Mayninpiqa tayta-mama hinan huk chhikanta llakikunchis chayllaraq naceq wawaq uyanta otaq dedonkunata huknirayta churasqa kashaqta rikuspa, ¿riki? Chaypachallapitaqmi doctorkunapas ninku wakin wawakunaqa “sonqonkupi huch’uy t’oqon” kasqankuta. Kunanqa rimachkanchikmi huk ancha pisilla genética unquymanta, chaymi achka kay ruwaykunata huñun, chaymi willakun ancha pisilla ayllukunapi kay pachapi. Kaytaqa hampi yachaypiqa Síndrome de Char nispam sutichanku. Ama manchakuychu, kaymanta tukuy imata entiendesun simplemente.
¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?
Pisi rimayllapi, cuerponchispa sapa parten, sapa órgano, cuerponchis ukhupi huk conjunto kamachikuyniyoq imayna wiñananpaq. Chay genes nisqakunatam sutichanchik. Chaymi, kay síndrome de Cha huk cambio, utaq mutación, huk gen particular kaqpi `TFAP2B` sutiyuq. Kay genmi wawata kamachin huk proteína nisqa ruwananpaq, chay proteína nisqa necesitakun uyanta, chaki-kaq, sonqonpas allinta wiñananpaq, wiksa ukhupi wiñashaqtin.
Kay situacionqa iskay hatun ruwaykunan kanman:
1. Herencia: Síndrome de Cha nisqawan mamamanta utaq taytamanta naceq wawaqa 50% chansayuqmi chay unquywan unqunanpaq. Kayqa niyta munan, chay gen nisqapi defectota wawapas herenciata hina chaskiyta atinman.
2. De novo: Wakin kutipiqa, ayllupi manaña pipas chay unquyniyuq kaptinpas, huk musuq mutación `TFAP2B` gen nisqapi qunqayllamanta rikurimunman, wiksapi wawa wiksayakuptin. Chaypachapas wawaqa síndrome de Cha nisqawanmi unqunman.
¿Imakunan aswan hatun sintomakuna kaymanta?
Síndrome de Cha nisqa aswanta kimsa kurkupi hap’in: uya, maki, sunqu ima. Kaykunata sapaqmanta qhawarisunchik.
| Afectasqa cuerpo parte | Rikuna sintomakuna |
|---|---|
| Uyapi Rikch’aykuna |
|
| Makipa Ruwaynin | Aswan riqsisqa sintoma rikusqa achka runakunapi huk ancha pisi utaq mana kaq chawpi dedo . Huk makikuna hukniray kayninkuna willasqaña kanku chaypas, ancha pisilla kanku. |
| Sunqu unquy | Askha wawakunan sonqonkupi onqoyniyoq kanku, chaytan sutichanku Patente Ducto Arteriosus (PDA) nispa. Pisi rimayllapi, wawa wiksa ukhupi kashaqtinqa, sonqomanta yawarta apakuq iskay hatun yawar ch’unchulkunaq chawpinpi huk huch’uy t’inkinakuymi kan. Kayqa sapanmanta wisq’akunqa nacesqanmanta pisi p’unchaykunallapi. Ichaqa kay casopiqa chay t’oqoq kichasqallan qhepan. PDA nispam sutichanchik. |
Mana hampichisqa kaqtinqa, wakin wawakuna kay PDA kaqwanqa sasachakuykunata rikhurichinman kayhinata usqhaylla samay, sasa mikhuy, mana allin llasaynin ima. Sinchi casokunapiqa, kayqa insuficiencia cardíaca nisqamanraqmi yapakunman.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?
Sichus doctorniyki wawaykita qhawashaspa chayta sospechan chayqa, genético otaq consejero genético nisqamanmi apachisunkiman.
Chaypi, huk prueba genética definitivamente chiqanchayta atin sichus huk defecto kay `TFAP2B` gen kaqpi kay unquyta ruwan. Chaypaqqa yawarmanta, qaramanta utaq chukchamanta muestratam hurqunku.
Chay unquyta riqsiruspanmi doctorqa achka pruebakunata ruwananpaq yuyaychanman, chaynapi warmapa qhali kayninta astawan yachananpaq:
- Kiru qhaway: 3 watayuqmanta qhipaman kiru wiñayninpi ima sasachakuypas kasqanmanta qhaway.
- Ñawi qhaway: Estrabismo utaq rikuy sasachakuykunata qhaway.
- Uyariy prueba: Uyariy chinkachiy kasqanmanta qhaway.
- Sunqu qhaway: PDA utaq huk sunqu unquykunata qhaway.
- Aychata qhaway: Huk sasachakuykunata qhaway chaki makipi.
- Puñuy sasachakuykunamanta hinaspa umapa rikchaynin hinaspa hatun kayninmanta qawariy .
Sichus wawayki kay unquyniyuq kan chayqa, ancha allinmi doctorwan rimay hayk’a kutitachus kay pruebakuna ruwakunanmanta.
¿Ima hampikunataq kanman?
Ñawpaqtaqa, kay wawakunaqa manan necesitankuchu ima tratamiento especialtapas uyankupi otaq dedonkupi cambiokuna kasqanrayku. Ichaqa wawa pisi kuraqña kaqtinqa kanmi chansa huk wawakunaq burlakusqan, maqasqa kanankupaq escuelapi otaq llaqtapi. Chayraykun tayta mamakuna hina ancha allinpuni kaypi anchata qhawarinanchis, wawaq yuyay kallpanta hatarichinapaq yanapananchis.
Ichaqa sonqopi PDA nisqa kananpaqqa hampichikuytan necesitan. Chaypaqqa doctorkunaqa askha hatun ruwaykunan kan.
| Hampikuy ñan | Huk sasan willakuy |
|---|---|
| Hampikuna | AINEs llamk’achinku kay PDA t’uqukunata wisq’anapaq kay manaraq naceq wawakunapi. Ichaqa kay ruwayqa manan allinchu hunt’asqa wawakunapi, kuraq wawakunapi otaq kuraq runakunapipas. |
| Cirugia | Doctorqa costillakuna chawpipi huk huch’uy kuchuyta ruwan sonqoman chayananpaq, kichasqa t’oqotataq siraspa otaq k’aspikunawan wisq’an. |
| Catéter nisqa ruway | Kayqa aswan facil ruwaymi operacionmantaqa. Huk catéter (huk llañu, llañu tubo) nisqatam ingle nisqapi yawar ch’unchulninta sunquman pasachinku, chaynintataq huk huch’uy tapón utaq bobinata churanku t’oqota wisq’anankupaq. |
| Wakispa Suyakuy | Wakin kutipiqa, sichus PDA t’oqoq ancha huch’uylla kanman manataq huk qhali kay sasachakuykunatachu ruwashan chayqa, doctorqa manan imatapas ruwananpaqchu decidinman, aswanpas pruebakunata ruwaspa onqoyta qhawananpaq. |
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Cha nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi. Ama manchakuychu chaymanta uyarispaqa.
- Kayqa aswanta uya, maki (aswanta kay huch’uy dedo) chanta sunqu (PDA unquy) rikch’ayninpi tikraykunawan ruwakun.
- Doctorniki iskayrayaptinqa, prueba genética nisqawanmi chayta allinta yachanman.
- Uyapi makipi ima cambiokuna mana hampichikuyta munaptinkupas, sunqupi PDA unquyqa sapa kutim hampichikun.
- Ancha allinmi wawaykipaq llapa necesario pruebakuna hampichikuy tiempollanpi ruway hinaspa doctorpa kamachisqanman hina ruway.
- Tayta mamakuna hinaqa, ñuqaykupa ruwayninchikmi warmanchikkunaman allin yuyaypi qhali kayta qunanchik, chaynallataqmi aycha qhali kanankupaqpas.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay