Cunoști boala Alexander? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ai auzit vreodată de boala Alexander? Probabil că nici măcar nu ai auzit de ea. Motivul este că este o afecțiune neurologică foarte, foarte rară în lume. Dar merită să ai niște cunoștințe despre astfel de boli, nu-i așa? Mai ales că suntem mereu preocupați de sănătatea și dezvoltarea copiilor noștri, este important să fim conștienți de astfel de lucruri.

Ce este boala Alexander? Să o înțelegem simplu!

Bine, haideți să vedem ce este boala Alexander. Simplu spus, este o boală care afectează sistemul nostru nervos, sistemul care transportă mesaje în tot corpul . Mai exact, afectează „substanța albă” din creierul nostru. Această substanță albă este partea creierului care este alcătuită din multe fibre nervoase.

Această boală aparține unui grup de boli numite leucodistrofie . Deși acest cuvânt poate suna puțin complicat, se referă la boli care afectează substanța albă a creierului.

În boala Alexander, principala deteriorare este la nivelul unei părți numite mielină . Mielina este un înveliș protector care înconjoară fibrele nervoase. Gândiți-vă la ea ca la teaca de plastic din jurul unui fir electric. Această teacă de mielină este cea care permite mesajelor nervoase să circule lin și rapid. Așadar, atunci când această mielină este deteriorată, procesul de transmitere a mesajelor nervoase este perturbat.

Prin urmare, o persoană cu sindromul Alexander poate întâmpina diverse probleme, cum ar fi întârzieri de dezvoltare și convulsii . Din păcate, această boală este o afecțiune progresivă, uneori punând viața în pericol. În prezent, nu există niciun leac pentru aceasta.

Cât de frecventă este această boală?

Boala Alexander este o boală extrem de rară . Se estimează că această boală apare la aproximativ una din un milion de nașteri . Boala a fost identificată pentru prima dată în 1949 de Dr. W. Stewart Alexander , un medic australian. De aceea, se numește boala Alexander.

Există tipuri de boală Alexander?

Da, medicii clasifică această boală în funcție de vârsta la care încep să apară simptomele. Există mai multe tipuri principale:

• Tipul neonatal: Acesta este foarte rar. Simptomele apar în prima lună de viață.
• Tipul infantil: Acest tip reprezintă aproximativ 80% din diagnosticele de sindrom Alexander. Simptomele încep de obicei înainte de vârsta de 2 ani .
• Tipul juvenil: Simptomele pot apărea între vârstele de 2 și 13 ani. Cu toate acestea, acestea sunt cele mai frecvente între vârstele de 4 și 10 ani. Aproximativ 14% din toate diagnosticeleAparține acestui tip.
• Tipul pentru adulți: Nici acesta nu este foarte frecvent. Simptomele sunt de obicei ușoare. Afecțiunea poate apărea la orice vârstă după adolescență . Aproximativ 6% din diagnostice se încadrează în acest tip.

Care este cauza bolii Alexander?

În 95% din cazurile de boală Alexander, apare o mutație într-o genă . Această genă ajută la producerea unei proteine ​​numite Proteină Acidă Fibrilară Glială (GFAP) . Din păcate, cauza celorlalte 5% din cazuri este încă necunoscută.

În mod normal, aceste proteine ​​GFAP se unesc pentru a forma lanțuri lungi (filamente). Aceste lanțuri oferă rezistență și susținere celulelor sistemului nostru nervos.

Totuși, la persoanele cu boala Alexander, această proteină GFAP nu este produsă corect. În schimb, se acumulează aglomerări anormale de proteine ​​numite fibre Rosenthal în locuri din interiorul celulelor unde nu ar trebui să fie. Aceste fibre Rosenthal sunt cele care deteriorează mielina menționată anterior.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală?

De fapt, oricine poate dezvolta această boală. De cele mai multe ori, modificarea genetică apare aleatoriu, fără niciun motiv aparent. Este foarte rar ca un copil să moștenească această modificare genetică de la părinți. Aceasta înseamnă că majoritatea oamenilor nu au antecedente familiale ale acestei boli.

Care sunt simptomele bolii Alexander?

Simptomele acestei boli pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, simptomele variază în funcție de vârsta (tipul) la care apare boala.

Simptome neonatale:

Aceste simptome devin evidente în prima lună de viață.

• Hidrocefalie: Aceasta este o acumulare de lichid în creierul unui copil. Aceasta poate provoca mărirea capului.
• Megalencefalie: Mărire anormală a creierului și a capului.
• Convulsii/Epilepsie: Stări frecvente asemănătoare convulsiilor.
• Spasticitate: Rigiditate musculară, flexibilitate scăzută.
• Întârzieri în dezvoltare: Incapacitatea unui copil de a se dezvolta într-un ritm adecvat vârstei. De exemplu, pot fi întârziate întărirea gâtului, rostogolirea și ridicarea în șezut.
• Incapacitatea de a prospera sau de a lua în greutate în mod corespunzător.

Simptome infantile:

Aceste simptome încep de obicei în primele șase luni, dar uneori pot apărea chiar și la 24 de luni sau la aproximativ doi ani. Simptomele sunt în mare parte similare cu cele observate în perioada neonatală.

Simptome cu debut juvenil:

Aceste simptome apar de obicei între vârstele de 4 și 10 ani.

• Dificultăți la înghițire și vorbire.
• Ataxie:Aceasta se referă la probleme de echilibru, coordonare și mișcare, cum ar fi incapacitatea de a merge sau dificultățile de a apuca obiecte.
• Probleme musculare: lucruri precum rigiditate musculară (spasticitate), dureri musculare, spasme musculare.
• Vărsături frecvente.

Simptome cu debut la vârsta adultă:

Aceste simptome pot apărea oricând în timpul vieții adulte. Sunt adesea similare cu cele observate în copilărie, dar pot apărea și tremor . Uneori, aceste simptome pot imita simptomele altor afecțiuni, cum ar fi boala Parkinson sau scleroza multiplă , așa că este important să se obțină un diagnostic precis.

Cum se diagnostichează boala Alexander?

Medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi cu atenție pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră simptomele. În plus, este posibil să vă efectueze și teste precum:

• Scanarea RMN (IRM - imagistică prin rezonanță magnetică): Aceasta poate identifica orice modificări ale creierului. În special, RMN-ul poate arăta modificări ale substanței albe, cum ar fi semne de fibre Rosenthal.
• Test genetic: Acesta este un test de sânge care poate confirma dacă există o mutație în gena GFAP care provoacă sindromul Alexander.

Cum se tratează această boală? Cum este gestionată?

Din păcate, încă nu există un leac pentru boala lui Alexander. Tratamentele actuale vizează în principal controlul simptomelor și încetinirea progresiei bolii .

Cu toate acestea, oamenii de știință continuă să efectueze studii clinice pentru a găsi noi tratamente pentru această boală. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre dacă acest tip de studiu este potrivit pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.

În funcție de simptome, se pot utiliza următoarele tratamente:

• Medicamente anticonvulsive.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie. Acestea ajută la îmbunătățirea mișcării copilului, a capacității de a îndeplini sarcinile zilnice și a vorbirii.
• Pentru hidrocefalie, o afecțiune în care se acumulează lichid în creier, se poate efectua o intervenție chirurgicală de șunt . Aceasta îndepărtează excesul de lichid din creier.

Care sunt complicațiile bolii Alexander?

Simptomele sindromului Alexander se pot agrava treptat în timp. Prin urmare, pacientul poate avea nevoie de măsuri precum:

• Dispozitive care ajută la mers, cum ar fi scaunele cu rotile sau cameroanele.
• Pentru a obține o nutriție adecvată, poate fi necesară alimentația prin sondă ( nutriție enterală ).

Care este viitorul (prognosticul) pentru persoanele cu această boală?

Prezicerea viitorului persoanelor cu sindrom Alexander este puțin complicată, deoarece variază de la o persoană la alta . Pe măsură ce boala progresează, simptomele se pot agrava în timp, în special la copii. Natura și durata simptomelor variază în funcție de tipul bolii:

• Bebelușii cu forma neonatală sunt de obicei grav dizabili, iar mulți mor înainte de vârsta de doi ani .
• Copiii cu tipul infantil pot trăi aproximativ cinci până la zece ani .
• Copiii cu tipul cu debut juvenil pot trăi uneori până la 30 sau 40 de ani .
• Unele persoane cu forma cu debut la vârsta adultă au simptome foarte ușoare sau pot fi chiar asimptomatice. În majoritatea cazurilor, boala nu le afectează durata de viață.

Este normal să te simți trist când auzi aceste lucruri. Dar cunoașterea acestor informații te va ajuta să înțelegi boala.

Poate fi prevenită boala Alexander?

În majoritatea cazurilor, nici măcar experții nu pot spune exact de ce apare modificarea genetică care provoacă sindromul Alexander. Prin urmare, în majoritatea cazurilor, nu există nicio modalitate de a preveni această boală.

Totuși, dacă cineva din familia dumneavoastră are boala Alexander sau un alt tip de leucodistrofie, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic . Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul ca viitorii dumneavoastră copii să moștenească boala. De asemenea, puteți lua în considerare o procedură numită Diagnostic Genetic Preimplantațional (PGD) . Aceasta implică selectarea embrionilor sănătoși care nu au mutația genetică GFAP care provoacă boala Alexander și implantarea lor în uter prin fertilizare in vitro (FIV) .

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Alexander, consultați imediat un medic dacă prezentați oricare dintre aceste simptome:

• Dificultăți de echilibru sau de mers.
• Dificultăți la respirație, înghițire, mâncare sau vorbire.
• Greață și vărsături.
• Convulsii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului întrebări de genul:

• Ce tip de boală Alexander am eu (sau copilul meu)?
• Care este cel mai bun tratament?
• Este o idee bună să se facă teste genetice pentru sindromul Alexander și pentru alți membri ai familiei?
• La ce semne de complicații ar trebui să fiu atent?

În final, mesajul de luat acasă

Boala Alexander este o afecțiune progresivă, pe tot parcursul vieții.O afecțiune medicală. Aceasta este foarte rară și uneori poate fi hereditară. Testele genetice pot identifica variația genetică care provoacă această boală.

Deși nu există leac, există tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții. Oamenii de știință continuă să cerceteze pentru a găsi tratamente mai bune pentru această boală rară.

Sper că cunoașterea acestor informații vă va ajuta să înțelegeți boala și să solicitați rapid sfatul medicului, dacă este necesar. Nu uitați niciodată că nu sunteți singuri și puteți obține ajutorul de care aveți nevoie.

Boala Alexander, Boală neurologică, Boală genetică, Mielină, Leucodistrofie, Boală pediatrică