Ce se întâmplă dacă bebelușul tău pierde o punte importantă din creier? (Agenezie a corpului calos - ACC)

Ați auzit vreodată că este posibil ca legătura dintre cele două jumătăți ale creierului copilului dumneavoastră să nu fie formată corect? Poate părea puțin înfricoșător, dar nu vă faceți griji. Haideți să vorbim despre asta în detaliu, foarte simplu. Numim această afecțiune „Agenezie a corpului calos” sau, pe scurt, (ACC).

Ce este agenezia corpului calos (ACC)?

Simplu spus, „(Agenezia Corpului Calos - ACC)” este o afecțiune congenitală în care „Corpul Calos”, o bandă groasă de fibre nervoase care ajută la comunicarea informațiilor între partea dreaptă și cea stângă a creierului (numită și „emisfere”), lipsește complet sau parțial.

Gândește-te că cele două părți ale creierului tău sunt ca două maluri separate ale unui râu. Trebuie să existe o punte între aceste două maluri pentru a muta informațiile înainte și înapoi, nu-i așa? Așa este „(Corpul Calos)”. Această punte este cea care ajută cele două părți ale creierului să comunice între ele și să facă schimb de informații. Așadar, în cazul „(Corpului Calos)”, este ca și cum scândurile acestei punți ar fi puțin mai mici sau podul ar dispărut complet. Uneori, chiar dacă poți traversa această punte, este foarte dificil.

Acest „Corp Calos” ne ajută să controlăm senzațiile, mișcările și gândirea complexă. Afecțiunile „Corpului Calos” pot provoca simptome precum întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare sau dificultăți cu motricitatea fină. Cu toate acestea, există tratamente pentru a gestiona aceste simptome.

Există principalele tipuri de „(ACC)”?

Da, există două tipuri principale de „(ACC)”:

• Agenezie completă: În acest caz, corpul calos nu este complet format.
• Agenezie parțială (numită și hipogeneză sau disgeneză): În aceasta, lipsește doar o parte din corpul calos.

Aceste tipuri pot fi împărțite în continuare după cum urmează:

• Izolat: Aceasta afectează doar Corpus Callosum.
• Complex: În acest caz, pe lângă Corpus Callosum, pot fi afectate și alte părți ale creierului.

Care sunt simptomele unui copil cu `(ACC)`?

Simptomele ACC pot varia în funcție de cât de mult este afectat corpul calos și dacă sunt afectate și alte părți ale creierului. Simptomele comune includ:

• Întârzieri în dezvoltare: De exemplu, pot fi întârziate lucruri precum rostogolirea, ridicarea în șezut, mersul și vorbitul.
• Deficiență cognitivă sau dizabilitate intelectuală.
• Dificultăți de a vedea, a auzi și a vorbi.
• Convulsii.
• Dificultăți în alăptare (sugari).
• Încordare sau slăbire inutilă a mușchilor.
• Dimensiune anormal de mare sau mică a capului.
• Hidrocefalie (aceasta este o afecțiune puțin cam rară).

Ca părinte, este posibil să observați unele dintre aceste simptome în primii doi ani ai copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, în unele cazuri ușoare, simptomele majore pot să nu apară până când copilul dumneavoastră nu ajunge la vârsta școlară. De exemplu, este posibil să observați pentru prima dată că copilul dumneavoastră are dificultăți cu lucruri precum:

• Gestionarea informațiilor senzorio-motorii: Ca și cum ai prinde o minge venită de sus.
• Viteză cognitivă redusă: Le ia mai mult timp decât altor copii să rezolve un puzzle.
• Raționament și rezolvare de probleme: Dificultate în a urma instrucțiuni care constau în mai mulți pași.

Ce probleme de comportament pot fi asociate cu `(ACC)`?

Probleme comportamentale precum acestea pot fi observate și în cazul afecțiunii „(ACC)”:

• Stângăcie: Poticniri și căderi frecvente în timpul mersului.
• Dificultăți în coordonarea părții stângi și drepte a corpului: atunci când faci lucruri precum mersul cu bicicleta sau înotul.
• Dificultăți de coordonare mână-ochi: cum ar fi îndoirea aței într-un ac sau cântatul la un instrument muzical.
• Probleme de somn: Dificultăți de adormire, trezire în timpul somnului și somnambulism (parasomnii)

Mulți copii pot dezvolta, de asemenea, tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi ADHD, împreună cu ACC.

Care sunt cauzele apariției sindromului „(ACC)”?

De fapt, medicii încă nu sunt siguri de ce corpul calos nu se dezvoltă așa cum era de așteptat. Dar cercetările arată că, în majoritatea cazurilor, există o cauză genetică. Printre acestea se numără:

• Aneuploidie: Prezența unui cromozom în plus sau a unui cromozom în minus în celulele organismului.
• Rearanjamente cromozomiale: Structura unui cromozom se modifică. De exemplu, un segment se rupe și se reatașează de același cromozom (inversie) sau se atașează de un alt cromozom (translocație).
• Variante genetice: Variațiile genei (DISC1) pot provoca simptome.

Poate ACC să apară împreună cu alte afecțiuni medicale?

Da, unele tipuri de „(ACC)” pot apărea împreună cu alte afecțiuni congenitale. Câteva exemple sunt:

• `(Sindromul Aicardi)`
• `(Sindromul Apert)`
• `(Sindromul Dandy-Walker)`
• `(Sindromul Joubert)`
• `(Sindromul L1)`
• `(Schizencefalie)`
• `(Trisomia 13)`
• `(Trisomia 18)`

Aceștia sunt termeni medicali puțin mai complicați, dar medicul dumneavoastră vă va spune mai multe despre acest subiect.

Care sunt factorii de risc pentru `(ACC)`?

Unele complicații din timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea bebelușului în uter. Acest lucru poate crește riscul de a dezvolta „(ACC)”. Unii dintre acești factori de risc sunt:

• Infecție sau vătămare a fătului între săptămâna 12 și 24 de sarcină.
• Sindromul alcoolic fetal este cauzat de consumul de alcool de către mamă.
• O afecțiune numită fenilcetonurie.

Cum se identifică starea `(ACC)`?

Un medic poate suspecta ACC în timpul unei ecografii după săptămâna a 16-a de sarcină. Cu toate acestea, un diagnostic definitiv se pune de obicei după nașterea bebelușului.

Un medic va efectua un examen fizic și alte teste. În timpul examenului fizic, medicul vă va întreba despre simptome și istoricul medical. La copii, îi va întreba pe părinți dacă copilul a atins etape de dezvoltare adecvate vârstei (de exemplu, statul în șezut, mersul).

Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate solicita teste de imagistică cerebrală. Se poate efectua o tomografie computerizată (CT) sau o imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) pentru a vedea dacă corpul calos este parțial sau complet blocat.

Dacă există suspiciunea că afecțiunea este asociată cu o altă boală, pot fi necesare teste suplimentare.

Care sunt tratamentele pentru `(ACC)`?

Tratamentul pentru ACC se concentrează în principal pe gestionarea simptomelor. Aceasta poate include:

• Administrarea de medicamente anticonvulsivante pentru a controla convulsiile.
• Intervenție timpurie sau participarea la programe de educație specială la școală.
• Kinetoterapie.
• Terapia ocupațională.
• Logopedie.
• Terapia vizuală.
• Inserarea unui șunt pentru hidrocefalie.
• Terapia cognitiv-comportamentală.

Metodele de tratament variază de la o persoană la alta. Medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament adaptat nevoilor dumneavoastră.

Cum va fi viața în situația „(ACC)”?

Această afecțiune afectează diferite persoane în mod diferit. Poate afecta funcția cognitivă, abilitățile motorii și comportamentul. Gradul de deteriorare a corpului calos poate determina prognosticul. Acesta poate varia în funcție de severitate.

Pentru unii, ACC poate avea doar un impact minor asupra activităților zilnice. Pentru alții, poate necesita tratament pe tot parcursul vieții, sub supravegherea mai multor medici. Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre perspectivele afecțiunii dumneavoastră, deoarece acestea sunt specifice fiecărei persoane.

Este posibil să întâmpinați dificultăți în a participa singur la sporturi, activități, școală sau sarcini zilnice. Acest lucru vă poate afecta sănătatea mintală și bunăstarea emoțională. Un profesionist în sănătate mintală, împreună cu alți membri ai echipei dumneavoastră de îngrijire, vă poate ajuta să vă adaptați și să gestionați modul în care aceste simptome vă afectează.

Are ACC vreun efect asupra duratei de viață?

ACC izolat nu vă afectează în mod direct durata de viață. Cu toate acestea, dacă aveți și alte afecțiuni pe lângă ACC sau dacă simptomele afectează alte părți ale creierului, durata de viață se poate schimba.

Poate fi prevenită „(ACC)”?

Deoarece cauza exactă este necunoscută, nu există nicio modalitate de a preveni ACC. Cu toate acestea, viitorii părinți își pot reduce riscul de a avea un copil cu ACC având grijă de ei înșiși în timpul sarcinii. Aceasta include evitarea consumului de alcool și protejarea lor de infecții și accidente. Un medic vă poate ajuta să vă gestionați sănătatea și sănătatea copilului nenăscut.

Dacă plănuiți să întemeiați o familie și doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, puteți face și teste genetice.

Poate un copil cu „(ACC)” să ducă o viață normală?

Da, se poate întâmpla. Dar ceea ce este „normal” pentru tine poate fi diferit de ceea ce altcineva consideră a fi „normal”. Copilul tău se poate juca în continuare, poate participa la activități distractive, poate merge la școală și poate socializa cu ceilalți. Pot exista unele provocări, dar medicii te pot ajuta să te adaptezi la ele, dacă este necesar.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilului dumneavoastră îi lipsesc etape de dezvoltare sau dacă observați orice modificare a comportamentului sau a funcționării sale, adresați-vă medicului dumneavoastră. Dumneavoastră vă cunoașteți cel mai bine copilul. Așadar, dacă observați semne de ACC (acnee androgenică), adresați-vă medicului copilului dumneavoastră.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Deoarece afecțiunea afectează pe fiecare persoană în mod diferit, luați în considerare să adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Cât lipsește din „Corpul calos”?
• Există și alte afecțiuni medicale care cauzează simptome similare cu „(ACC)”?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?

Înseamnă „(ACC)” o dizabilitate?

Dizabilitatea intelectuală poate apărea din cauza ACC. Cu toate acestea, nu toți copiii cu ACC vor dezvolta dizabilitate intelectuală. Acest lucru depinde de măsura în care este afectat corpul calos.

Faptul că copilului tău îi lipsește o parte a creierului poate fi o sursă de anxietate. Te poți întreba cum va fi viitorul lui, mai ales dacă partea stângă și cea dreaptă a creierului au dificultăți de comunicare între ele.

Ceva pentru părinți (în sfârșit)

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți mai multe despre Agenezia Corpului Calos (ACC) și cum îl puteți ajuta pe acesta. Fiecare caz este diferit ca severitate, așa că este posibil ca copilul dumneavoastră să nu prezinte multe simptome sau simptomele sale pot deveni severe. Cu toate acestea, medicii vor crea un plan de tratament individualizat pentru copilul dumneavoastră. Dacă aveți întrebări despre ce să vă așteptați, discutați cu medicii copilului dumneavoastră. Nu uitați, nu sunteți singuri și există ajutor disponibil.

Agenezie a corpului calos, ACC, dezvoltarea creierului, corp calos, întârzieri de dezvoltare, sănătatea copilului, boli genetice