¿Anchatachu huch’uy wawaykiqa sociable? ¿Ancha munakuq runachu, asirikuspa, llapa rikusqanwan rimaq? Chaynallataqmi, ¿mayninpiqa pisilla wiñariy tardakuy utaq yachay sasachakuykuna kanchu? Wakin kutipiqa, chayhina kayninpa qhipanpi, kanman huk mana ancha rikusqa genética unquy, Síndrome de Williams sutiyuq. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Kaymantaqa rimananchikmi hinaspa entiendenanchik. Kunan punchawmi tukuy imamanta rimasunchik mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Williams?
Síndrome de Williams, wakin kutipiqa síndrome de Williams-Buren nisqa, mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, nacesqankumantapacha. Chayqa neurológico nisqa wiñaynintam afectan. Kay unquyniyuq wawakunaqa huk sapaq rikch’ayniyuq kankuman, wiñayninpi tardakunman, mana yachay atiyniyuq kankuman, chanta cardiovasculares mana allinchu kankuman.
Piensariy cuerponchik hatun yachachikuy qillqamanta ruwasqa kasqanpi. Kay yachachikuy qillqapiqa genes nisqakunam kachkan. Chay genes nisqakunaqa cromosomas nisqakunapin tarikun. 23 paris cromosomasniyuqmi kanchik, llapanpiqa 46 . Síndrome de Williams nisqa runaqa cromosoma 7 nisqapi huk huch’uy t’aqa faltan, chay kamachikuy qelqapi faltaq p’anqa hinan. Kay mana p’anqa kasqanraykun cuerpoq wakin ruwayninkuna, wiñayninpas huknirayta ruwakun. Chaytan sutichanchis síndrome de Williams nispa.
Importanteqa, kayqa manan tayta-mamamanta wawakunaman herencia hinachu. Kayqa genética nisqapi mana yuyaypichu cambiaymi. Chhaynaqa ama qan kikiykita huchachakuychu kaymanta.
¿Ima efectotataq kay situacion wawata ruwanman?
Mana tukuy kay unquyniyuq wawakunachu kaqlla kanku. Chay sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa runamanta. Ichaqa kanmi wakin sintomakuna común. Kaykunata pakisunchik.
Aychapi kayninkuna, rikchayninpas
Kay wawakunaqa ancha munay, mana tupaq rikchayniyuqmi kankuman.
| Característica nisqa | Willay |
|---|---|
| Uya | Hunt’a uya, ancho simi, riqsisqa simikuna, huch’uy wichayman kutirisqa simin, huch’uy chukcha. |
| Ñawikuna | Ñawipa ukhu k’uchunpi huk qara p’alta (pliegues epicantal) rikukun. |
| Kiru | Huch’uy kirukuna, kirukuna chawpipi ch’usaq kaynin, kirukuna chinkasqa utaq pisi kallpayuq esmalte. |
| Sayay | Askha runakunan aswan pisi sayayniyoq kanku promediomanta. Warma kachkaspaqa wiñayninqa pisillam kanman. |
Wiñay, kawsay
Kay wawakunaqa huk ratotan hap’inku wakin wiñayninkupi ruwaykunaman chayanankupaq, ichaqa especial atiyniyoqtaqmi kanku.
- Rimay: Rimayta qallarinankupaqqa as tardeñachá kanku, ichaqa huk kuti rimaspankuqa ancha allintam rimayta yachanku . Paykunaqa ancha allinmi sumaqta, sut’inchanapaq hina rimayta.
- Kuyuy: Aycha pisi kallpayuq kasqanrayku (hipotonia), wakin wawakunamantaqa aswan unayta yachanku sayarispa puriyta hina.
- Yachay: Yupaykunata, qillqakunata, espaciota hamut’anankupaq (wichay, uray, qaylla, karu) wakin sasachakuykunapi tarikunkuman. Ichaqa allintan yuyarinku .
- Sociabilidad: Kaymi kay warmakunapa aswan riqsisqa kaynin . Paykunaqa ancha kuyakuq, kuyakuq hinaspa kuyapayakuqmi kanku. Mana reqsisqanku runakunataqa sasatan reqsinku, chaymi usqhaylla piwanpas amigontin kapunku. Wakin kutiqa llumpay llakikuymanpas utaq wakin kaqkunamanta manchakuytapas (fobias).
Huk qhali kay sasachakuykuna
Kay unquyqa huk unquykunamanpas apawasunmanmi. Chaykunamanta yachayqa ancha allinmi.
- Sonqo onqoy: Kaytan aswan allin qhawarina . Sonqowan t’inkisqa hatun yawar ch’unchulkunaq k’iskikuynin (estenosis) común. Kayqa presión alta hinallataq sunqu mana sapa kuti kuyuriy (arritmia) hina unquykunamanmi apayta atin.
- Calcio nisqa: Yawarpi, urinapipas calcio nisqa yapakunmanmi.
- Hormonakunamanta sasachakuykuna: Kuraqña kaspaqa hipotiroidismo, temprano pubertad, diabetes ima peligropi tarikun.
- Ninri unquy: Sapa kuti rinri unquyqa mana uyariy atiymanmi apawanchik.
- Hukkuna: Escoliosis, wawa kachkaspa sasachakuy mikhuy, chanta rikuy sasachakuy (karu qhaway) rikukunmantaq.
¿Imaynatataq doctorqa chayta riqsin?
Doctorniykiqa kay unquyta qhawarinman sichus wawayki wiñayninpi tardasqanmanta sospechanman utaq rikch’ayninmanta llakikun chayqa. Chay diagnosticota takyachinapaq aswan allinqa prueba genética nisqawanmi . Kayqa sapa kuti yawarta qhaway hinan. Chayqa 7 kaq cromosoma faltaq kasqanmantam qawayta atin.
Chaymantapas, huk askha pruebakunata ruwakunman huk sintomakunata takyachinapaq:
- Sunquta qhaway: ECG utaq sunqu qhaway (Ecocardiograma) nisqa ruwakun, sunqupi, yawar ch’unchulkunapi ima sasachakuykuna kasqanmanta yachanapaq.
- Yawarpa tanqaynin tupuy: Wawaykipa presión arterialninta sapa kuti qawayqa ancha allinmi.
- Yawarmanta, urinamanta ima pruebakuna: Kay pruebakunaqa ruwakun calcio nisqamanta, riñonpa ruwayninta qhawanapaq.
¿Imaynatataq hampikun hinaspa kamachikun?
Síndrome de Williams nisqataqa manan llapantachu hampiyta atikunman, genética nisqa onqoy kasqanrayku. Ichaqa chaywan tupaq sintomakunata, sasachakuykunatapas allintan kamachikunman, chaymi wawaqa normal, kusisqa kawsayta atin.
Plan de tratamiento nisqa wawamanta wawaman hukniraymi, chaymi imaymana especialistakunaq yanapayninta necesitakun.
1. Cardiólogo: Wawapa sunqunta sapa kuti qawayqa ancha allinmi. Ima sasachakuypas kaptinqa, necesario hampiyta (hampikunata utaq operacionta) kamachinqaku.
2. Ñawpa pacha yanapay: Imaymana hampikuna kanmi warma wiñananpaq, yachananpaqpas. Terapia de habla, Terapia Ocupacional, Fisioterapia nisqakunan aswan hatun kanku.
3. Educación Especial: Yachay wasipi yachay sasachakuykunata atipanapaqqa, yachaypi yachay sasachakuykunata atipanapaqmi necesitakunman.
4. Huk especialistakuna: Importantemi chaykunapi especializasqa doctorkunaman riy, chaynapi calcio nisqanchikta controlanankupaq, hormona nisqamanta sasachakuykunata hampinankupaq, kiruykipa hinaspa ñawiykipa qhali kayninta qawanankupaq.
Hayk’aq hampiqman rinapaq, hayk’aqtaq ETU nisqaman rinapaq
Ancha allinmi wawaykiq qhali kayninta qhawariy. Ama qhipakuychu hampiqpa yuyaychayninta maskhayta kay qatiq situacionkunapi.
| Oportunidad | Imata rurana |
|---|---|
| Doctorniykiman riy... | |
| Sichus wiñariy ruwaykuna tardakun (e.g., qhipa puriy utaq rimay). | Doctornikiwan rimay wawaykipa wiñasqanmanta. |
| Sichus sapa kuti rinri infeccionesniyuq kanki utaq mana uyariy atiyniyuq kanki. | Allinmi kanman rinri, simin, kunka yachaqman riy. |
| Mikhuyta sasachakuspaykiqa. | Hampiqpa yuyaychayninta maskhay mikhuymanta, millp’uy sasachakuykunamanta ima. |
| Chaylla riy hampina wasipa Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman... | |
| Sichus sunqu unquypa sintomakunata qawachinki. |
|
Tayta-mama kaspaqa munakuyniyki, yanapayniyki, pacienciakuyniykipas aswan kallpayoqmi wawaykiq qonanpaq. Chay wawakunaq munakuq, runawan tiyaq kasqankuraykun llapa runaq munakusqan kanku.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Williams nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaytaqa ruwakun cromosoma 7 nisqapa huknin parten chinkasqanraykum, chayqa manam tayta-mamakunapa huchanraykuchu.
- Kay wawakunaqa ancha runamasiyuq, munakuq, allin rimay yachayniyuq ima kankuman.
- Aswan importante llakikuyqa sonqowan tupaq sasachakuykunan, chaymi cardiólogo sapa kutilla qhawayqa ancha importante.
- Kay unquy mana hampiyta atikunmanchu chaypas, sintomakunata kamachiyta atikunman chanta wawaqa ancha allin kawsayniyuq kayta atin kay necesario hampiywan chanta yanapaywan.
- Wawaykimanta ima llakikuyniykipas kaptinqa, chaymantaqa doctorwan sut’ita rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay