Cunoști sindromul Alport? Hai să vorbim despre el!

Ai observat vreodată că ai puțin sânge în urină? Sau simți uneori că auzul tău este puțin slab sau că vederea ta este puțin diferită? Acestea sunt lucruri cărora uneori nu le acordăm prea multă atenție în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, uneori, în spatele acestor simptome minore se poate ascunde o afecțiune care necesită atenție, cum ar fi sindromul Alport . Așa că astăzi vom vorbi despre asta într-un mod simplu, pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul Alport?

Simplu spus, sindromul Alport este o afecțiune genetică în care rinichii nu sunt capabili să producă în mod normal proteine ​​de colagen de tip IV.

Gândește-te, acest „colagen de tip IV” este alcătuit din trei lanțuri de colagen (lanțuri alfa) răsucite împreună ca o frânghie. Aceste lanțuri se numesc alfa 3, alfa 4 și alfa 5. Acum, dacă organismul tău nu produce niciunul dintre aceste lanțuri, celelalte două nu se pot uni. Atunci apar cele mai severe simptome ale sindromului Alport.

Uneori, toate aceste lanțuri se formează în corpul tău, dar dacă unul dintre ele nu se formează corect, uneori lanțurile nu se pot uni sau, chiar dacă se unesc, nu funcționează corect. În aceste cazuri, simptomele pot fi reduse puțin.

Această proteină, numită „colagen de tip IV”, este foarte importantă pentru membranele filtrante din rinichi, „membranele bazale glomerulare sau GBM”. Această „(GBM)” este cea care filtrează sângele, separând toxinele și alte substanțe de care organismul nu are nevoie și ajutând la producerea urinei. De asemenea, ajută la menținerea unor substanțe precum celulele sanguine și proteinele din sânge în loc să ajungă în urină.

Acum, când acest „(GBM)” nu funcționează corect, sânge sau proteine ​​se pot scurge în urină. În timp, capacitatea rinichilor de a filtra urina scade și ea. Acest lucru crește riscul de insuficiență renală.

Dar acest lucru nu afectează doar rinichii. Acest „colagen de tip IV” se găsește și în urechi și ochi. Așadar, pe lângă problemele renale, o persoană cu sindrom Alport poate avea și probleme de vedere și auz.

Cum moștenim asta?

Există trei tipuri genetice principale de sindrom Alport. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.

Sindromul Alport legat de cromozomul X (XLAS)

Acest lucru este legat de cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (X și Y). Acesta conține gena care produce lanțul alfa 5 „(COL4A5)”.

Acum, uite, un bărbat are un cromozom X și un cromozom Y. O femeie are doi cromozomi X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X defect, sunt mai predispuși la simptome severe. Deoarece femeile au un cromozom X defect și un cromozom X sănătos, simptomele lor sunt de obicei mai ușoare.

Un bărbat transmite cromozomul Y fiilor săi. Prin urmare, aceștia nu pot transmite „(XLAS)” fiilor lor. Cu toate acestea, un bărbat transmite cromozomul X tuturor fiicelor sale. Prin urmare, toate fiicele sale pot dezvolta sindromul Alport.

O femeie transmite unul dintre cei doi cromozomi X copilului său, indiferent dacă acesta este băiat sau fată. Prin urmare, are o șansă de 50% de a transmite „(XLAS)” oricărui copil.

Acest „(XLAS)” este cel mai frecvent tip de sindrom Alport. Între 60% și 80% dintre toți pacienții cu sindrom Alport aparțin acestui tip.

Sindromul Alport autosomal recesiv (ARAS)

„Autosomal” se referă la cele 23 de perechi de gene autozomale. „Autosomal recesiv” se referă la modelul de moștenire. Dacă unul dintre părinți are o trăsătură autozomal recesivă, acesta nu va prezenta simptome. Pentru ca aceasta să fie transmisă copiilor lor, ambii părinți trebuie să fie purtători ai trăsăturii. Cu toate acestea, deoarece nu au simptome, nici măcar nu știu că o au.

În sindromul Alport, genele care codifică proteinele alfa 3 (COL4A3) și alfa 4 (COL4A4) sunt situate pe cromozomul 2. „Recesiv” înseamnă că sunt necesare mutații în ambele gene ale unei perechi de gene pentru ca boala să apară.

Deci, în cazul bolii „(ARAS)”, există o mutație fie în genele care codifică proteinele alfa 3, fie în cele alfa 4 de pe cromozomul 2. „(ARAS)” nu depinde de sex, deci moștenirea și severitatea simptomelor sunt aceleași pentru toată lumea.

Dacă aveți „(ARAS)”, copiii dumneavoastră au o probabilitate de 50% de a transmite una dintre aceste gene defectuoase. De obicei, acest lucru nu provoacă sindromul Alport. Cu toate acestea, există o probabilitate de 25% de a transmite ambele gene defectuoase copiilor dumneavoastră. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul dumneavoastră va avea „(ARAS)”.

(ARAS) reprezintă aproximativ 15% dintre pacienții cu sindrom Alport.

Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS)

„Dominant” înseamnă că o boală poate fi cauzată de o mutație a unei singure gene dintr-o pereche de gene. În ADAS, există o mutație a uneia dintre genele care codifică proteina COL4A3 sau COL4A4 pe cromozomul 2.

ADAS nu depinde de sex, așadar ereditabilitatea și severitatea simptomelor sunt similare pentru toată lumea.

Dacă aveți ADAS, există o probabilitate de 50% ca și copiii dumneavoastră să transmită această genă defectă și să dezvolte ADAS.

(ADAS) reprezintă între 25% și 35% dintre pacienții cu sindrom Alport.

Pe cine afectează acest lucru? Cât de frecvent este?

Sindromul Alport poate afecta pe oricine. Este o afecțiune ereditară, ceea ce înseamnă că unul sau ambii părinți o transmit copilului lor. Cu toate acestea, în aproximativ 15% din cazuri, se poate dezvolta chiar dacă ambii părinți nu au gena mutată.

Medicii cred că sindromul Alport este o afecțiune rară.Cercetătorii spun că mai puțin de 200.000 de persoane din Statele Unite au această afecțiune. La nivel mondial, prevalența este de aproximativ una la 50.000 de nou-născuți vii. Cu toate acestea, pe măsură ce cercetătorii continuă să studieze acest lucru, descoperă persoane cu mai puține simptome. Prin urmare, sindromul Alport ar putea fi mai frecvent decât se știe în prezent.

Cum provoacă sindromul Alport insuficiența renală?

Dacă aveți sindromul Alport, membranele bazale glomerulare pe care le-am menționat mai devreme nu filtrează corect. Prin urmare, sângele și proteinele se scurg în urină. Nu numai atât, dar celulele de pe ambele părți ale acestor membrane nu primesc suportul adecvat. Apoi, aceste celule devin iritate și inflamate . Aceste celule numite podocite produc membranul bazal glomerular (GBM). Când celulele din jur se inflamează, aceste podocite încearcă să introducă mai mult colagen de tip IV în GBM. Când se întâmplă acest lucru, GBM se îngroașă și devine dezorganizat. Aceasta este cauza scurgerii de proteine ​​în urină (proteinurie).

În timp, pe măsură ce mai multe proteine ​​trec în urină, țesutul renal cronic (GBM) se îngroașă și se poate forma țesut cicatricial (fibroză). Drept urmare, rinichii încep să își piardă capacitatea de a curăța sângele. Aceasta se numește boală renală cronică (BRC). Pe măsură ce se acumulează mai mult țesut cicatricial, funcția renală se înrăutățește și, în cele din urmă, rinichii încetează să funcționeze (insuficiență renală).

Care sunt principalele simptome ale sindromului Alport?

Simptomele pot varia în funcție de tipul pe care îl aveți. Principalele simptome sunt:

• Sânge în urină, invizabil (hematurie microscopică).
• Prezența proteinelor în urină (proteinurie).
• Boală cronică de rinichi (BRC) sau insuficiență renală.
• Pierderea auzului.
• Probleme oculare.

Primul semn al sindromului Alport este hematuria microscopică. Aceasta înseamnă că GBM-ul defect provoacă scurgerea globulelor roșii în urină. Acest lucru nu este vizibil cu ochiul liber, ci poate fi observat doar la microscop. Bărbații cu XLAS și oricine cu ARAS pot avea hematurie microscopică de la naștere. Multe femei cu XLAS dezvoltă hematurie microscopică în timp. Nu toate persoanele cu ADAS dezvoltă hematurie microscopică.

Boala cronică de rinichi (BRC) se dezvoltă atunci când funcția renală începe să scadă. Multe persoane nu prezintă simptome de BRC până când rinichii lor nu mai funcționează.

Simptome ale insuficienței renale:

• Umflare (edem), în special în jurul mâinilor sau gleznelor.
• Oboseală extremă.
• Greață și vărsături.
• Crampe musculare.

Pierderea auzului este mai frecventă la bărbații cu XLAS și ARAS. Dar se poate întâmpla oricui cu sindromul Alport. Pierderea auzului se produce treptat. Mulți oameni nu o observă decât atunci când este prea târziu. Mulți oameni au dificultăți în a auzi sunete înalte, iar unii își pot pierde în cele din urmă complet auzul. În cele din urmă, este posibil să fie nevoie să utilizați aparate auditive. În cazuri grave, puteți chiar să vă pierdeți complet auzul (surditate).

Există, de asemenea, diverse probleme oculare. Unele persoane sunt mai predispuse la abraziuni corneene, care se vindecă mai târziu. Acest lucru poate provoca lăcrimare și durere, dar de obicei nu provoacă pierderea vederii. Unele persoane au probleme cu partea transparentă a ochiului, cristalinul, care ajută la focalizarea vederii, și pot dezvolta în cele din urmă cataractă.

Dacă aveți sindromul Alport și aveți probleme de auz sau de vedere, consultați imediat un medic.

Ce cauzează sindromul Alport?

Simplu spus, acest lucru este cauzat de mutații în genele tale de colagen.

Este contagios?

Nu, sindromul Alport nu este o boală contagioasă. Nu se transmite de la o persoană la alta prin contact apropiat. Este o afecțiune ereditară.

Cum recunoști asta?

Dacă aveți hematurie microscopică sau boală renală cronică, un medic poate suspecta sindromul Alport. Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Alport, testele îl pot detecta. Dacă nimeni din familia dumneavoastră nu îl are, un medic vă poate diagnostica pe baza istoricului medical și a testelor suplimentare.

Medicul vă va examina simptomele și vă va întreba despre istoricul medical al familiei. Diverse teste pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea acestui lucru. Aceste teste includ:

• Analiza urinei: Aceasta testează aspectul, chimia și proprietățile microscopice ale urinei. Poate detecta dacă există sânge sau proteine ​​în urină.
• Testul de clearance al creatininei sau testul de sânge pentru cistatina C: Aceste teste măsoară nivelurile de creatinină și cistatina C, un produs rezidual, din sânge. Acest lucru poate arăta cât de bine filtrează rinichii sângele.
• Rata estimată de filtrare glomerulară (eGFR): Aceasta este o valoare pe care un medic o calculează fie din creatinină, fie din cistatina C. Estimează cât de bine curăță rinichii sângele.
• Biopsie renală: Un medic prelevează câteva bucăți foarte mici de țesut renal și le examinează la microscop, într-un laborator. Aceste probe arată diferitele modele care afectează rinichii. În sindromul Alport, membranele multiforme (GBM) defecte par subțiri, dar pot exista și zone de îngroșare. Dacă boala este severă, poate evidenția cicatrici ale unităților de filtrare și ale structurilor de susținere.
• Testarea genetică: Aceasta poate identifica mutații în genele de colagen. Aceasta va necesita o vizită la o clinică specializată în genetică. Un medic va face acest lucru cu un test de sânge sau o probă de salivă.
• Test auditiv (audiogramă): Dacă un medic suspectează sindromul Alport, acesta poate solicita un test auditiv. Oricine are sindromul Alport ar trebui să facă acest test. Acest test trebuie efectuat la fiecare câțiva ani pentru a vedea dacă pierderea auzului se diminuează sau se agravează.
• Examen oftalmologic: Acest test trebuie efectuat de un specialist oftalmolog specializat în diagnosticarea și tratarea bolilor oculare. Acesta vă va examina vederea și va analiza suprafața ochiului (corneea), cristalinul și partea din spate a ochiului (retina) pentru a vedea dacă sindromul Alport v-a afectat vederea. De asemenea, este posibil să efectueze un test imagistic numit tomografie cu coerență optică (OCT).

Poate fi vindecat sindromul Alport? Care sunt tratamentele?

Nu există niciun leac pentru sindromul Alport. Cercetătorii lucrează la terapii genice care corectează genele defecte, dar acestea nu au încă succes. Chiar dacă se va dezvolta o terapie genică eficientă, vor mai trece ani până când o vom avea. Cu toate acestea, există tratamente care pot încetini declinul funcției renale și pot întârzia insuficiența renală.

Un medic poate prescrie lucruri precum:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA): Aceștia scad tensiunea arterială, reduc proteinele din urină și ajută la protejarea rinichilor. Bărbații cu (XLAS) și oricine cu (ARAS) ar trebui să înceapă să ia inhibitori ai ECA după diagnosticare. Femeile cu (XLAS) sau (ADAS) ar trebui să înceapă să ia inhibitori ai ECA imediat ce încep să observe proteine ​​în urină sau în momentul diagnosticării.
• Blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA): BRA sunt similare cu inhibitorii ECA și au aceleași beneficii.
• Inhibitori ai glucozei-sodiu transportate de tip 2 (SGLT-2): Dacă aveți IRC sau sindrom Alport, inhibitorii SGLT-2 pot ajuta la reducerea riscului de insuficiență renală. Medicul dumneavoastră vă poate adăuga aceștia la inhibitorul ECA sau ARA-ul dumneavoastră. Nu toți inhibitorii SGLT-2 sunt aprobați pentru tratarea IRC. Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu vă prescrie aceștia dacă eGFR este foarte scăzut.
• Dietă cu conținut controlat de sodiu: Limitarea cantității de sare și sodiu din dietă poate ajuta la scăderea tensiunii arteriale și la menținerea sănătății rinichilor și a inimii.

Poate un transplant de rinichi să vindece sindromul Alport?

Da și nu. Cu un transplant de rinichi, primiți un rinichi cu „colagen de tip IV” normal și membrane de filtrare. Prin urmare, sindromul Alport nu va reveni în noul rinichi.

Totuși, un transplant de rinichi nu va ajuta la ameliorarea altor simptome, cum ar fi pierderea auzului și problemele oculare.

Cum putem preveni acest lucru?

Sindromul Alport nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, conștientizarea istoricului familial vă poate ajuta să îl identificați din timp. De asemenea, vă poate ajuta să preveniți transmiterea bolii de către copii.

Diagnosticul precoce al sindromului Alport și inițierea tratamentului cu inhibitori ai ECA/ARA și inhibitori ai SGLT-2 reprezintă cea mai bună modalitate de a întârzia insuficiența renală.

Dacă un medic spune că aveți sânge în urină, este o idee bună să faceți teste suplimentare pentru sindromul Alport, mai ales dacă aveți probleme de auz sau funcție renală scăzută.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de hematurie (sânge în urină), un medic ar trebui să vă verifice urina pentru sânge și să vă facă analize de sânge pentru a vă verifica funcția renală.

Care va fi speranța mea de viață dacă voi avea sindromul Alport?

Bărbații cu `(XLAS)` și oricine cu `(ARAS)` dezvoltă adesea insuficiență renală și pierderea auzului înainte de vârsta de 30 de ani.

Femeile cu XLAS au de obicei o durată de viață normală. Este posibil să aveți hematurie microscopică, proteinurie, boală cronică de rinichi (BCR) sau insuficiență renală și pierderea auzului. Fiecare persoană reacționează diferit. Dar 16% dintre femei vor avea insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani, iar 20% până la vârsta de 80 de ani.

Persoanele cu sindrom de „(ADAS)” pot avea reacții diferite și pot avea o durată de viață normală. Pierderea auzului și insuficiența renală sunt mai puțin frecvente în cazul sindromului de „(ADAS)”.

Boala cronică de rinichi (BRC) și insuficiența renală scurtează de obicei durata de viață a persoanelor cu sindrom Alport. BRC crește riscul de deces din cauza bolilor de inimă și a accidentelor vasculare cerebrale. Insuficiența renală este fatală fără dializă sau transplant de rinichi. Chiar și cu tratament, insuficiența renală crește riscul de deces din cauza bolilor de inimă, a accidentului vascular cerebral și a infecțiilor. În funcție de cât de bine funcționează un rinichi transplantat, un transplant de rinichi vă poate ajuta să duceți o viață normală.

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți sindromul Alport, un medic vă va ajuta să dezvoltați cel mai bun plan de tratament. Acesta poate include medicamente și schimbări ale stilului de viață.

Tratament medical

• Luați inhibitori ai ECA, ARA-uri sau inhibitori ai SGLT-2 conform prescripției medicului dumneavoastră.
• Evitați să luați analgezice (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene - AINS). Acestea pot accelera insuficiența renală dacă aveți funcție renală anormală sau sindrom Alport.
• Verifică-ți auzul.Dacă aveți pierderi severe ale auzului și medicul dumneavoastră vă recomandă aparate auditive, este o idee bună să le utilizați. În caz contrar, s-ar putea să vă fie greu să comunicați cu ceilalți, ceea ce vă poate face să vă simțiți singuri și izolați. Aceste sentimente de izolare pot duce la depresie. Aparatele auditive vă pot îmbunătăți relațiile cu cei din jurul vostru, vă pot îmbunătăți starea de spirit și vă pot ajuta să gestionați sau să preveniți depresia.
• Ai grijă de sănătatea ta mintală. O afecțiune genetică poate fi o experiență care te face să te simți singur, iar faptul că sindromul Alport poate provoca insuficiență renală sau pierderea auzului poate crește riscul de depresie. Este important să discuți cu medicul tău despre orice probleme de sănătate mintală pe care le ai și să primești tratamentul de care ai nevoie. Întreabă-ți medicul dacă există grupuri de sprijin pentru persoanele cu sindrom Alport. Întâlnirea unor astfel de persoane te poate ajuta să te simți mai puțin singur.

Schimbări ale stilului de viață

• Reduceți cantitatea de sare din mâncarea dumneavoastră.
• Dacă aveți boală cronică de rinichi (BCR), este posibil să fie nevoie să urmați o dietă specială. Aceasta poate include reducerea aportului de proteine ​​animale, trecerea la o dietă pe bază de plante, evitarea alimentelor bogate în potasiu dacă aveți niveluri ridicate de potasiu în sânge și limitarea aportului de proteine ​​dacă aveți niveluri ridicate de fosfor sau hormon paratiroidian (PTH) în sânge.
• Un stil de viață sănătos pentru inimă poate ajuta la reducerea riscului de boli de inimă, diabet și alte afecțiuni care pot duce la insuficiență renală. Exerciții precum mersul rapid, joggingul, înotul, ciclismul și săritul coardei sunt bune. De asemenea, este bine să mențineți o greutate sănătoasă, potrivită pentru dumneavoastră.
• Evitați fumatul și alte produse din tutun. Consultați un medic dacă aveți nevoie de ajutor pentru a renunța la fumat.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți la medic dacă aveți sânge în urină, pierderea auzului sau a vederii. Acestea ar putea fi semne ale sindromului Alport.

Dacă aveți sindromul Alport, asigurați-vă că medicul dumneavoastră vă trimite la un specialist în rinichi (nefrolog).

Dacă cineva din familia ta are sindromul Alport, consultă un medic pentru a vedea dacă și tu îl ai.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă credeți că aveți sindromul Alport sau dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Alport, adresați-i medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Știi cum să recunoști sindromul Alport?
• Mă puteți îndruma către un specialist care știe cum să diagnosticheze sindromul Alport?
• Am sânge în urină?
• Funcția mea renală este în declin?
• Ar trebui să fac un test auditiv sau un test oftalmologic?
• Ar trebui să fac o biopsie renală?
• Ar trebui să fac un test genetic?

Dacă aveți sindromul Alport, adresați-i medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• De unde știi că am sindromul Alport?
• Când pot fi trimis la un specialist în rinichi (nefrolog) care cunoaște sindromul Alport?
• Ce tip de sindrom Alport am?
• Voi transmite sindromul Alport copiilor mei?
• Care este `(GFR)`-ul meu?
• Câtă proteină este în urina mea?
• Când începi să iei un inhibitor al ECA sau un ARA?
• Voi beneficia de un inhibitor SGLT-2?
• Ce alte medicamente recomandați?
• Cât de des ar trebui să programez consultații pentru a-mi verifica sănătatea rinichilor?
• Cât de des ar trebui să-mi fac un test de auz?
• Ar trebui să merg la un oftalmolog să-mi verifice ochii?
• Puteți recomanda grupuri de suport pentru persoanele cu sindromul Alport?

Sindromul Alport este o afecțiune care afectează vasele de sânge din rinichi. Mutațiile genelor afectează modul în care funcționează rinichii și pot afecta, de asemenea, auzul și vederea.

Este posibil să simțiți o varietate de emoții pe măsură ce vă confruntați cu acest diagnostic și cu modul în care sindromul Alport vă afectează viața. Este important să vă acordați timp și spațiu pentru a înțelege afecțiunea și opțiunile de tratament. Cunoașterea opțiunilor și a ceea ce vă puteți aștepta vă poate ajuta să vă gestionați emoțiile. Dumneavoastră sunteți cea care ia deciziile finale cu privire la sănătatea dumneavoastră, iar medicul dumneavoastră este acolo pentru a vă oferi informații și îndrumare. Dacă aveți întrebări, aveți nevoie de sprijin sau sfaturi, discutați cu acesta.

Cel mai important mesaj de luat acasă

Deși sindromul Alport este o afecțiune genetică gravă, care durează toată viața, detectarea precoce și gestionarea adecvată pot ajuta oamenii să ducă o viață în mare parte normală.

Dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome (în special sânge în urină, pierderea auzului) sau dacă le resimțiți dumneavoastră, nu este niciodată prea târziu să solicitați sfatul medicului. Cu testele și tratamentul potrivit, puteți reduce la minimum afectarea rinichilor și vă puteți menține calitatea vieții. Nu uitați, nu sunteți singuri, iar medicii și cei dragi sunt acolo pentru a vă ajuta.

Sindromul Alport , boli de rinichi, boli genetice, colagen, sânge în urină, pierderea auzului, boli oculare