Ay, ¿imataq wawaywan mana allinchu? Yachay Síndrome de Walker-Warburg nisqamanta

Mama hina, ¿imayna llakisqa, mancharisqataq sientekunki, sichus huch’uy wawayki nacekun mana reqsisqa rikch’ayniyoq, mana kawsayniyoq otaq llañuyasqa, otaq doctorkuna ninkuman hinaqa, ñawi otaq uma wiñayninpi sasachakuy kasqanmanta? Wakin kutipiqa kaypa causanqa kanmanmi ancha pisilla, ichaqa ancha sinchi, genética nisqa unquy, chaymi nacesqanmantapacha kachkan. Kunanqa rimasunchik huk chayna unquymanta, Síndrome de Walker-Warburg.

¿Imataq Síndrome de Walker-Warburg?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi wawaykipa cuerponpi aychakunata afectan, astawanqa umanchikta hinaspa ñawinta. Chayqa huk t’aqa onqoykunamanmi pertenecen, chaykunatan sutichanku distrofias musculares congénitas nispa, chay onqoykunaqa nacesqankumantapachan otaq wawallaraq kashaspallan qallarinku, tiempowantaq pisi-pisimanta aychakunata pisiyachin. Chiqamanta, kay unquyqa wawakunapi kawsaypaq peligro kaq sintomakunata rikhurichin, llakikuypaqtaq, kawsayninkuta pisiyachin. Kayqa manchakuypaqmi uyarisunkiman, ichaqa ancha allinmi ima kasqanmanta yachay.

¿Imataq distroglicanopatía nisqa? ¿Kanchu huk t’inkinakuy?

Uyarirqankichá Síndrome de Walker-Warburg nisqamanta, chaytan sutichanku Distroglicanopatía nispa. Ama llakikuychu, sut'inchasaq.

Walker-Warburg síndrome nisqaqa huk laya distrofia muscular congénita nisqa. Distrofia muscular nisqaqa huk qutu unquykunam , warmap kurkunpa aychakunata hap'iq. Askha laya kay distrofias musculares kaqmantaqa distroglicanopatías kaqhina clasificasqa kanku. Chayqa, distrofias musculares nisqa, distroglicano nisqa proteína nisqa ruwaq genes nisqapi mana allin kasqanrayku, chayta sutichanku. Kay síndrome de Walker-Warburg kaqqa aswan sinchi, utaq sinchi, laya kay distroglicanopatías qutumanta qhawasqa.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa? ¿Pitaq chayta chaskinman?

Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa ancha pisilla unquymi. Enteron pachapim ninku 60.500 chayraq naceq warmakunamanta yaqa huknin kay unquywan ñakarisqanmanta. Chayqa huk mutación genética nisqawanmi, chaymi pipas chay onqoywan onqonman. Kayqa niyta munan, raza, religion, hukkunapas mana imapaqpas valenchu.

¿Atinmanchu waway kay unquyta herenciata hina chaskinman?

Arí, wawaykiqa Síndrome de Walker-Warburg nisqawanmi herenciata chaskinman.Kay hinatan pasakun: Iskayninku tayta-mamakuna huknin mutado genes nisqamanta apaq kaqtinku, chaymi Síndrome de Walker-Warburg nisqa onqoyta apamun, chaymi nin iskayninku huk copialla chay defectuoso gen nisqamanta, wawaqa chay onqoywan hap’ichikunqa sichus iskaynin tayta-mamakuna chay genta wawaman pasachinqaku wiksallikusqan tiempopi. Kay patrón de herencia nisqatan sutichanku herencia autosómica recesiva nispa.

Piensariy, sichus wawayki huk tayta-mamamanta kay mutado genpa huk copiallanta herenciata chaskinman chayqa, manan wawaqa sintomakunata rikuchinqachu, ichaqa wawaqa chay onqoytan apakunqa . Kayqa niyta munan kay wawaq wawankuna hamuq pachapi wakin riesgoyuq kankuman kay unquywan hap’ichikunankupaq, sichus huknin tayta mamapas huk apaykachana kanman chayqa.

¿Imaynatataq Síndrome de Walker-Warburg wawaypa cuerponta afectan?

Kay unquyqa astawanqa wawaykip cuerponpi aychakunata afectan. Yaqapaschá wawaykiq nacesqan qhepallaman aychachankunapi cambiokuna kashaqta reparanki. Wawaq cuerponqa ancha flojo kanman, mana kawsayniyuq muñeca hina , aychakuna ancha pisi aycha tonoyuq kasqanrayku. Kay unquyqa aychakunamanta aswantaqa, wawaykip umachan, ñawin ima wiñayninta, llamk’ayninta ima, afectantaq. Wawaykiqa mana allintachu rikunman, wiñayninpi tardakunman, yuyayninpipas sasachakunmanmi. Doctorkunaqa hampichikuywanmi chay sintomakunata controlayta munanku, manataqmi wawacha pisi tiempolla kawsananpaq.

¿Imakunan kanman Síndrome de Walker-Warburg nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Walker-Warburg unquyqa sintomakunata rikhurichin, chaytaq wawaykip aychachankunata, umachankunata, ñawinkunata ima afectan. Kay sintomakunap sinchi kayninqa hukniraymi kanman. Yaqa llapanpim rikukunku nacesqankumantapacha utaq warmacharaq kachkaptinku. Wakin sintomakunaqa kawsayta peligropi churanman.

Aychawan tupaq sintomakuna

Kay síndrome de Walker-Warburg kaqpa sintomasqa huk wawapi kuyuypaq aychakunata afectan.

• Wawa naceptinqa, mana kawsaq muñeca hinam "disquete" hina rikurinkuman , pisi aychayuq kasqankurayku (hipotonia) . Chaynapim wawaqa sasachakun umantapas, makinta hinaspa chakintapas hoqarinanpaq.
• Kay unquyqa wawaq aychachankunata pisi pisimanta pisiyapun , chaytaq niyta munan tiempowan sintomakuna astawan mana allinman tukupun.
• Wawaq aychakuna mana allintachu llank’asqanraykun, wawallaraq kashaspa lecheta ukyayqa sasa kanman . Manapaschá allintachu chuchuyta nitaq millp’uyta atinkumanchu.

Umawan tupaq sintomakuna

Síndrome de Walker-Warburg nisqa onqoyqa wawaykiq umachan imayna wiñasqanmantan afectan. Umawan tupaq sintomakunaqa kayhina kanman:

• Lissencefalia (sumaq uma) nisqaqa umap hawanpi t'uqyasqa hina rikuriq, mana normal p'altakunayuq icha surcoyuq. Huk rimaypiqa, umanchikpa hawanqa llañullañam rikurin.
• Umanchikpi yakukuna huñukuynin(Hidrocefalo - yaku uma) Kayqa uma hatunyachiyta atin.
• Umap k’aspip, umap t’aqanpa wiñayninpi mana allin kayninkuna utaq qusta cerebelosa nisqa unquy (Dandy-Walker malformación) .
• Convulsiones , chaymi convulsiones nisqaman rikch’akuq condicionkuna.

Kay sintomakuna, wawaykip umachanpi afectaq, tarda wiñananpaq , yuyay atiykunawan sasachakuykunata ima apamunman .

Ñawiwan tupaq sintomakuna

Síndrome de Walker-Warburg kaqqa wawaykip ñawin wiñayninta afectanman chanta kay sintomakunata rikhurichinman kayhinata:

• Huch'uy ñawikuna (Microftalmia) icha hatun ñawikuna (Buphtalmos) .
• Ñawikunap phuyu kaynin, chaytaq ñawip lentesnin yuraqman tukusqa (Cataratas) .
• Ñawimanta umaman willakuykunata apachiq nervios ópticos nisqawan willakuykunata apachiypi tardakuy.
• Sasa sut’ita rikuy (Rikuy mana allin) .

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? ¿Imanasqataq chayna pasachkan?

Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa huk genética mutación nisqawanmi rikurin . Chunka iskayniyuq masnin genes nisqakunatam riqsirunku chay unquyta apamuq, aswan achkapas kanmanmi mana riqsisqa. Wakin hatun mutaciones genéticas kaqkuna kay unquyta apamuq aswan khuskanmanta llapa runakunapi kay Síndrome de Walker-Warburg kaqwan kanku:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (awpaqta `ISPD` sutiwan riqsisqa)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `HATUN1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Chay genes nisqakunaqa alfa-distroglicano sutiyuq proteína nisqaman azúcar moléculas nisqakunata yapanapaqmi hark'an, chay ruwaytam glicosilación nisqa. Kay glicosilación ruway mana allintachu ruwakuptinqa, wawap aychap q’aytunkunaqa mana cuerpopi estructuranta waqaychayta atinkuchu. Chay proteína nisqakunaqa afectantaqmi umanchikpi células nerviosas nisqakuna imayna kuyusqankuta etapa embrionaria nisqapi, chaymi umanchikpi lissencefalia nisqa unquyta rikurichin, chaytam ñawpaqta rimarqanchik.

Pisi rimayllapi, Síndrome de Walker-Warburg nisqa onqoyniyoq wawaq aychachankunaqa sapa kutillanmi t’ikrakun, suchupun ima. Tiempowanqa chay aycha q’aytukunaqa waqllipunmi, pisi kallpataqmi, manañan llank’ayta atinchu.

Chaymantapas, Síndrome de Walker-Warburg nisqa onqoymi wawaq umachanpi neuronas nisqakuna imayna purinanta sasachan. Normalmente, neuronas nisqakuna sayananku maymanchus chayasqankuman chayaspa. Ichaqa chay afectasqa neuronas nisqakunaqa wawaq cerebronpa muyuriqninpi kaq fluidomanmi rillankutaq. Chayqa umanchikpa wiñayninpi anchatam yanapakun.

¿Imaynatataq Síndrome de Walker-Warburg unquyta riqsinku?

Doctorniykiqa Síndrome de Walker-Warburg nisqamanta prueba ruwayta qallarinman wiksayuq kachkaspa, chaymanta wawa nacesqanmantapacha chay diagnosticoqa chiqanchasqa kanman.

• Wiksayuq kachkaspa ultrasonido nisqawan qhawaspaqa, chay sintomakunata, astawanqa wawap umachanpi unquykunata.
• Wawa nacesqan qhepamanmi prueba de imagen nisqakuna, CT nisqawan , RM nisqawan ima, wawaq umachanmanta sut’ita rikukunman, chay onqoytaq chaninchanman.

Askha pruebakuna kanku kay Síndrome de Walker-Warburg kaqpa diagnosticonta chiqanchanapaq:

• Aycha aychamanta biopsia nisqaqa wawaq aychap q'aytunkuna qhalichus icha manachu chayta qhawanapaqmi. Chaypaqqa huk huch’uy aychata hap’ispa qhawarina.
• Yawarmanta prueba, yawarpi Creatina Quinasa (CK) nisqa kasqanmanta yachanapaq. CK nisqaqa huk enzima nisqa, aychap aychap p'akikuptin yawarman lluqsimun. CK nisqa hatun niveles nisqakunaqa aycha waqllichisqa kasqanmantam qawarichin.
• Ñawi qhaway, wawap ñawinpi Síndrome de Walker-Warburg nisqap señalninkunata qhawanapaq.
• Yawarmanta prueba genética nisqa, chaywanmi yachakun chay mutado gen nisqa chay sintomakunata apamuq.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Síndrome de Walker-Warburg kaqpaq. Chayrayku, hampikuyqa ñawpaqtaqa sintomakunata allinyachinapaqmi. Hampikuy akllaykuna hukniray kanman sapa wawapaq kay unquywan tarisqa, wawap unquyninman hina. Hampikuy akllanakunaqa kanmanmi:

• Umanchikmanta llumpay yakuta hurqunapaq operacion (hidrocefalia).
• Mana convulsiones kananpaq hampikunata quy.
• Aycha kallpata allinta ruwanapaq terapia física .
• Sichus sasachakunki mikhuyta chayqa, yanapasunkimanmi huk tubo alimentadorta churay.

Kay Síndrome de Walker-Warburg hampiypa metanqa, kawsayta peligropi kaq sintomakunata hark’anapaq chanta yanapanapaq kay wawap kawsayninta yapananpaq.

¿Kanchu huk ñan hark’anapaq kay Síndrome de Walker-Warburg kaqmanta?

Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana imayna hark’akunmanchu. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki hinaspa yachayta munanki ima peligropi tarikusqaykita huk onqoyniyoq wawayoq kayta chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta otaq consejo genético nisqamanta .

Waway kay unquyniyuq kaptinqa, ¿imatataq suyasaq?

Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa aswan pisiyaq unquymi. Kayqa niyta munan, qallariypiqa pisilla kanman, ichaqa tiempowanqa aswan mana allinmanmi tukupun. Kayqa ancha llakikuypaqmi uyarikunman, ichaqa kay unquyniyuq wawakunaqa pisi tiempollam kawsanku , yaqa llapanpiqa warmacha kasqankukamallam. Wawaykiq doctorninmi hampichisunki mana kawsayninta peligropi churananpaq, wawaykiq kawsayninta unayta kawsananpaq. Yuyariy, kay unquypaqqa manam hampi kanchu.

Wawaykiq diagnosticonwanqa, ancha allinmi qan kikiykita cuidakuy. Yanapasunkimanmi qanpaqpas familiaykipaqpas huk consejero genético nisqawan rimay, chhaynapi wawaykiq diagnosticonta, imayna hampichikusqanmantapas entiendenaykipaq, chayta atipanaykipaqpas. Yuyaypi qhali kaymanta profesionalpas yanapasunkimanmi wawaykiq diagnosticonwan qonqaylla chinkapunanpaq preparakunaykipaq, chayta atipanaykipaqpas. Llakikuypas, yanapakuq huñunakuykunapas anchatam sunquchanman ayllukunapaq kay sasachakuy tiempokunapi.

¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?

Sichus wawayki Síndrome de Walker-Warburg nisqawan sintomakunata rikuchin, astawanqa mana mikhuyta atispa , chaylla wawaykiq doctorninta waqyay. Hinallataq, doctorniykiman willay sichus wawaykiq sintomakuna qonqaylla kutimuqtin otaq aswan mana allinman tukupun , hampichikuy allinña kanman chaypas.

Wawaykiqa peligropin kashan convulsiones nisqawan hap'ichikunanpaq . Sichus rikunki wawaykita huk ratollapaq manaña musyakuchkaqta, kuyurichkaqta utaq mana controlakuspa kuyuchkaqta, utaq confundisqa, mancharisqa utaq mana samayniyuq hina rikuriqta chayqa, chaylla hospitalpa sala de emergencia nisqaman riy.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Yaqapaschá kay sasachakuy tiempopiqa askha tapukuyniyoq kanki. Wawaykiq doctorninta kaykunata tapuyta kallpachakuy:

• ¿Waway operachikunanchu?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman chay hampikuna?
• ¿Imatan ruwayman waway convulsiones nisqawan hap’ichikuqtin?
• ¿Hayk’a kutitan wawayta apamunay allin kayninmanta qhawarichikunanpaq?

Chayraq naceq wawaykiqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi llakikuypaqmi kanman. Kay sasa diagnosticowan, doctorniyki hampiyta qunqa mana kawsayta peligropi kaq sintomakuna kananpaq chaymanta wawaykipa kawsayninta unayta wiñananpaq. Wawaykiq diagnosticonqa anchatan sientekunman qanpaqpas familiaykipaqpas, chaymi allinta qhawariy necesitasqayki yanapayta chaskinaykipaq. Askha runakunan allinpaq qhawarinku consejería genética nisqa, wawankuta imayna cuidanankupaq astawan yachanankupaq. Huk profesional de salud mental yanapasunkiman estrés controlanaykipaq, preparakunaykipaq chaymanta mana suyasqa chinkachiywan atipachikunaykipaq. Yanapakuyta necesitanki chayqa, doctorwan rimay hinaspa yanapay.

Resumen: Wasiman apakuy willakuy

• Síndrome de Walker-Warburg nisqaqa mana ancha rikukuq ichaqa ancha sinchi genética unquymi.
• Chayqa astawanqa wawaq aychachankunata, umachankunata, ñawinkunata ima afectan .
• Sintomas nisqakunaqa kanmanmi aychakuna pisiyay (wawa disquete), umapi mana allin formacionkuna (lissencefalia, hidrocefalia), epilepsia hinaspa ñawi sasachakuy .
• Chayqa iskaynin tayta-mamamanta herencia hina defecto genético nisqawanmi .
• Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa aswan kawsayta yapanapaq .
• Ancha allinmi tayta mamakunapaq, ayllukunapaqpas yuyayninkupi kallpasapa kanankupaq, chayna sasachakuy tiempopi necesitasqanku yanapakuyta chaskinankupaqpas . Chaypaqmi yanapanqa consejería genética nisqawan, salud mental nisqawan yanapakuypas.

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki wakin entiendeyta kay mana ancha rikusqa unquymanta. Yuyariy, manan sapallaykichu kashanki, doctorkunapas consejerokunapas listoñan kashanku yanapasunaykipaq.

` Síndrome de Walker-Warburg, unquykuna genética, aycha pisi kallpa, umapi mana allin ruwaykuna, ñawi unquy, distrofia muscular congénita, wawakunap qhali kaynin