Există o problemă cu cromozomii bebelușului tău? Hai să vorbim despre aneuploidie în termeni simpli!

Este foarte normal pentru tine, care aștepți să devii mamă, să ai multe griji și temeri legate de aceste lucruri în această perioadă. Mai ales când te gândești la sănătatea micuțului din burtică. Uneori îi întrebăm pe medici, sau chiar pe cei de sub noi, despre „boli genetice” sau „probleme cromozomiale”. Despre asta vom vorbi astăzi, o afecțiune numită aneuploidie . Numele poate suna important, dar nu-ți face griji. Vom vorbi despre asta foarte simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce sunt cromozomii? Să înțelegem simplu.

Imaginați-vă, fiecare celulă minusculă din corpul nostru are în interiorul ei niște ghemuri de ață. Așa numim cromozomi . În interiorul acestor cromozomi se află ADN-ul nostru, care este extrem de important. La fel ca un program dintr-un computer, acest ADN conține toate instrucțiunile și informațiile de care corpul nostru are nevoie pentru a crește, a se dezvolta și a face totul. Primim aceste instrucțiuni de la mama și tatăl nostru. De aceea, uneori arătăm ca mama noastră, alteori ca tatăl nostru și, uneori, avem un amestec al ambelor.

Tu și cu mine, am moștenit cu toții 23 de cromozomi de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru, în total 46 de cromozomi . Aceștia sunt aranjați în perechi în interiorul celulelor noastre; adică 23 de perechi. Dintre aceștia, 22 de perechi sunt aceleași pentru toată lumea. Ultima pereche determină dacă suntem femeie sau bărbat. De obicei, dacă este fată, este aranjată sub formă de XX , iar dacă este băiat, este aranjată sub formă de XY .

Celulele corpului nostru sunt înlocuite constant. Când celulele vechi mor, se formează celule noi. Numim acest proces diviziune celulară . Este un proces simplu, similar cu operațiunea de „copiere” și „lipire” pe computer. Când celulele se divid în acest fel, cromozomii despre care am vorbit sunt exact aceiași și intră în cele două celule noi care se formează. Acest lucru se întâmplă de-a lungul vieții noastre. De asemenea, această diviziune celulară are loc și atunci când celulele de bază necesare pentru a forma un nou copil, adică ovulul mamei și spermatozoidul tatălui, se reunesc. Cu toate acestea, uneori pot exista mici greșeli și deficiențe în această diviziune a cromozomilor. Numărul exact de cromozomi care ar trebui divizați poate să nu fie același. Dacă se întâmplă acest lucru, unele celule nu primesc numărul exact de cromozomi care ar trebui divizați. Acesta este principalul motiv pentru afecțiuni genetice precum (sindromul Turner) sau (sindromul Down) .

Deci, ce este aceasta (aneuploidie)?

Simplu spus, aneuploidia este absența numărului corect de cromozomi din celulele noastre, care este de 46. De cele mai multe ori, această afecțiune apare din cauza unei mici erori care apare atunci când se formează ovulul mamei sau spermatozoidul tatălui. Apoi, pe măsură ce bebelușul începe să se dezvolte, aceasta începe cu o modificare a numărului de cromozomi.

Există două lucruri care se pot întâmpla în acest caz:

1.Trisomie: Aceasta înseamnă că există o copie suplimentară a unuia dintre cromozomi, rezultând un total de 47 de cromozomi.

2. Monosomie: Aceasta înseamnă că lipsește un cromozom, rezultând un total de 45 de cromozomi.

Când un copil este conceput cu acest tip de anomalie cromozomială, sarcina adesea nu se încheie cu succes. Există un risc ridicat de avort spontan . De fapt, studiile au descoperit că această afecțiune (aneuploidie) este responsabilă pentru aproximativ jumătate din toate avorturile spontane care au loc în primul trimestru de sarcină.

Care sunt principalele tipuri de aneuploidie?

După cum am menționat anterior, există două tipuri principale de aneuploidie: trisomia și monosomia.

Trisomie

Trisomia înseamnă că bebelușul are un cromozom în plus. Aceasta aduce numărul total de cromozomi la 47. Există mai multe afecțiuni principale care pot rezulta din aceasta:

• Sindromul Down: Aceasta este afecțiunea despre care auzim cel mai des. Ceea ce se întâmplă aici este că există o copie suplimentară a cromozomului 21. Asta înseamnă că există trei copii ale cromozomului 21. Aceasta se numește și (trisomie 21) .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Aceasta este situația în care există o copie suplimentară a cromozomului 18. Cunoscută anterior sub numele de sindrom Edwards , această afecțiune poate cauza numeroase probleme de sănătate la bebelușii născuți cu această afecțiune.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Aceasta este situația în care există o copie suplimentară a cromozomului 13. Cunoscută anterior sub numele de sindromul Patau , aceasta este, de asemenea, o afecțiune care provoacă probleme grave de sănătate.

Monosomie

Monosomia înseamnă că bebelușul primește un cromozom mai puțin. Aceasta duce la un total de 45 de cromozomi. Principalele afecțiuni care rezultă din aceasta sunt:

• Sindromul Turner: Aceasta este o tulburare a cromozomilor sexuali. În mod normal, o fetiță are doi cromozomi X (XX). O fetiță cu sindrom Turner are un singur cromozom X. Aceasta se numește (Monosomie X) . Deoarece nu există cromozomul Y, acești copii se nasc fetițe.

Cine este cel mai probabil să fie afectat de această situație?

De fapt, o afecțiune numită aneuploidie poate afecta orice copil . Se întâmplă aleatoriu. Cu toate acestea, unele studii au descoperit că riscul crește ușor pe măsură ce mama îmbătrânește . De exemplu, o mamă de 20 de ani are o șansă de una la 1.480 de a avea un copil cu o anomalie cromozomială, în timp ce o mamă de 40 de ani are o șansă de una la 65. Totuși, acest lucru nu înseamnă că mamele mai tinere nu sunt expuse riscului. În cazul sindromului Turner, se spune că vârsta nu joacă un rol semnificativ.

De aceea, dacă te gândești să ai un copil, vorbește cu un medic și apelează la consiliere genetică.Este foarte important să îl obțineți. Astfel, puteți fi conștient de aceste situații în avans, puteți înțelege riscurile și puteți discuta despre testele necesare.

Cât de frecventă este aneuploidia? Există o legătură cu avorturile spontane?

Aneuploidia și anomaliile cromozomiale sunt mai frecvente decât credem. Acestea apar la aproximativ una din 150 de sarcini . Aneuploidia este, de asemenea , responsabilă pentru aproape 50% din avorturile spontane timpurii . Aceasta înseamnă că, în majoritatea cazurilor, natura va întrerupe o sarcină cu o anomalie cromozomială, în loc să o continue.

Cum poate afecta aneuploidia sarcina?

Prezența unui cromozom în plus (trisomie) sau lipsa cromozomilor (monosomie) pot afecta sarcina în moduri diferite.

Trisomie:

Majoritatea sarcinilor cu trisomie se termină cu avort spontan . Studiile arată că aproximativ 35% din totalul avorturilor spontane se datorează trisomiei. Cu toate acestea, foarte rar, aproximativ 1% dintre bebeluși se nasc cu trisomii. Printre aceștia, cei mai frecvenți sunt bebelușii cu (trisomie 21) sau (sindrom Down). Dacă un bebeluș se naște cu o astfel de trisomie, rata de supraviețuire a bebelușului poate fi mai mică decât a unui bebeluș normal. Acest lucru se datorează diverselor complicații și defecte congenitale care apar la naștere.

Monosomie:

Monosomiile sunt mai rare decât trisomiile. Din câte se știe, doar monosomia X, sau sindromul Turner, are ca rezultat o naștere vie. Sindromul Turner apare atunci când este prezent un singur cromozom X. Deoarece nu există cromozomul Y, acești copii se nasc fetițe.

Care sunt simptomele aneuploidiei?

Cel mai frecvent simptom al aneuploidiei este avortul spontan . Aceasta se întâmplă atunci când o sarcină se termină la jumătatea termenului. Acest lucru se întâmplă de obicei în primul trimestru, dar uneori se poate întâmpla mai târziu. Simptomele unui avort spontan includ:

• Având dureri în abdomenul inferior și în spate.
• Crampe ca în timpul menstruației.
• Poate puțină, poate multă sângerare.

Important: Dacă suspectați că aveți aceste simptome, trebuie să consultați imediat un medic.

Totuși, deși aproximativ 50% din avorturi spontane se datorează unor cauze genetice, cum ar fi aneuploidia, uneori se pot naște bebeluși cu această afecțiune. Acești bebeluși sunt mai predispuși la malformații congenitale , precum și la întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale .

De ce apare această (aneuploidie)? Care sunt cauzele?

Aneuploidia este un defect genetic. Cel mai adesea, acest defect apare înainte ca ovulul mamei să se unească cu spermatozoidul tatălui, adică în timpul procesului de formare a ovulului și spermatozoizilor. Am vorbit mai devreme despre diviziunea celulară. Ovulele și spermatozoizii se formează printr-un proces special de diviziune celulară numit meioză . Aici, o celulă cu 46 de cromozomi se divide de două ori, creând patru celule (ovule sau spermatozoizi) cu câte 23 de cromozomi fiecare. Aneuploidia apare atunci când perechile de cromozomi nu se separă corect în timpul acestei meioze, iar unele ovule sau spermatozoizi au prea multe sau prea puține cromozomi.

Este ceva ce se întâmplă aleatoriu și pe neașteptate . La fel cum imprimanta din birou se oprește uneori brusc sau o foaie de hârtie se imprimă într-un loc nepotrivit, și ADN-ul nostru poate avea astfel de erori. Nimeni nu poate spune când sau cum se va întâmpla. Dacă doriți să aflați mai multe despre acest lucru, este o idee bună să discutați cu un medic și să solicitați consiliere genetică.

Există teste care pot detecta aneuploidia în timpul sarcinii?

Da, există mai multe teste care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a detecta dacă un copil are o afecțiune numită aneuploidie. Unele dintre acestea sunt teste de screening, în timp ce altele sunt teste de diagnostic.

• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) / Screening prenatal neinvaziv (NIPS): Acesta este un test de sânge simplu care poate fi efectuat după 10 săptămâni de sarcină. Se prelevează o probă de sânge a mamei și se caută ADN-ul bebelușului în aceasta pentru a vedea cât de probabilă este ca aceasta să aibă afecțiuni precum sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13. Aceasta vă spune doar riscul, nu cauza exactă.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Acesta este un test efectuat între săptămânile 10 și 13 de sarcină. În acest caz, medicul prelevează o mostră foarte mică de celule din placentă și o testează pentru afecțiuni genetice. Aceasta poate detecta cu precizie afecțiuni precum aneuploidia. Cu toate acestea, prezintă un risc foarte mic de avort spontan.
• Amniocenteza: Acesta este un test efectuat de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Aici, medicul prelevează o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și examinează celulele acestuia. Aceasta poate detecta cu precizie și afecțiuni precum aneuploidia și alte malformații congenitale. Există, de asemenea, un risc foarte mic de avort spontan.

Înainte de a lua o decizie cu privire la aceste teste, este foarte important să discutați cu atenție cu medicul dumneavoastră și să înțelegeți avantajele și dezavantajele.

Cum se tratează aneuploidia?

De fapt, nu există un tratament specific pentru această afecțiune (aneuploidie).Multe aneuploidii sunt fatale pentru copil sau cauzează probleme grave, cum ar fi dizabilități intelectuale și defecte fizice. Prin urmare, tratamentul vizează tratarea simptomelor și complicațiilor fiecărui copil. Aceasta înseamnă crearea unui plan de tratament adaptat fiecărui copil și care să-l mențină sănătos.

Dacă ești însărcinată, există riscul de avort spontan din cauza aneuploidiei. Un avort spontan este o experiență foarte dificilă pentru o femeie, atât fizic, cât și emoțional. Dacă se întâmplă acest lucru, trebuie să-ți acorzi timp pentru a te vindeca.

Dacă te gândești să întemeiezi o familie, discută cu un medic despre testele genetice și despre modalitățile de a crește șansele unei sarcini reușite.

Putem face ceva pentru a reduce riscul de aneuploidie?

Aneuploidia nu poate fi prevenită complet deoarece este un defect genetic aleatoriu. Cu toate acestea, există mai multe lucruri pe care le putem face pentru a reduce riscul ca un copil să aibă un defect congenital:

• O dietă echilibrată: Consumul de alimente nutritive este foarte important în timpul sarcinii.
• Fă teste genetice înainte de a plănui să rămâi însărcinată: Mai ales dacă cineva din familia ta are o boală genetică sau dacă ai peste 35 de ani.
• Abțineți-vă complet de la fumat și consumul de alcool.
• Administrarea corectă a vitaminelor prenatale recomandate de medic: în special vitaminele care conțin acid folic.

Dacă ai un avort spontan din cauza aneuploidiei, poți rămâne însărcinată din nou?

Da, de cele mai multe ori este posibil . Șansa ca un avort spontan din cauza aneuploidiei să se producă din nou este foarte mică. Deoarece, așa cum am mai spus, acesta este un eveniment aleatoriu. Multe femei au avut copii sănătoși după un avort spontan din cauza aneuploidiei. Cu toate acestea, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile dumneavoastră și despre testele care pot fi făcute înainte de a încerca să rămâneți însărcinată din nou.

La ce vă puteți aștepta dacă aveți un copil cu aneuploidie?

Adesea, atunci când este diagnosticată o afecțiune (aneuploidie), părinții trebuie să se confrunte cu un avort spontan. Aceasta este o experiență foarte tristă. Dar ceea ce este important de înțeles este că acest lucru s-a întâmplat din cauza unui defect genetic apărut în timpul concepției, nu din cauza a ceva ce a făcut mama în timpul sarcinii. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să vă recuperați fizic și emoțional după un avort spontan.

Dacă un copil se naște cu aneuploidie, acesta se poate confrunta cu întârzieri de dezvoltare , statură mică, defecte congenitale și dizabilități intelectuale pe tot parcursul vieții. Prin urmare, este foarte important să se verifice periodic starea de sănătate a copilului cu un medic și să se ofere tratamentul și sprijinul necesare. Nu există un leac complet pentru aneuploidie.

Când ar trebui să mergi la medic?

• Ai simptome de avort spontan.Dacă aveți orice simptome (dureri abdominale, dureri de spate, sângerări), consultați imediat un medic. Acesta vă va spune dacă trebuie sau nu să mergeți la spital.
• După un avort spontan, dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic, deoarece acestea ar putea fi un semn al unei infecții:
• Dacă aveți o răceală și febră (frisoane, febră)
• Dacă sângerați abundent (sângerare abundentă)
• Dacă aveți dureri și disconfort frecvente

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului tău?

Când discuți cu un medic despre acest subiect, nu uita să pui următoarele întrebări:

• Sunt expus riscului de a avea un copil cu o boală genetică?
• După un avort spontan cauzat de aneuploidie, este corpul meu suficient de sănătos pentru a avea un alt copil?
• Dacă sunt expusă riscului de a avea un copil cu o boală genetică, recomandați screening-uri prenatale suplimentare?

Care este diferența dintre (aneuploidie) și (poliploidie)?

Aneuploidia și poliploidia sunt ambele afecțiuni genetice care rezultă dintr-o modificare a numărului de cromozomi din ADN-ul unui copil. Există însă o mică diferență.

• Aneuploidia este prezența unui cromozom în plus (de exemplu, 47) sau a unui cromozom în minus (de exemplu, 45). Rareori, pot lipsi/să se adauge mai mulți cromozomi.
• Poliploidia este afecțiunea în care există un set suplimentar de cromozomi (adică 23 de cromozomi). De exemplu, dacă moșteniți 23 de cromozomi de la mamă și 46 de cromozomi de la tată (adică dublul numărului normal), aceasta se numește triploidie. Acestea sunt afecțiuni foarte rare și adesea fatale.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Aneuploidia poate fi înfricoșătoare când auzi de ea. Dar ține minte că este adesea un eveniment aleatoriu, fără vina ta. La fel cum computerul pe care îl folosim se oprește brusc din funcționare, chiar și atunci când celulele noastre se divid, uneori se pot întâmpla mici greșeli.

Cel mai important lucru este să știi că nu ești singură. Există medici, familie și prieteni care pot discuta despre asta, îți pot oferi sfaturi și te pot ajuta. Dacă plănuiești să rămâi însărcinată sau ești deja însărcinată, discută deschis despre asta cu medicul tău. Mergi la consiliere genetică. Aceasta te va ajuta să înțelegi afecțiuni precum aneuploidia, riscurile la care te confrunți și testele care pot fi făcute. De asemenea, dacă trebuie să te confrunți cu o experiență traumatizantă precum un avort spontan, nu ezita să obții sprijinul de care ai nevoie pentru a te recupera fizic și emoțional după aceasta.

Sperăm că totul va merge bine!

Cromozomi , aneuploidie, gene, sarcină, avort spontan, sindrom Down, sindrom Turner, trisomie, monosomie, testare genetică, malformații congenitale, ADN, diviziune celulară