¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin wawakuna otaq wayna-sipaskuna hukkunamanta aswan sasachakusqankuta purinankupaq, phawanankupaq otaq escaleraman seqanankupaq? Icha, ¿hayk’aqllapas yuyaykurqankichu aychanku pisi-pisimanta pisiyashanman hina? Ichapas kaypa razonninqa kunan rimananchik unquy, sutichasqa `(Distrofia Muscular de Becker)`. Ama llakikuychu, tukuy imata sasa rimaykunawan sut’inchasun.
¿Imataq `(Distrofia Muscular de Becker)`? Ancha simplemente rimanapaq...
`(Distrofia Muscular de Becker)`, riqsisqataq `(DMM)` pisi rimayllapi, huk mana ancha rikusqa genética unquymi. Imachus pasakun, cuerpopi aychakuna pisi pisimanta pisiyapun, llamk’ayninkupas pisiyapun. Chiqamanta rimanapaq, kayqa genética nisqamanta unquymi. Kay unquyqa aswanta qhari wawakunata, qharikunata ima hap’in. Kaypa razonninqa `(herencia X-linked)`, chaymi niyta munan mamamanta (sichus pay apaq kanman) qhari wawaman herenciasqa kasqanmanta.
Kay aycha pisiyayqa chakiykipi, caderasniykipi ima qallarikun, pachawantaq pata makiykiman mast’arikunman, niyta munan pata cuerpoykiman.
Kunan riqsisqa laya distrofia muscular kaqmanta, kay DMO kimsa kaq aswan riqsisqa laya kanman kay machu runakunapi, kay distrofia miotónica kaqmanta chanta kay distrofia facioscapulohumeral kaqmanta.
¿Imapitaq hukniray kanku `(Distrofia Muscular de Becker)` hinaspa `(Distrofia Muscular Duuchenne)`?
Uyarirqankichá huk unquymanta `(Distrofia Muscular Duuchenne)` utaq `(DMD)` sutiyuq. Iskayninku `(BMD)` hinallataq `(DMD)` kaqlla genpi mutacionkunaraykum, chaymi gen codifican huk proteína sutichasqa `(distrofina).` Kay proteína sutichasqa `(distrofina)` ancha allinmi aychanchikpa qhali kayninpaq.
Ichaqa kaypin hukniray kayninqa:
- DMD nisqawan unquq runaqa yaqa mana distrofina nisqa proteína nisqayuqchu aychap aychachanpi.
- DMO nisqawan unquq runaqa aychachanpi wakin distrofina nisqayuq, ichaqa mana chayllachu.
Chayrayku, kay unquy `(DMD)` aswan pisi sinchi kay `(DMD)` kaqmanta, chanta kay síntomas rikhurinku chanta ñawpaqman purinku aswan pisimanta kay `(DMD)` kaqmanta. Ichaqa iskayninpaq sintomakunaqa yaqa llapanpi kaqllam.
¿Pikunataq aswanta kay unquywan (Distrofia Muscular de Becker) afectasqa kanku?
Ñawpaqta nisqanchis hina, DMO aswanta qharikunata hap’in. Ichaqa, warmikuna kay DMO kaqwan apaykachaqkuna (i.e., pikunachus kay gen kaqwan kay unquyta apamuq ichaqa mana sintomakunata rikuchinkuchu) wakin kutipiqa sintomakunata rikhurichinkuman. Ichaqa, aswantaqa manan chay hina sinchichu kanku, hinaspapas ancha llamp’ullan kanku.
Yaqa llapanpim sintomakunaqa 5 watamanta 15 watakama qallarinku, ichaqa wakin runakunaqa qipamanmi sintomakunata qawanmanku.
¿Hayka comuntaq `(Distrofia Muscular de Becker)`?
DMO chiqamanta huk mana ancha rikusqa unquy.Kay unquyqa sapa 100.000 wawakuna nacesqankumanta 3manta 6kama. Hinaspapas nisqanchis hina, qhari wawakunatan aswanta afectan.
¿Imakunataq `(Distrofia Muscular de Becker)` unquypa sintomakunan?
DMO kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun kay 5 watamanta 15 watakama, ichaqa qhipaman rikhurinman. Imachus pasasqanmi, aychakuna pisi-pisimanta pisi kallpayayqa tiempowan yapakun. Chaymi, aswan riqsisqa sintomakunaqa kanku:
- Sasachakuy escaleraman wichay.
- Sasa puriy, hinallataq sasachakuy yapakusqan pachawan.
- Ejercicio ruway atiy pisiyaynin (aslla kallpachakuywanpas sayk’usqa sientekuy).
- Aycha nanay chaymanta/utaq aycha kuyuriy (calambre hina).
- Sapa kuti urmay.
- Chaki dedo puriy.
- Sapa kuti sayk’usqa sientekuy (Fatiga).
Piensariy, sichus wawayki mana ñawpaq hinachu phawaspa pukllashan, hinaspataq ninman "Mamita, sayk'usqañan kashani" nispa pisilla purispapas, otaq escuelapi pukllashaspa huk wawakunamanta aswan usqhaylla sayk'un chayqa, allinmi kanman chaymanta pisillata llakikuy.
Kaymanta aswanta, kay DMO huk sintomakunata rikhurichinman:
- Cardiomiopatía : Kayqa allinta qhawarinapaqmi.
- Sasa samay.
- Wakin yachaypi chikan kayninkuna (hukkunamanta aswan unayta wakin imakunata hamut’anapaq hina).
- Kurkupa equilibrion hinaspa coordinación nisqa chinkaynin.
Warmikuna kay DMO kaqpaq portadores kaqkunaqa cardiomiopatía kaqllayuq kankuman utaq ancha llamp’u aycha pisiyayniyuq kankuman. Yupakun kay yaqa 22% kaqmanta kay portadores kaqmanta sintomakunata rikhurichinqanku, ichaqa kayqa anchata huk runamanta huk runaman t’aqakun.
¿Imataq `(Distrofia Muscular de Becker)` kaqta apamun?
DMO nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaytaqa herenciamanta chaskinchik. Chayqa distrofina sutiyuq proteína nisqamanta codificaq gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Distrofina nisqa hampiqa ancha allinmi cuerponchikpi aycha células nisqakuna kallpasapa hinaspa mana kuyukuq kananpaq.
Chaymi, kay `(distrofina)` genpi huk tikray kaptin, icha `(distrofina)` proteína nisqa mana ruwasqachu, utaq chay ruwasqa achkaqa anchata pisiyapun. Chayraykum tiempowanqa aychanchikkuna pisiyaruspan dañakuyta qallaykunku.
¿Imaynatataq Distrofia Muscular de Becker nisqa herenciamanta chaskikun? ¡Kayqa huk chhikanta entiendenayki!
`(BMD)` nisqaqa `(X-wan tinkisqa recesivo herencia)` sutiyuq hinam herenciasqa. Kunanqa kaytaqa allinta entiendesun.
- X-linked niyta munan kay gen responsable kay DMO kaqmanta kay cromosoma X kaqpi tarikun. Yachasqaykichis hina, iskay cromosomas sexuales nisqayoqmi kanchis, X, Y.
- Recesivo niyta munan kay unquy rikhurinanpaq, iskaynin copiakuna kay gen relevante kaqmanta (iskay copiakunayuq kayku yaqa sapa gen kaqmanta) huk variante patógena utaq mutación kaqwan kananku tiyan kay unquyta rikhurichiq.
Ichaqa kaypin aswan importante kaq:
- Qharikunaqa (XY) huk X kromosomayuqmi. Chaymi, sichus chay sapallan cromosoma X nisqapi huk defecto kan chay relevante gen nisqapi chayqa, suficienten `(DMM)` nisqa kananpaq.
- Warmikunaqa iskay X cromosomas (XX) nisqayuqmi . Chaymi huk X-linked recesiva unquy rikhurinanpaqqa, yaqa llapanpim chay genpa iskaynin copiankuna mana allinchu kanan. Ichaqa huk cromosoma X kaqllapi mana allin genniyuq warmikunataqa “portadores” nispam sutichanku. Yaqa llapanpi, kay apaykachaqkuna mana sintomakunata rikuchinkuchu. Ichaqa ancha pisillapi, llamp’u utaq chawpi sintomakuna rikhurinman.
Kunanqa qhawariychis imaynatas kay miraykunapi uraykamun:
- Huk mamapaq, pichus apaykachana (huk X cromosomapi mana allin genniyuq) :
- Sichus huk qhari wawa nacekun chayqa, 50% chansa kan chay churi kay unquy `(DMM)` kaqwan kananpaq.
- Sichus huk ususiyuq kanki chayqa, 50% chansa kanmi pay apaq kananpaq.
- (DMO) unquyniyuq taytapaq :
- Kay unquytaqa manam churinkunamanqa quyta atinmanchu (taytaqa Y cromosomata churinman pasasqanrayku).
- Ichaqa llapa ususinkunan carrier kanqa (taytan ususinman cromosoma X defectuoso nisqa qosqanrayku).
¿Entiendenkichu? Kayqa huk chhika sasachakuyman rikch’akunman, ichaqa pisi rimayllapi, huk qhari wawaqa aswanta kayta mamanmanta jap’in, sichus mama apaq kanman chayqa.
¿Imaynatataq `(Distrofia Muscular de Becker)` tarikun?
Sichus qanmanta otaq wawaykimanta sospechanku DMO onqoyniyoq kasqaykimanta chayqa, doctorniykiqa yaqapaschá cuerpoykita, neurológico nisqa examenta ruwanqa, aychaykitapas pruebanqa. Chaymantapas tapusunkikum sintomakunaykimanta hinaspa hampichikusqaykimanta, chaymantapas aylluykipi pipas chayna unquyniyuq kasqanmanta.
Kay pruebakunapiqa doctorqa kaynakunatam qawanman:
- Chakikunapi, caderaskunapi aychakuna atrofiasqa.
- Ingle kaqpi aychakuna ñawpaq qhawaypi hatun rikhurinman chaypas (kayqa ``pseudohipertrofia'' ), chiqamanta pisiyachisqa kanku. Ukhunmanta hawamanpas punkisqallaña kankuman hina.
- Huk kurku kay columna vertebral (escoliosis) chanta wakin deformidades kay sinqapi.
- Aychakuna mana allin kaynin, ahinataq, talonkunapi, chakikunapi aychakuna, tendones, qara ima wiñaypaq t’ikrakuynin (contracciones) .
¿Ima pruebakunataq `(Distrofia Muscular de Becker)` nisqa unquyta riqsinapaq?
Sichus doctorniyki sospechasunki qan otaq wawayki DMO nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, kay pruebakunatan ruwanaykipaq yuyaychasunkiman:
- Creatina quinasa yawarmanta prueba: Aychakuna waqllichisqa kaptin, creatina quinasa sutiyuq enzima yawarman lluqsichin. Huk runa kay DMO kaqwan huk nivel kay creatina quinasa kaqwan phichqa kuti utaq aswan hatun kay normal kaqmanta.
- Yawarmanta prueba genética: Kay prueba genética, mayqinchus qhawan huk mutación kaqta kay Dystrophin gen kaqpi, definitivamente DMO kaqta riqsiyta atin.
Sichus qanpas otaq wawaykipas DMO nisqa onqoyniyoq kasqaykita yachakun chayqa, doctorniykipas Electrocardiograma (EKG) otaq Ecocardiograma nisqatan nisunkiman, chhaynapi sonqo aychapi sasachakuykuna kasqanmanta, chaykunaqa DMO nisqawanmi kanman.
¿Imaynatataq Distrofia Muscular de Becker hampikun?
Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay DMO kaqpaq. Chayrayku, hampikuypa aswan munayninqa sintomakunata controlaymi, aswan allin kawsayta waqaychaymi.
Iskay hatun hampikuna kan kay DMO kaqpaq:
1. Corticosteroides: Ejemplopaq, prednisolona nisqa hampikuna. Kaykunaqa yanapan allin pulmonpa ruwayninta, pisiyachin kay escoliosis wiñayninta, pisiyachin kay cardiomiopatía wiñayninta, chanta mast’arichin kay kawsayta.
2. Rehabilitación: Kaykunaqa unquqta yanapan aswan unayta llamk’ayta atiyninta, allin kawsaynintapas.
- Terapia física nisqa yanapan aychakunata kallpachananpaq.
- Rimay terapia, terapia ocupacional, kusirikuy terapia ima yanapanman sapa p’unchaw ruwaykunapi.
Kaymanta aswanta, kan huk hampikuna kay DMO kaqwan yanapakuq:
- Kuyuy yanapaykuna puriy hina imakunapaq - p.h. cañas, sillas de ruedas, corchetes nisqakuna.
- `(Cardiomiopatía)` nisqapaq hampikuna - p.h. `(ECA hark'aqkuna)` chaymanta `(beta-bloqueantes)` .
- Escoliosis nisqapi, contracturas nisqapipas yanapanapaq operacion.
- Sichus samay sasachakuykuna sinchita tukupun (insuficiencia respiratoria) , traqueostomía (huk operación traquea kicharinapaq) chanta respiración artificial kaqwan ruwakunman.
Ancha kusisqa, askha musuq hampikuna kay DMO hampiyta atiqkuna kunan pacha pruebas clínicas kaqpi kachkanku, chaymanta suyasunman allin ruwaykunata paykunamanta hamuq pachapi.
¿Distrofia Muscular de Becker nisqataqa hark’akunmanchu?
DMO nisqa onqoyqa hereditario kasqanraykun mana ima ruway atisunmanchu chayta hark’anapaq.
Ichaqa sichus DMO nisqa onqoyniyoq kanki, otaq llakikunki DMO nisqawan otaq huk onqoywan kashaspaykiqa, manaraq wawayoq kashaspa doctorwan chaymanta rimay.Ancha allinmi consejo genético nisqa maskhayqa.
¿Ima pronósticotaq kay Distrofia Muscular de Becker kaqmanta?
DMO kaqwan kaq runap qhawariyninqa sapa runamanta wakjina kanman. Kayqa pisi pisimanta discapacidadpa ñawpariyninmi. Ichaqa hukniraymi chay discapacidadpa sinchi kaynin. Wakin runakunaqa silla de ruedas nisqatan necesitankuman, wakintaq purinankupaq yanapanakunallata (bastón, muleta).
Ichaqa, sichus huk runa ``(DMM)`` kaqwan sunqu unquyniyuq utaq samay sasachakuyniyuq kanman chayqa, kawsayninqa pisiyachisqa kanman.
Complicaciones kaqkuna kay DMO kaqrayku rikhurinman kanku:
- Sunqu sasachakuykuna, astawanqa `(Cardiomiopatía)`.
- Samay aychakuna pisi kallpayasqanrayku samay sasachakuy.
- Neumonía utaq huk samay unquykuna.
- Tiempowanqa discapacidad nisqa yapakun, chay runaqa manaña sapallanmanta llamk’ayninta ruwayta atinchu.
- Tullu pakikuykuna.
¿Ima kawsayniyuqtaq kanman `(Distrofia Muscular de Becker)` unquyniyuq runa?
``DMM'' kaqwan runap kawsayninqa aswanta huk chhika pisiyachisqa. Chayqa, 40 watamanta 50 watakama. ``Cardiomiopatía dilatada'' (huk unquy maypichus sunqu aycha pisiyapun chanta hatunyapun) aswan wañuyrayku.
¿Imaynatataq `(DMO)` unquyniyuq runata qhawayman? Icha, ¿imaynatan cuidakuni?
Sichus DMO kaqwan kanki chayqa, allinmi allin hampichikuyqa hark’anapaq utaq hampinapaq complicaciones DMO kaqmanta, ahinataq sunqu unquy chaymanta samay sasachakuykuna. Yanapakuqtaqmi kanman huk yanapakuy huñuman yaykuy, chaypim experienciaykikunata willawaq hinaspa hukkunawanpas tupawaq, paykunam entiendesunkiku.
Sichus pitapas DMO nisqawan qhawashanki chayqa, allinmi kanman allinta qhawariy allin hampichikusqanmanta, purinapaq yanapakuykunata necesitasqanmanta, hinallataq terapias nisqamanta, chaykunan yanapan sapallankumanta llank’anankupaq. Qanmi paykunaq abogadon kanayki.
¿Hayk'aqmi doctorman rikunay `(Distrofia Muscular de Becker)` nisqamanta?
Sichus qam (utaq wawayki) Distrofia Muscular Becker kaqwan tarikurqanki chayqa, ancha allinmi sapa kuti hampiq equipoykiman riy hampichikunaykipaq chaymanta sintomaykikunata qhawanaykipaq.
Yachanchikmi Distrofia Muscular Becker hina diagnosticoqa mana facilchu entiendenapaq hinaspa atipanapaq kasqanmanta. Chayqa llumpay llakikunapaqmi kanman. Equipo médico kaqniyki huk plan de gestión allin takyasqata qusunki, sintomaykikunaman hina. Importantemi seguro kay necesitasqayki yanapakuyta chaskisqaykimanta hinaspa saludnikita cuidasqaykimanta.
Pisi rimayllapi, yuyarinanchik imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chayrayku kaypi wakin sasan imakuna yuyarinapaq `(Distrofia Muscular de Becker)` utaq `(DMO)` nisqamanta rimasqaykumanta:
- ``(BMD)`` nisqaqa huk genética unquymi, miraykunamantam. Kaypiqa pisi pisimantan aychakuna pisiyapun.
- KayAswantaqa qharikunatan afectan.
- Kay causaqa huk defecto kay gen kaqpi mayqinchus kay proteína ``distrofina'' ruwan.
- Sintomakunaqa aswanta qallarinku wawa kaymanta (5 watamanta 15 watakama). Sintomakuna kanku sasa puriy, sayk’uy, sapa kuti urmay ima.
- Cardiomiopatía (sonqo aycha unquy) chanta kay respiratorio sasachakuy kay unquymanta hatun complicaciones kankuman.
- Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq. Ichaqa imaymana hampikuna kanku kay sintomakunata controlanankupaq chanta allin kawsayta allinchanankupaq (e.g., corticosteroides, terapia física).
- Familiapi pipas chhayna onqoyniyoq kaqtinqa allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa genética nisqamanta consejota maskhay.
- Hinallataqmi ancha allin sapa kutilla hampiqpa yuyaychayninta, hampichikuyta maskay, chaynallataq yuyaypi kallpasapa kaypas.
Ama qunqaychu, manam sapallaykichu kachkanki. Kayta pasashaspaqa doctorkunamanta, familiamanta, amigokunamanta, yanapaq t’aqakunamantapas yanapayta maskhay. ¡Qanpaqqa ancha kallpayoqmi kanqa!
` Becker distrofia muscular, DMO, aycha pisi kallpa, genética unquykuna, distrofina, X-linked, mutaciones genéticas, wawa qhali kay, sunqu unquy, terapia física
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay