¿Facilchu tulluykikuna pakikun? ¡Rimasunchis Osteogenesis Imperfecta nisqamanta, otaq tullu frágil onqoymanta!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu ancha pisi tulluyuq naceq runakunata, tullunkupas facil-llata pakikuqkunamanta? Ichapas aylluykipi pipas, utaq amistadnikipa wawanpas kay unquyniyuq. Chiqamanta llakikuypaq, sasachakuyniyuq ima. Kunan rimasunchik kay ‘tullu frágil unquymanta’, utaq hampi rimaypi, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

¿Imataq Osteogénesis Imperfecta nisqa?

Pisi rimayllapi nisunman, osteogénesis imperfecta nisqa onqoyqa cuerponchispi kaq tejidos conectivos nisqakunatan afectan. Chaynapim tulluykikunaqa llumpayta llañuyarun. Kayqa niyta munan, ancha pisi impactowan p’akikunkuman, wakin kutitaq mana imaraykupas.

Chaypaqqa cuerponchispi mana allintachu ruwan Tipo I Colágeno nisqa proteína nisqa, otaq mana allintachu formasqa colágeno nisqa. Kaypi yuyaykusun, colágenoqa cuerponchispi cola hinan. Kay colágeno nisqa ancha allinmi tullunchikpa, qaranchikpa, aychanchikpa, tendonesninchikpa, hukkunapa ruwayninta hatarichinapaq, chaynallataq kallpasapa kananpaq. Chaymi kay colágeno mana allinta ruwakuptinqa tullukunaqa pisi kallpayapun. "Osteogenesis imperfecta" simiqa "mana hunt'asqa tullukuna" niyta munan.

Kayrayku kay unquyniyuq runakunaqa mana tukuy kawsayninkupi sapa kuti tullu p’akisqallachu tarikunku, aswanpis cuerponkupi wak partes nisqapipas sasachakuykunata rikhurichinman, ahinataq kirunku, qaranku, wasanpi, pulmonninkupi ima.

Kay aswan riqsisqa laya kay unquymanta sintomasqa aswanta llamp’ulla kanku, ichaqa wakin sinchi layakunaqa sinchi sasachakuykunata rikhurichinman.

¿Imakunataq aswan hatun layakuna osteogénesis imperfecta (OI) nisqamanta?

Doctorkuna OI nisqataqa yaqa 19 layakunaman rakiptinkupas (tipo Imanta XIXkama), aswantaqa rimanchik tipo I, II, III, IV nisqakunamanta. Kay clasificaciones nisqakunaqa imayna colágeno ruwasqa kasqanmanta, cuerpopi ima efectos ruwasqanmanta ima.

• Tipo I: 1.1.

Kayqa aswan riqsisqa laya, pisi sintomakunayuq. OI kaqwan runakunaqa aswan facilmi tullunku p’akikunku mana OIyuq runakunamantaqa. Ichaqa chay p’akikuykunaqa sapa kutillanmi rikukun manaraq wayna-sipas kashaspa . Kay laya mana hatun deformidades tullukunapichu ruwan. Wakin runakunaqa ñawinkupa yuraqninpi azul llimpiyuqmi kanman, chaytam sutichanku esclerosis . Kayta sutichankutaq "clásica mana deformativa osteogénesis imperfecta kaqwan esclerosis azul kaqwan".

• Tipo II: 1.1.

Kayqa aswan sinchi chanta peligroso laya OI kaq. Kay unquypiqa pulmones mana allintachu wiñan (costilla mana allintachu formakusqanrayku), sinchi tullu deformidades rikhurimun, wawataq wiksa ukhupiraq kachkaspa, chaytaq manaraq nacechkaspa, achkha tullukuna p’akisqa kanman. Kay laya wawakunaqa chaylla wañunku utaq nacesqankumanta pisi p'unchawkunallapi . Kaytaqa "osteogénesis perinatal imperfecta" nispapas sutichanku.

• III laya: 1.1.

Kayqa aswan sinchi laya OI kaq, mayqinchus nacesqanmanta qhipaman pasakunman. Hinallataqmi tullukunata sinchita t’ikrachin , chaymi tullukunaqa sinchita k’irikun. Chaynapim cuerponchikpi hatun discapacitadokuna rikurirunman. Sapa kutim chay wawakunaqa nacesqankumantapacha tullunku pakisqa. Kaytaqa "osteogénesis progresiva imperfecta" nispapas sutichanku.

• Tipo IV: 1.1.

Kay laya aswan sinchi kay Tipo I kaqmanta, ichaqa aswan pisi sinchi kay Tipo III kaqmanta. Kay laya kaqwan runakunaqa llamp’umanta chawpikama tullu deformidadesniyuq kankuman. Tullukunaqa aswan k’irisqam mana OIyuq kaqkunamantaqa, ichaqa manam Tipo III nisqayuq kaqkuna hinachu chaylla pakikun. Ñawikunapa yuraqninkunaqa normal colorniyuqmi kanman.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

Osteogenesis imperfecta nisqaqa ancha pisilla unquymi . Enteron pachapim ninku kay unquyqa 20.000 runakunamanta yaqa hukninta hapisqanmanta.

¿Imakunan kanman osteogénesis imperfecta (OI) onqoypa sintomakunan?

Chhaynaqa, ¿imakunan kanman kay onqoyniyoq runaq sintomakunan? Kay sintomasqa hukniray kanman ima laya unquymanhina.

• Tullukunaqa ancha facilmi pakikun (kaymi aswan hatun hinaspa aswan riqsisqa sintoma) .
• Tullu deformidades (e.g., k'umusqa chakikuna, makikuna) .
• Tullu nanay
• Ñawipa yuraqninkuna (esclerae) azul, gris, morado llimp’iyuqman tukun.
• Facilmente k’irisqa kay
• Sasa samay
• Uyariy chinkachiy - wakin kutiqa wayna kachkaspa qallarinman
• Suchuq articulaciones
• Aychakuna pisi kallpayay
• K'aspip kurkuynin - ahinataq, huk jorobada (kifosis) icha huk ladoman kurku (escoliosis) .
• Huch’uy sayayniyuq
• Kimsa kuchu uyayuq
• Kirukuna pisiyay, mana sasachakuspa p'akikuy, kirukuna llimp'i tikray (ichapas q'illu-q'illu llimp'iyuq) .
• Mana allintachu hukllanakuq kirukuna (Maloclusión) .
• Barrilman rikchakuq costilla

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Osteogénesis imperfecta nisqap aswan hatun kayninqa huk genética mutación nisqa . Pisi rimayllapi, huk huch’uy pantaymi cuerponchista ruwaq plano básico nisqapi, chaymi genes nisqanchispi.

Chayqa sapa kutim iskay genes nisqapi mutaciones nisqawan rikurin, chaykunatam sutichanku COL1A1 utaq COL1A2 nispa. Kay iskay genes nisqakunan yanapan Colágeno Tipo I nisqa proteína nisqa ruwayta, chaymantan ñawpaqta rimarqayku. Chaymi chay genes nisqakunapi mutación kaqtinqa cuerpoqa mana allintachu colágeno nisqataqa ruwan, otaq chay colágeno nisqa colágeno nisqapa calidadninpas pisiyan. Wakin huk mana ancha rikusqa laya OI kaqkunapas huk colágeno genes kaqpi mutaciones kaqwan ruwakunman.

Kay cambios genéticos nisqakunaqa wakin kutipiqa sapa kutillanmi ruwakunman, chaymi qonqayllamanta ruwakunman. Utaq, huknin tayta-mamamanta otaq iskaynin tayta-mamamanta herenciata chaskinkuman.Wakin runakunaqa OI nisqa unquyta apamuq genpa apaqninkunam kankuman. Kayqa niyta munan, manaña sintomakunayuqchu kanku chaypas, chay genta, chay unquyta ima, wawankuman chayachiyta atinku.

Tawa aswan riqsisqa layakuna OI kaqmanta (Tipos I-IV) huk patrón autosómico dominante kaqpi herenciayuq kanku. Kayqa niyta munan, huk wawaqa huk tayta-mamanmanta chay mana allin genta herenciata chaskinan chay unquyta hap’inanpaq. Huk mana ancha rikusqa layakunaqa huk autosómico recesivo kaqpi (iskaynin tayta mamakuna mana allin genta herenciata chaskinankupaq munan) utaq X-linked (heredada kay cromosoma X kaqnintakama) patrón kaqpi herenciasqa kankuman.

¿Imakunan kanku factores de riesgo kay osteogénesis imperfecta (OI) kaqpaq?

Chiqamanta, kay unquyqa pipipis nacesqanmantapacha rikhurinman. Ichaqa familiaykipi pipas kay onqoyniyoq kaspaqa aswan hatunmi kay onqoywan hap’ichikunaykipaq .

¿Ima complicacionestaq kanman kay unquymanta?

Complicaciones kaqqa hukniray kanku kay laya chanta sinchi kay OI kaqmanta. Wakinqa kaymi:

• Sonqo onqoy, ejemplopaq, sonqo insuficiencia
• Sapa kuti neumonía unquy
• Samay sasachakuykuna, ichapas samay mana allin
• Sistema nervioso nisqapi sasachakuykuna

¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa wawa kashaspallan tullu p’akisqa onqoyta otaq OI nisqa onqoyta tarinku. Chaypaq hatun pruebakuna kanku:

• Prueba genética: Kayqa allinta yachakunman sichus huk defecto genético OI kaqta apamun.
• Tullu densidad pruebakuna: Kaykunaqa tullukunapa kallpantam qawanku.

Wakin kutiqa, doctorkunaqa wiksayuq kachkaspa chayta sospechankuman, wawap ecografía nisqapi rikusqankumanjina . Sichus kay hina kanman chayqa, kay diagnosticoqa takyachisqa kanman wiksayuq kachkaspa huk prueba ruwaspa kay amniocentesis sutiyuq (kaypi huk huch’uy muestra kay wawa muyuriqpi kaq fluidomanta hap’inku chanta kay células kaqta pruebanku kay genética kaqmanta) utaq kay wawa nacesqanmanta qhipaman.

¿Ima hampikunataq osteogénesis imperfecta (OI) unquypaq?

Mana hampi kanchu OI kaqpaq, ichaqa kanmi achka hampikuna tullukunata kallpachayta, sintomakunata controlayta, chaymanta OI kaqwan runakunata yanapanman sapanchasqa kawsanankupaq .

Plan de tratamiento nisqa hukniray kanqa sapa runamanta. Chayqa kanmanmi:

• Terapia Ocupacional (OT): Kayqa yanapanmi sapa punchaw ruwaykunata ruwanapaq, imayna pachakuy, mikuy, qillqay, sapanmanta yachaykunata wiñachinapaq.
• Terapia Física (PT): Kaypaqqa pisi kallpayuq ejerciciokuna ruwakun, chaytaq tullukunata aychakunata kallpachananpaq yanapan, allinta purinapaq, cuerponchikpi equilibrio kananpaq ima.
• Yanapakuq aparatokuna: Puriqkuna , Cañas , MuletasIchapas muletakuna hina kaqkunata servichikunayki kanqa.
• Cuidado oral y dental: Sapa kutim kiru hampiqman rinayki, kiruykiwan hinaspa quijadaykiwan sasachakuykunata qawanaykipaq hinaspa hampinaykipaq. Kiruykikunata allichanaykipaqqa ortodoncia nisqawanmi yanapachikunayki.
• Respiratorio cuidado: Sichus sasa samayniyki kan chayqa, pulmonólogo nisqamanmi rinayki kanqa hampichikunaykipaq.
• Hampikuna: Doctorniykiqa bisfosfonatos nisqa hampikunatan kamachisunkiman, chaykunan yanapan tullukunata kallpachananpaq.
• Operay: Q’illaymanta k’aspikunatan operaspa churasunman, chhaynapi k’uyusqa otaq deformasqa tullukunata derechanankupaq kallpachanankupaqpas.
• Braces, férulas otaq fundición: Chaykunawanmi tullukuna p’akisqakunata hark’anku qhaliyashaqtinku otaq operasqanku qhepamanpas.

¿Imaynataq kawsan huk runapa osteogénesis imperfecta (OI) nisqawan?

Kayqa chiqamanta dependen ima clase OI kaqmanta.

• Pipas Tipo I kaqwan , aswan riqsisqa chanta aswan llamp’u laya kaqwan, normal kawsayta kawsanman, mana OI kaqwan runa hina.
• Tipo IV nisqa onqoyniyoq runakunaqa kuraqña kanankupaqña kawsanku chaypas, aswan pisillan kawsankuman .
• Ñawpaqpi rimasqanchis hina, Tipo II onqoyniyoq wawakunaqa nacesqankumantapachan otaq pisi p’unchaykunallapi wañunku .

¿Atikunmanchu kay unquyta hark’akuyta?

Osteogenesis imperfecta nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana hark'ayta atikunmanchu . Ichaqa sichus qanpas, compañeroykipas otaq familiaykipipas OI nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay . Paykunaqa yuyaychasunkimanmi chay onqoy wawaykikunaman chayanaykipaq peligro kasqanmanta.

¿Imaynatataq OI unquyniyuq runa tullun allin qhali kayta atinman?

Sichus qanpas wawaykipas osteogénesis imperfecta nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, kaykunatan ruwawaq tulluykikuna allinta qhali kananpaq:

• Mikhuy mikhuykunata calcioyuq, vitamina D. nisqayuq ima (e.g. leche, queso, yogur, verdura verduras, huch’uy challwakuna, uhupa chukchan, intiwan tupay)
• Doctorpa nisqanman hina ejercicio ruway . (¡Doctorpa yuyaychasqanwanlla!)
• Alcoholta, cafeína (té, café, chukulata nisqapi tarikun) nisqakunata pisiyachina.
• Sichus cigarrota pitanki chayqa, saqey , amataq hukkunaq pitasqanku cheqaskunapichu kay (iskay kaq q’osñi).
• Yuyayniykipipas cuidakuy . Astawanraqmi wawakunapaq, wayna sipaskunapaqpas, trabajador socialwan utaq consejerowan rimayqa kayhina unquywan kawsakuypa estrés nisqamanta, chaymi anchata yanapanman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus qam utaq wawayki reparanki tullunku ancha facil p’akikuchkaqta , astawanraq sichus mana ima hatun k’irisqa kachkaptin, utaq sichus mayqin wak OI sintomakunayuq kanku chaymanta rimasqayku, ama qunqaychu doctorman riy. Payqa necesario kaqtinqa aswan pruebakunata ruwanankupaqmi yuyaychanman.

¿Hayk’aqmi Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinay ?

Sichus qan otaq wawayki tullu p’akikun chayqa , usqhaylla riy qayllaykipi kaq sala de emergencia nisqaman. Hinallataq doctorkunaman willay sichus osteogénesis imperfecta nisqa onqoyniyoq kanki chayqa.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Allinmi kanman doctorman rispayki kayna tapukuykunata ruway:

• ¿Ima clase osteogénesis imperfecta nisqayuqtaq ñuqa/waway?
• ¿Imakunatataq yachanay kawsaymanta OIwan kawsachkaspa?
• ¿Imaynatataq ñuqa kikiyta/wawayta yanapakuyman OI sintomakunata kamachinapaq?
• ¿Imatataq ruwanay tullu p’akikuptinqa/waway?
• ¿Ima chansakuna kan huk wawayuq kanaypaq osteogénesis imperfecta nisqawan?

¿Pipas puriyta atinmanchu osteogénesis imperfecta (OI) nisqawan?

Arí, atikunmi . Llampu formas de OI kaqwan runakunaqa normalta puriyta atinku. Wakinqa yaqapaschá corchetekunata otaq muletakunata utilizananku kanqa. Hampikuykuna kayhina terapia física (PT) chaymanta terapia ocupacional (OT) temprano qallarisqa yanapanman allinchayta wawayki puriy atiyninta.

Normalmi wawayki tukuy kawsayninpi chay onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Hamuq tiempoqa hukniraymi rikch’akunman yuyaykusqaykimantaqa. Ichaqa, imakunachus terapia ocupacional hinallataq terapia física hina temprano qallarikun yanapasunkiman qantapas wawaykitapas kay cambiokunaman yachanaykipaq. Hinallataqmi ancha allin kanman sapa purisqaykipi wawaykipa equipo médico nisqawan hinaspa kuyasqaykikunawan honrado rimay. Paykunaqa yanapasunkimanmi sintomakunata controlanaykipaq, hamuq tiempopaq preparakunaykipaqpas huk planta ruwanaykipaq.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy:

Osteogenesis imperfecta nisqaqa huk sasachakuymi. Ichaqa ama suyakuyniykitaqa saqeychu . Kay unquymanta yachay, ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta hampikuy, chanta huk sinchi sistema de apoyo kaqwan kay sintomakunata kamachiyta chanta allin kawsayta kawsanaykipaq yanapasunkiman. Kaymantaqa doctornikiwan aylluykiwan ima sut’ita rimay. Manam sapallaykichu kachkanki.

` Osteogénesis Imperfecta, Tullu Frágil unquy, Colágeno, Tullu pakikuy, Genética unquy, Wawakunapa qhali kaynin