Chayraq naceq wawaqa familiamanmi sinchi kusikuyta apamun. Ichaqa chay pachallapitaqmi normalmi qampaq, mama hina utaq tayta hina, iskay kimsa manchakuypas iskayrayaypas. Wakin kutipiqa, wawaqa ancha pisilla unquywanmi nacekun, chaytaqa manam haykapipas uyarirqanchikchu. Sasam chayna tiempopi imayna tarikusqanchikta rimaykunawan rimayqa. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa, genética nisqamanta, Síndrome de Fraser nisqamanta.
Ñawpaqtaqa qhawarisunchis, ¿imataq kay genética onqoy?
Pisi rimayllapi, cuerponchikpi tukuy imapas genesninchikpa kamachisqan. Chukchanchikpa colornin, ñawinchikpa colornin hinaspa sayayninpas chay genes nisqakunam qawachin. Wakin kutiqa, wakin cambiokuna otaq mutaciones nisqakunan kanman chay genes nisqakunapi. Chaypachan trastornos genéticos nisqakuna rikhurin. Chaykunamanta wakinqa nacesqankumantapachan rikukunman, wakintaq qhepaman rikhurinman.
Síndrome de Fraser nisqaqa chayman rikchakuq, ancha pisilla genética nisqa unquymi. Chayqa rikhurin wawap wiksa ukhupi wiñayninpi qallariypi. Kay pachapi ancha pisi runakunallatam afectan. Qharipipas warmipipas rikurimunmanmi.
¿Ima sintomakunan kanman Síndrome de Fraser nisqa onqoyniyoq wawaq?
Kay unquypa sintomasqa sapa wawamanta hukniray kanman. Kayqa niyta munan, mana sapa wawakunachu kikin sintomakunata rikuchinqaku. Ichaqa kanmi askha hatun sintomakuna hukkunapas, chaykunatan sapa kutilla rikukun.
Aswan importanteqa doctormi wawata qhawarinan kay onqoyta yachananpaq. Ama kaypi rimasqanchis sintomakunaman hinaqa saltaychu.
Kay urapi tabla rikuchin wakin aswan riqsisqa sintomakunata kay unquypi rikusqa.
| Cuerpo parte | Rikunalla ruwaykuna |
|---|---|
| Ñawikuna |
|
| Makikuna & Chakikuna |
|
| Riñonkuna |
|
| Miray sistema (Genitales) . |
|
| Huk ruwaykuna |
|
Kay sintomakunamanta aswanta, huk, mana ancha riqsisqa sintomakuna kanman. Sichus wawaykiq cuerponpi imapas mana costumbreyoq otaq huknirayta reparanki chayqa, usqhaylla doctorwan rimay .
¿Imanasqataq chayna kasqanqa rikurin?
Ñawpaqta rimasqanchis hina, kayqa huk defecto genético nisqawanmi. Específicamente, cambios kay genes FRAS1, FREM2 chanta GRIP1 kaqkunapi aswan hatun causas kanku.
Kay patrón de transmisión nisqataqa genes nisqawanmi sutichanchik ‘Autosomal Recesivo’ . Kunanqa qhawarisun imaynatas kayta facil-llata entiendesunman.
Piensariy mamaykipas taytaykipas cuerponkupi kay mana allin genpa huk copiallan kasqanpi. Ichaqa manan chay onqoyniyoqchu kanku, chay defectuoso genpa huk copiallan kasqanrayku. Paykunataqa ‘portadores’ nispa sutichanchik.
Kunanqa, kay apaykachana tayta mamakuna wawayuq kaptinku,
- Huk 25% (tawamanta huk) chansa kan huk wawa kay unquyniyuq kananpaq (sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin copias genéticas kaqta herenciata chaskinku).
- Huk 50% (iskaymanta huk) chansa kan kay wawa huk portador asintomático kananpaq, tayta mamakuna hina.
- 25% chansa kan kay wawa mana kay defectuoso genta herenciata hinachu chaskinanpaq chaymanta tukuyninpi qhali kanqa.
Kayqa qullqita tikray hinam. Kay riesgoqa sapa wiksayuq kaypi kaqlla.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?
Kay unquyqa manaraq wawa nacechkaptin, chaytaq wiksayuq kachkaspa riqsikun. Doctorkunaqa chaytan sospechanku sichus wawaq riñonkunapi, pulmonninpi otaq dedonkunapi ima mana allinpas rikukunman chayqa, chaytaqa ruwanku 18 semanamanta 20 semanakama ecografía nisqapi. Doctorkunaqa anchatan chayta qhawarinku, astawanqa familiapi pipas ñawpaqta kay onqoywan hap’ichikuqtinqa.
Wakin kutipiqa, mana chay escaneo kaqta riqsiyta atikunmanchu chayqa, chay unquyta riqsinku nacesqankumantapacha cuerponkupi kasqanmanjina. Prueba genética nisqapas ruwakunmanmi chay diagnosticota allinta takyachinapaq.
¿Ima nichwantaq hampichikuymanta hinaspa warmapa hamuq tiemponmanta?
Kunankamaqa manaraqmi hampi kanchu síndrome de Fraser nisqapaq. Ichaqa manan chayraykuchu nisunman mana ima ruway atisqayki kasqanmanta. Hampikuypa hatun metanqa wawaq sintomakunata kamachiymi, chaymanta aswan allin kawsayta quymi.
- Operación: Wakin cuerpopi mana allin ruwaykuna (e.g., dedokuna k’aspichasqa, ñawikuna llimp’i llimp’i) huk chhikakama allichayta atikunman operación kaqwan.
- Yanapakuq Cuidado: Kaymi aswan importante. Wawaqa necesitan huk equipo médico nisqapa servicionkunata, chaypim kachkan imaymana especialistakuna. Ejemplopaq, warmakuna hampiq, nefrólogo hinaspa ñawi hampiq doctormi kuska llamkanku wawata hampinapaq planta ruwanankupaq.
Wawapa kawsayninqa, sintomakuna sinchi kasqanmantam kanqa. In cases of severe respiratory or ridney problems , wakin wawakunaqa llakikuypaq peligropi tarikunku wañunankupaq ñawpaq wata kawsasqankupi. Ichaqa yaqa llapan wawakuna mana sinchi sasachakuyniyoq kaqkunaqa normal kawsaytan kawsankuman .
Chayna kaptinqa ancha allinmi consejería genética nisqa. Kaywanqa, entiendewaqmi kay unquypa imayna kasqanmanta, ima peligrokuna kasqanmanta huk ayllu runakunaman, hamuq tiempopi wiksayakuykunamantapas. Kaymanta doctorniykita tapuy.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Fraser nisqaqa ancha pisilla unquymi, huk defecto genético nisqawan.
- Aswan hatun sintomakunaqa ñawipi, dedokunapi, riñonkunapi, mirachiq sistemapipas mana allin kayninmi.
- Chaytaqa sapa kutillanmi reparakunman wiksayoq kashaspa otaq naceshaqtin ecografía nisqapi.
- Manaña llapanpichu hampikunman chaypas, operacionwan yanapachikuspaqa wawaq sintomakunatan controlanman, allin kawsaynintapas allintan qhawarichinman.
- Kayna wawata cuidayqa sasam. Chaypaqqa huk equipo especialistakunaq yanapaynintan necesitakun, familiata munakuyta, huk tayta-mamakunaq yanapaynintapas . Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita.
- Sichus sospechanki wawayki kay onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, ama mancharikuychu , usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay