¿Uchuy wawaykiqa mana uyariy atiyniyuqchu, laringeyuqchu? ¡Síndrome Pendred nisqamanta yachasun!

¿Manachu wawaykiqa sinchi qapariypi kuyurin? Icha, ¿manachu qepaman kutirin sutinta qayaptinku? Wakin kutipiqa, kaykunapa qipanpiqa kanmanmi mana ancha rikusqa genética nisqa unquy, chaypiqa manam yuyaymananchikpaschu. Chayqa Síndrome Pendred nisqa. Ama llakikuychu, kunan punchawmi kaymanta rimasunchik sasallamanta, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq Síndrome Pendido nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Pendred nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi . Chayna kaptinqa wawaykiqa wiñaypaqmi mana uyariy atiq nacenman. Kay mana uyariy atiyqa sapa kuti iskaynin rinrikunata afectan, pachawantaq aswan mana allinman tukunman. Chaymantapas, Síndrome de Pendred nisqayuq wawakunapas wayna sipaskunapas bocio nisqawanmi unqunkuman , chaymi kunkapi tiroides nisqa hatunyasqa glándula nisqa. Wakin kuti, ichaqa ancha pisilla, kay bocio huk glándula tiroidea subactiva (hipotiroidismo) kaqtapas ruwanman.

Piensariy may sasachá kanman wawayki kay unquywan kasqanmanta yachay. Ichaqa aswan importanteqa manan mancharikuychu . Doctornikiqa yanapasunkim chay unquyta allichanaykipaq hinaspa wawaykipa sintomakunata atisqaykiman hina controlanaykipaq. Hinallataqmi willasunkiku warmaykipaq hina uyarinapaq yanapakuykunamanta, chaynallataq imayna rimanakuymanta. Hinaptinqa, mana uyariy atiyqa manam hatun harkanchu kanqa warmaykipa rimay yachananpaq, yachananpaqpas.

¿Imakunan kanman síndrome de Pendred onqoy?

Kay unquypa aswan sut'i kaq sintomanqa mana uyariy atiymi . Maykamachus kay chinkachiyqa hukniray kanman sapa runamanta. Wakin wawakunaqa llamp’umanta sinchikama mana uyariy atiyniyuq kankuman (mana uyariq kay). Ejemplopaq, mana uyariq wawaqa uyarinmanmi runakunapa rimasqankuta ichaqa manapaschá entiendenmanchu ima nisqankutapas.

Yaqa llapanpim kay mana uyariy atiyqa nacesqankumantapacha rikurin, ichaqa wakinpiqa wawallaraq kachkaspankupas, warmacha kachkaspankupas utaq qipamanpas rikurinmanmi.

Síndrome de Pendred kaqwan mana uyariy atiypa sintomakunan kanman:

• Huch’uy wawaqa manan kuyurinchu sinchi qapariyta uyarispapas.
• Wawaqa sutinmanta waqyasqa kaqtinqa manan kutichinchu.
• Wawaqa yaqa huk watañam punta rimayninta mana rimanchu.
• Huk edadniyuq wawakunamanta aswan qhipaman rimayta qallariy.
• Wawaqa sapa kutim tapusunki "hukmanta chayta ninaykipaq".

Kay uyariy sasachakuykunamanta aswanta, huk achka sintomakuna kanman:

• Purichkaspa equilibriomanta sasachakuykuna - huk rikch'anapaq, puriyta qallarinapaq huk pachata hap'iy. Ichaqa manan llapa runawanchu kayqa pasakun, pisillataqmi rikukun.
• Bocio - Kayqa aswanta rikukun wawa pisi kuraq kaptin, chaytaq wayna sipas kayninpi utaq wayna kayninpi.
• Hipotiroidismo - Kaypas ancha pisilla unquymi.

¿Imaraykutaq kay síndrome de Pendred nisqa rikhurimun?

Pendred síndrome nisqap aswan hatun kayninqa huk genética mutación nisqa huk gen nisqapi `SLC26A4` sutiyuq . Kay genqa cuerponchistan yanapan huk proteína ruwananpaq, chaytan sutichanku `pendrina` nispa. Kay pendrinaqa uyariyninchikwan, tiroides glándula llamk’ayninwan ima tupan. ¿Yacharqankichu glándula tiroidea nisqa hormonakunata ruwasqanmanta, chaykunan controlan cuerponchis imayna kallpata (metabolismo) utilizasqanmanta.

Chaymi kay pendrina proteína nisqawan sasachakuy kaqtinqa, wawaq ukhu ninrinpi uyariywan tupaq estructurakuna mana allintachu wiñanman . Kaymi huk unquyta rikurichin, chaytam sutichanku pérdida de audición sensorineural nispa. "Sensorineural" niyta munan kay mana uyariy chinkachiyqa wiñaypaq kasqanmanta chanta kikin ukhu rinripi huk sasachakuyrayku. Kay sasachakuykunam kanman:

• Hatunyachisqa Vestibular Acueductos (EVAs) : Vestibular acueductos nisqaykiqa tulluyuq uchuy tubokunam, chaykunam ukhu rinriykita uma tulluwan tinkuchin. Askha runakunan hatunyachisqa acueductos vestibular nisqayoq kanku, manan uyarinkuchu.
• Huk cóclea aswan pisi "turnoyuq" normalmanta : Coclea nisqaqa uyarinapaq sistemanchikpa aswan ukhu kaqninmi. Chayqa k'uyusqa wasim, caracolpa surco hina. Normalmente 2 y 3/4 vueltayuqmi. Síndrome de Pendred kaqwan wawaqa kay bobinapi aswan pisi turnoyuq kanman normal runamantaqa. Chayqa tupallantaqmi mana uyariy atiywanpas.

Hinallataq, ñawpaqpi nisqaykichis hina, pendrina nisqapas afectanmi imayna glándula tiroidea nisqa llank’ayninta. Chaymi, glándula tiroidea nisqapi sasachakuykuna kaqtinqa punkikunman (goiter) manataqmi hormonakunata allintachu ruwanman.

¿Imaynatataq huk wawaman síndrome de Pendred herencia hina chaskikun?

Kayqa huk chhika sasachakuymanmi rikch’akunman entiendenapaq, ichaqa pisi rimayllapi rimasaq. Síndrome de Pendred nisqayuq wawaqa chay rasgota herenciata chaskikun huk patrón autosómico recesivo nisqapi . Allinmi, kayqa huk chikan sasachakuyniyuqmi uyarikun, ¿aw? Pisi rimayllapi, kayhinam:

Huk wawa kay sintomakunata rikuchinanpaqqa, iskay copiata kay mutación genética nisqamanta herenciata chaskinan tiyan – huknin mamanmanta, huknintaq taytanmanta.

Chayna kaptinqa iskaynin tayta-mamakunam chay mutado genpa apaqninkuna kanku. Chayqa, iskayninku huk gen mutadoyuq, huk normal genniyuq ima. Chay normal gen kasqanraykum tayta-mamakunaqa mana síndrome de Pendred nisqawan unqunkuchu. Ichaqa wawayuq kaptinkuqa yaqa 25% chansa kan chay wawa chay unquywan unqunanpaq. Iskay qullqita t’ikrayta hina yuyaykuy hinaspa iskayninku uma pataman hamunqaku.

¿Imaynatataq síndrome de Pendred unquyta riqsinku?

Imakunatan ruwana chayraq naceq wawakunapi uyariy sasachakuykunata qhawanapaqUyariy qhawayqa hampina wasikunapi ruwakun. Sichus huk prueba auditiva nisqa mana uyariy atiy kaqta rikuchin chayqa, aswan pruebakunata ruwana tiyan kay diagnosticota chiqanchanapaq. Chayraqmi aswan específicas pruebakuna ruwakun kay síndrome de Pendred kaqta qhawanapaq. Utaq, wawayki uyariypi sasachakuy kasqanmanta sospechanki chayqa, doctormanmi riwaq. Kaypiqa yaqapaschá otolaryngólogo (OR) nisqaman otaq genética nisqamanta yachaqman rinki .

Doctor tapusunki wawaykiq uyariy sasachakuyninmanta. Ejemplopaq, hayk’aqmi ñawpaqta repararqanki, familiaykipi pipas ñawpaqta uyariy sasachakuypi tarikurqanchu icha manachu chayta. Síndrome de Pendred nisqa herenciamanta kasqanraykun familiaykipi pipas chay onqoyniyoqpas kanman.

Kay pruebakunan yanapan síndrome de Pendred nisqa onqoyta tarinapaq:

• Uyariy pruebakuna : Kaykunaqa pruebakuna kanku kayhina Emisiones Otoacústicas (OAE) chanta Auditorio Respuesta del Tronco Cerebral (ABR) . Kaykunaqa qhawanku ukhu rinrip, uyarina ñankunap ruwayninta. Wawa kuraqña kasqanman hinaqa aswan pruebakunatan ruwakunman, chhaynapi mana uyariy atiy cambiashasqanmanta.
• Imajinas : CT utaq RM nisqawan ruwakunku ukhu rinripi mana normal estructuras nisqakunata mask’anapaq. Ejemplopaq, kay escaneokunapiqa maskhakunmanmi hatunyasqa acueductos vestibulares (EVAs) nisqakunata otaq huk mana normal cóclea nisqatapas.
• Prueba genética : Yawar pruebakuna kay SLC26A4 gen mutación kaqta qhawanapaq kay diagnosticota chiqanchankuman.

Wawayki bocioyuq kaptinqa, endocrinólogo nisqamanpas rinkumanmi tiroides nisqapi sasachakuyniyuq kasqanmanta yachanankupaq.

¿Imaynatataq hampikun síndrome de Pendred?

Chiqap rimanapaq, manaraqmi hampi kanchu síndrome de Pendred . Ichaqa askha akllanakuna kan chay onqoyta kamachinapaq . Hampikuyqa achka ruwaykunamantam kanqa, chaynam kanman ima mana allinkuna warmapa ukunpi ninrinpi kasqanmanta hinaspa maykama mana uyariy atisqanmanta.

Síndrome de Pendred kaqpaq hampikuy akllanakuna:

• Yachachiy, rimanakuy ñankuna: Wawataqa yanapana kanmi shuktakkunata yachankapak, shuktakkunawan rimankapak, shuktakkunawan pakta pakta kachun, mana uyariyllawanchu. Ejemplopaq, makiwan rimay hina kaqkuna.
• Uyarinapaq aparatokuna : Uyarinapaq aparatokuna otaq implante coclear nisqawan wawayki allinta uyarinanpaq.Arí, necesariochá kanman. Kay aparatokunaqa ancha yanapakuytam qun, al menos warmaqa uyariyta qallarin uyariyta. Huk audiólogo hinallataq huk ninri, siminmanta, kunkamanta yachaqwan kuska llamkanku, chaynapi warmapaq aswan allin uyarinapaq tecnologiata yuyaychanankupaq.
• Tiroides hampikuna : Sichus wawayki tiroides mana ancha llamk’aq (hipotiroidismo) kaqwan kan chayqa, pastilla hormona tiroidea kaqwan (suplementos tiroideos) upyana kanman. Sichus bocio ancha hatun kanman chayqa, operaspa horqona kanman (tiroidectomía).

Waway síndrome de Pendred nisqawan kaqtinqa, ¿imatan suyanay?

Yaqa llapanpi kay síndrome de Pendred kaqpi , mana uyariy atiyqa pisimanta pisi aswan mana allinman tukun (aswan pisimanta mana uyariy atiy) . Wakin wawakunaqa tiempowanqa manañan uyarinkuchu. Ichaqa sapa runamanta hukniraymi chay onqoypa sinchi kaynin. Askha wawakunan audífono nisqawan otaq implante coclear nisqawan yanapachikunku yaqa normal uyarinankupaq, allinta kawsanankupaqpas. Wawaykiq hampiq t’aqan yuyaychasunkiku aswan allin hampichikuykunamanta, chhaynapi wawaykiq uyariyninta yanapananpaq.

Aswan allinqa kay unquyta riqsiy, chaymanta usqhaylla hampiyta qallariy. Chaynapim warmaqa yachanman hukkunawan rimayta hinaspa paypa watanpi kaq warmakunawan kuska allinta wiñananpaq.

Síndrome de Pendred nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Ichaqa manan niyta munanchu wawaqa mana hukkunata entiendeyta atinqachu nitaq yuyaykusqankutapas mana willananpaqchu.

¿Imaynatataq wawayta cuidanay?

Sichus wawayki síndrome de Pendred kaqwan kan chayqa, allinmi kanman uma k’irisqamanta hark’akuy, imaynan huk wawakuna hina . Ejemplopaq, bicicletapi purispa cascowan churakuyqa yanapanmanmi accidentepi uma k’irisqa kasqanrayku qonqaylla mana uyariyta. Kay hina huch’uy ruwaykunan hatun t’ikrayta atinman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Huk laduman churasun sichus chay causaqa síndrome de Pendred icha hukchu. Sichus reparanki ima cambiopas otaq mana allinpas wawaykiq uyariyninpi chayqa, doctormanmi rinaykipuni. Imaraykuchus aswan usqhayta diagnosticota jap’ispaqa, aswan usqhayta mana uyariy atiyta kamachiyta atinki, hampiytataq qallariyta atinki. Chayqa ancha allinmi warmapa hamuq tiemponpaq.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Doctorman rispaykiqa preparakuy kayna tapukuykunata ruwanaykipaq:

• ¿Pikunataq waway hampiq equipo médico nisqapi kanqa? (e.g. ORL hampiq, audiólogo, genético)
• ¿Ima señalkunan kanman wawaypa uyariynin aswan mana allinman tukupusqanmanta?
• ¿Ima hampikunataq kanman?
• ¿Ima horariotataq hampichikunaykipaq yuyaychasqayki?
• ¿Ima ruwaykunataq wawaypa uyariyninta waqllichinman? (e.g. sinchi qapariykuna, wakin pukllaykuna)
• ¿Ima yanapakuykunataq kanman warmakunapa hinaspa tayta-mamakunapa warma kasqankupi mana uyariy atisqankuta atipanankupaq? (e.g., consejokuna, yanapakuy huñukuna)

Síndrome de Pendred kaqwanqa, wawaqa manaña uyariyta atinmanchu muyuriqninkuwan tinkunankupaq yanapakuq t’uqyaykunata. Ichaqa manan kayqa niyta munanchu wawaqa wiñaypaq kay interaccionkunata karunchakunanta. Uyarinapaq yanapakuykunaqa anchatam yanapanman kay unquyniyuq achka warmakunapaq. Huch’uyllaraq kashaspa rimayta yachayqa wawaykitan yanapasunkiman aswan askha runakunawan kawsananpaq, may chhikaña uyariy atisqanña kanman chaypas. Wawaykiq equipo de atención sanitaria nisqa qanwan rimasunkiman imakunatan qanpas familiaykipas ruwawaq wawaykita yanapanaykipaq. ¡Sanukuy, manan sapallaykichu kashanki!

Importante imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

• Síndrome Pendred nisqaqa huk genética unquymi , aswantaqa mana uyariy atiyniyuq, wakin kutitaq otitis media kaqtapas.
• Ñawpaqmantaraq riqsiypas hampiypas ancha allinmi. Chaynapim warmapa allin kawsayninqa anchata allinyarunman.
• Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi imayna allichanapaq. Chaykunan kanman uyarinapaq aparatokuna, rimanapaq terapia, necesario kaqtintaq tiroides nisqamanta hampiy.
• Wawata munakuyta, yanapay, kallpachay ima ancha allinmi. Hampiqpa yuyaychayninta kasukuchkaspa, wawata yanapay normal, kusisqa kawsananpaq.
• Wawaykita uma k’irisqamanta amachay. Chaynapim manaña uyariy atiy aswan mana allin kananpaq.

Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Paykunaqa listopunin kashanku yanapasunaykipaq.

` Síndrome pendred, mana uyariy atiy, amigdalitis, genética unquykuna, wawakunap qhali kaynin, uyarinapaq yanapakuykuna, tiroides