¿Sasachakunkichu purinaykipaqpas otaq imatapas ruwanaykipaqpas? ¿Equilibrioykita chinkachishaq hinachu sientekunki? ¿Kaymantachu rimasun (Ataxia Espinocerebelosa) nisqamanta?

¿Mayninpichu purishaspa chakiykikuna ch’aqwashanman hinachu sientekunki? Icha, ¿mana allintachu makiykipi vasotapas hap’iyta atiwaq hinachu sientekunki? Ichapas rimaspaykiqa mana allinta rimaspapas rimanki. Sichus chaykuna mana huk kutillachu otaq iskay kutillachu pasakun, aswanpas askha kutita huk kutillapi chayqa, manan mana qhawarinanchischu. Kunan punchaw rimasunchik huk causa posible kaymanta, chaymi huk condición sutichasqa `Ataxia Espinocerebelosa` (chayta sutichasun `SCA`).

¿Imataq `Ataxia Espinocerebelosa (SCA)`? Chaytaqa allinta entiendesun.

Ataxia nisqa onqoyqa pisi pisimantan cuerpoykiq kuyuyninta allinta tupachiyta atiwaq . Chayqa sistema nervioso nisqatan afectan, tiempowantaq aswan mana allinman tukupun. Piensariy makiykita chakiykitapas manaña kuyuchiyta, puriyta otaq imatapas hap’iyta manaña atisqaykita. Ataxia unquyqa imaymana rikch’aqmi, sapankataqmi imaraykupas, sintomakunanpas.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) nisqaqa huk laya ataxia kaqmi, chaymanta huk genética unquymi . Astawanqa cerebeloykita afectan. Cerebelo nisqa umaykiq ancha importante parten. Chayqa controlanmi purisqaykita, hap’isqaykita, equilibrioykitapas. Wakin kutipiqa, SCA nisqapas médula espinal nisqatapas afectanmanmi .

Kayqa herenciamanta kasqanraykum, tiempowanqa pisi-pisimanta sintomakuna yapakun. Manan chay ratochu hatun diferenciata rikunki. Kayqa astawanqa kayniykikunata afectan:

• Ñawikunapa llamkayninpaq.
• Maki ruwaykunapaq (kayhina, qillqay, vaso hap’iy, mikhuy).
• Chakipa llamkayninta chinkachiy hinaspa puriy atiy (equilibrio chinkachiy).
• Imayna rimasqayki (simikuna enredakun).

Ima nisqankupas aswan allintam yanapakun.

¿Hayka laya `SCA`taq kan?

Kunanqa, hampiqkuna, yachaqkuna ima , 40 masnin laya SCA nisqakunata riqsirunku . Hamuq pachapiqa yaqapaschá kay yupayqa yapakunqa, investigacionkuna ruwakusqanman hina. Hampiqkuna kay laya SCA nisqakunata yupaykunawan waqyanku. Ejemplopaq, Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, tipo 2, hukkunapas.

Kay causas chanta síntomas tukuy kay laya SCA kaqmanta aswanta rikch’akunku. Chaymi tapukunkipaschá imarayku yupasqa kasqankuta. Yupaykuna qusqa kanku mayqin ordenpichus tarikurqanku chay cambios genéticos asociados sapa laya SCA kaqwan. Pisi rimayllapi, SCA1 ñawpaq kaq laya tarisqa chanta tinkisqa huk cromosómica sasachakuywan mayqinchus miraymanta mirayman pasasqa. SCA2 iskay kaq laya tarisqa. Chaynatam sutichanku.

Aswan riqsisqa laya SCA kaqmantaqa kay Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA laya 3) . Chaytaqa Machado-Josef unquy nispapas riqsinkum.

Hinaptinqa, ¿hayka comuntaq kay `SCA`?

Chiqaptaqa, kay `SCA` sutiyuq unquyqa ancha pisillam.. Chayqa niyta munan manan llapa runata hap’iq onqoychu. Estadísticas nisqaman hinaqa, kay unquyqa sapa pachak waranqa runakunamanta yaqa huk (1) runakunapim rikurin, utaq aswan achkaqa pichqa (5) runakunapi. Chayrayku, normalmi chaymanta mana sapa kuti uyariyqa.

¿Imaraykutaq kay `SCA` nisqataqa jap'inchik? ¿Imaraykutaq?

SCA nisqap aswan hatun kayninqa huk genética mutación nisqa . Kayqa niyta munan tayta-mamaykimanta herencia chaskisqayki genes nisqapi defecto kasqanmanta. Yachaysapa runakunaqa kay específicos defectos genéticos kaqtaqa achkha laya SCA kaqwan tinkuchirqanku. Ichaqa manan llapa laya SCA nisqakunachu kaqlla gen mutación nisqawan ruwakun, aswanpas hukniray genes nisqakunaq t’ikrakuyninwanmi.

Wakin laya SCA kaqmanta huk específica parte ADN kaqmanta (chay parte mayqinchus waqaychan kay genética willayninchikta) huk mana normal yupayta kuti-kutirispa. Kaytaqa hampi rimaypiqa trinucleótido kutichiy mast’ariy nispam sutichanku. Huk chhika sasachakuyniyuqmi, ichaqa sasa rimaypiqa, huk genpa huk parten achka kutita copiasqa hinam.

Iskay hatun ñankuna kanmi kay `SCA` condición herencia hina:

1. Herencia Autosómica Dominante nisqa: 1.1.

• Kaynatam SCAqa sapa kuti herencia hina chaskikun.
• Kay casopi imachus pasakun, kay mutado genta huk tayta mamallamanta herenciata jap’inki chaypas , mamaykimanta utaq taytaykimanta, kay unquyta hap’iyta atiwaqraq.
• Kayqa niyta munan, sichus huk runa `SCA` kaqwan wawayuq kan chayqa, 50% chansa kan chay wawa kay mutado genta herenciata chaskinanpaq. Chaytaqa yuyaykuy huk qolqe umakunaman chayananpaq chansa hina. Kay chansaqa sapa wawapaqmi kaqlla.

2. Herencia Autosómica Recesiva nisqa: 1.1.

• Hinallataqmi kan laya `SCA` nisqakuna kay hina herencia hina, ichaqa pisilla pisilla kanku.
• Kayhina kaqtinqa, huk runa kay unquyta hap’inanpaqqa, kay mana normal genta mamanmanta , taytanmanta ima herenciata jap’inan tiyan.
• Yaqa llapanpim kay tayta-mamakunaqa mana sintomakunata qawachinkuchu. Ichapas chay genpa apaqninkunalla kankuman. Paykunaqa huk copiallan kanku chay defecto gen nisqamanta, chaymi mana chay onqoyta hap’inkuchu.

¿Imakunan SCA onqoypa sintomakunan?

SCA kaqpa sintomasqa aswanta rikhuriyta qallarinku 18 watayuqmanta qhipaman , ichaqa wakin laya SCA ñawpaqta qallarinman, wakintaq qhipaman qallarinman. Manam qunqayllamantachu rikurimun, aswanqa pisi-pisimantam, watakuna pasasqanman hina, sintomakunaqa aswan sinchiyarun.

Piensariy, chayta ruwanaykipaq rispayki hervidorta hapispaykiqa makiyki kuyuriptin chaypa raphinkuna urmaykuptin, utaq callepi purispaykiqa huk lawman lliwchakuspalla urmaykunki. Escalerakunata wichaspa uraykamuspaqa ancha sasam sientekunki. Sapa kuti chaykuna pasaptinqa ancha allinmi cuidakuyqa.

Aswan riqsisqa sintomakuna kay SCA kaqmanta kanku:

• Mana munasqa ñawi kuyuchiy: .Imaynan mana ñawiykita huk cheqasllapichu hap’iyta atiwaq, otaq usqhaylla huk ladomanta huk ladoman phawaykachashanku hina.
• Makiwan ñawiwan mana allintachu tupan: Ejemplopaq, vaso unuta allinta hap’inapaq sasa, camisata botonayta sasa otaq sut’ita qelqayta sasa.
• Equilibriopi hinaspa coordinacionpi sasachakuykuna: Purispaqa facil-llatam urmaykuwaq otaq urmaykuwaq hina tarikunki. Sasataqmi kanman derecholla sayaypas.
• Slurred speech: Slurred speech , maypichus simikunata mana allintachu t’uqyayta atikun, manataq rimayta sut’ichu. Qallu watasqa hina.
• Sasachakuy willakuykunata ruway hinaspa yuyariy / mana yachay atiy: Sasachakuy musuq kaqkunata yachay, chaylla qunqay ima nisqankuta, hinaspa sasa yuyaymanay.
• Mana kuskanchasqa puriy: Machasqa hina puriy, chakiykikunata mana chiqanchayta atiq hina, chakiykikunata mast’arispa puriyta munaspa hina.

Kay sintomasqa huk runamanta huk runaman hukniray kanman, chanta sinchi kayninpas hukniray kanman kay laya SCA kaqmanhina.

¿Imaynatataq hampiqkuna SCA unquyta riqsinku?

Sichus kay síntomas kaqwan kanki, mayk’aqchus huk doctorman rinki, sichus paykuna sospechanku kay SCA kaqwan, paykuna pruebasunkiku kay qatiqkunamanta huk diagnostico ruwanankupaq:

• Aylluykimanta historia: Tapusunkiku sichus pipas aylluykipi kay sintomakunata ñawpaqta hap’irqan, utaq sichus pipas kay unquywan kan, SCA. Kay willakuyqa ancha allinmi ayllukunapi purisqanrayku.
• Sapakama hampichikusqaykimanta: Paykunam tapusunkiku huk unquykunamanta ñawpaqta, hampikuna tomasqaykimanta hinaspa imayna kawsasqaykimantapas.
• Huk hunt’asqa examen físico: Kayqa kanqa pruebakuna específicamente sistema nerviosoykiwan tupaq. Chaykunan qhawarinqaku equilibrioykita, puriyniykita, makiykipi chakiykipi kallpaykita, reflejosniykita, ñawiykiq kuyuyninta, rimasqaykitapas.
• Allinta qhawarisunkiku sichus ima sintomakunachus `SCA` kaqwan tupaq kanki chayta.

Kaykunamanta qhipaman, aswan pruebakunata ruwakunman kay unquyta chiqanchanapaq:

• Prueba genética: Kayqa aswan hatun ñan seguro yachanapaq sichus SCA kaqwan kanki. Yawarniykimanta muestra (utaq ichapas saliva muestra) hurqunku hinaspa pruebanku chay gen nisqamanta, chaymi SCA nisqamanta responsable. Kay prueba genética kaqwanqa achkha laya SCA kaqta riqsikunman.
• Ichaqa kanmi wakin laya SCA nisqakuna mayqinkunapaqchus manaraq riqsisqachu huk mutación genética específica nisqa. Chaymi chhayna kaqtinqa sasan prueba genética nisqawanlla cheqaqchayqa.
• Chayna kaptinqa doctorkunam umaykita qawanqaku ima mana allin kasqanmanta.Escaneos especiales nisqakunatan ruwakunman. Aswan riqsisqaqa RM nisqawan qhawaymi (imagen de resonancia magnética) . Kayqa cerebeloykipi ima señales de atrofia kaqtapas mask’anman. Wakin kutiqa CT (tomografía computarizada) nisqatapas ruwakunmanmi.

Hinallataq, runakuna pikunachus yuyanku kay mutación genética herenciata chaskisqankuta imaraykuchus huk runa ayllunkupi SCA kaqwan kay prueba genética kaqwan ruwayta atinku. Kayqa ancha allinmi kanman familiata hatarichiyta yuyaykuqkunapaq, chaymi wawayoq kayta yuyaykuqkunapaq imatapas decidinankupaq. Hinallataq, wawa nacenanpaqña kashaqtin, chaymi wiksayoq kashaqtin, atikunmi qhawayta wawa kay onqoyniyoqchus icha manachus chayta (prueba prenatal) .

¿Kanchu hampi kay `SCA` nisqapaq? ¿Hampikunmanchu?

Kayta tukuy runa yachayta munanku. Llakikuypaq, kunan pacha mana hampi kanchu kay `Ataxia espinocerebelosa (SCA) kaqpaq.` Kayta uyarispaqa llakisqa tarikunkiman, chaytaq normal.

Ichaqa manan chayraykuchu mana ima ruwaytapas atikunmanchu. SCA hampinapaq hatun metakuna kanku:

• Sintomakunata pisiyachiy.
• Allin kawsayta allinchay.
• Atisqaykiman hina sapallayki llamk’anaykipaq yanapasusqayki.

Kaykunataqa ruwakunmanmi `Ataxia Espinocerebelosa` nisqapaq hampikuna hina:

• Terapia física: Kayqa ancha allinmi. Fisico terapeuta yachachisunki imaynatas allinta ejerciciota ruwanaykipaq, aychaykikunata kallpachanaykipaq, allinta equilibranaykipaq, allinta purinaykipaqpas.
• Terapia ocupacional: Yanapasunki pachamamayki ruwayta yanapasunaykipaq sapa p’unchaw ruwaykunata ruwanaykipaq (e.g., mikhuy, pachakuy, qillqay) aswan facil, chaymanta yachachisunki técnicas chayta ruwanaykipaq.
• Rimay terapia: Sichus rimay mana allintachu ruwakun otaq sasachakun simikunata millp’unapaq chayqa, huk terapeuta de habla yanapanmanmi.
• Yanapakuq aparatokuna: Unquy astawan yapakusqanman hina, puriy sasa kaptinpas muletakunawan, puriqwan utaq silla de ruedas nisqawanmi yanapachikunayki kanqa. Chaykunaqa yanapasunkimanmi sapallayki imatapas ruwanaykipaq.
• Wakin sintomakunata pisiyachinapaq hampikuna: Doctorkunaqa hampikunatan qonkuman, chhaynapi khatatatay, k’ulluyay, aychakuna kuyuriy, mana puñuy atiy, llakikuy ima. Ichaqa kay hampikunaqa manam SCA nisqataqa hampinkuchu, sintomakunallatam controlanku.

Doctorkuna chanta investigadorkuna mask’achkankuraq musuq hampikunata tarinankupaq chanta imaynatachus SCA kaqwan runakunata yanapanankupaq, chayta kamachinankupaq, chanta musuq ñankunata tarinankupaq hampinankupaq. Chhaynaqa ama suyakuyniykita saqeychu.

¿Kanchu imapas `SCA` wiñananpaq?

Kay tapukuyqa achka runakunam tapukun. Chiqap rimanapaq, kunan pachaqa manam kanchu pruebasqa método SCA hark’anapaq.Chayqa aswantaqa genética nisqaraykun, manan hark’ayta atisunmanchu mikhusqanchiswan otaq ukyasqanchiswan otaq ejercicio ruwasqanchiswan.

Wakin ayllukunaqa, prueba genética nisqawan ayllunkupi kay mutación nisqayuq kasqankuta riqsichiptinku, mana wawayuq kanankupaq tanteankuman. Kayllam seguro kanman chay unquy mana hamuq mirayman pasananpaq. Kayqa ancha sensitivo, sapan decidiymi. Ancha allinmi manaraq chhaynata decidishaspa consejero genético nisqawan rimay.

¿Imatan suyakunman SCA onqoyniyoq runa hamuq tiempopi?

SCA kaqwan runap hamuq pachanmanta rimaspaqa, allinmi kayta yachanapaq, sapa runamanta huk runaman anchata t’aqakun . Kayqa huk yupay factores kaqmanta dependen, kayhinata ima clase SCA kaqniyuq kasqaykimanta, sinchi kayninmanta, chanta mayk’a watayuqmantachus sintomakuna qallarisqankumanta ima.

Llakikuypaqmi, achka casos kaqpi kay SCA kaqpi, kay unquyqa pisimanta pisi aswan mana allinman tukun, kaytaq manaraq tiemponpi wañuyman apakun.

Mayk’a usqhaytachus kay unquy ñawpaqman purintaq hukniray kan kay laya chanta sinchi kay SCA kaqmanta. Chayrayku, prueba genética nisqawan yanapachikunman mana ima unquy kasqanmantallachu yachanapaq, aswanqa imachus hamuq tiempopi kananmanta.

Askha runakunan necesitankuman silla de ruedas nisqapi 10 watamanta 15 watakama ñawpaq sintomakuna qallarisqanmanta. Común kan kay SCA kaqwan runakunaqa qhipaman yanapayta necesitanku sapa p’unchaw ruwaykunapi, kayhina bañakuy, pachakuy, mikhuy wakichiy ima.

¿Imakunatawantaq doctorniyta tapunay SCAmanta?

Sichus `Ataxia Espinocerebelosa (SCA)` kaqwan kanki, utaq aylluykipi pipas kaywan kan chayqa, ancha allinmi hampiqniykiman kay tapuykunata ruway:

• ¿Ima clase `SCA` nisqayuqtaq kani exactamente? (e.g. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• ¿Ima ruwaykunatataq cuerpoypi kay laya `SCA` aswanta afectan?
• ¿Imayna especialistakunata (e.g. neurólogo, terapeuta físico) qhawanay tiyan kay unquyta kamachinaypaq?
• ¿Hayka kutitataq hampichikunaypaq hamunay? ¿Ima prueba especialkunatan ruwanay?
• ¿Ima hampikunataq kunanpacha ñuqapaq kachkan? ¿Ima allinkunan kanman?
• ¿Kay unquywanchu kawsakuyniyta pisiyachinman? (Kayqa sasa tapukuymi, ichaqa ancha allinmi yachay).
• ¿Atikunmanchu wawaykuna kay unquyta herenciata hina chaskiyta? Chhayna kaqtinqa, ¿haykachá kanman?
• ¿Allinchu kanman aylluymanta huk runakuna (e.g. wawqimasikuna, wawakuna) prueba genética ruwanankupaq?
• ¿Imayna yanapakuy huñukunatataq yachanki, chaykunam yanapawanman kay situacionta atipanaypaq hinaspa yuyayniypi kallpasapa kanaypaq? ¿Kanchu Sri Lanka suyupi chhayna t’aqakuna?

Ama manchakuychu kay tapukuykunata ruway. Aswan allinta entiendespaykiqa aswan facilmi kanqa chaywan kawsanaykipaq.

¿Imatataq ruwanay SCAwan allinta kawsanaypaq?

Normalmi achka tapukuykunata, manchakuyta, llakikuyta, piñakuytapas sientenaykipaq, SCA nisqayuq kasqaykita yachaspayki. Llapa runapaqmi kaqlla. Manam sapallaykichu kachkanki. Kay qatiqmi yanapasunkiman kay sasachakuypi atipanaykipaq hinaspa aswan allinta allichanaykipaq:

• Confiasqayki hinaspa qayllaykipi kaq runakunamanta yanapakuyta hinaspa yanapakuyta mañakuy (ayllu, amistadnikikuna) . Ama chaykunallawanqa sasachakuychu. Paykunaman willay imayna sientekusqaykita.
• Hampikuyniykipi allinta yanapakuq kay . Doctorpa citanman riy, kamachikuyninkunata allinta kasukuy, ima tapukuyniykitapas ruway hinaspa terapia física nisqa hina kaqkunata ruway.
• Yuyaykuy mental saludmanta consejerowan otaq psiquiatrawan rimanaykipaq . Paykunan yanapasunkiman chay sasachakuykunata atipanaykipaq, yachanaykipaq imayna atipanaykipaq, yuyayniykipipas aswan kallpayoq kanaykipaq.
• Ama sientesqaykita botellapi churaychu, ama mana uyariychu . Llakisqa kaspaqa waqay, phiñasqa kaspaqa rimay (ichaqa mana hukkunata llakichinanpaq).
• Atikuqtinqa huk yanapakuy huñuman hukllawakuy, chaypim hukkunawan tupawaq, paykunapas qam hina sasachakuykunapim tarikunku . Chaynapim manaña sapallaykichu sientekunki hinaspapas hukkunapa experienciankunamantapas yachawaqmi.
• Chiqap suyakuyniyuq kay . Entiendey ima ruway atisqaykitapas mana atisqaykitapas. Yaqapaschá wakin ruwaykunata saqepunayki kanqa, chaymi chaypaq preparasqa kay.
• Ñawpaqpi ruwasqaykikunata mana ruway atisqaykimanta llakikunaykimantaqa, ruway atisqaykikunapipas yuyaykuy . Kallpanchakuy uchuy kaqkunawanpas kusisqa kanaykipaq.
• Allin, allin mikhunata mikhuy, atisqaykiman hina ejercicio ruway, allinta puñuy. Kaykunaqa allinmi llapan qhali kayniykipaq.

Yuyariy, SCA nisqa kawsayniykipi huklla. Ama saqeychu hunt’asqata definisunaykita. Munakuq familiayki, amigoykikuna, ima ruway atisqaykipas.

Chhaynaqa, ¿imatan kay willakuymanta wasinchisman apakunanchis?

Ataxia espinocerebelosa (SCA) nisqaqa huk genética unquymi, umanchikta, wakin kutitaq wasanpi. Astawanqa cuerpoq equilibrionta, kuyuyninkuna coordinación nisqatapas afectan. Tiempowanqa pisi pisimantan chay onqoyqa astawan yapakun.

Aswan importanteqa kaymi:

• Kunanqa mana kanchu específica hampi kay SCA kaqpaq. Ichaqa kanmi hampikuna (ahinataq terapia física, yanapaq aparatokuna, hampikuna ima) sintomakunata controlanapaq hinaspa kawsayta aswan facil kananpaq.
• Sichus `SCA` kaqwan sintomakunayuq kanki chayqa, chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskay . Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa yanapasunki hampiyta qallarinaykipaq.
• Kayqa genética nisqa onqoy kasqanraykun familiaqa ancha allin chayta yachananku, necesario kaqtintaq consejería genética nisqawan pruebakuna ruwanankupas .
• SCA nisqawan kawsayqa sasachakuymi. IchaqaAllin hampiq yuyaychaykunawan, ayllu yanapaywan, yuyay kallpawan ima, kay puriyqa hunt’akunman.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Ataxia espinocerebelosa, SCA, ataxia, equilibrio, sistema nervioso, unquykuna genética, cerebelo, Machado-Joseph unquy