Yaqapaschá wakin llakikuyniyki karqan wawaykiq wiñasqanmanta, wiñasqanmantapas, otaq imayna mikhusqanmanta, ukyasqanmantawan. Wakin wawakunaqa huk chikan especial cuidadotan necesitanku. Kunan punchawmi rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha allin unquymanta, chaymantam yachanayki.
¿Imataq Síndrome de Prader-Willi?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Prader-Willi (PWS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi wawaq metabolismo nisqa ruwayninta afectan. Chayqa warmapa wiñayninpi, imayna kawsakuyninpipas tikrakunmanmi.
Kay unquyniyuq juch’uy wawaqa ancha pisi aychayuq (hipotonia) tonoyuq . Kayqa niyta munan, cuerpoqa sinchi pisi kallpayuq sientekunman. Qallariypiqa sasa kanman ñuñuchiypas, mikhunata mikhuypas. Ichaqa iskay watamanta soqta watakamam mana costumbrasqankuman hina mikuy munay otaq sapa kuti yarqay (hiperfagia) rikuriyta qallaykun. Mikhuna mana allintachu controlakun chayqa, kay llumpay mikhuyqa wawata ancha hatunman tukuchinman, utaq sinchita wirayachinman.
Chaymantapas, PWS huk wawata mana normal wiñayninpi ruwaykunata ruwanmanchu chaymanta pubertadta tardachinman. Sapa kutillapim kawsayta peligropi churaq sasachakuykuna rikurimunman, ahinataq samay sasachakuykuna, sunqumanta sasachakuykuna wirayasqa kasqankurayku, puñuypi mana samay atiq hinaspa diabetes nisqawan.
¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa?
Chiqamanta, kay síndrome de Prader-Willi sutiyuq unquyqa pimanpas pasanman. Genética kasqanraykum sapa kuti mana imapas pasakun, chaymi niyta munan mana imaraykupas pasakun células germinales nisqakuna rikurimuptin. Ancha pisillapi, herencia hina kanman sichus pipas ayllupi ñawpaqta kay unquywan karqan chayqa.
¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Prader-Willi?
Kayqa ancha pisilla unquymi. Kay pachantinpi qhawarispaqa yaqa 10.000 wawakunamanta hukmanta 30.000 wawakunamanta hukninmi. Chaymi, yuyaymanawaqchik imayna pisilla kayqa kasqanmanta.
¿Imakunan Síndrome de Prader-Willi onqoypa sintomakunan?
Imaynatachus PWS sapa runata afectan hukniray kanman, ichaqa wakin común sintomakuna kanku.
Wawa kachkaspa rikusqa sintomakuna:
Wakin kay sintomakunaqa wawa naceqtinpacha rikukunman:
- Pisi kallpayuq waqay .
- Sapa kuti sayk’uy hinaspa letargo.
- Sasa chuchuy, mikhuy (Mana allin mikhuy atiy).
- Huk llañu kurku , icha mana aychap kuyuriynin (`hipotonia`). Yaqapaschá cuerpoyki muñeca hina urmaykushanman hina sientekunman.
Wawa wiñasqanman hina rikuriq aychapi kayninkuna:
Kay características nisqakunaqa wakin kutipiqa kanmi nacesqanmanta, ichaqa aswan sut’i rikukun wawa wiñasqanman hina:
- Almendraman rikchakuq ñawikuna .
- Unay, k’iti uma.
- Kimsa kuchuyuq simi.
- Wak wawakunamanta pisi pisilla kay (pisi sayayniyuq).
- Huch’uy makikuna, chakikuna.
- Mana wiñasqa genitalkuna.
Wawaq wiñayninta, ruwayninta ima afectaq características:
Kaymi tayta mamakuna mayninpi aswanta sientesqanku, hinaspapas huk chikan sasachakuymi kanman:
- Phiñakuy , sinchi phiñakuy utaq k’ullu kay.
- Discapacidad intelectual: Kayqa niyta munan, musuq kaqkunata yachanapaq, hamut’anapaq ima, juk tiempota necesitakun.
- Qara pallay hina obsesivo utaq compulsivo ruwaykuna .
- Puñuymanta sasachakuykuna. Wakin kutiqa p’unchawpi ancha puñuywan sientekuspa, tutapitaq, mana puñuy atiq hina sientekun.
- Mikhuymanta sasachakuykuna. Kayqa aswan riqsisqa sintoma. Maytaña mikhuspapas manan saksasqachu sientekunki. Kayqa llumpay mikhuyman (hiperfagia) apamun.
Piensariy, mayna sasa kanman wawayki maynataña mikuptinpas, “aswanta munani, yarqasqam kachkani”, nispa niptinqa. Kay llumpay mikhuyqa kay clase III obesidad kaqman apayta atin, kaytaq huk complicaciones kaqwan riesgota yapanman, kay diabetes kaqwan chanta sunqu unquywan ima.
¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? ¿Imanasqataq chayna pasachkan?
Síndrome de Prader-Willi nisqa onqoyqa genesninchis cambiasqanraykun. Aswantaqa, cuerponchispi 15 cromosomas nisqapi wakin genes nisqakunaqa manan allintachu llank’anku.
Llapanchismi wiksallikushaspa mamanchismanta huk copiata chaskinchis 15 cromosomas nisqamanta, huk copiatataq taytanchismanta. Normalmente, taytanchikmanta cromosoma 15 nisqapa copianpi kaq genes nisqakunam activasqa kanku, chaymi “on”. Mamanchikmanta 15 cromosomas nisqapa copianpi kaq genes nisqakunaqa "apagasqa", chaymi upallalla. Kayta sutichanchik `impresión genómica' nispa. Ichaqa iskaynin copiakunatan necesitanchis cuerponchispi genes nisqakuna allinta llank’ananpaq.
Kunanqa, kay `PWS` unquyqa kay 15 cromosomas nisqapi achka tikrakuykunawanmi kanman:
- Deleción cromosómica : Yaqa 70% PWS unqusqakunamanta, huk parte 15 cromosomas taytamanta herenciasqa sapa célula kaqpi faltan. Chaymi, chay sintomakunaqa rikurin taytamanta genes mana allinta llamkasqanrayku, mamamanta genes upalla kasqanrayku.
- Disomía materna uniparental: Yaqa 25% kutipi, huk wawaqa iskay copia cromosoma 15 nisqamanta mamanmanta herenciata chaskikun, manataq mayqintapas taytanmanta. Chayna kaptinqa 15 kaq cromosomapa iskaynin copianmi upallalla kachkan, chaymi genes nisqakuna mana allintachu llamkanku.
- Translocación: Mana 1% kaqpiqa, 15 kaq cromosomamanta huk pedazo p’akikuspa huk cromosomaman k’askakun. Chaymanta, chay genes nisqakunaqa manan maypichus kananpichu kashan, chaymi mana ruwankuchu ruwananku llank’ayta.
Pisi rimayllapi, kay cromosoma 15 nisqa kamachikuykunata qun `huch'uy ARN nucleolares (snoARNs)` nisqa kaqkunata ruwanapaq, chaykunam célulanchikkunata yanapan imaymana ruwaykunata ruwanankupaq. Kay `snoARNs` huk `ARN` moléculas nisqakunata kamachin. `ARN` nisqap moléculas nisqakunam proteína nisqakunata ruran, chay proteína nisqakunam achka llamk'ayta celulakunapi ruwanku. Chaymi, cromosoma 15 nisqapi sasachakuy kaptin, kay tukuy ruwayqa mana allintachu rin.
¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku? (Diagnóstico) .
Huk doctormi wawata allinta qhawarispa, genética nisqamanta pruebakunata ruwaspa síndrome de Prader-Willi nisqa onqoyta tarin. Doctorqa warmapa cuerponpi imayna kasqanmanta qawaspan tapusunki warmaykipa sintomakuna kasqanmanta, imayna mikusqanmanta hinaspa imayna kawsasqanmanta.
Sichus ima sospechapas kanman kay PWS kaqmanta chayqa, huk prueba genética kaqta kamachikunqa. Kayqa yawarmanta qhawaymi. Chaywanmi allinta yachakunman wawaq ADN nisqapi imapas mana allinkuna kasqanmanta, chaymi genes nisqapi cambiokuna kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Kay síndrome de Prader-Willi hampiypi, aswanta qhawarikun kay sintomakunata controlaypi chanta kay complicaciones hark’aypi. Kaypaqqa manam huklla hampi kanchu, ichaqa hukllachasqa hampikunatam llamk'achinku.
Hampinapaq imaynakuna:
- Huch’uy wawakunapaqqa, aparato especialkunatan utilizawaq imaynan especial botella chuchukuna hina, chhaynapi leche ukyanankupaq . Sasa chupasqankuraykum, necesitasqanku mikuykunata chaskinanku.
- Aswan allinqa wawaykita allinta mikhunanpaq yanapaymi . Kayqa pisi calorías nisqayuq mikhuykunata mikhuchiy, mayk’a mikhusqankutapas controlana. Kayqa huk chhika sasa kanman, wawaykiqa sapa kuti yarqaymanta sientekunqa.
- Wakin hormonakunata yapanankupaqmi hampikunata qonku . Ejemplopaq, wiñananpaq hormona. Qhari wawakunapaqqa testosterona utaq gonadotropina coriónica humana (HCG) nisqa qukunman, warmi wawakunapaqtaq estrógeno nisqa.
- Yanapakuq terapias nisqakunaqa ancha allinmi. Terapia física nisqa aychakunata kallpachananpaq yanapan, rimay-simi terapia nisqataqmi yanapan rimayta allinta ruwananpaq, educación especial nisqataqmi yanapan wawaq yachay atiyninta allinta ruwananpaq.
¿Ima efectos secundariostaq kanman kay Síndrome de Prader-Willi kaqmanta?
Sapa kutim kay unquyniyuq wawakunaqa wirayanku llumpay mikusqankurayku. Kay wirayayqa huk sasachakuykunamanmi apayta atin:
- Sonqo sasachakuykuna.
- Diabetes (Diabetes Tipo 2).
- Yawar ñit’iy (Hipertensión).
- Samaypi sasachakuykuna.
- Puñuy apnea.
Wirayasqa kayqa sasa onqoyña chaypas, chaytaqa controlakunmanmi. Wawaykiq doctorninmi allinta pusasunkiman.
¿Atisunmanchu chayta hark’ayta?
Llakikuypaq, kay síndrome de Prader-Willi mana hark’ayta atikunmanchu . Chayqa genético nisqa. Yaqa llapanpim huk mutación genética random nisqawan rikurin. Mana yachay atiymi. Manan tayta-mamakunaq manaraq wiksallisqa kashaspa otaq wiksayoq kashaspa ima ruwasqankuwanchu.
Sichus huk wawayoq kayta yuyaykushanki, otaq kaymanta astawan yachayta munanki chayqa, allinmi kanman consejo genético nisqawan yanapachikuy. Chaymanta, rimawaq kay riesgomanta kay condición genética kaqwan wawayuq kay.
Waway Síndrome de Prader-Willi onqoyniyoq kaqtinqa, ¿imatan suyakunay?
Chaynapim anchata llakikuwaq hinaspa hukmanyachisunkiman. Chayqa normalmi. Ichaqa, qallariymantapacha allin hampichikuspa, hinallataq allin qhawasqa kaptin , yaqa llapan wawakuna kay síndrome de Prader-Willi kaqwan normal kawsayta kawsankuman.
Normalmi escuelapi llamkaykunapi astawan yanapakuyta necesitayqa. Llapan PWS unquyniyuq wawakunam tukuy kawsayninkupi yanapakuyta necesitanqaku, atisqankuman hina sapallanku kawsanankupaq. Doctornikiqa nutricionistamanmi apachisunkiman. Paykunaqa yanapasunkimanmi wawaykiq mikhunanta allinta qhawarinaykipaq, mikhunata ruwanaykipaqpas. Yanapallantaqmi tayta mamakunapaq ayllukunapaqpas huk consejero de salud mental nisqaman riy utaq huk yanapaq huñuman hukllawakuy kay unquyniyuq wawayuq ayllukunapaq. Chhaynapin yanapasunkiman mosoq imaymanakunata yachanaykipaq, chhaynapi wawaykita yanapanaykipaqpas.
¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?
Manan, kunan pachaqa manan hampi kanchu síndrome de Prader-Willi nisqapaq. Ichaqa investigacionmi ruwakushan chay onqoymanta astawan entiendenapaq.
¿Ima horatataq doctorman rikunay?
Sichus yuyanki wawayki síndrome de Prader-Willi nisqawan sintomakuna kasqanmanta chayqa, chay ratopacha wawaykiq doctorninman riy . Ama mana qhawaychu ima wiñariy tardakuytapas (wiñakuypi faltasqa ruwaykunata) wawa kachkaspa. Sichus kay unquy temprano riqsisqa kanman chayqa, doctorniyki yanapanman wawaykip unquyninta kamachiypi, yanapanman wiñayninpi ruwaykunaman chayanankupaq, chanta pisiyachinman complicaciones kaqta controlaspa mikhuyninkuta.
¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?
Doctorman rispaykiqa allinmi kanman kayna tapukuykunata ruway:
- ¿Imaynatataq yanapayman wawayta wirayananpaq?
- ¿Imakunataq wawaypa hampichikuyninpi kanqa?
- ¿Ima sasachakuykunapin wawayqa kanman?
- ¿Kanchu yanapakuy huñukuna, chaykunam yanapawasunman PWS nisqamanta yachanapaq hinaspa atipanapaq?
- ¿Allinchu kanman familiaypa wakin runakunapaq prueba genética nisqa ruway?
Normalmi wawaykiq mana ancha rikusqa, mana hampiy atina genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa wawaykiq hampiqninmi yanapasunki, pusasunki ima. Wawaykiqa aswan unaytan hap’inman wiñayninpi allin ruwaykunaman chayananpaq, paykunaq edadninkupi kaq wakin wawakunamantaqa. Hinallataqmi necesitanqaku tukuy kawsayninkupi yanapakuq cuidadota, mana sasachakuykuna kananpaq. Sichus ima tapukuyniykipas kanman wawaykiq diagnosticonmanta otaq imaynatas wawaykita allinta cuidanaykipaq chayqa, ama iskayrayaychu wawaykiq doctorninwan rimay.
Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis (Wasiyman apakuymanta willakuy) .
Allinmi, chayrayku kunan p’unchaw rimasqanchis wakin aswan importante kaqkunamanta Síndrome de Prader-Willi nisqamanta yapamanta rimarisunchis:
- Kayqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, chaymi niyta munan mana tayta mamakunapa huchanraykuchu.
- Wakin sintomakunaqa rikukunmanmi wawa kashaspapas , ahinataq letargo hinallataq sasa ñuñuchiy.
- Sapa kuti yarqay, llumpay mikhuy ima, kay unquypa llalliqnin sintomakuna, kaytaq wirayachiyman apayta atin.
- Chaynapim warmapa wiñayninta, imayna kawsakuyninta hinaspa yachaynintapas sasachanman.
- Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, allin kawsaytataq kawsananpaq. Ancha allinmi kay unquyta ñawpaqta riqsispa hampiyta qallariy.
- Tayta-mamakunata, familiata yanapayqa ancha allinmi. Doctorkunamanta, nutricionistakunamanta, terapeutakunamanta, yanapakuy huñukunamantapas yanapayta chaskiwaqmi.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Wawaykimanta ima llakikuypas kaqtinqa ama iskayrayaychu doctorpa consejonta maskhay.
` Síndrome de Prader-Willi, PWS, unquykuna genética, wawakunap qhali kaynin, llasaq kaynin, mikhuy, wiñaynin tardakuy
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay