Să aflăm mai multe despre amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM), care afectează în mod silențios inima.

Simți uneori că există ceva ciudat sau diferit la inima ta? Poate că nu este o problemă majoră, dar poate fi o mică problemă dacă nu este detectată corect. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune cardiacă puțin complicată, dar de care merită să fie conștientă toată lumea. Este vorba de amiloidoza cu transtiretină sau, așa cum o numesc medicii, „(ATTR-CM)”.

Ce este amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Simplu spus, „(ATTR-CM)” este o afecțiune care afectează inima, fiind legată de o proteină din corpul nostru. Haideți să explicăm puțin mai mult, da?

Ce este transtiretina (TTR)?

Transtiretina, sau „(TTR)”, este o proteină specială care se găsește în sângele nostru, produsă în principal de ficat. Funcționează ca un serviciu de curier în corpul nostru. Această proteină „(TTR)” este cea care transportă vitamina A (cunoscută și sub numele de retinol) și hormonul tiroxină, produs de glanda tiroidă, către diferite părți ale corpului, unde sunt necesare.

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este acumularea de proteine ​​cu forme anormale în diverse organe ale corpului nostru. Gândiți-vă la ea ca la o grămadă de lucruri inutile în casa noastră. Când proteinele se depun în acest fel în inimă, o numim amiloidoză cardiacă.

Aceste proteine ​​anormale, ca niște mici bile de ață, formează structuri fibroase numite „fibrile” . Aceste „fibrile” ajung în inimă, în special în ventriculul stâng, camera principală care pompează sângele în întregul corp. Acest lucru face ca inima să se îngroașe și să se rigidizeze treptat. În loc să fie o minge moale de cauciuc, devine ca o minge dură și stâncoasă. Acest lucru îngreunează contracția corectă a inimii și pomparea sângelui.

Ce este cardiomiopatia (CM)?

Când inima devine din ce în ce mai rigidă, mușchiul inimii se îmbolnăvește. Aceasta este ceea ce numim în medicină cardiomiopatie (CM). Simplu spus, mușchiul inimii devine slăbit. Acest lucru face ca inima să nu mai poată pompa suficient sânge către organism. Acest lucru duce adesea la o afecțiune gravă numită insuficiență cardiacă.

Rețineți că, pe lângă această afecțiune numită „(ATTR-CM)”, există și un tip de amiloidoză cauzată de o altă proteină numită „(lanț ușor)”. Aceasta se numește „amiloidoză (AL)”. Este o boală diferită de „(ATTR-CM)” despre care vorbim astăzi.

Această afecțiune (ATTR-CM) este cunoscută și sub alte câteva denumiri. De exemplu, este posibil să o auziți denumită amiloidoză cardiacă, amiloidoză ATTR sau amiloidoză cardiacă cu transtiretină de la medici sau din alte surse.

Care sunt principalele tipuri de `(ATTR-CM)`?

Există două tipuri principale ale acestei boli „(ATTR-CM)”.

1.ATTR-CM familială/ereditară:

Acesta este un tip. Simplu spus, este transmis din generație în generație . Acest tip este cauzat de o modificare a genelor noastre, o mutație genetică. Numim aceasta ATTR-CM familială sau ereditară. În această afecțiune, proteina anormală se poate depune nu numai în inimă, ci și în sistemul nervos și uneori în rinichi. Există diferite mutații genetice care afectează acest lucru între diferite grupuri etnice din lume.

2. ATTR-CM de tip sălbatic:

Celălalt tip este ATTR-CM de tip sălbatic. Nu a fost găsită nicio cauză genetică specifică pentru aceasta. Apare spontan, fără o cauză clară. Acest tip afectează, de asemenea, în principal inima și sistemul nervos.

Cât de frecventă este această boală `(ATTR-CM)`?

Ca să fiu sincer, nici măcar experții medicali nu pot spune exact câți oameni au această boală „(ATTR-CM)”. Cu toate acestea, se crede că această boală ar putea fi mai frecventă în societate decât se crede în prezent . În multe cazuri, această boală nu este diagnosticată corect, adică este „(subdiagnosticată)”.

Varianta genetică poate afecta unele grupuri etnice mai mult decât altele. De exemplu, această mutație genetică este observată mai des la persoanele de culoare din Statele Unite. Cu toate acestea, important este că nu toți cei care au mutația vor dezvolta boala.

Care sunt cauzele apariției erorii `(ATTR-CM)`?

Principala cauză a ATTR-CM familială este un defect sau o modificare a genei care produce proteina TTR despre care am vorbit anterior. Foarte rar, cineva poate dezvolta această modificare genetică pentru prima dată fără ca vreun membru al familiei să fi avut această afecțiune înainte. Aceasta se numește mutație de novo.

Medicii încă nu știu exact ce cauzează ATTR-CM de tip sălbatic. Cu toate acestea, este cel mai frecvent la bărbații cu vârsta peste 65 de ani. Prin urmare, se crede că îmbătrânirea și, într-o oarecare măsură, sexul pot fi factori de risc.

Indiferent de cauză, ceea ce se întâmplă în cele din urmă este că organismul nostru începe să producă proteine ​​anormale, neregulate, „(TTR)”. Aceste proteine ​​anormale se rup ușor, se încurcă între ele și se „pliază greșit”. Așa se pliază, formând mici aglomerări numite „fibrile amiloide”. Acestea călătoresc prin corp prin sânge și se depun în diverse organe, cum ar fi inima și nervii. În timp, aceste organe încep să se deterioreze.

Care sunt simptomele bolii `(ATTR-CM)`?

Simptomele acestei boli `(ATTR-CM)` pot varia foarte mult de la o persoană la alta. De asemenea, simptomele variază în funcție de tipul bolii.

• Unele persoane cu ATTR-CM de tip sălbatic pot să nu prezinte niciun simptom.Dacă apar simptome, acestea încep de obicei să apară după vârsta de 65 de ani.
• Simptomele familiale ale ATTR-CM apar de obicei după vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, uneori simptomele pot începe mai devreme, pe la 20 de ani, sau chiar mult mai târziu, pe la 80 de ani.

Adesea, aceste simptome „(ATTR-CM)” sunt foarte asemănătoare cu simptomele „(Insuficienței cardiace)”. Gândește-te dacă ai simțit aceste lucruri în ultima vreme:

• Dificultăți de respirație: Senzație de lipsă de aer, mai ales când stai întins în pat sau chiar în timpul unei activități fizice minore, cum ar fi mersul pe jos pe o distanță scurtă.
• Senzație de sațietate și balonare .
• Confuz , având dificultăți în a gândi clar.
• Tuse, senzație de șoim (mai ales în poziție culcat).
• Umflarea picioarelor, gleznelor și labelor piciorului (edem) (ca și cum ar fi umplute cu apă).
• Aritmia este o bătaie neregulată a inimii, uneori numită bătăi rapide ale inimii, în special o afecțiune numită fibrilație atrială.
• Palpitațiile inimii sunt o senzație de bătăi ale inimii foarte rapide, adică senzația că inima bate cu putere/pulsează .
• Oboseala înseamnă o senzație constantă de oboseală și epuizare, fără motiv .
• Senzație de amețeală sau ca și cum ai leșina .

Care sunt posibilele complicații ale tratamentului cu `(ATTR-CM)`?

Amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM) poate provoca tulburări de ritm cardiac, în principal insuficiență cardiacă și fibrilație atrială (Fib).

În plus, dacă aceste depozite de amiloid se acumulează în sistemul nervos, pot apărea următoarele probleme:

• Sindromul de tunel carpian: Aceasta este o afecțiune în care un nerv de la încheietura mâinii este comprimat. Adesea, degetele de la ambele mâini devin amorțite și dureroase, iar uneori durerea te trezește noaptea.
• Observarea unor pete negre plutitoare în fața ochilor (musculițe oculare).
• Neuropatie periferică: Aceasta este o afectare a nervilor din membre. Aceasta poate provoca amorțeală, furnicături, durere și, eventual, pierderea senzației la nivelul membrelor.

Aceste depozite se pot acumula uneori în coloana vertebrală, provocând stenoză spinală. De asemenea, se pot acumula în diverse țesuturi ale corpului, ducând la afecțiuni precum rupturile de tendoane.

Un alt lucru important este că amiloidoza este uneori însoțită de o afecțiune numită stenoză aortică. Aceasta este o îngustare a valvei aortice care transportă sângele din camera principală a inimii. Dacă medicul dumneavoastră v-a diagnosticat cu stenoză aortică, este posibil să vă facă și teste pentru amiloidoză.Acest lucru este important mai ales dacă aveți și alte simptome, cum ar fi bătăi neregulate ale inimii și sindromul de tunel carpian.

Cum se diagnostichează boala `(ATTR-CM)`?

De fapt, diagnosticarea acestei boli „ATTR-CM” poate fi uneori puțin dificilă. Deoarece, de exemplu, tipul ereditar poate prezenta simptome similare cu bolile de inimă cauzate de hipertensiunea arterială. Prin urmare, unii oameni pot primi chiar un „diagnostic greșit” la început.

Pe de altă parte, varianta de tip sălbatic nu prezintă întotdeauna simptome evidente. Prin urmare, boala poate să nu fie diagnosticată până când nu apare o problemă gravă, cum ar fi insuficiența cardiacă.

Există mai multe teste principale pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica boala:

• ECG (electrocardiogramă): Aceasta verifică activitatea electrică a inimii.
• Teste de imagistică cardiacă: ecocardiogramă (aceasta examinează forma și funcția inimii), RMN, scanare PET etc.
• Scintigrafie osoasă / Scintigrafie osoasă: Aceasta poate verifica depozitele de amiloid din organism.
• Biopsie cardiacă: Aceasta implică prelevarea unei bucăți foarte mici de țesut din inimă și examinarea acesteia la microscop pentru a vedea dacă sunt prezente depozite de amiloid.
• Analize de sânge: Acestea pot detecta modificări sau mutații ale genei „(TTR)”.

Care sunt tratamentele pentru `(ATTR-CM)`?

Aceasta este cea mai importantă întrebare pentru mulți oameni. Ca să fiu sincer, încă nu există un leac complet pentru ATTR-CM. De asemenea, nu există o modalitate definitivă de a îndepărta fibrele amiloide care s-au depus deja în organism.

Dar nu vă temeți! Acum există medicamente care pot reduce acumularea acestor noi proteine ​​dăunătoare și pot încetini progresia bolii. Aceasta este o mare ușurare.

În plus, sunt oferite tratamente separate pentru a controla simptomele cauzate de efectele secundare ale acestei boli, cum ar fi insuficiența cardiacă, aritmiile și neuropatia.

• Există câteva medicamente specifice care sunt administrate pentru ATTR-CM familială. Acestea funcționează prin legarea la proteina TTR, stabilizarea acesteia și prevenirea plierii greșite a proteinei. Exemplele includ Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) și Diflunisal (Dolobid®). Diflunisalul este de fapt un AINS (medicament antiinflamator nesteroidian). Uneori, medicii îl utilizează „în afara indicațiilor indicate”, ceea ce înseamnă că nu este aprobat în mod specific pentru această afecțiune, ci pentru că este aprobat pentru alte afecțiuni și poate aduce beneficii acestei afecțiuni.
• Există și alte medicamente, cum ar fi Inotersen (Tegsedi®) și Patisiran (Onpattro®), care acționează prin încetinirea producției de către ficat a acestor proteine ​​amiloide defectuoase.

Foarte rar, în cazurile de exacerbare a bolii, pot fi necesare următoarele:

• Un transplant de ficat.
• Un transplant de rinichi.
• Un dispozitiv de asistență ventriculară stângă (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (acesta este un aparat mic care ajută inima să pompeze sânge) este în regulă sau, ca ultimă soluție, un transplant de inimă este în regulă.

Poate fi prevenită boala `(ATTR-CM)`?

Dacă aveți mutația genetică care cauzează ATTR-CM familială, copiii dumneavoastră au o șansă de 50% de a moșteni mutația. Aceasta înseamnă că nu toți copiii o vor avea, ci o șansă din două. Cu toate acestea, este important să rețineți că nu toți copiii care moștenesc mutația vor dezvolta ATTR-CM.

Dacă aveți un factor de risc genetic ca acesta, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic atunci când plănuiți să aveți copii. Puteți apoi afla despre opțiuni precum diagnosticul genetic preimplantațional (PGD). În cadrul acestei metode, embrionii creați prin fertilizare in vitro (FIV) sunt testați pentru prezența genei defecte înainte de a fi implantați în uter. Embrionii sănătoși fără defecte pot fi apoi selectați și implantați în uter pentru a încerca să se reducă riscul ca micuțul să moștenească afecțiunea genetică.

Care sunt perspectivele de viitor pentru pacienții cu „(ATTR-CM)”?

Amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM) este o boală progresivă care poate duce în cele din urmă la complicații grave. Dar nu vă faceți griji! Cu ajutorul unor medicamente noi precum Tafamidis, precum și al noilor tratamente aflate în prezent în studii clinice, speranța de viață și calitatea vieții se îmbunătățesc. Un studiu a arătat că pacienții care au primit medicamentul Tafamidis timp de 30 de luni au avut o creștere cu 13% a supraviețuirii.

Cel mai important lucru este să consultați periodic un cardiolog și să urmați sfatul acestuia pentru a vă asigura că primiți medicamentele potrivite pentru inima dumneavoastră.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți unul sau mai multe dintre următoarele simptome, este foarte important să consultați un medic cât mai curând posibil și să solicitați sfatul fără a le ignora:

• Confuzie bruscă sau probleme de memorie.
• Vederea unor lucruri precum pete negre plutind în fața ochilor se numește „muscări oculare plutitoare”.
• Bătăi neregulate ale inimii sau senzație de bătăi rapide ale inimii (palpitații).
• Dificultăți de respirație.
• Fără niciun motiv aparentEdem și creștere în greutate.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Dacă vi s-a diagnosticat cu (ATTR-CM) sau suspectați că o aveți, este o idee bună să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce tip de amiloidoză cu transtiretină am? (Ereditară sau de tip sălbatic?)
• Ce cauzează această situație pentru mine?
• Am o mutație sau un defect în gena `(TTR)`?
• Ce tratamente îmi sugerați?
• Care sunt efectele secundare ale acestor medicamente?
• Voi avea nevoie de ceva de genul unui transplant de organe în viitor?
• De ce simptome ale complicațiilor ar trebui să fiu în mod special îngrijorat?

Unele dintre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le ținem minte din această poveste sunt

Amiloidoza cu transtiretină, sau „ATTR-CM”, este o afecțiune în care proteina „Transtiretină” se pliază greșit și se depune în inimă sub formă de mici „fibrile”. Acest lucru poate determina îngroșarea și slăbirea camerelor inimii, ducând la „cardiomiopatie”.

Unele persoane pot avea această afecțiune heredo-familială (ATTR-CM familială). Aceasta înseamnă că există o influență genetică. Pentru altele, afecțiunea se poate dezvolta odată cu vârsta fără niciun motiv aparent (ATTR-CM de tip sălbatic).

Deși încă nu există leac, există medicamente și tratamente eficiente care pot ajuta la controlul noilor depozite de proteine, la reducerea simptomelor și la prevenirea afecțiunilor grave, cum ar fi atacurile de cord. Foarte rar, dacă boala progresează, poate fi necesar un transplant de organe.

Cel mai important lucru este ca, dacă aveți simptome neobișnuite sau disconfort legate de inimă, să nu le ignorați ca pe niște „s-a întâmplat pur și simplu” și să solicitați imediat sfatul medicului. Deoarece, ca în cazul oricărei boli, cu cât este diagnosticată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de a începe tratamentul, de a minimiza complicațiile și de a duce o viață normală.

Amiloidoză cu transtiretină, ATTR -CM, boli de inimă, amiloidoză, insuficiență cardiacă, depunere de proteine, boli ereditare