Ați auzit vreodată de o persoană tânără, sănătoasă și atletică care moare brusc din cauza unui atac de cord? Este foarte trist. De cele mai multe ori, ne gândim la bolile de inimă ca la ceva ce se întâmplă odată cu vârsta. Dar uneori, cauza acestor evenimente de neimaginat este o afecțiune foarte rară pe care nu o cunoaștem. Astăzi, vom vorbi despre o astfel de afecțiune cardiacă care poate afecta în special tinerii. Aceasta este ARVC.
Ce este mai exact ARVC?
Simplu spus, ARVC este o boală cardiacă rară, moștenită genetic , ceea ce înseamnă că poate fi transmisă din generație în generație. Ceea ce se întâmplă este că mușchii din inima noastră se deteriorează.
Gândiți-vă la inimă ca la o pompă puternică formată din patru camere. Aceasta este cea care pompează sângele în tot corpul. Dintre aceste patru camere, cea din partea dreaptă jos se numește ventriculul drept. În cazul ARVC, celulele musculare cardiace sănătoase din acest ventricul drept mor și sunt înlocuite de țesut adipos și fibros (țesut cicatricial) .
Este ca o cărămidă care cade dintr-un zid solid, iar golurile se umplu cu noroi. Ce se întâmplă? Peretele acelei camere a inimii devine subțire, slab și întins. Apoi nu se mai poate contracta corect și nu mai poate pompa sânge. Acest lucru poate provoca probleme precum dificultăți de respirație și leșin.
Și mai periculos este faptul că țesutul adipos și cicatricial nou format interferează cu semnalele electrice din inimă. Acest lucru face ca inima să bată neregulat. Numim acest lucru aritmie . Aceasta este cea mai periculoasă afecțiune din cadrul acestei boli, deoarece poate provoca stop cardiac subit și chiar moarte.
Această boală este numită și ARVC, displazie ventriculară aritmogenă dreaptă (ARVD). Uneori este numită și cardiomiopatie aritmogenă (ACM) deoarece afectează și ventriculul stâng.
Care sunt simptomele acestei afecțiuni?
O problemă a acestei boli este că poate fi asimptomatică în stadiile incipiente. Simptomele încep adesea să apară înainte de vârsta de 40 de ani, uneori chiar și la o vârstă fragedă.
Cel mai înfricoșător lucru este că, pentru unii oameni, primul și singurul simptom care îi anunță că au această boală este moartea subită de cauză cardiacă.
Prin urmare, este foarte important să fii conștient de următoarele simptome.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Nereguli ale bătăilor inimii (aritmii) | Modificări anormale ale ritmului cardiac. Se poate simți ca o senzație de fluturare sau constricție în piept. Mai ales în afecțiuni precum (fibrilația atrială) . |
| Amețeli sau leșin | E ca și cum ți-ai pierde cunoștința pentru că creierul nu primește suficient sânge. |
| Oboseală | Senzație constantă de oboseală extremă deoarece organismul nu pompează sângele corect. |
| Durere în piept | Durere în piept din cauza presiunii asupra inimii. |
| Dificultăți de respirație | Dificultăți de respirație cauzate de alimentarea insuficientă cu sânge a plămânilor. |
| Umflarea corpului | Umflarea picioarelor, gleznelor, labelor picioarelor sau abdomenului. |
| Insuficienţă cardiacă | În timp, capacitatea de pompare a inimii slăbește aproape complet. |
Cauzele și moștenirea ARVC
Cel mai adesea, ARVC este cauzată de o variantă genetică . Aceasta este o mică eroare în planul sau genele care alcătuiesc celulele corpului nostru. Această afecțiune apare atunci când există erori în genele care afectează proteinele ce ajută la menținerea celulelor musculare cardiace conectate între ele.
Când această conexiune slăbește, celulele musculare cardiace încep să se separe unele de altele și să moară. Acest lucru se poate întâmpla mai ales în perioadele de stres asupra inimii, cum ar fi în timpul exercițiilor fizice.
Aproximativ jumătate dintre pacienții cu ARVC au antecedente familiale ale afecțiunii. Aceasta înseamnă că există un istoric genetic .
Prin urmare, dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu ARVC, este foarte important ca rudele apropiate ale acelei persoane (părinți, frați, copii, nepoți, unchi, mătuși, nepoți, nepoate) să fie supuse unui examen medical. Chiar dacă nu există simptome, chiar și cei tineri ar trebui să consulte un medic și să discute despre acest lucru.
Există două modalități principale prin care ARVC poate fi transmisă de la o generație la alta:
- Autosomal dominant: Acesta este cel mai frecvent tip. Aceasta înseamnă că unul dintre părinți are mutația genetică. Atunci copilul lor are o probabilitate de 50% de a moșteni boala. Cu toate acestea, simptomele și vârsta de debut a bolii pot varia în funcție de membrii familiei.
- Autosomal recesiv: Aceasta este o afecțiune puțin mai rară. În acest caz, ambii părinți au mutația genetică, dar nu prezintă simptome. Copilul lor are o probabilitate de 25% de a dezvolta boala. O afecțiune specifică legată de aceasta este boala Naxos , care poate provoca îngroșarea pielii de pe palme și tălpi și o creștere a părului gros și lânos.
Cum se diagnostichează boala?
Un medic poate diagnostica ARVC pe baza simptomelor, a istoricului familial și a câtorva teste medicale. Există mai multe criterii de diagnostic specifice pentru ARVC. Medicii analizează câte dintre aceste criterii îndepliniți.
Principalele puncte la care medicii acordă atenție:
- Pentru a verifica dacă există anomalii în funcționarea ventriculului drept (în acest scop se utilizează ecocardiogramă sau RMN ).
- Pentru a vedea dacă există depuneri de grăsime sau țesut cicatricial în mușchiul inimii (un RMN este foarte important în acest sens).
- Pentru a verifica dacă există anomalii la un test ECG ( electrocardiogramă - ECG/EKG ).
- Nereguli ale ritmului cardiac, în special în timpul exercițiilor fizice.
- Dacă cineva din familie are ARVC.
Pe baza acestor factori, medicul va decide dacă aveți „cu siguranță” boala, o aveți „probabil” sau o aveți „posibil”. De asemenea, vă poate recomanda să faceți teste genetice, dacă este necesar.
Alte teste utilizate:
- Tomografie computerizată cardiacă (CT ) a inimii
- Testul ECG în timpul efortului fizic ( test de stres )
- Studierea activității electrice a inimii ( teste electrofiziologice )
- Prelevarea unei mici porțiuni de mușchi cardiac pentru examinare ( biopsie )
Care sunt tratamentele pentru ARVC?
Din păcate, nu există niciun leac pentru ARVC. Cu toate acestea, există multe tratamente eficiente care vă pot ajuta să vă controlați simptomele, să preveniți complicațiile periculoase și să duceți o viață normală. Scopul principal al medicului dumneavoastră este de a gestiona ritmul cardiac și afecțiunile cardiace.
| Metoda de tratament | Ce se întâmplă? |
|---|---|
| Medicamente | Se administrează medicamente precum antiaritmice , beta-blocante și anticoagulante . |
| Ablația prin cateter | Dacă aveți bătăi neregulate ale inimii care nu pot fi controlate medicamentos, este o procedură care arde zonele inimii unde se generează semnale electrice anormale. |
| dispozitiv ICD (defibrilator cardioverter implantabil) | Acesta este unul dintre cele mai importante tratamente. Pentru persoanele cu risc ridicat de deces în urma unui stop cardiac brusc, un mic dispozitiv este implantat sub pielea toracică. Când apare o tulburare periculoasă a ritmului cardiac, acest dispozitiv administrează un șoc electric pentru a readuce inima la normal. |
| Transplant de inimă | Este considerată o ultimă soluție dacă toate celelalte tratamente eșuează, dar majoritatea persoanelor cu ARVC nu trebuie să meargă atât de departe. |
Lucruri de luat în considerare atunci când trăiești cu ARVC
După ce ți se pune diagnosticul de ARVC, va trebui să faci unele schimbări în stilul tău de viață. Aceste lucruri pot ajuta la reducerea solicitării inimii tale.
- Limitați exercițiile fizice: Exercițiile fizice pot agrava tensiunea arterială depășită a normalului (MAVD). Prin urmare, este posibil să fie nevoie să evitați complet sporturile de performanță. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre cantitatea și tipul de exerciții fizice pe care le puteți face în fiecare zi.
- Un stil de viață sănătos: Este foarte important să limitați consumul de alcool, să evitați fumatul, să consumați o dietă nutritivă și să limitați băuturile cu cofeină (cafea, ceai).
- Luați medicamentele conform prescripției: Nu săriți niciodată peste administrarea medicamentelor prescrise de medic.
- Controale medicale regulate: Va trebui să vă consultați medicul pentru tot restul vieții. Dacă aveți un ICD, va trebui să îl verificați periodic .
A descoperi că ai o boală de inimă poate fi un lucru foarte dificil de gestionat, mai ales la o vârstă fragedă. Dacă ești atlet, poate fi trist să renunți la acea identitate. Dar amintește-ți, viața ta valorează mult mai mult. Cu tratamentul și stilul de viață potrivit, poți trăi o viață bună.
Mesaj de luat acasă
- ARVC este o afecțiune ereditară rară care afectează în principal partea dreaptă a inimii.
- Cel mai periculos lucru legat de această boală este riscul de stop cardiac subit și deces fără niciun simptom.
- Dacă aveți simptome precum senzație de apăsare în piept, amețeli sau dificultăți de respirație, consultați imediat un medic.
- Dacă cineva din familia ta are ARVC, ar trebui neapărat să faci un control medical.
- Deși boala nu poate fi complet vindecată, ea poate fi controlată cu succes și trăită bine cu medicamente, dispozitive ICD și schimbări ale stilului de viață.
- Este foarte important ca acești pacienți să evite exercițiile fizice intense și competitive.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău