¿Uchuy wawaykiqa ancha letargo, mana kawsayniyuq, sasachakurqachu ñuñuchiypi ñawpaq nacesqanmanta? Ichaqa, pisi kuraqña kashaqtin, iskay kinsa watayoq hina, ¿mana costumbreman hinachu mikhuy munayninta, mana mikhuy munaynintapas rikuchiyta qallarirqanchu? Ichapas huk rato llakisqa hinaspa mancharisqa kanki kay cambiokunawan. Kunan punchaw rimachkanchik huk mana ancha rikusqa unquy genética nisqamanta, chaymi qawachin kay sintomakunata, chaytaqa achka runakunam llaqtanchikpi mana uyarirqakuchu, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa Síndrome de Prader-Willi nisqa.
¿Imataq Síndrome de Prader-Willi (PWS) nisqa?
Pisi rimayllapi, síndrome de Prader-Willi (PWS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, nacesqanmantapacham. Wawaq metabolismo nisqatan afectan, chaywanmi mikhusqanchis mikhuy kallpaman tukupun. Hinallataqmi warmapa wiñayninta, imayna kawsakuynintapas sasachan.
Kay situacionpiqa iskay hatun etapakunatan rikukunman.
1. Wawallaraq kayninpi: Wawapa aychachankunaqa mana kawsayniyuqmi utaq ancha pisi aychayuqmi. Chaynapim ñuñuyqa ancha sasa. Wawaqa puñuyniyuq, pisi kallpayuq ima kanman.
2. Huch’uy wawa kay: 2 watamanta 6 watakamaqa hukniraymi pasakun. Chayqa, wawaqa mana controlakuq, llumpay mikhuy munayta wiñan. Maytaña mikhuspapas manan saksasqachu sientekun. Kay llumpay mikhuyta mana controlaptinkuqa, wawaqa sinchita wirayapunman.
Kay hatun sintomakunamanta aswanta, wawaqa edadninman hina wiñayninpi ruwaykunata faltanman, kayhinata, llanthuy, puriy, rimay ima. Pubertadpas tardakunmanmi. Mana allintachu kamachikunman chayqa, wirayasqa kayqa kawsayta peligropi kaq sasachakuykunamanmi apawasunman, chaykunan kanman sonqo onqoy, diabetes, apnea de sueño ima.
¿Pitaq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Kayqa genética nisqa unquymi, pitapas afectanman. Aswantaqa huk cambio genético random nisqawanmi ruwakun, chaymi rikukun mamaq taytanpa células germinales nisqakuna paqarimuqtin. Kayqa niyta munan, mana tayta mamakunap ima huchanraykuchu kasqanmanta. Ancha pisillapi, sichus pipas ayllupi chay unquywan hap’irqan chayqa, pisilla chansa kan mirayman chayananpaq.
Ancha comunmi, chaymi síndrome de Prader-Willi nisqa onqoyqa enteron pachapi 10.000 otaq 30.000 runakunamanta yaqa hukninta hap’in. Kayqa niyta munan ancha pisilla unquy kasqanmanta.
¿Imakunan kanman síndrome de Prader-Willi onqoypa sintomakunan?
Kay sintomasqa hukniray kanman sapa runamanta, ichaqa kanmi wakin sintomakuna común. Chaynata categorizasun aswan sut’i kananpaq.
| Tipo característico nisqa | Común rikusqa imakuna |
|---|---|
| Wawa kayninpa imayna kayninkuna (Infancy) . |
|
| Kurku rikchaywan tupaq kayninkuna | |
| Ruwaymanta, wiñariymanta ima |
Kaypi aswan allin yuyarinapaqqa, wirayasqa kayqa, `(Hiperfagia)` nisqawanmi, achka huk hatun unquykunamanmi apayta atin, diabetes nisqaman, sunqu unquymanpas.
¿Imanasqataq kay unquyqa rikurin? ¿Imataq chay causa genética nisqa?
Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqmi, ichaqa kallpachakusun mana sasachakuspalla entiendenapaq.
Sapa célulanchispin kashan huk paquete genética nisqamanta willakuy. Chay kromosomas nisqakunatam sutichanchik. Chay cromosomas nisqamantaqa 23 cromosomas nisqakunatan mamanchismanta chaskinchis, 23taq taytanchismanta. Síndrome de Prader-Willi nisqaqa taytanchikmanta chaskisqanchik cromosoma 15 nisqa partepi sasachakuy kasqanraykum.
Kaypiqa imapas especialmi pasakun. Chayqa `(impresión genómica)` sutiyuqmi. Pisi rimayllapi, 15 cromosomas nisqapi wakin genes nisqapiqa, taytamanta copiata ‘llamk’achin’, mamamanta copiatataq ‘apagasqa’. Kay ‘on’, chaymi taytamanta activa copiaqa ancha allinmi cuerpo allinta llamkananpaq . PWS kaqpi, kay taytamanta ruwaq copiaqa ruwayninta chinkachin.
Chaypaqqa kinsa hatun razonkunan kanman.
| Causa genética nisqa | Simplemente sut’inchasqa |
|---|---|
| Cromosómica nisqa qulluchiy | Kayqa 70% PWS unqusqakunap causanmi. Chayna kaptinqa 15 kaq cromosomamanta huk uchuy partellanmi chinkachisqa kachkan, chay parteqa taytamantam herenciata chaskikun. Chayraykun necesario genes nisqakuna mana llank’ankuchu. |
| Mamapa huk tayta-mamamanta disomía nisqa | Kaymi yaqa 25% PWS casos nisqapa causan. Imachus pasakun chayqa, wawaqa manan taytanmantachu cromosoma 15 nisqataqa chaskikun, aswanpas mamanmantan iskay copiata chaskikun cromosoma 15 nisqataqa. Mamamanta iskaynin copiakunapi relevante genes ‘apagasqa’ kasqanrayku, mana mayqin activo genespas chinkanchu. |
| Huk translocación nisqa | Kayqa ancha pisillam (1% nisqamanta pisi). Chayna kaptinqa 15 kaq cromosomapa huknin partenmi pakikuruspan huk cromosomaman watakun. Chayraykun chay genes nisqakuna mana allintachu llank’ayta atinku. |
¿Imaynatataq hampiq kay unquyta riqsin?
Wawaykiq sintomakunamanta llakikuspa doctorman rispaykiqa, ñawpaqtaqa wawaykita allinta qhawarinqa. Payqa allintan qhawanqa wawaykiq rikch’ayninta, aychanpa imayna kayninta, imayna kawsasqantapas. Chaymantapas tapusunkim warmaykipa mikusqanmanta hinaspa wiñayninpi tardasqanmanta.
Sichus doctor sospechan kay PWS kaqmanta kay síntomas kaqmanta, payqa kamachinqa huk prueba genética kaqmanta chayta chiqanchananpaq.Chaytaqa ruwanku wawamanta yawarta hurquspa chaypi ADN nisqapi imapas tikrakusqanmanta yachaspa .
¿Imaynatataq hampikun? ¿Manachu llapanpi hampiyta atikunman?
Chiqamanta, manaraqmi hampi kanchu kay síndrome de Prader-Willi kaqpaq. Ichaqa ama llakikuychu. Askha hampikunan kan, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, sasachakuykunata hark’ananpaq, wawaykitapas allinta kawsananpaq yanapanman. Hampikuypa hatun munayninqa kaymi:
- Gestión nutricional: Dispositivos especiales nisqawanmi yanapachikunman, ahinataq botella chuchukuna, chaywanmi wawayki leche tomananpaq wawallaraq kachkaptin. Wawayki kuraqña kasqanman hinan ancha allin kanman pisi calorías nisqayoq, allin mikhunata qoy, allintataqmi controlanayki hayk’a mikhunatachus mikhusqankuta. Wakin kutiqa, wasipi armariokunata, refrigeradorkunatapas wisq’anaraqmi kanman.
- Hormona terapia: Wiñananpaq hormona nisqatan qonku wawata wiñananpaq. Pubertad nisqa wiñasqanman hinan qhari wawakunaman testosterona nisqa hampita qonanku kanman, warmi wawakunataq estrógeno nisqataqa necesitankuman.
- Yanapakuq Terapiakuna:
- Terapia física: Aychakunata kallpachananpaqmi yanapan, allin equilibrio kananpaqpas.
- Rimay-simi terapia: Rimay sasachakuykunata atipanapaq yanapan.
- Educación especial: Wawapa yuyayninman hina yachay ruwaykunata yanapan.
¿Imaynataq hamuq pacha kanqa waway PWS nisqawan kaptin?
Normalmi tayta mamakuna kay unquymanta yachaspanku hukmanyasqa hinaspa mancharisqa tarikusqankuqa. Ichaqa yuyariy, ñawpaqmantapacha diagnosticowan chanta hampiywan yanapaywan ima, PWS kaqwan wawakunaqa normal kawsayta kawsankuman.
Arí, kanmi sasachakuykuna. Escuelapi llamk’anankupaq astawan yanapayta necesitanqaku. Paykunaqa tukuy kawsayninkupi wakin nivel de apoyo nisqatan necesitanqaku. Ichaqa yanapakunmantaqmi atisqankuman hina sapallanku kanankupaq hinaspa atisqankuta allinta servichikunankupaq.
Importantemi huk nutricionistawan huñunakuy, wawaykipaq allin mikhuy planta ruwanaykipaq, hinallataq yuyaypi qhali kaymanta consejeromanta consejota maskhay . Hinallataq, huk tayta mamakunawan yanapakuy huñukunaman hukllawakuyqa, paykunam qam hina experienciayuq kanku.
¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?
Doctorman rispaykiqa ama qunqaychu kay tapukuykunata ruwayta.
- ¿Imatan ruwanay waway mana wirayananpaq?
- ¿Ima hampikunatan wawa necesitan? ¿Imaynatataq qukunku?
- ¿Ima comportamiento sasachakuykunatataq wawaymanta suyakuyman?
- ¿Kanchu yanapakuy huñukuna kay unquywan kawsanapaq yanapakuy maskanapaq?
- ¿Familiaypa wakinnin pruebakuna genética nisqawanchu ruwananku?
Normalmi wawayki mana ancha rikusqa, mana hampiy atina onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa manan sapallaykichu kashanki. Wawaykiq hampiq equipon necesitasqayki yanapayta, pusayta ima qosunki. Wawaykiqa wakin wawakunamantaqa aswan pisi tiempota yanapayta necesitanmanmi. Ichaqa allinta kamachispaqa wawaykipas kusisqan kanman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Prader-Willi (PWS) nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana akllakuspalla rikurin, manataqmi tayta mamakunapa ima huchanwanpas rikurinchu.
- Ñawpaq sintomakunaqa kanku aycha pisiyaynin chanta ñuñuchiypi sasachakuy. Qhepamanmi mana controlakuq mikhuy munay rikhurimun.
- Kay situacionpi aswan hatun sasachakuyqa controlaymi mikhuykunata hinallataq hark’aymi kay obesidadta hinallataq chaywan tupaq complicaciones nisqakunatapas.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, allinta kamachiy, hampiy, tukuy kawsayninpi yanapakuy ima, wawata yanapanman hunt’asqa kawsayta kawsananpaq.
- Sichus ima llakikuyniykipas kanman wawaykiq wiñasqanmanta otaq imayna kawsasqanmanta chayqa, usqhaylla doctorwan rimay. Ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi allin hampinapaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay