අපි කන කෑම වලින් ශරීරයට ශක්තිය ලැබෙන එක තමයි අපේ ඇඟේ සිද්ධවෙන මූලිකම දෙයක්. හරියට වාහනයකට පෙට්‍රල් ගහනවා වගේ තමයි. මෙතනදී අපේ ඇඟට ශක්තිය දෙන්නේ සීනි (glucose). මේ මුළු ක්‍රියාවලියම පාලනය කරන්නේ ඉන්සියුලින් (Insulin) කියන හෝමෝනයෙන්. රුධිරයේ තියෙන සීනි, ශක්තිය අවශ්‍ය කරන සෛල ඇතුළට යවන්න කියලා අණ දෙන්නේ මේ ඉන්සියුලින් තමයි. මේක හරියට සෛල වල දොර ඇරලා සීනි ඇතුළට ගන්නවා වගේ වැඩක්.
හැබැයි, රැබ්සන්-මෙන්ඩන්හෝල් සින්ඩ්‍රෝමය (Rabson-Mendenhall Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේදී මේ ක්‍රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, ඒ අයගේ ශරීරයට ඉන්සියුලින් නිසි විදිහට පාවිච්චි කරන්න බැරි වෙනවා. මේක හරිම හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්.
ඉතින් හරියටම මොකක්ද මේ සින්ඩ්‍රෝමය?
ඉන්සියුලින් වලට තමන්ගේ රාජකාරිය හරියට කරන්න බැරි උනාම, ඒක දරුවෙක්ගේ ශරීර වර්ධනයට කෙළින්ම බලපානවා. හිතන්නකෝ, මේකෙ බලපෑම දරුවා ඉපදෙන්නත් කලින්, ඒ කියන්නේ මව් කුසේ ඉන්නකොටම පටන් ගන්නවා. මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් ප්‍රමාණයෙන් පොඩියි. ඉපදුනාට පස්සෙත් ඒගොල්ලන්ගේ බර වැඩිවීම සහ ශරීර වර්ධනය සිද්ධ වෙන්නේ හරිම හිමින්.
වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කිව්වොත්, රැබ්සන්-මෙන්ඩන්හෝල් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ දරුණු ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධී තත්ත්වයන් (severe insulin resistance syndromes) කියන ලොකු කාණ්ඩයට අයිති වෙන රෝගයක්. ඩොනහියු සින්ඩ්‍රෝමය (Donohue syndrome) සහ A වර්ගයේ ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධී සින්ඩ්‍රෝමය (type A insulin resistance syndrome) කියන්නෙත් මේ කාණ්ඩයටම අයිති වෙන තවත් රෝගී තත්ත්වයන් දෙකක්.
මේ තත්ත්වය ඇති වෙන්න හේතුව මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, මේක ජානමය (genetic) හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන දෙයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන `INSR` කියන ජානයේ ඇතිවෙන යම් දෝෂයක් (glitch) තමයි මේකට මුල.
දැන් බලන්න මේක සිද්ධවෙන විදිහ. අපේ හැම සෛලයකම, හැම ජානයකින්ම කොපි දෙකක් තියෙනවා. එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. රැබ්සන්-මෙන්ඩන්හෝල් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්න නම්, දරුවාට ලැබෙන `INSR` ජාන කොපි දෙකේම අර කිව්ව දෝෂය තියෙන්න ඕන. එක කොපියක විතරක් දෝෂය තිබුනොත් මේ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ.
ඒ කියන්නේ, දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙයි තාත්තගෙයි දෙන්නාගෙම ශරීරවල මේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක කොපියක් සහ නිරෝගී ජානයේ එක කොපියක් තියෙන්න ඕන. ඊට පස්සේ, ඒ දෙන්නාගෙන්ම අහම්බෙන් වගේ දෝෂ සහිත කොපි දෙකම දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. සාමාන්‍යයෙන් හතර වතාවකින් තුන් වතාවක්ම එහෙම වෙන්නේ නැති නිසා තමයි මේක මෙච්චර දුර්ලභ වෙලා තියෙන්නේ.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළතම පෙන්වන්න පටන් ගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ ලක්ෂණ වල දරුණුකම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| ශරීරයේ කොටස / පද්ධතිය | දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ |
|---|---|
| හිස සහ මුහුණ | රළු සම, ඇස් අතර වැඩි පරතරයක්, දිවේ ගැඹුරු ඇලි, සාමාන්‍යයට වඩා විශාල කන්, තොල් සහ හකු. |
| නියපොතු | සාමාන්‍යයට වඩා ඝනකම් වීම. |
| සම | සම වියළි වීම. සමේ ඇතැම් තැන් (විශේෂයෙන් කිහිලි, බෙල්ල වැනි නැමෙන තැන්වල) කළු පැහැ ගැන්වී, ඝනකම් වීම. මේකට වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ ඇකන්තෝසිස් නිග්‍රිකන්ස් (acanthosis nigricans) කියලා. මේ තැන් අල්ලද්දී වෙල්වට් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. |
| දත් | සාමාන්‍යයට වඩා විශාල වීම, එකට තෙරපිලා (crowded) තිබීම, හෝ නියමිත කාලයට කලින් දත් ඒම. |
| අභ්‍යන්තර අවයව | වකුගඩු, හෘදය, සහ ලිංගික අවයව (පිරිමි දරුවන්ගේ ශිෂ්ණය, ගැහැණු දරුවන්ගේ භගමණිය) සාමාන්‍යයට වඩා විශාල වීම. |
| වෙනත් පොදු ලක්ෂණ | ඇඟේ අධික ලෙස රෝම වර්ධනය වීම, උපතට පෙර සහ පසු වර්ධනය හෙමින් සිදුවීම, බඩ ඉදිමීම, සමට යටින් මේදය ඉතා අඩු වීම, මාංශ පේශි දුර්වල වීම. |
මේ නිසා ඇතිවිය හැකි වෙනත් රෝගී තත්ත්වයන්
මේ මූලික ලක්ෂණ වලට අමතරව, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය නිසා වෙනත් බරපතල තත්ත්වයන්ද ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ගැහැණු දරුවන්ගේ ඩිම්බ කෝෂ වල ගෙඩි (Cysts) ඇතිවීම.
- දියවැඩියාව (Diabetes) ඇතිවීම. මේ නිසා සමහර වෙලාවට ජීවිතයට පවා අනතුරුදායක කීටොඇසිඩෝසිස් (ketoacidosis) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- වකුගඩු ආශ්‍රිත ගැටළු ඇතිවීම.
රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?
මේ රෝගය හඳුනාගැනීමේදී තියෙන එක අභියෝගයක් තමයි, මේකට සමාන වෙනත් රෝගී තත්ත්වයන්ගෙන් (උදාහරණයක් ලෙස ඩොනහියු සින්ඩ්‍රෝමය) මේක වෙන් කරලා හඳුනාගැනීම. ඔබේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා (දොස්තර මහත්තයා) දරුවාව හොඳින් ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ සහ පවුලේ සෞඛ්‍ය ඉතිහාසය ගැන ඔබෙන් විමසාවි.
ඊට අමතරව, දරුවාගේ රුධිරයේ සීනි මට්ටම සහ ඉන්සියුලින් මට්ටම පරීක්ෂා කරන්න රුධිර පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න බොහෝදුරට නිර්දේශ කරයිවි. මේ සියල්ල හරහා තමයි නිවැරදි රෝග විනිශ්චයකට එන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
රැබ්සන්-මෙන්ඩන්හෝල් සින්ඩ්‍රෝමයට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා සාමාන්‍යයෙන් විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්, ශල්‍ය වෛද්‍යවරුන්, දන්ත වෛද්‍යවරුන් ඇතුළු විශාල කණ්ඩායමකගේ සහය අවශ්‍ය වෙනවා. ඒ වගේම, මෙවැනි දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් දරුවාට තිබීම නිසා පවුලේ අයට ඇතිවන මානසික පීඩනය සහ හැඟීම් කළමනාකරණය කරගැනීම සඳහා උපදේශනය (counseling) ලබාගැනීමත් ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.
මේ සඳහා දැනට ස්ථිර සුවයක් නම් සොයාගෙන නැහැ. ප්‍රතිකාර මගින් සිදු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම සහ කළමනාකරණය කිරීමයි.
බොහෝවිට ප්‍රතිකාර යොමු වෙන්නේ එක් එක් රෝග ලක්ෂණයට විශේෂිතවයි. උදාහරණයක් විදිහට, ඩිම්බ කෝෂ වල ගෙඩි ඉවත් කරන්න සැත්කම් කිරීම, දත් වල ගැටළු සඳහා දන්ත ප්‍රතිකාර කිරීම වගේ දේවල්. සමහර අවස්ථා වලදී, වෛද්‍යවරු අධික ඉන්සියුලින් මාත්‍රා හෝ ඉන්සියුලින් භාවිතය උත්තේජනය කරන වෙනත් ඖෂධ වර්ග ලබාදුන්නත්, ඒවා බොහෝවිට දිගුකාලීනව සාර්ථක වෙන්නේ නෑ.
පර්යේෂණ මට්ටමේ පවතින නව ප්‍රතිකාර
දරුණු ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධය හා සම්බන්ධ අධික රුධිර සීනි මට්ටම (hyperglycemia) සඳහා වඩා හොඳ ප්‍රතිකාර විකල්ප සොයාගැනීමට විශේෂඥයින් දිගින් දිගටම පර්යේෂණ කරනවා. මේ ප්‍රතිකාර වලින් යම් හොඳ ප්‍රතිඵල පෙන්නුම් කරලා තිබුණත්, මේවා ගැන තවදුරටත් පර්යේෂණ අවශ්‍යයි.
- බිගුවනයිඩ්ස් (Biguanides): මේවා ශරීරයේ සීනි නිපදවීම අඩු කරලා, ඉන්සියුලින් භාවිතය වැඩි කරන ඖෂධ වර්ගයක්.
- ලෙප්ටින් (Leptin): මේ ප්‍රෝටීනය මගින් රුධිරයේ සීනි සහ ඉන්සියුලින් මට්ටම පාලනයට උදව් වෙන්න පුළුවන් කියලා සොයාගෙන තියෙනවා.
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): දරුණු ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධය නිසා ඇතිවන කීටොඇසිඩෝසිස් (ketoacidosis) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න මේ ප්‍රෝටීනය යොදාගන්නවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- රැබ්සන්-මෙන්ඩන්හෝල් සින්ඩ්‍රෝමය (Rabson-Mendenhall Syndrome) කියන්නේ ශරීරයට ඉන්සියුලින් (Insulin) නිසි ලෙස පාවිච්චි කරන්න බැරි වෙන ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්.
- මෙය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම දරුවාට උරුම වන දෝෂ සහිත ජානයක් (`INSR` gene) නිසා ඇතිවන්නක්.
- රෝග ලක්ෂණ කුඩා කල සිටම පටන් ගන්නා අතර, ශරීර වර්ධනය, මුහුණේ පෙනුම, සම, දත් සහ අභ්‍යන්තර අවයව වලට බලපෑම් ඇති කරනවා.
- මේ සඳහා ස්ථිර සුවයක් නැති අතර, ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම තමයි සිදු කරන්නේ. මේ සඳහා විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමකගේ සහය අවශ්‍ය වෙනවා.
- ඔබේ දරුවාට මේ හා සම්බන්ධ යම් රෝග ලක්ෂණයක් පෙනෙන්නට තිබේ නම්, වහාම සුදුසුකම් ලත් වෛද්‍යවරයෙක් (දොස්තර මහත්තයෙක්) හමුවී උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
Rabson-Mendenhall Syndrome, ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධය, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, acanthosis nigricans, ketoacidosis, දියවැඩියාව
