Vrei să afli mai multe despre malformațiile congenitale? Nu-ți fie teamă, hai să vorbim despre asta!

Când te aștepți să devii mamă sau când aștepți ca un nou membru să se alăture familiei tale, cea mai mare dorință a ta este un bebeluș sănătos. Dar, uneori, pe neașteptate, bebelușul se poate naște cu unele modificări în dezvoltarea sa. Acestea sunt ceea ce numim „Defecte congenitale ”. Este normal să te simți puțin speriat și trist când auzi acest cuvânt. Dar nu-ți face griji. Este foarte important să înțelegi corect acest lucru. Astăzi, vom vorbi despre asta în detaliu și foarte simplu.

Ce este un defect congenital?

Simplu spus, un defect congenital este o dezvoltare anormală care apare în timpul dezvoltării fetale. Aceste modificări pot afecta orice parte a corpului bebelușului. Unele defecte congenitale pot fi detectate de medici în timpul sarcinii . Altele pot fi detectate după nașterea bebelușului sau când acesta este puțin mai mare. De cele mai multe ori, aceste afecțiuni sunt detectate în primul an de viață al bebelușului. Cu toate acestea, este important să ne amintim că nu toate defectele congenitale sunt vizibile la exterior .

Deși unele malformații congenitale pot pune viața în pericol, nu toate sunt. Modul în care acestea afectează un copil depinde de afecțiunea diagnosticată. Unele malformații congenitale pot schimba doar aspectul unui copil. Însă altele pot afecta modul în care un copil gândește, se mișcă și îndeplinește sarcinile zilnice.

Care sunt cele mai frecvente defecte congenitale?

Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente malformații congenitale:

• Buză left și/sau palatoschizis.
• Anomalii în dezvoltarea oaselor , cum ar fi statura mică , pierderea membrelor sau scolioza.
• Afecțiuni cardiace congenitale .
• Anomalii cromozomiale – Un exemplu este o afecțiune numită sindrom Down .
• Picior strâmb .
• Afecțiuni cauzate de consumul de alcool de către mamă în timpul sarcinii (sindromul alcoolic fetal).
• Anemia falciformă.

Această listă nu este completă, pot exista multe alte defecte congenitale de acest gen.

Cât de frecvente sunt malformațiile congenitale?

De fapt, malformațiile congenitale nu sunt atât de rare pe cât ați putea crede. De exemplu, conform statisticilor din Statele Unite, un copil se naște cu un defect congenital la fiecare patru minute și jumătate. Aceasta înseamnă că aproximativ unul din 33 de copii născuți poate avea un anumit tip de defect congenital. Acest lucru sugerează că aceasta este o afecțiune destul de frecventă.

Este corect să folosim termenul „tulburare congenitală”?

„Defect congenital” este un termen corect din punct de vedere medical. Este folosit pentru a descrie modificările structurii corpului în timpul stadiului embrionar. Prin urmare, nu este nimic greșit în a numi o afecțiune „defect congenital”.

Dar, cel mai important, nu numi pe cineva cu un defect congenital „cu dizabilități” sau „cu dizabilități”. Diferențele lor fizice nu definesc cine sunt. Este important să eviți folosirea unui limbaj negativ și jignitor atunci când vorbești despre defecte congenitale sau despre persoane cu defecte congenitale.

Dacă întâmpinați dificultăți în utilizarea cuvântului „defect congenital”, puteți folosi și alte cuvinte, cum ar fi acestea:

• Anomalii congenitale – adică anomalii prezente la naștere.
• Afecțiuni congenitale.
• Malformații fizice.

Care sunt simptomele malformațiilor congenitale?

Simptomele malformațiilor congenitale pot varia de la ușoare la severe. Acestea pot afecta orice parte a corpului, inclusiv oasele și organele interne.

Simptome observate în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, medicii utilizează diverse teste de screening pentru a verifica semnele de malformații congenitale. Simptomele care pot apărea în acest moment includ:

• Niveluri de proteine ​​într-un test de sânge care sunt mai mici sau mai mari decât cele așteptate.
• O ecografie arată că există lichid suplimentar în spatele gâtului fătului.
• O scanare care examinează inima fetală (ecocardiograma fetală) arată anomalii în structura organelor interne, cum ar fi inima.

Simptome observate după nașterea bebelușului

Unele malformații congenitale nu sunt evidente până la nașterea bebelușului sau la doar câteva zile după naștere. Printre simptomele frecvente observate la sugari și copii mici se numără:

• Un ritm anormal al bătăilor inimii.
• Dificultăți de respirație la un moment dat.
• Nu răspunde la strigarea pe nume sau la zgomote puternice.
• A nu te urmări pe tine însuți sau un obiect din fața ta cu privirea.
• Dificultăți în a mânca și a bea lapte.
• Având un aspect specific, neobișnuit al capului, feței, ochilor, urechilor și gurii.
• Eșecul de a atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei (de exemplu, nu se rostogolește sau nu se ridică în șezut).
• Neliniște și iritabilitate constantă.

Aceasta nu este o listă completă.Dacă observați ceva ciudat sau diferit la copilul dumneavoastră sau dacă observați oricare dintre aceste simptome, consultați imediat medicul copilului dumneavoastră.

Care sunt cauzele malformațiilor congenitale?

Pot exista mai multe motive pentru malformațiile congenitale. Principalele sunt:

• Modificări genetice.
• Ca efect secundar al unor medicamente.
• Expunerea la anumite substanțe sau substanțe chimice.
• Complicații ale sarcinii.

Toți acești factori afectează dezvoltarea fătului. De cele mai multe ori, acestea sunt lucruri care nu pot fi controlate de noi, așa că putem face foarte puțin pentru a le preveni.

Câteva detalii despre etapele dezvoltării fetale

Există două etape principale de dezvoltare a unui copil după ce este conceput în uter.

1. Stadiul embrionar: Acestea sunt primele 10 săptămâni după concepție. Acesta este momentul în care principalele sisteme și organe ale corpului bebelușului încep să se formeze. Riscul de malformații congenitale este cel mai mare în timpul acestui stadiu embrionar, deoarece organele sunt încă în curs de dezvoltare. De exemplu, dacă mama este expusă la o substanță nocivă între două și zece săptămâni după concepție, aceasta poate provoca daune grave fătului.

2. Stadiul fetal: Aceasta este perioada rămasă din sarcină. În această perioadă, organele în curs de dezvoltare continuă să se dezvolte, iar fătul, în general, crește.

Conform științei medicale, în prezent se cunosc cauzele a doar aproximativ 30% din malformațiile congenitale. Aceasta înseamnă că pentru aproximativ 70% dintre acestea nu a fost găsită o cauză clară. Probabil că între 50% și 70% din malformațiile congenitale sunt pur și simplu aleatorii, iar cauza este necunoscută.

Factori genetici și defecte congenitale

Aproximativ 20% din malformațiile congenitale sunt cauzate de factori genetici. Celulele corpului nostru au cromozomi, de obicei 46. Fiecare cromozom conține mii de gene. Fiecare genă conține planul pentru creșterea sau funcționarea unei anumite părți a corpului nostru. Dacă cineva are prea mulți sau prea puțini cromozomi, mesajul pe care îl primesc celulele este confuz.

Modificările cromozomilor pot apărea în următoarele moduri:

• Prezența unui cromozom suplimentar: Un exemplu este sindromul Down. Persoanele cu această afecțiune au o copie suplimentară a cromozomului 21.
• Deficiență cromozomială: Sindromul Turner este o afecțiune în care o persoană se naște fără o parte sau fără întregul cromozom sexual X.
• Cromozomi ștersi: Un exemplu este sindromul Prader-Willi, în care lipsește o porțiune din informația genetică de pe cromozomul 15.
• Cromozomi relocați / Translocație: Deplasarea cromozomilor din locația lor normală într-o locație diferită.

Unele malformații congenitale sunt moștenite.Asta înseamnă că cineva din familie ar putea avea boala și poate apărea și la copil. Altele apar sporadic, ceea ce înseamnă că nimeni din familie nu a avut-o înainte.

Unele medicamente și malformații congenitale

Unele medicamente pot afecta fătul în curs de dezvoltare și pot provoca malformații congenitale. Câteva exemple:

• Isotretinoină (un medicament pentru acnee – Accutane® sau Roaccutane®)
• Unele medicamente administrate pentru convulsii (medicamente antiepileptice), de exemplu acidul valproic
• Litiu
• Warfarină (un medicament care previne coagularea sângelui)

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată sau sunteți deja însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate medicamentele, vitaminele și suplimentele pe care le luați. De asemenea, întrebați despre efectele secundare ale oricăror medicamente prescrise de medicul dumneavoastră. Nu întrerupeți administrarea niciunui medicament fără aprobarea medicului dumneavoastră.

Din cauza unor substanțe și substanțe chimice

Unele substanțe și substanțe chimice din mediul nostru pot afecta dezvoltarea fătului și pot provoca malformații congenitale.

• Alcool.
• Substanțe care creează dependență – de exemplu, cafeină (dacă este administrată în exces), medicamente fără prescripție medicală, narcotice.
• Pesticide sau erbicide.
• Poluarea mediului.

În unele părți ale lumii, malformațiile congenitale erau frecvente din cauza utilizării pesticidelor și erbicidelor periculoase. Un exemplu în acest sens este erbicidul Agent Orange folosit în timpul războiului din Vietnam.

Din cauza complicațiilor din timpul sarcinii

De asemenea, pot apărea malformații congenitale din cauza anumitor complicații în timpul sarcinii. Acestea sunt adesea lucruri care nu pot fi controlate de părinți, așa că atunci când se întâmplă astfel de lucruri, poate fi foarte dureros.

Exemple:

• Constrângere uterină: Sacul amniotic care conține fătul se rupe în timpul sarcinii. Acest lucru poate provoca afecțiuni precum sindromul benzii amniotice, care poate deteriora membrele.
• Lipsa lichidului amniotic: Cantitate insuficientă de lichid în jurul fătului în uter. Acest lucru poate pune presiune asupra fătului și poate provoca leziuni pulmonare (hipoplazie pulmonară).
• Infecție: Unele infecții, cum ar fi toxoplasmoza și citomegalovirusul, pot afecta fătul în curs de dezvoltare.

Pentru a evita aceste complicații, discută cu un medic despre modalități de a te menține sănătoasă pe tine și fătul în curs de dezvoltare în timpul sarcinii.

Care sunt factorii de risc care cresc riscul de malformații congenitale?

Anumiți factori sau afecțiuni pot crește riscul de a avea un copil cu malformații congenitale.

• Diabet.
• Obezitatea.
• Vârsta mamei (peste 35 de ani).
• Predispoziția genetică a cuiva din familie.
• Tulburare de consum de substanțe.
• Luarea anumitor medicamente.

Dacă aveți o astfel de afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să o gestionați. De asemenea, vă poate face teste pentru a evalua riscul de a dezvolta o boală genetică.

Cum sunt diagnosticate malformațiile congenitale?

Un medic poate diagnostica o malformație congenitală în timpul sarcinii, după nașterea bebelușului sau mai târziu în viață, când apar simptomele. Testele confirmă diagnosticul.

Teste de screening în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, puteți opta pentru teste de screening pentru malformații congenitale și afecțiuni genetice. Acestea pot fi ecografii sau analize de sânge. Dacă un test de screening arată anomalii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de diagnostic.

Teste în primul trimestru de sarcină: Verificați fătul pentru anomalii cardiace și afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

• Test de sânge: Măsoară nivelurile de proteine ​​sau ADN-ul fetal liber circulant în sângele mamei. Rezultatele anormale pot indica un risc crescut de afecțiuni cromozomiale la făt.
• Ecografie: Aceasta verifică dacă există lichid suplimentar în spatele gâtului fătului. Acesta ar putea fi un semn al unei boli de inimă sau al unei afecțiuni cromozomiale.

Teste în al doilea trimestru de sarcină: Verifică dacă există probleme structurale la făt.

• Test seric: Analizele de sânge efectuate în al doilea trimestru de sarcină pot depista afecțiuni cromozomiale și/sau afecțiuni precum spina bifida.
• Ecografie pentru anomalii: Aceasta verifică dimensiunea fătului și, de asemenea, verifică existența malformațiilor congenitale.

Teste de diagnostic

Dacă rezultatele unui test anterior sunt anormale, medicul poate sugera teste suplimentare. Aceste teste se efectuează și în sarcinile cu risc crescut.

• Ecocardiograma fetală: Aceasta este o ecografie care examinează în mod specific inima fetală. Cu toate acestea, nu poate detecta toate afecțiunile cardiace înainte de naștere.
• RMN fetal: Aceasta examinează creierul sau sistemul nervos al fătului.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Acest test prelevează o porțiune foarte mică din placentă și o testează pentru afecțiuni cromozomiale sau genetice.
• Amniocenteză: Se prelevează o cantitate mică de lichid amniotic. Celulele din acesta sunt testate pentru anomalii cromozomiale și modificări genetice. De asemenea, poate detecta unele infecții, cum ar fi citomegalovirusul (CMV).

Unele malformații congenitale sunt diagnosticate de medici doar după nașterea bebelușului. Unele afecțiuni, cum ar fi labia left, pot fi diagnosticate la naștere. Altele sunt diagnosticate în timpul copilăriei sau la vârsta adultă.Fiți atenți la sănătatea bebelușului dumneavoastră și spuneți medicului copilului dumneavoastră dacă observați orice simptom.

Care sunt tratamentele pentru malformațiile congenitale?

Tratamentul depinde de afecțiunea diagnosticată. Tratamentul are ca scop, de obicei, reducerea simptomelor sau corectarea anomaliilor structurale. Acestea pot include:

• Chirurgie.
• Medicamente.
• Kinetoterapie.
• Utilizarea de dispozitive precum aparate auditive, ochelari, aparate dentare și scaune cu rotile.
• Suport educațional la școală (educație specială).

Pot fi vindecate complet defectele congenitale?

În general, nu există leac pentru malformațiile congenitale, în special pentru afecțiunile genetice. Tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor copilului și, dacă simptomele sunt severe, poate reduce riscul complicațiilor care pot pune viața în pericol.

Pot fi prevenite malformațiile congenitale? Ce ar trebui să faci pentru a avea o sarcină sănătoasă?

Multe malformații congenitale nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a asigura o sarcină sănătoasă:

• Mergeți la medic în mod regulat. Dacă încercați să rămâneți însărcinată sau dacă sunteți activă sexual și nu utilizați anticoncepționale, luați o vitamină prenatală care conține 400 mcg de acid folic.
• Dacă credeți că sunteți însărcinată, consultați imediat un medic.
• Nu consumați alcool.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele și suplimentele pe care le luați.
• Nu luați niciun medicament care nu a fost prescris de un medic.

Ce ar trebui să cred dacă copilul meu are o malformație congenitală?

Defectele congenitale sunt o problemă complexă și sensibilă. Faptul că nu există leac sau prevenție pentru multe defecte congenitale poate fi frustrant și înfricoșător.

Dacă vi se diagnostichează o malformație congenitală, este posibil să aveți multe întrebări. Medicii, specialiștii și consilierii genetici vă pot ajuta să înțelegeți mai multe despre malformația congenitală și cum să vă ajutați copilul.

Nu uita, malformațiile congenitale sunt frecvente. Multe cauze sunt independente de voința ta și se întâmplă aleatoriu. Nu există nicio modalitate de a-ți proteja copilul de orice malformație congenitală. Dar poți să-ți iubești copilul, să-l susții și să ai grijă de el. Acesta este cel mai mare dar pe care i-l poți oferi.

Dacă sunteți părintele unui copil cu o malformație congenitală, consultați medicul copilului dumneavoastră în mod regulat. Dumneavoastră și medicul trebuie să discutați cu atenție despre posibilele cauze, teste, tratamente, trimiteri la specialiști și grupuri de sprijin. Dacă aveți întrebări, cereți ajutorul echipei de îngrijire a copilului dumneavoastră.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă semne de malformații congenitale, consultați un medic.În special, acordați atenție etapelor de dezvoltare ale copilului dumneavoastră. De exemplu, când face primii pași și dacă face lucruri potrivite vârstei sale. Dacă copilului dumneavoastră îi lipsesc vreo etapă importantă, consultați medicul.

Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Mergeți la camera de gardă dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome severe:

• Dificultăți de respirație.
• Pielea devine albastră, palidă sau gri.
• Îngălbenirea albului ochilor sau îngălbenirea pielii.
• O bătaie anormală a inimii.
• Dificultate la trezire.
• A nu mânca/a nu bea lapte.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

• Ce a cauzat malformația congenitală a copilului meu?
• Trebuie să fac o cezariană?
• Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru a-l ajuta pe copilul meu?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Puteți recomanda grupuri de sprijin care ajută familiile?

Sunt gropițele un defect congenital?

Nu, gropițele nu sunt un defect congenital. Gropițele sunt niște depresiuni mici și adânci care apar pe obraji atunci când zâmbești. Deși pot fi ereditare, nu sunt considerate o anomalie de dezvoltare.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Unul dintre cele mai grele lucruri pe care le poate auzi un viitor părinte este că ceva nu este în regulă cu fătul sau nou-născutul său. Deși multe malformații congenitale nu pot fi prevenite, există măsuri pe care le puteți lua înainte și în timpul sarcinii pentru a reduce riscul de malformații congenitale.

Nu uita, nu ești singur. Medicii tăi înțeleg provocările creșterii unui copil cu un defect congenital. Îți vor oferi informații despre teste, medicamente și alte modalități de a-ți ajuta copilul să-și atingă întregul potențial. Dragostea, grija și susținerea ta sunt cele mai valoroase lucruri pe care le poate primi un copil.