqa umapi, ñawipi, qarapi, sunqupi, pulmonpi ima sasachakuykunata apamun . Aswan hatun sintomaqa imaymana órganos nisqapi mana cáncer kaq t’urukuna wiñayninmi.
- Von Hippel-Lindau unquy : Kayqa hemangioblastomas sutiyuq tumorkunata, angiomas nisqakunata ima rikhurichinman glándulas suprarrenales nisqapi , ñawikunapi, umapi, riñonkunapi ima.
Kay willakuyta uyarispaqa, yaqapaschá entiendenki kay condicionkuna imayna imaymana kasqanmanta, sasachakuyniyoq kasqanmantapas. Chayraykun ancha allin kanman chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhay sichus kay sintomakunayoq kanki chayqa.
¿Síndrome neurocutáneo nisqa sasachakuykunata apamunmanchu?
Arí, llakikuypaqmi, síndromes neurocutáneos nisqa onqoyniyoq runakunaqa aswan peligropin tarikunku wakin clase cáncer onqoykunawan . Chaymantapas, kanmi riesgo huk complicaciones kaqpaq kay condiciones kaqrayku. Wakinqa kaykunam:
- Wiñariy tardaykuna`(Wiñay tardaykuna)`: Mana edadman hina wiñayta rikuy, aswantaqa huch’uy wawakunapi.
- Epilepsia : Kayqa convulsiones niyta munan.
- Uma nanay : Sapa kuti, wakin kutitaq sinchi uma nanay.
- Yawar ñit’iy (Hipertensión).
- Yachaypi mana allinkuna .
- Imaymana laya tumorkuna : Kaykunaqa cáncer kaqwan kanman utaq manapas.
Chayraykum ancha allinpuni kay unquyniyuq runaqa sapa kuti hampiqpa qawasqan kananpaq.
¿Imataq síndrome neurocutáneo nisqa unquyta rikhurichin?
Kay síndromes neurocutáneos nisqakunaqa cuerponchispi genes nisqakunapi wakin cambiokuna (mutaciones) kasqanraykun. Kaypi yuyaykuy: cuerponchisqa hatun plano hinan, genes nisqakunan chay planopi kamachikuykuna. Sichus kay kamachikuykunapi huk huch’uy t’ikrakuy kanman chayqa, cuerpoq llank’aynintan afectanman.
Wakin kutipiqa, chay genéticos nisqapi cambiokunaqa tayta-mamamanta wawakunamanmi herenciata hina chaskinku . Chayqa niyta munan, miraymanta mirayman pasayta atikunman. Ichaqa, manan sapa kutichu chhayna. Wakin kutipiqa, kay mutaciones genéticas nisqakunaqa mana imaraykupas rikhurinmanmi, manataqmi familiapiqa kanmanchu . Loteria hinam, manam haykapipas yachankichu pikuna chaskinanta.
¿Imaynatataq doctorkuna chay unquykunata riqsinku?
Kay unquykunata riqsiyqa huk chhika sasachakuyniyuq kanman, imaraykuchus sintomakuna hukniray kanku.
Huch'uy wawakunapaqqa , hampiqkunam qallarinku ``allin wawa watukuywan'' allin wawakuna hampina wasipi . Chaypi, hampiq tapusunki (tayta-mama) wawaykipa sintomakunamanta hinaspa qawan sichus wawayki ``wawa wiñayninpa ruwayninkunata '' hunt'achkan (i.e., sichus ruwachkanku imakunatapas edadninkuman hina, asirikuy, qasquy, puriy ima).
Kuraq runakunapi sintomakunaqa qhipa kawsayninkupi rikhurinman. Chaypachapas doctorniyki tapusunki sintomakunaykimanta, cuerpoykitapas qhawarichisunki.
Sichus doctor sospechanman síndrome neurocutáneo nisqamanta chayqa, askha pruebakuna específicas nisqakunata ruwanankupaqmi yuyaychanqa .
¿Imayna pruebakunatataq chaykunata riqsinku?
Doctorkunaqa yaqa llapanpim yawarmanta pruebakunata hinaspa imaymana pruebakunata servichikunku chay unquykunata yachanankupaq. Doctorniykiqa kayhina pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman:
- CT nisqawan qhaway
- EEG (Electroencefalograma - EEG): Kayqa umanchikpa actividad eléctrica nisqatam pruebakun, aswantaqa epilepsia hina unquykunata qawanapaq.
- Laboratorio pruebakuna : Kaykunaqa yawar utaq urina pruebakuna kanman.
- RM nisqawan qhaway `(RM)`
- Qaramanta biopsia utaqBiopsia tumoral: Kayqa huk huch’uy muestra qaramanta utaq t’urumanta hurquspa microscopiowan qhawana.
Kay pruebakunamanta willakuy tarisqankuman hinam doctorqa definitivo diagnóstico nisqa ruwayta atin.
¿Imaynatataq kay síndromes neurocutáneos hampikunku?
Importante kaq, kunankama mana kanchu hampi kay síndrome neurocutáneo kaqta tukuyninpi hampiyta atiq .
Kayta uyarispaqa llakikuypaqmi uyarikunman, ichaqa ama suyakuyniykitaqa saqeychu. Kay unquykuna mana hampiyta atikunmanchu chaypas, rikhuriq sintomakunataqa hampiyta atikunman . Chayqa, sichus chay t’uqumanta nanay kan chayqa, kanmi epilepsia, kanmi aycha qarapi sasachakuykuna, hinallataq hukkunapas, hampikun sapa sintomaman.
Hampikuypa hatun metanqa unqusqapa allin kawsayninta aswan allinta waqaychaymi, chaynallataqmi complicaciones nisqakuna rikurimuyninta controlanapaq.
Waway kay unquyniyuq kaptinqa, ¿imaynatataq yanapayman?
Tayta-mama kaspaqa yaqapaschá wawayki síndrome neurocutáneo nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa sinchita sientekunki. Chayqa normalmi. Aswan importanteqa kay wawakunan necesitanqaku cuidado especialta hinallataq supervisión médica tukuy kawsayninkupi . Doctorwan rimay, wawaykipa sintomakunata imayna qawanaykipaq allinta yachanaykipaq. Chaymantapas kaykunata qhawarisun:
- Doctorniykipa nisqanman hina mayqin especialistakunatapas qaway.
- Tiempollanpi cáncer onqoymanta recomendasqa qhawaykunata ruway.
- Sichus wawayki ima mosoq sintomakunatapas rikhurichin chayqa , usqhaylla doctorman willay.
Kay unquykunawan kawsakuyqa sasam kanman, ichaqa hampiqpa allin yuyaychasqan hinaspa kuyakuywan cuidasqa kaptinqa chay sasachakuykunatam atipachwan.
Waway kay unquyniyuq kaptinqa, ¿mayqin especialistakunamantaq rinan?
Síndrome neurocutáneo nisqa onqoyniyoq wawaqa askha especialistakunaq yanapaynintan necesitanman. Familiaykiq doctorninmi arreglasunkiman chay especialistakunawan huñunakunaykipaq. Aswan necesitasqa especialistakuna kanku:
- Audiólogo : Uyariy sasachakuykunapaq.
- Dermatólogo : Qaran sasachakuykunapaq.
- Neurólogo : Sistema nervioso nisqawan tupaq sasachakuykunapaq.
- Ñawi hampiq : Rikuywan tupaq sasachakuykunapaq.
Llapa kay runakunapa yanapayninwanmi wawapaq aswan allin hampinapaq planta ruwakunman.
Sichus ñoqa otaq waway kay onqoywan kashani chayqa, ¿imatan suyakunay?
Sichus qan otaq wawayki síndrome neurocutáneo nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, sapa kutillanmi doctorman rinayki.Ichapas rinayki kanqa. Kaykunaqa ruwakun ima wiñayninpas kay t’uqukunapi utaq sintomakunaykipi tikrakusqanmanta qhawanapaq. Doctorniykiwan sut’ita rimay ima suyakunaykipaq síndrome neurocutáneo específico nisqaykiman hina.
¿Atikunmanchu kay síndrome neurocutáneo hampiyta?
Manan, ñawpaq nisqanchis hina, manan kanchu hampi kay síndrome neurocutáneo nisqapaq . Ichaqa equipo médico nisqa yanapasunkimanmi chay sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, chaykunan qanta otaq wawaykitapas afectasunkiman. Chhaynaqa, ama suyakuyniykita chinkachiychu.
¿Kanmanchu imayna chay situacionkunata hark’anapaq?
Kay síndromes neurocutáneos kaqtaqa mana hark’ayta atikunmanchu imaraykuchus kay cambios genéticos kaqrayku. Ichaqa prueba genética nisqawan, manaraq wiksayakuchkaspa consejo nisqawan yanapachikuyqa yanapasunkimanmi wawaykiman huk mana allin genética nisqawan pasachinaykipaq peligropi kasqaykita.
¿Imaynatataq yachayman kay unquywan unqunaypaq peligropi kasqayta?
Sichus aylluykipi pipas síndrome neurocutáneo kaqwan kan chayqa, qam (utaq wawayki) aswan pisi riesgoyuq kanki kay unquykunawan unqunaykipaq. Chayrayku, aylluykipi pipas kay síndrome nisqawan unquptinqa, doctorman willay. Chaymantataq doctorniykiqa nisunkiman prueba genética nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi genética nisqapi mutacionkuna kasqanmanta yachanaykipaq, necesario kaqtinqa.
Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy
Síndromes neurocutáneos nisqakunaqa tukuy kawsayniykipi genético nisqa unquymi , chaymi sistema nervioso nisqa, aycha qara, huk órgano nisqakunapas afectanman. Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa kay unquyniyuq kasqaykita yachaspaykiqa.
Importanteqa mana sapallaykichu kasqaykita yachaymi. Riqsiy kay específico tipo de síndrome neurocutáneo kaqmanta chanta tariy huk equipo médico kaqmanta mayqinchus especializasqa hampiypi aswan allin ñan aswan allin qhawayta chanta allin hampiyta chaskinaykipaq.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorwan rimay. ¡Qhalilla kaychis!
` Síndromes neurocutáneos, síndromes neurocutáneos, unquykuna genéticos, nódulos de piel, sistema nervioso unquykuna, NF1, NF2, esclerosis tuberosa, facomotosas
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay