¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Yachasunchik Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqamanta

Kunan punchawmi rimasunchik mana ancha rikusqa unquy genética nisqamanta, chaymi niyta munan mana llapa runachu chayta qawanku. Chaytaqa sutichanku Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nispa. Manapaschá chay sutitaqa uyarirqankichu. Ichaqa ancha allinmi chayna condicionkunamanta yachayqa, chaymantaqa chayllam riqsichwan chay sintomakunata hinaspam necesitanchik hampiqpa consejonta.

¿Imataq Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi cuerponchikpa imaymana partenkunata afectan. Aswantaqa huk wawata wakin mana costumbre kaq uyayuq kayninta, uma tullukuna manaraq pachanpi hukllanakuyninta (kaytaqa ``Craniosinostosis'' nispa sutichanku), imaymana tullu tikraykunata, umapi, sistema nervioso nisqapi sasachakuykunata (kayhina, yuyay wiñayninpi tardaynin), wakin kutitaq wakin sunqupi mana allinkuna.

Kay unquypaq huk iskay sutikuna llamk'achisqa kanku, ``Síndrome de Marfanoide-craniosinostosis'' chanta ``Sndrome de craniosinostosis Shprintzen-Goldberg''. Sutikuna huk chhika sasachakuyman rikch’akunman chaypas, aswan allinqa entiendeymi kayqa genética onqoy kasqanmanta.

¿Hayka comuntaq SGS?

Síndrome de Shprintzen-Goldberg chiqamanta huk ancha pisilla unquy. Kunankamaqa, registros médicos nisqapiqa 50 casosmanta pisi kay unquymanta rimasqalla. Chayqa niyta munan, kay pachapiqa pisilla kay unquyniyuq runakuna kanku.

Huk kaqnin kaymanta kay SGS kaqpa sintomasqa huk chhika rikch’akuq kanku kay iskay wak condiciones genéticas kaqwan kay Síndrome de Marfan kaqwan chanta Síndrome de Loeys-Dietz kaqwan, chayrayku wakin kuti huk chhika sasa kanman hampiqkunapaq allinta diagnosticanankupaq. Chayraykum sasapuni hayka runakuna chiqaptapuni kay unquywan kasqankuta niyqa.

¿Imapitaq hukniray kanku Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz?

Kay kimsa unquypa sintomasqa rikchakunmanña chaypas, hukniray mutaciones genéticas nisqawanmi rikurin . Específicamente, SGS kaqwan runakunaqa aswanta discapacidad intelectual kaqwan kanku. Chaymantapas aswan pisi riesgoyoqmi kanku sonqo onqoywan onqonankupaq, Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz nisqa onqoyniyoq runakunamantaqa. Ichaqa yuyariy, tukuy chaykunaqa hukniraymi kanman sapa runaman.

¿Imakunataq kay Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) unquymanta?

Yaqa llapanpi, SGS kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación huk gen sutichasqa `(SKI)` kaqpi kay cuerponchikpi. Kay SKI genqa huk proteína nisqatam ruwan, chaymi yanapan célulanchikkunapi achka importante ruwaykunapi, chaykunam kanman wiñaynin, rakinakuy, kuyuy, puquy hinaspa wañuy.

Yuyaykuylla, kay proteína SKI nisqa cuerponchispi imaymana tejidos nisqakunapi kasqanrayku, kay gen nisqapi huk cambio kaqtinqa cuerponchispi hukniray partekunatan afectanman. Chayraykum SGS nisqapi imaymana sintomakunata rikunchik.

Ichaqa wakin SGS unqusqakunaqa mana kay SKI gen mutación kaqwanchu kanku, chayrayku cientificokunaqa investigachkankuraq huk causas posibles kay unquymanta kayhina casos kaqpi.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Yaqa llapanpi, kay Síndrome de Shprintzen-Goldberg mana herencia hinachu.Kay mutación genética nisqa aswantaqa ruwakun al azar, chaymi, wiksayakuymanta qhipaman, etapa embrionaria nisqapi. Chayrayku, achkha kay unquyniyuq runakuna mana ayllunkupichu kay unquymanta kanku.

Ichaqa, ancha pisillapi , kay unquyqa tayta mamamanta wawaman pasayta atin. Sichus pasasqa kanman chayqa, huk patrón autosómico dominante nisqapin kashan. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan, huk wawa huk tayta-mamanllamanta chay mutado genpa copianta herenciata hina chaskiptinpas, chay wawaqa chay unquywan hapichikunmanraqmi.

¿Imakunan kanku Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqa onqoypa sintomakunan?

Kay SGS kaqpa sintomasqa sapa runamanta huk runaman anchata t’aqakunman. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku, wakintaq sinchi sintomakunayuq kankuman. Kay sintomakunaqa cuerpoq imaymana partenkunatan hap’inman.

Uma tullukuna manaraq pachanpi hukllanakuymanta sintomakuna (`(Craniosinostosis)`):

Sichus huk wawap umanpa tullunkuna manaraq pachanpi hukllanakunku, wiksapipas utaq nacechkaptinpas, huk unquy ``Craniosinostosis'' sutiyuq, sintomakuna kayhina:

• Sumaq suni, k’iti uma.
• Ñawikunapura karunchakuynin yapakusqan, ñawikuna ñawpaqman lluqsisqa utaq urayman k’iskisqa.
• Alto, k’iti paladar (simipa hawan).
• Alto, riqsisqa mat’in.
• Huk huch’uy uray gancho.
• Ninrikunataqa normalmanta aswan urayman churanku, wakin kutitaq qhipaman kutichinku.

Huk tullu mana allinkuna:

Kaymanta hawaqa, huk tikrakuykuna tullupi rikukunman kayhinata:

• Hipermovilidad articular nisqa.
• K’aspi chaki.
• Sinqa ñawpaqman lluqsisqa utaq (Pectus excavatum/carinatum) nisqapi chinkasqa.
• Escoliosis nisqa unquy.
• Wiñaypaq k'umuykachisqa dedokuna (`(Camptodactyly)`).
• Normal makikunamanta, chakikunamanta aswan unay.
• Unay, llañu dedokuna (`(Arachnodactyly)`). Wakinqa ninku araña chakiman rikchakusqankuta.

Wakin huk runakunapas kayhina sintomakunata tarinkuman:

• Umanchikpi mana allin kayninkuna, ahinataq umanchikpi llumpay yaku (hidrocefalia).
• Wiñay tardaykuna hinallataq llamp’umanta chawpikama discapacidad intelectual nisqakuna.
• Sistema digestivo sasachakuykuna, kayhinata wiksa ch’unchul utaq wiksa tarda ch’usaqyachiy (Gastroparesis).
• Hernias abdominales o pélvicas (`(Hernias)`).
• Qaran llañuyaynin, chayninta rikukuq hina, hinaspa mana sasachakuspalla chukchuy.
• Sasa samay.
• Aycha pisi kallpayay (`(Hypotonia)`). Kayqa niyta munan, maypichus cuerpo mana kawsayniyuq sientekun.

Mana ancha rikusqa sunqu sintomakuna:

Chaykunaqa manan llapa runawanchu pasakun, ichaqa wakin runakunan kay hina sonqonkupi onqonkuman:

• Aneurisma aórtico (aorta pirqa pisiyaynin).
• Yawarqa qhipamanmi purin, válvula aórtica mana allintachu wichqakusqanrayku (Regurgitación aórtica).
• Aorta saphi hatunyaynin (`(Aórtico saphi dilatación)`).
• Sunqupa válvula nisqamanta yawar lluqsiynin (`(Regurgitación de válvula mitral)`).
• Prolapso de válvula mitral (sunqup válvula mitral nisqap mana allin llamk'aynin).

Importante kaqqa mana tukuy SGS unqusqakunachu tukuy kay síntomas kaqwan kanku. Wakin runakunaqa pisillatachá chaykunawan hap’ichikunkuman, chay onqoypa sinchi kayninpas hukniraymi kanman.

¿Imaynatataq Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) unquyta riqsinku?

SGS nisqamanta diagnosticoqa huk chhika sasachakuymi kanman. Ñawpaqta nisqa hina, imaraykuchus mana ancha rikusqa unquy kasqanrayku chanta Síndrome de Marfan utaq Síndrome de Loeys-Dietz kaqwan pantachisqa kanman, wakin kutipiqa diagnosticoqa tardakunman.

Doctorqa astawanqa sintomakunata, señalkunata qhawaspa diagnostican. Kayqa niyta munan, wawap rikch’ayninta, wiñayninta, wak qhali kayninmanta ima, allinta qhawarina. Wakin kutiqa prueba genética kaqwanqa kay SKI gen mutación kaqmanta chiqanchakunman. Ichaqa mana kay mutación génica kaqwan kaq runakunapas SGS kaqwan kankumanrayku, kunan pachaqa mana huk pruebas específicas kanchu kay diagnosticopi yanapakuq.

¿Imaynatataq Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) hampikun?

Llakikuypaq, kunan pacha mana kanchu específica hampi kay unquypaq. Kay Síndrome de Shprintzen-Goldberg hampiypa hatun metanqa kay sintomakunata kamachiymi chanta kay unqusqaman yanapay allin kawsayta kawsananpaq.

Hampikuy akllanakunaqa hukniraymi kanman, unqusqapa sintomakunaman hina. Kaypin iskay kinsa ejemplokuna kashan:

• Chaki utaq wasan soportekunata churakuspa (`(braces)`) puriyta aswan facil kananpaq.
• Tubo alimentador nisqawan yanapachikuy, necesario kaqtinqa, allin mikhuy kananpaq.
• Sunqu unquykunata hampinapaq hampikunata quy.
• Uma tullupi, wasanpi utaq sinqapi sunqu mana allin kaqkunata utaq tullu sasachakuykunata allichanapaq operacion.
• Sichus wayra ñan hark’asqa kashan chayqa, kunkaq ñawpaqenpin huk kichariyta operaspa (traqueostomía) ruwakunman.

Hinallataq, doctorniyki kay pruebakunata huk kutita watapi utaq sapa iskay watamanta yuyaychasunkiman, imaraykuchus yanapasunkiman qhawanaykipaq sichus ima cambiopas kanman onqoyniykipi:

• Tullu densidad nisqamanta prueba.
• Ecocardiograma prueba sunquta qhawanapaq.
• Angiografía de resonancia magnética (MRA) utaq angiografía de tomografía computarizada (CTA) pruebakuna yawar ch’unchulkunata qhawanapaq.
• Esqueletopi ima cambiopas kasqanmanta qhawariy (rayos X).

Huk equipo especialistakuna necesitakunman huk runata hampinapaq kay Síndrome de Shprintzen-Goldberg kaqwan. Kay equipopiqa kanmanmi especialistakuna kayhina:

• Cardiólogo
• Craniofacial cirujano (uma tullu hampiq) .
• Genético nisqamanta yachaq
• Cerebro y sistema nervioso cirujano (`(Neurocirujano)`)
• Terapeuta ocupacional - Pipas runakunata sapa p'unchaw ruwaykunata aswan facilta ruwanankupaq yanapaq.
• Ñawi hampiq - rikuy sasachakuykunapaq (e.g. miopía).
• Cirujano oral - Kirukunawan, quijadakunawan ima sasachakuykunapaq.
• Ortopédico (tullu, articulaciones y columna vertebral cirujano) .
• Wawa hampiq
• Aycha hampiq - Kuyuyta, aychap llamk'ayninta allinchaypaq yanapaq runa.
• Psicólogo
• Radiólogo (`(Radiólogo)`) - hampi imahinakuna qhawanapaq.
• Rimay hampiq (`(Rima hampiq)`) - rimay sasachakuykunapaq.

Llapa kay runakunaq yanapayninwanmi onqosqa runata aswan allin hampiyta, cuidayta ima atisunman.

¿Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) unquyta hark’akunmanchu?

Kunanqa manan kanchu imayna hark’anapaq kay mutación genética nisqamanta, chaymi Síndrome de Shprintzen-Goldberg nisqa onqoyta apamun. Chayqa kanman sapa kuti mana yuyaypi rikurisqanraykum. Hinallataq, cientificokunaqa manaraqmi segurochu kanku ima huk factorkunapas chayman yanapasqanmanta, manataqmi SKI gen nisqamantachu.

¿Ima kawsaytaq kay Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) kaqwan?

Kay SGS kaqwan runap kawsaynin (pronóstico) kay unquypa sinchi kayninmanta kanqa. Kay casos kaqpi kay llamp’u sintomas kaqwan, kay kawsay suyakuyqa mana anchatachu afectasqa kanman. Ichaqa cerebro, sonqo otaq sistema digestivo nisqa sinchita afectasqa kaqtinqa pisi tiempollan kawsankuman.

¿Imakunatawantaq doctorniyta tapunay Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqamanta?

Wawayki Síndrome de Shprintzen-Goldberg kaqwan kasqanmanta yachaspaqa, achka tapukuyniyuq kankiman. Chayhina pachakunapiqa allinmi kanman hampiq equipoykiman tapukuykunata ruway kayhinata:

• ¿Herenciamantachu kay mutación genética nisqa, icha qunqayllamantachu pasarqa?
• ¿Ima sistemakunatan wawaq cuerponpi kay onqoyqa afectan?
• ¿Ima hampichikuytataq waway necesitan?
• ¿Ima sintomakuna utaq señalkuna kanman chaylla hampichikuyta necesitananpaq?
• ¿Wawaychu wiñayninpi tardakunqa icha discapacidad intelectualchu kanqa?
• ¿Kay unquychu wawaypa kawsayninta pisiyachinqa?
• ¿Imayna especialistakunatataq qawananchik? Hayka sapa kuti?
• ¿Sapa kutichu wawaypa tullunkunata, sonqonta, yawar ch’unchulninta, umachantapas qhawana?
• ¿Kanchu yanapaq huñukuna kay unquywan kawsanapaq yanapawananchikpaq?
• ¿Asesoramiento genético utaq pruebakuna ruwayta yuyaychankichu?

Síndrome de Shprintzen-Goldberg huk mana ancha rikusqa genética unquy kaptinpas, ancha allinmi chaymanta yachay hinaspa hampiqpa yuyaychayninta maskay chaylla. Sichus yuyanki wawayki kay sintomakunayuq kasqanmanta, ama hina kaspa huk especialistawan rimanakuy chiqan diagnostico kananpaq.

Tukuchanapaq, kayta yuyariy (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, chaymi wawaq uyanta, esqueletonpi, umachanpi, ichapas sunqunpipas huk cambiokunata ruwanman.Kayqa herencia hina kanman, utaq mana yuyaypichu kanman.

Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna chay onqoykunata allinta qhawarinapaq. Huk equipo especialistakunaq yanapayninwanmi wawaykiqa atisqanman hina allinta kawsanman. Sichus sospechanki wawayki kay sintomakunawan kasqanmanta chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Ñawpaqmantaraq diagnostico ruway hinaspa allin hampikuyqa anchatam yanapanman. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi yanapaq huñukuna hinaspa yanapakuykuna kay sasachakuykunawan atipanakuq ayllukunata yanapanapaq.

` Síndrome de Shprintzen-Goldberg, SGS, Enfermedades Genéticas, Craniosinostosis, Gen SKI, Abnormalidad Esquelética, Retrasos de Desarrollo, Enfermedades Raras