Skip to main content

Să aflăm despre proteinele ciudate care se depun în inimă? (Amiloidoză cardiacă)

Să aflăm despre proteinele ciudate care se depun în inimă? (Amiloidoză cardiacă)

Te simți uneori obosit sau ai puține dificultăți de respirație? Poate că nu acorzi prea multă atenție acestor lucruri. Dar uneori acestea pot fi un semn al unei probleme cardiace. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care afectează inima, despre care poate nu ai auzit, dar care merită foarte mult să o cunoști. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta simplu și într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este aceasta (amiloidoză cardiacă)?

Simplu spus, „(Amiloidoza cardiacă)” este o boală cauzată de proteine ​​deforme din corpul nostru, care se depun în și în jurul inimii. Gândiți-vă la ea ca la un blocaj într-o conductă de apă. Această acumulare de proteine ​​reduce capacitatea inimii de a pompa sânge. Inima trebuie apoi să lucreze mai mult. În cele din urmă, acest efort suplimentar poate slăbi și deteriora inima, ducând la „(Insuficiență cardiacă)”.

Pot exista multe motive pentru aceasta. Unele persoane o moștenesc de la părinți, ceea ce înseamnă că este genetică . Alții pot dezvolta afecțiunea fără nicio legătură genetică. Poate fi cauzată și de alte boli, cum ar fi cancerul. Deși această afecțiune, numită „amiloidoză”, nu poate fi complet vindecată, există tratamente bune pentru unele tipuri.

Care sunt tipurile de amiloidoză cardiacă?

Proteinele din corpul nostru sunt lanțuri lungi de molecule. Aceste proteine ​​ne ajută să facem multe lucruri, inclusiv să furnizăm energie, să efectuăm reacții chimice în corpul nostru și să comunicăm mesaje între diferite sisteme. Există însă o problemă. Celulele noastre pot folosi aceste lanțuri proteice doar dacă sunt în forma corectă. Tulburările de pliere greșită a proteinelor, cum ar fi amiloidoza, fac ca aceste proteine ​​să se răsucească, să se plieze greșit și să nu mai funcționeze corect.

Când proteinele devin prea dezorganizate, se încurcă între ele și organismul nu le mai poate folosi. Când nu au unde să se ducă, aceste proteine ​​încurcate se aglomerează, se lipesc și se blochează în diferite părți ale corpului.

Amiloidoza poate afecta multe sisteme din organism, în special inima. Există trei tipuri principale de amiloidoză care afectează inima (și alte tipuri pot afecta inima, dar sunt mult mai rare).

Amiloidoză AL (lanț ușor)

Corpul nostru folosește substanțe numite „lanțuri ușoare” ca parte a sistemului său imunitar. Acestea ne protejează de germeni precum virusurile și bacteriile. „Amiloidoza AL” apare atunci când celulele din măduva osoasă funcționează defectuos și produc prea multe dintre aceste „lanțuri ușoare”. Acest lucru se poate întâmpla de la sine sau poate fi cauzat de anumite tipuri de cancere de sânge sau de cancere ale sistemului imunitar. Acest tip este de obicei diagnosticat după vârsta de 50 de ani.

Amiloidoza ATTR

Transtiretina (TTR) este o proteină care ajută la transportul anumitor substanțe chimice în corpul nostru. Își primește numele deoarece transportă hormonul tiroidian și vitamina A (retinol). Anterior, se numea prealbumină care leagă tiroxina (TBPA), dar acest nume nu mai este folosit.

Simptomele „amiloidozei ATTR” sunt foarte variabile. Poate apărea chiar și la vârsta de 20 de ani sau chiar la 70 de ani. Există două subtipuri principale:

  • ATTR ereditar: Aceasta este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că o moștenești de la mamă, tată sau de la ambii.
  • ATTR de tip sălbatic: Aceasta se întâmplă atunci când proteina TTR începe pur și simplu să funcționeze defectuos, fără nicio mutație genetică. Aceasta apare de obicei după vârsta de 60 de ani. Anterior, se numea amiloidoză sistemică senilă sau amiloidoză cardiacă senilă, dar aceste denumiri nu mai sunt utilizate în mod obișnuit.

Amiloidoza asociată dializei

Persoanele care au fost dializate timp de ani de zile din cauza unei boli renale prezintă un risc crescut de a dezvolta amiloidoză. Acest lucru se datorează faptului că o proteină numită beta-2 microglobulină (beta-2 microglobulină) nu este în mod normal filtrată în timpul procesului de dializă. Această proteină, cunoscută sub numele de beta-2Ms, se acumulează în inimă și în alte părți ale corpului.

Tipuri rare (amiloidoză cardiacă)

Pe lângă aceasta, există și alte subtipuri de „amiloidoză cardiacă”, dar acestea sunt foarte rare.

Cine este mai predispus să dezvolte asta?

Există mai mulți factori principali care influențează cine dezvoltă această boală:

  • Vârstă: Deși unele persoane pot dezvolta amiloidoză la 20 de ani, aceasta este în general rară la persoanele sub 40 de ani. Boala este cel mai adesea diagnosticată după vârsta de 50 de ani, în special sub forma amiloidozei ATTR de tip sălbatic.
  • Sex: Bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea amiloidozei cardiace decât femeile. În special în cazul amiloidozei ATTR de tip sălbatic, există cu 25 până la 50 de bărbați mai afectați pentru fiecare femeie.
  • Țara de naștere: O mutație genetică care provoacă amiloidoza ATTR familială este foarte frecventă în unele țări. De exemplu, în țări precum Portugalia, Japonia, Suedia, Finlanda și alte câteva țări europene.
  • Rasă/etnie: O altă mutație genetică care provoacă amiloidoza ATTR familială se găsește la aproximativ 4% dintre persoanele de culoare de origine vest-africană. Aceasta include afro-americanii, precum și persoanele de culoare din America Latină și Caraibe.
  • Dializă continuă timp de ani de zile: Cu cât sunteți mai mult timp la dializă, cu atât este mai probabil să dezvoltați aceste simptome.

Cât de frecventă este această boală?

În general, „(Amiloidoza)” este o boală rară. Cu toate acestea, unele tipuri de „(Amiloidoză)” sunt mai frecvente decât altele.

  • Amiloidoză AL: Numai în Statele Unite, aproximativ 4.000 de cazuri noi de amiloidoză AL sunt raportate în fiecare an. Aceasta reprezintă aproximativ unul din 64.500 de adulți.
  • „Amiloidoza ATTR” ereditară: Această afecțiune poate fi observată la până la 4% dintre persoanele de culoare de origine vest-africană. La persoanele de origine europeană, aceasta este observată la aproximativ una din o sută de mii. Cu toate acestea, în țările menționate mai sus, acest număr este mult mai mare. De exemplu, în Portugalia, aproximativ una din 538 de persoane are această afecțiune.
  • Amiloidoza ATTR de tip sălbatic: Experții consideră că aceasta este o afecțiune subdiagnosticată, estimările sugerând că poate afecta până la 20% dintre bărbații cu vârsta peste 80 de ani.
  • Amiloidoza asociată dializei: Aceasta apare la aproximativ 20% dintre persoanele aflate pe dializă timp de doi până la patru ani. Apare la aproape toate persoanele aflate pe dializă timp de 13 ani sau mai mult.

Cum afectează această boală organismul?

Amiloidoza cardiacă este o boală care modifică structura inimii și interferează cu capacitatea acesteia de a pompa. Se întâmplă în următoarele moduri:

  • Îngroșarea pereților inimii: Când proteinele „(amiloid)” se depun în mușchiul inimii, pereții inimii se îngroașă și inima se mărește. Când se întâmplă acest lucru, inima trebuie să depună mai mult efort pentru a pompa sânge în tot corpul. Acest efort suplimentar duce în cele din urmă la „(insuficiență cardiacă)” .
  • Amiloidoza cardiacă poate provoca ritmuri cardiace neregulate (aritmii) sau semnale electrice slăbite în inimă. Fibrilația atrială este un tip comun de aritmie asociată cu amiloidoza.
  • Depozite de amiloid: Proteinele amiloide sunt proteine ​​ceroase, lipicioase, care se aglomerează ușor și formează aglomerări mari. Dacă aceste aglomerări se blochează într-o valvă cardiacă, aceasta se poate bloca parțial, restricționând fluxul sanguin.

Care sunt simptomele?

Nu toți cei care au o mutație genetică ce poate cauza amiloidoză vor dezvolta boala. Unii oameni nu o dezvoltă niciodată. Alții o fac, dar nu este la fel de severă.

Simptomele amiloidozei cardiace implică de obicei inima, dar pot afecta și alte organe vitale, cum ar fi ficatul și rinichii. În stadiile finale ale amiloidozei cardiace, pot apărea simptome de insuficiență cardiacă severă (enumerate mai jos).

Printre posibilele simptome se pot număra:

  • Dificultăți de respirație: Aceasta se poate întâmpla atunci când sunteți activ sau când stați întins.
  • Umflarea cauzată de acumularea de lichide: Aceasta se observă de obicei la nivelul picioarelor, gleznelor, zonei inghinale și abdomenului.
  • Oboseală:Senzație de oboseală extremă timp de câteva zile sau mai mult.
  • Palpitații: O senzație neplăcută pe care o simțiți ca și cum inima dumneavoastră ar bate fără să depuneți niciun efort.
  • Varice la nivelul gâtului: Acestea se întâmplă atunci când inima insuficiență cardiacă, deoarece are dificultăți în pomparea corectă a sângelui. Această presiune crescută pune presiune și asupra venelor de la nivelul gâtului, provocând dilatarea acestora.
  • Hepatomegalie: Aceasta este, de asemenea, o complicație frecventă a insuficienței cardiace și este același motiv pentru care venele de la nivelul gâtului se dilată. Presiunea crescută din partea inimii pune, de asemenea, presiune asupra vaselor de sânge din ficat, provocând umflarea organului.
  • Probleme renale: Afecțiuni precum inflamația rinichilor sau modificări ale funcției renale.

Alte lucruri care pot fi simptome ale „amiloidozei cardiace” și care nu au legătură cu inima, ficatul sau rinichii:

  • Vânătăi neobișnuite.
  • Limbă umflată.
  • Sindromul de tunel carpian (compresia nervului pulmonar - acesta poate fi un semn de avertizare timpurie, adesea cu ani înainte de apariția bolii).
  • Stenoză spinală lombară (îngustarea spațiului din jurul măduvei spinării în partea inferioară a spatelui).
  • Probleme de vedere.
  • Probleme de auz și surditate.
  • Amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Care sunt cauzele amiloidozei cardiace?

Există multe cauze diferite ale diferitelor tipuri de amiloidoză, dar majoritatea sunt legate de ADN-ul nostru.

Gândește-te la asta ca la o carte de bucate de familie. Conține instrucțiuni despre cum ar trebui să funcționeze celulele noastre, cum să producă anumite proteine. Transmiterea ADN-ului de la părinți la copii este ca și cum părinții tăi ți-ar scrie de mână acea carte de bucate.

Mutațiile genetice sunt ca niște greșeli de scriere în cartea de rețete cu ADN. O majusculă poate strica o rețetă. Exact la fel este și în cazul bolilor precum amiloidoza. Celulele tale muncesc cât pot de mult, dar știu doar cum să urmeze rețeta. Aceste greșeli de scriere ți se pot întâmpla în două moduri.

Moştenit

Amiloidoza cardiacă este adesea o afecțiune familială. Aceasta înseamnă că o moștenești. Aceasta se întâmplă atunci când unul sau ambii părinți au o mutație în ADN, iar greșeala din „caietul de rețete” este copiată în al tău.

Dobândit

Bolile dobândite sunt boli pe care nu le moștenești, ci le dezvoltă la un moment dat în viață. Amiloidoza ATTR de tip sălbatic și amiloidoza asociată dializei sunt ambele exemple ale acestor boli dobândite. Dar niciuna dintre acestea nu este legată de mutații ale ADN-ului tău.

  • Amiloidoza ATTR de tip sălbatic apare deoarece organismul produce proteinele corect, dar în timp aceste proteine ​​devin instabile (motiv pentru care această boală este atât de legată de vârstă). În cele din urmă, proteina pur și simplu se pliază incorect.
  • Amiloidoza asociată dializei apare atunci când o proteină normală care nu poate fi filtrată prin dializă, cum ar fi rinichii, se acumulează în organism. În timp, acea proteină se acumulează până la punctul în care provoacă probleme.

Este contagios?

Nu, „(amiloidoza)” nu este în niciun fel o boală contagioasă .

Cum diagnostichează un medic acest lucru? (Diagnostic)

Un medic va suspecta mai întâi „(Amiloidoză cardiacă)” pe baza simptomelor dumneavoastră, a unui examen fizic (medicul vă privește, palpează și ascultă corpul pentru semne de boală) și a istoricului medical familial. Apoi, va efectua teste de diagnostic, teste imagistice și teste de laborator pentru a confirma dacă aveți sau nu „(Amiloidoză cardiacă)”.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o formă familială de amiloidoză, este posibil să nu fie nevoie de anumite teste sau este posibil să fie nevoie să faceți alte teste. De asemenea, se pot face teste genetice pentru a vedea dacă aveți mutații genetice care pot provoca amiloidoză cardiacă.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți „amiloidoză cardiacă”, este posibil să vă recomande unul sau mai multe dintre testele de mai jos.

Testarea de laborator

Aceste teste prelevează probe de țesut, sânge sau alte fluide corporale. În multe dintre aceste teste se folosește un colorant special numit roșu Congo . Acest colorant face ca zonele în care se depune amiloidul să strălucească în verde în anumite condiții de iluminare.

  • Biopsie tisulară: În acest caz, medicii prelevează o mică mostră de țesut dintr-o zonă, cum ar fi mușchiul inimii, și o testează în laborator. Probele de țesut pot fi prelevate și din alte zone, dar dacă o probă dintr-o zonă din afara inimii dă un rezultat pozitiv, acesta trebuie confirmat cu teste imagistice.
  • Analize de sânge: În unele tipuri de amiloidoză cardiacă, proteinele amiloide circulă în sânge. Testele de laborator pot detecta aceste proteine.
  • Testarea urinei: În unele cazuri, proteinele amiloide pot fi prezente în urină. Testarea prezenței acestor proteine ​​în urină poate ajuta, de asemenea, la diagnosticare.

Teste imagistice

Deoarece amiloidoza cardiacă poate provoca mărirea și modificarea formei inimii, testele imagistice pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii. Printre testele care pot fi efectuate se numără:

  • Ecocardiogramă:Acest test este similar cu un liliac care folosește sunetul pentru a-și găsi drumul. Folosește unde sonore de înaltă frecvență. Un dispozitiv care emite sunet este plasat pe pielea pieptului, iar medicii pot „vedea” inima observând modul în care undele sonore ricoșează de diferite structuri din interiorul corpului. Acest lucru este foarte util pentru a vedea dacă anumite părți ale inimii sunt neobișnuit de groase.
  • Scintigrafie: Pentru acest test, medicii injectează în sânge un trasor, o substanță ușor radioactivă (dar inofensivă). Trasorul se colectează în zonele în care s-a acumulat proteina amiloidă. Aceste zone pot fi apoi ușor observate cu un test imagistic numit scanare SPECT (tomografie computerizată cu emisie de foton unic) .
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Acest test utilizează un magnet foarte puternic și tehnologie computerizată pentru a crea o imagine a inimii. IRM-ul este foarte detaliat, astfel încât medicii pot observa îngroșarea sau alte modificări ale inimii.

Electrocardiogramă (ECG sau EKG)

Într-un ECG, mai mulți senzori (de obicei 12) sunt atașați la pielea pieptului. Senzorii detectează curentul electric care curge prin inimă și afișează intensitatea acelui semnal electric sub formă de undă pe hârtie sau pe un ecran. Specialiștii instruiți, cum ar fi medicii, pot analiza unda pentru a vedea dacă există modificări neobișnuite în modul în care anumite părți ale inimii conduc electricitatea.

Teste genetice

În funcție de rezultatele altor teste, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice. Aceste teste pot identifica mutații din ADN-ul dumneavoastră care ar putea cauza amiloidoza.

Există un tratament pentru amiloidoză?

Multe tipuri de „(amiloidoză cardiacă)” pot fi tratate, dar boala nu poate fi întotdeauna complet vindecată . Tratamentul variază, de asemenea, în funcție de tipul de „(amiloidoză)”. În general, diagnosticul precoce este foarte important . Dacă „(amiloidoza)” este depistată din timp, leziunile pe termen lung ale inimii pot fi limitate. Dacă nu este detectată și tratată din timp, pot apărea leziuni permanente. Singura modalitate de a repara leziunile permanente ale inimii este un „(transplant de inimă)”.

Amiloidoza AL

Tratamentul pentru amiloidoza AL este în mare măsură similar cu metodele obișnuite de tratare a cancerului. Acestea sunt:

  • Chimioterapia: Ca și în cazul cancerului, chimioterapia poate distruge celulele plasmatice disfuncționale.
  • Transplant de celule stem: Acest tratament se efectuează de obicei în asociere cu chimioterapia și înlocuiește celulele plasmatice defecte cu celule noi. Aceste celule stem sunt de obicei prelevate de la dumneavoastră (autologe). Deoarece sunt ale dumneavoastră, organismul le recunoaște și nu le respinge și nu reacționează negativ la ele.
  • Imunoterapie:Sistemul imunitar poate identifica și distruge în mod normal celulele care funcționează defectuos. În boli precum cancerul sau amiloidoza AL, sistemul imunitar nu recunoaște acele celule ca fiind defecte. Imunoterapia învață sistemul imunitar să recunoască și să distrugă celulele defecte.

Amiloidoza ATTR

Acest tip de „(amiloidoză)” apare atunci când ficatul produce proteine ​​care se descompun ușor. Această problemă necesită oprirea tuturor tratamentelor. Lista de mai jos include atât tratamente aprobate de guvern, cât și pe cele care se află încă în faza de cercetare.

  • Transplant de ficat: În trecut, transplantul de ficat era singura modalitate de a împiedica ficatul să producă proteinele greșite. Deși aceasta nu mai este singura opțiune, este încă o metodă utilă și eficientă.
  • Amortizoare genetice: Amiloidoza ATTR este cauzată de o mutație genetică în ADN, ca o greșeală de scriere într-o carte de rețete. Amortizoarele genetice sunt medicamente care acționează ca o fișă temporară cu rețete. În loc ca celulele să urmeze rețeta greșită, acestea le dau instrucțiuni noi, astfel încât să poată produce proteina corect.
  • Stabilizatori: Aceste medicamente împiedică plierea greșită sau ruperea moleculelor TTR.
  • Inhibitori ai fibrilelor: Când proteinele amiloide încep să se aglomereze, ele formează structuri fibroase numite fibrile. Aceste medicamente opresc formarea fibrilelor.

Amiloidoza asociată dializei

Acest tip de „(amiloidoză)” se dezvoltă la persoanele care au nevoie de „(dializă)” deoarece se acumulează proteina „(beta-2M)”. În mod normal, rinichii filtrează și elimină acea proteină, dar „(dializa)” obișnuită nu poate face acest lucru. Acesta este motivul pentru care durează ani de zile până când persoanele aflate în „(dializă)” dezvoltă această boală. În prezent, există două modalități de tratare a acesteia:

  • Transplant de rinichi: Un rinichi sănătos înseamnă că nu mai aveți nevoie de dializă, iar un rinichi transplantat poate filtra excesul de proteină beta-2M. Un transplant de rinichi poate preveni agravarea amiloidozei asociate dializei, dar cercetătorii nu sunt siguri dacă va elimina și proteina amiloidă acumulată în organism.
  • Filtre speciale: Deși filtrele obișnuite de dializă nu pot elimina proteinele beta-2M, există filtre speciale care le pot elimina cel puțin parțial. Din păcate, aceste filtre nu filtrează toate proteinele și nici nu le filtrează pe toate. Aceasta înseamnă că, chiar și după ani de dializă, se poate dezvolta în cele din urmă amiloidoza asociată dializei.

Tratamente nespecifice

Există o varietate de alte tratamente și medicamente care pot ajuta persoanele cu amiloidoză cardiacă. Acestea tratează de obicei simptomele bolii și pot include:

  • Transplant de inimă: Persoanele cu leziuni cardiace severe cauzate de amiloidoză cardiacă au nevoie uneori de un transplant de inimă. Această intervenție chirurgicală se efectuează adesea după ce cauza amiloidozei a fost rezolvată sau tratată.
  • Medicamente antiaritmice: Aceste medicamente ajută la prevenirea bătăilor neregulate ale inimii, dintre care unele pot fi periculoase.
  • Dispozitive implantabile: Aceste dispozitive includ stimulatoare cardiace și defibrilatoare cardiovertoare implantabile (ICD) . Acestea vă controlează ritmul cardiac prin administrarea de șocuri electrice și prevenirea aritmiilor periculoase.
  • Medicamente diuretice: Aceste medicamente ajută în mod specific la retenția de lichide (un simptom comun al insuficienței cardiace) prin îmbunătățirea funcției renale. Cu toate acestea, nu trebuie să luați aceste medicamente dacă aveți o afecțiune precum o boală renală severă.
  • Doxiciclină : Lanțurile ușoare din amiloidoza AL sunt, de asemenea, toxice pentru celulele inimii. Din motive pe care experții încă nu le înțeleg pe deplin, antibioticul doxiciclină poate contracara aceste efecte toxice.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului pentru această boală variază foarte mult. Mai jos sunt prezentate câteva posibilități comune. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate explica mai bine complicațiile, efectele secundare și alte riscuri. Acest lucru se datorează faptului că acesta cunoaște din prima sursă afecțiunea dumneavoastră, astfel încât își poate adapta informațiile și explicațiile la situația dumneavoastră specifică.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Tratamentul pentru amiloidoza cardiacă se limitează de obicei la gestionarea simptomelor. Unele tratamente pot oferi o oarecare ameliorare, dar efectele sunt temporare. În unele cazuri, tratamentele pot provoca reacții adverse care vă pot face să vă simțiți mai rău pentru o perioadă, dar medicul dumneavoastră vă poate oferi medicamente și îndrumări pentru a ajuta la reducerea severității acestor reacții adverse.

Poate fi prevenit acest lucru? Sau poate fi redus riscul?

Din păcate, amiloidoza nu poate fi prevenită (cu o singură excepție, vezi mai jos). Deoarece cauza amiloidozei neereditare este necunoscută, nu există nicio modalitate de a o preveni. Nici amiloidoza ereditară nu poate fi prevenită, deoarece se află în ADN-ul pe care îl moșteniți de la părinți.

Singura excepție este amiloidoza cardiacă, care este asociată cu dializa. Această afecțiune poate fi prevenită dacă nu faceți dializă pentru o perioadă lungă de timp sau dacă utilizați filtre speciale pentru a opri acumularea de proteine ​​beta-2M. Cu toate acestea, aceste filtre de obicei nu opresc complet acumularea, ceea ce înseamnă că sunt adesea doar o modalitate de a întârzia debutul bolii.

Care sunt perspectivele pentru această boală?

Amiloidoza cardiacă este o boală progresivă, cu simptome de insuficiență cardiacă care se agravează progresiv. În cele din urmă, boala poate slăbi inima până la punctul în care aceasta nu mai poate funcționa. Dacă nu este tratată, prognosticul este deosebit de slab.

Fără tratament, timpul mediu de supraviețuire pentru persoanele cu amiloidoză AL este mai mic de opt luni. Pentru cei cu cele mai severe cazuri, poate fi de trei până la șase luni. Pentru cei cu amiloidoză ATTR, timpul mediu de supraviețuire este de doi până la cinci ani. Pentru cei din familii netratate cu amiloidoză ATTR, situația este și mai gravă, cu un timp mediu de supraviețuire de doi până la trei ani.

Cum pot avea grijă de mine și cum pot gestiona simptomele mele?

Din păcate, nu există multe lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta imediat după ce dezvoltați amiloidoză. Dacă cineva din familia dumneavoastră are boala, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Deși nu toți cei cu o mutație legată de amiloidoza cardiacă vor dezvolta boala, este important să știți dacă ați putea să o dezvoltați dumneavoastră. În acest fel, puteți fi conștient de simptome și puteți începe tratamentul din timp.

Dacă aveți „(amiloidoză cardiacă)”, este foarte important să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră privind medicamentele și tratamentul. Multe dintre aceste medicamente acționează în moduri foarte specifice și, pentru ca acestea să funcționeze corect, este esențial să le luați exact așa cum vă spune medicul dumneavoastră.

Când ar trebui să merg la medic sau să cer îngrijiri medicale de urgență?

După ce vi se pune diagnosticul de amiloidoză cardiacă, medicul dumneavoastră va programa vizite regulate de urmărire. În funcție de gravitatea afecțiunii dumneavoastră, este posibil să fie nevoie să vă consultați medicul mai des.

Medicul dumneavoastră vă va spune, de asemenea, ce simptome ar trebui să solicite asistență medicală. Cu toate acestea, în general, adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

  • Senzație de amețeală sau leșin în picioare sau așezați: Aceasta se numește „hipotensiune ortostatică”. Acest lucru se întâmplă deoarece tensiunea arterială scăzută reduce cantitatea de sânge care ajunge la creier atunci când vă ridicați în picioare.
  • Umflarea membrelor sau a abdomenului: Aceasta se datorează de obicei retenției de lichide.
  • Pierdere bruscă și semnificativă în greutate: Acesta este un simptom important, mai ales atunci când nu încercați să slăbiți.

Când ar trebui să merg la Urgențe (Urgențe)?

Deoarece amiloidoza cardiacă poate perturba grav funcția inimii, unele simptome indică faptul că aveți nevoie de asistență medicală imediată.Este necesar. Câteva dintre ele sunt:

  • Senzație de palpitații ale inimii.
  • O bătaie a inimii neobișnuit de rapidă, lentă sau neregulată.
  • Dificultăți de respirație din orice motiv.

În final, câteva puncte importante (Mesaj de reținut)

Amiloidoza cardiacă este de fapt o afecțiune oarecum complicată, dar este foarte important să fim conștienți de ea.

Nu uita, deși această boală poate progresa lent, detectarea precoce și tratamentul adecvat pot contribui semnificativ la prelungirea duratei de viață și la îmbunătățirea calității vieții.

Uneori, transplanturile de organe pot vindeca afecțiunea. Datorită noilor medicamente și tratamente, multe persoane cu această boală își pot controla simptomele și pot trăi ani de zile după apariția bolii.

Dacă aveți îndoieli sau întrebări în această privință, discutați neapărat cu medicul dumneavoastră . El vă poate oferi sfaturile potrivite. Nu vă fie teamă, informați-vă, puneți întrebări. Nu sunteți singuri.

👩🏽‍⚕️ Întrebări suplimentare (FAQ)

💬 Amiloidoza cardiacă este o boală în care se acumulează depozite de grăsime în piept?

Nu! Acesta nu este un atac de cord tipic cauzat de depuneri de colesterol (grăsime). Aceasta este o boală rară în care o proteină anormală, insolubilă, numită „amiloid”, care este produsă în corpul nostru, se depune în interiorul mușchiului inimii (peretele inimii).

💬 Ce se întâmplă cu inima când se depune această proteină?

Când această proteină se acumulează, peretele inimii devine rigid și cauciucat (inimă rigidă). Apoi, inima nu se mai poate extinde corect pentru a se umple cu sânge. Acest lucru face ca inima să pompeze sânge mai puțin eficient (insuficiență cardiacă), provoacă umflarea picioarelor și îngreunează respirația chiar și cu cel mai mic efort.

💬 Este aceasta o boală fatală care nu poate fi vindecată?

În trecut, acest lucru era foarte periculos. Dar acum există medicamente moderne (cum ar fi Tafamidis) care opresc producerea acestor proteine ​​anormale. De asemenea, prin tratarea directă a măduvei osoase (chimioterapie), această afecțiune poate fi controlată într-o mare măsură.


Amiloidoză cardiacă , Amiloidoză cardiacă, Depunere de proteine, Boli de inimă, Simptome ale bolilor de inimă, Tratamentul amiloidozei, Amiloidoză AL, Amiloidoză ATTR, Boli de inimă

Frequently Asked Questions (FAQ)

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți „amiloidoză cardiacă”, este posibil să vă recomande unul sau mai multe dintre testele de mai jos.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.

Adaugă comentariul tău

Calculați: 4 + 1 =
Să aflăm despre proteinele ciudate care se depun în inimă? (Amiloidoză cardiacă)

Să aflăm despre proteinele ciudate care se depun în inimă? (Amiloidoză cardiacă)

Te simți uneori obosit sau ai puține dificultăți de respirație? Poate că nu acorzi prea multă atenție acestor lucruri. Dar uneori acestea pot fi un semn al unei probleme cardiace. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care afectează inima, despre care poate nu ai auzit, dar care merită foarte mult să o cunoști. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta simplu și într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este aceasta (amiloidoză cardiacă)?

Simplu spus, „(Amiloidoza cardiacă)” este o boală cauzată de proteine ​​deforme din corpul nostru, care se depun în și în jurul inimii. Gândiți-vă la ea ca la un blocaj într-o conductă de apă. Această acumulare de proteine ​​reduce capacitatea inimii de a pompa sânge. Inima trebuie apoi să lucreze mai mult. În cele din urmă, acest efort suplimentar poate slăbi și deteriora inima, ducând la „(Insuficiență cardiacă)”.

Pot exista multe motive pentru aceasta. Unele persoane o moștenesc de la părinți, ceea ce înseamnă că este genetică . Alții pot dezvolta afecțiunea fără nicio legătură genetică. Poate fi cauzată și de alte boli, cum ar fi cancerul. Deși această afecțiune, numită „amiloidoză”, nu poate fi complet vindecată, există tratamente bune pentru unele tipuri.

Care sunt tipurile de amiloidoză cardiacă?

Proteinele din corpul nostru sunt lanțuri lungi de molecule. Aceste proteine ​​ne ajută să facem multe lucruri, inclusiv să furnizăm energie, să efectuăm reacții chimice în corpul nostru și să comunicăm mesaje între diferite sisteme. Există însă o problemă. Celulele noastre pot folosi aceste lanțuri proteice doar dacă sunt în forma corectă. Tulburările de pliere greșită a proteinelor, cum ar fi amiloidoza, fac ca aceste proteine ​​să se răsucească, să se plieze greșit și să nu mai funcționeze corect.

Când proteinele devin prea dezorganizate, se încurcă între ele și organismul nu le mai poate folosi. Când nu au unde să se ducă, aceste proteine ​​încurcate se aglomerează, se lipesc și se blochează în diferite părți ale corpului.

Amiloidoza poate afecta multe sisteme din organism, în special inima. Există trei tipuri principale de amiloidoză care afectează inima (și alte tipuri pot afecta inima, dar sunt mult mai rare).

Amiloidoză AL (lanț ușor)

Corpul nostru folosește substanțe numite „lanțuri ușoare” ca parte a sistemului său imunitar. Acestea ne protejează de germeni precum virusurile și bacteriile. „Amiloidoza AL” apare atunci când celulele din măduva osoasă funcționează defectuos și produc prea multe dintre aceste „lanțuri ușoare”. Acest lucru se poate întâmpla de la sine sau poate fi cauzat de anumite tipuri de cancere de sânge sau de cancere ale sistemului imunitar. Acest tip este de obicei diagnosticat după vârsta de 50 de ani.

Amiloidoza ATTR

Transtiretina (TTR) este o proteină care ajută la transportul anumitor substanțe chimice în corpul nostru. Își primește numele deoarece transportă hormonul tiroidian și vitamina A (retinol). Anterior, se numea prealbumină care leagă tiroxina (TBPA), dar acest nume nu mai este folosit.

Simptomele „amiloidozei ATTR” sunt foarte variabile. Poate apărea chiar și la vârsta de 20 de ani sau chiar la 70 de ani. Există două subtipuri principale:

  • ATTR ereditar: Aceasta este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că o moștenești de la mamă, tată sau de la ambii.
  • ATTR de tip sălbatic: Aceasta se întâmplă atunci când proteina TTR începe pur și simplu să funcționeze defectuos, fără nicio mutație genetică. Aceasta apare de obicei după vârsta de 60 de ani. Anterior, se numea amiloidoză sistemică senilă sau amiloidoză cardiacă senilă, dar aceste denumiri nu mai sunt utilizate în mod obișnuit.

Amiloidoza asociată dializei

Persoanele care au fost dializate timp de ani de zile din cauza unei boli renale prezintă un risc crescut de a dezvolta amiloidoză. Acest lucru se datorează faptului că o proteină numită beta-2 microglobulină (beta-2 microglobulină) nu este în mod normal filtrată în timpul procesului de dializă. Această proteină, cunoscută sub numele de beta-2Ms, se acumulează în inimă și în alte părți ale corpului.

Tipuri rare (amiloidoză cardiacă)

Pe lângă aceasta, există și alte subtipuri de „amiloidoză cardiacă”, dar acestea sunt foarte rare.

Cine este mai predispus să dezvolte asta?

Există mai mulți factori principali care influențează cine dezvoltă această boală:

  • Vârstă: Deși unele persoane pot dezvolta amiloidoză la 20 de ani, aceasta este în general rară la persoanele sub 40 de ani. Boala este cel mai adesea diagnosticată după vârsta de 50 de ani, în special sub forma amiloidozei ATTR de tip sălbatic.
  • Sex: Bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea amiloidozei cardiace decât femeile. În special în cazul amiloidozei ATTR de tip sălbatic, există cu 25 până la 50 de bărbați mai afectați pentru fiecare femeie.
  • Țara de naștere: O mutație genetică care provoacă amiloidoza ATTR familială este foarte frecventă în unele țări. De exemplu, în țări precum Portugalia, Japonia, Suedia, Finlanda și alte câteva țări europene.
  • Rasă/etnie: O altă mutație genetică care provoacă amiloidoza ATTR familială se găsește la aproximativ 4% dintre persoanele de culoare de origine vest-africană. Aceasta include afro-americanii, precum și persoanele de culoare din America Latină și Caraibe.
  • Dializă continuă timp de ani de zile: Cu cât sunteți mai mult timp la dializă, cu atât este mai probabil să dezvoltați aceste simptome.

Cât de frecventă este această boală?

În general, „(Amiloidoza)” este o boală rară. Cu toate acestea, unele tipuri de „(Amiloidoză)” sunt mai frecvente decât altele.

  • Amiloidoză AL: Numai în Statele Unite, aproximativ 4.000 de cazuri noi de amiloidoză AL sunt raportate în fiecare an. Aceasta reprezintă aproximativ unul din 64.500 de adulți.
  • „Amiloidoza ATTR” ereditară: Această afecțiune poate fi observată la până la 4% dintre persoanele de culoare de origine vest-africană. La persoanele de origine europeană, aceasta este observată la aproximativ una din o sută de mii. Cu toate acestea, în țările menționate mai sus, acest număr este mult mai mare. De exemplu, în Portugalia, aproximativ una din 538 de persoane are această afecțiune.
  • Amiloidoza ATTR de tip sălbatic: Experții consideră că aceasta este o afecțiune subdiagnosticată, estimările sugerând că poate afecta până la 20% dintre bărbații cu vârsta peste 80 de ani.
  • Amiloidoza asociată dializei: Aceasta apare la aproximativ 20% dintre persoanele aflate pe dializă timp de doi până la patru ani. Apare la aproape toate persoanele aflate pe dializă timp de 13 ani sau mai mult.

Cum afectează această boală organismul?

Amiloidoza cardiacă este o boală care modifică structura inimii și interferează cu capacitatea acesteia de a pompa. Se întâmplă în următoarele moduri:

  • Îngroșarea pereților inimii: Când proteinele „(amiloid)” se depun în mușchiul inimii, pereții inimii se îngroașă și inima se mărește. Când se întâmplă acest lucru, inima trebuie să depună mai mult efort pentru a pompa sânge în tot corpul. Acest efort suplimentar duce în cele din urmă la „(insuficiență cardiacă)” .
  • Amiloidoza cardiacă poate provoca ritmuri cardiace neregulate (aritmii) sau semnale electrice slăbite în inimă. Fibrilația atrială este un tip comun de aritmie asociată cu amiloidoza.
  • Depozite de amiloid: Proteinele amiloide sunt proteine ​​ceroase, lipicioase, care se aglomerează ușor și formează aglomerări mari. Dacă aceste aglomerări se blochează într-o valvă cardiacă, aceasta se poate bloca parțial, restricționând fluxul sanguin.

Care sunt simptomele?

Nu toți cei care au o mutație genetică ce poate cauza amiloidoză vor dezvolta boala. Unii oameni nu o dezvoltă niciodată. Alții o fac, dar nu este la fel de severă.

Simptomele amiloidozei cardiace implică de obicei inima, dar pot afecta și alte organe vitale, cum ar fi ficatul și rinichii. În stadiile finale ale amiloidozei cardiace, pot apărea simptome de insuficiență cardiacă severă (enumerate mai jos).

Printre posibilele simptome se pot număra:

  • Dificultăți de respirație: Aceasta se poate întâmpla atunci când sunteți activ sau când stați întins.
  • Umflarea cauzată de acumularea de lichide: Aceasta se observă de obicei la nivelul picioarelor, gleznelor, zonei inghinale și abdomenului.
  • Oboseală:Senzație de oboseală extremă timp de câteva zile sau mai mult.
  • Palpitații: O senzație neplăcută pe care o simțiți ca și cum inima dumneavoastră ar bate fără să depuneți niciun efort.
  • Varice la nivelul gâtului: Acestea se întâmplă atunci când inima insuficiență cardiacă, deoarece are dificultăți în pomparea corectă a sângelui. Această presiune crescută pune presiune și asupra venelor de la nivelul gâtului, provocând dilatarea acestora.
  • Hepatomegalie: Aceasta este, de asemenea, o complicație frecventă a insuficienței cardiace și este același motiv pentru care venele de la nivelul gâtului se dilată. Presiunea crescută din partea inimii pune, de asemenea, presiune asupra vaselor de sânge din ficat, provocând umflarea organului.
  • Probleme renale: Afecțiuni precum inflamația rinichilor sau modificări ale funcției renale.

Alte lucruri care pot fi simptome ale „amiloidozei cardiace” și care nu au legătură cu inima, ficatul sau rinichii:

  • Vânătăi neobișnuite.
  • Limbă umflată.
  • Sindromul de tunel carpian (compresia nervului pulmonar - acesta poate fi un semn de avertizare timpurie, adesea cu ani înainte de apariția bolii).
  • Stenoză spinală lombară (îngustarea spațiului din jurul măduvei spinării în partea inferioară a spatelui).
  • Probleme de vedere.
  • Probleme de auz și surditate.
  • Amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Care sunt cauzele amiloidozei cardiace?

Există multe cauze diferite ale diferitelor tipuri de amiloidoză, dar majoritatea sunt legate de ADN-ul nostru.

Gândește-te la asta ca la o carte de bucate de familie. Conține instrucțiuni despre cum ar trebui să funcționeze celulele noastre, cum să producă anumite proteine. Transmiterea ADN-ului de la părinți la copii este ca și cum părinții tăi ți-ar scrie de mână acea carte de bucate.

Mutațiile genetice sunt ca niște greșeli de scriere în cartea de rețete cu ADN. O majusculă poate strica o rețetă. Exact la fel este și în cazul bolilor precum amiloidoza. Celulele tale muncesc cât pot de mult, dar știu doar cum să urmeze rețeta. Aceste greșeli de scriere ți se pot întâmpla în două moduri.

Moştenit

Amiloidoza cardiacă este adesea o afecțiune familială. Aceasta înseamnă că o moștenești. Aceasta se întâmplă atunci când unul sau ambii părinți au o mutație în ADN, iar greșeala din „caietul de rețete” este copiată în al tău.

Dobândit

Bolile dobândite sunt boli pe care nu le moștenești, ci le dezvoltă la un moment dat în viață. Amiloidoza ATTR de tip sălbatic și amiloidoza asociată dializei sunt ambele exemple ale acestor boli dobândite. Dar niciuna dintre acestea nu este legată de mutații ale ADN-ului tău.

  • Amiloidoza ATTR de tip sălbatic apare deoarece organismul produce proteinele corect, dar în timp aceste proteine ​​devin instabile (motiv pentru care această boală este atât de legată de vârstă). În cele din urmă, proteina pur și simplu se pliază incorect.
  • Amiloidoza asociată dializei apare atunci când o proteină normală care nu poate fi filtrată prin dializă, cum ar fi rinichii, se acumulează în organism. În timp, acea proteină se acumulează până la punctul în care provoacă probleme.

Este contagios?

Nu, „(amiloidoza)” nu este în niciun fel o boală contagioasă .

Cum diagnostichează un medic acest lucru? (Diagnostic)

Un medic va suspecta mai întâi „(Amiloidoză cardiacă)” pe baza simptomelor dumneavoastră, a unui examen fizic (medicul vă privește, palpează și ascultă corpul pentru semne de boală) și a istoricului medical familial. Apoi, va efectua teste de diagnostic, teste imagistice și teste de laborator pentru a confirma dacă aveți sau nu „(Amiloidoză cardiacă)”.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o formă familială de amiloidoză, este posibil să nu fie nevoie de anumite teste sau este posibil să fie nevoie să faceți alte teste. De asemenea, se pot face teste genetice pentru a vedea dacă aveți mutații genetice care pot provoca amiloidoză cardiacă.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți „amiloidoză cardiacă”, este posibil să vă recomande unul sau mai multe dintre testele de mai jos.

Testarea de laborator

Aceste teste prelevează probe de țesut, sânge sau alte fluide corporale. În multe dintre aceste teste se folosește un colorant special numit roșu Congo . Acest colorant face ca zonele în care se depune amiloidul să strălucească în verde în anumite condiții de iluminare.

  • Biopsie tisulară: În acest caz, medicii prelevează o mică mostră de țesut dintr-o zonă, cum ar fi mușchiul inimii, și o testează în laborator. Probele de țesut pot fi prelevate și din alte zone, dar dacă o probă dintr-o zonă din afara inimii dă un rezultat pozitiv, acesta trebuie confirmat cu teste imagistice.
  • Analize de sânge: În unele tipuri de amiloidoză cardiacă, proteinele amiloide circulă în sânge. Testele de laborator pot detecta aceste proteine.
  • Testarea urinei: În unele cazuri, proteinele amiloide pot fi prezente în urină. Testarea prezenței acestor proteine ​​în urină poate ajuta, de asemenea, la diagnosticare.

Teste imagistice

Deoarece amiloidoza cardiacă poate provoca mărirea și modificarea formei inimii, testele imagistice pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii. Printre testele care pot fi efectuate se numără:

  • Ecocardiogramă:Acest test este similar cu un liliac care folosește sunetul pentru a-și găsi drumul. Folosește unde sonore de înaltă frecvență. Un dispozitiv care emite sunet este plasat pe pielea pieptului, iar medicii pot „vedea” inima observând modul în care undele sonore ricoșează de diferite structuri din interiorul corpului. Acest lucru este foarte util pentru a vedea dacă anumite părți ale inimii sunt neobișnuit de groase.
  • Scintigrafie: Pentru acest test, medicii injectează în sânge un trasor, o substanță ușor radioactivă (dar inofensivă). Trasorul se colectează în zonele în care s-a acumulat proteina amiloidă. Aceste zone pot fi apoi ușor observate cu un test imagistic numit scanare SPECT (tomografie computerizată cu emisie de foton unic) .
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Acest test utilizează un magnet foarte puternic și tehnologie computerizată pentru a crea o imagine a inimii. IRM-ul este foarte detaliat, astfel încât medicii pot observa îngroșarea sau alte modificări ale inimii.

Electrocardiogramă (ECG sau EKG)

Într-un ECG, mai mulți senzori (de obicei 12) sunt atașați la pielea pieptului. Senzorii detectează curentul electric care curge prin inimă și afișează intensitatea acelui semnal electric sub formă de undă pe hârtie sau pe un ecran. Specialiștii instruiți, cum ar fi medicii, pot analiza unda pentru a vedea dacă există modificări neobișnuite în modul în care anumite părți ale inimii conduc electricitatea.

Teste genetice

În funcție de rezultatele altor teste, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice. Aceste teste pot identifica mutații din ADN-ul dumneavoastră care ar putea cauza amiloidoza.

Există un tratament pentru amiloidoză?

Multe tipuri de „(amiloidoză cardiacă)” pot fi tratate, dar boala nu poate fi întotdeauna complet vindecată . Tratamentul variază, de asemenea, în funcție de tipul de „(amiloidoză)”. În general, diagnosticul precoce este foarte important . Dacă „(amiloidoza)” este depistată din timp, leziunile pe termen lung ale inimii pot fi limitate. Dacă nu este detectată și tratată din timp, pot apărea leziuni permanente. Singura modalitate de a repara leziunile permanente ale inimii este un „(transplant de inimă)”.

Amiloidoza AL

Tratamentul pentru amiloidoza AL este în mare măsură similar cu metodele obișnuite de tratare a cancerului. Acestea sunt:

  • Chimioterapia: Ca și în cazul cancerului, chimioterapia poate distruge celulele plasmatice disfuncționale.
  • Transplant de celule stem: Acest tratament se efectuează de obicei în asociere cu chimioterapia și înlocuiește celulele plasmatice defecte cu celule noi. Aceste celule stem sunt de obicei prelevate de la dumneavoastră (autologe). Deoarece sunt ale dumneavoastră, organismul le recunoaște și nu le respinge și nu reacționează negativ la ele.
  • Imunoterapie:Sistemul imunitar poate identifica și distruge în mod normal celulele care funcționează defectuos. În boli precum cancerul sau amiloidoza AL, sistemul imunitar nu recunoaște acele celule ca fiind defecte. Imunoterapia învață sistemul imunitar să recunoască și să distrugă celulele defecte.

Amiloidoza ATTR

Acest tip de „(amiloidoză)” apare atunci când ficatul produce proteine ​​care se descompun ușor. Această problemă necesită oprirea tuturor tratamentelor. Lista de mai jos include atât tratamente aprobate de guvern, cât și pe cele care se află încă în faza de cercetare.

  • Transplant de ficat: În trecut, transplantul de ficat era singura modalitate de a împiedica ficatul să producă proteinele greșite. Deși aceasta nu mai este singura opțiune, este încă o metodă utilă și eficientă.
  • Amortizoare genetice: Amiloidoza ATTR este cauzată de o mutație genetică în ADN, ca o greșeală de scriere într-o carte de rețete. Amortizoarele genetice sunt medicamente care acționează ca o fișă temporară cu rețete. În loc ca celulele să urmeze rețeta greșită, acestea le dau instrucțiuni noi, astfel încât să poată produce proteina corect.
  • Stabilizatori: Aceste medicamente împiedică plierea greșită sau ruperea moleculelor TTR.
  • Inhibitori ai fibrilelor: Când proteinele amiloide încep să se aglomereze, ele formează structuri fibroase numite fibrile. Aceste medicamente opresc formarea fibrilelor.

Amiloidoza asociată dializei

Acest tip de „(amiloidoză)” se dezvoltă la persoanele care au nevoie de „(dializă)” deoarece se acumulează proteina „(beta-2M)”. În mod normal, rinichii filtrează și elimină acea proteină, dar „(dializa)” obișnuită nu poate face acest lucru. Acesta este motivul pentru care durează ani de zile până când persoanele aflate în „(dializă)” dezvoltă această boală. În prezent, există două modalități de tratare a acesteia:

  • Transplant de rinichi: Un rinichi sănătos înseamnă că nu mai aveți nevoie de dializă, iar un rinichi transplantat poate filtra excesul de proteină beta-2M. Un transplant de rinichi poate preveni agravarea amiloidozei asociate dializei, dar cercetătorii nu sunt siguri dacă va elimina și proteina amiloidă acumulată în organism.
  • Filtre speciale: Deși filtrele obișnuite de dializă nu pot elimina proteinele beta-2M, există filtre speciale care le pot elimina cel puțin parțial. Din păcate, aceste filtre nu filtrează toate proteinele și nici nu le filtrează pe toate. Aceasta înseamnă că, chiar și după ani de dializă, se poate dezvolta în cele din urmă amiloidoza asociată dializei.

Tratamente nespecifice

Există o varietate de alte tratamente și medicamente care pot ajuta persoanele cu amiloidoză cardiacă. Acestea tratează de obicei simptomele bolii și pot include:

  • Transplant de inimă: Persoanele cu leziuni cardiace severe cauzate de amiloidoză cardiacă au nevoie uneori de un transplant de inimă. Această intervenție chirurgicală se efectuează adesea după ce cauza amiloidozei a fost rezolvată sau tratată.
  • Medicamente antiaritmice: Aceste medicamente ajută la prevenirea bătăilor neregulate ale inimii, dintre care unele pot fi periculoase.
  • Dispozitive implantabile: Aceste dispozitive includ stimulatoare cardiace și defibrilatoare cardiovertoare implantabile (ICD) . Acestea vă controlează ritmul cardiac prin administrarea de șocuri electrice și prevenirea aritmiilor periculoase.
  • Medicamente diuretice: Aceste medicamente ajută în mod specific la retenția de lichide (un simptom comun al insuficienței cardiace) prin îmbunătățirea funcției renale. Cu toate acestea, nu trebuie să luați aceste medicamente dacă aveți o afecțiune precum o boală renală severă.
  • Doxiciclină : Lanțurile ușoare din amiloidoza AL sunt, de asemenea, toxice pentru celulele inimii. Din motive pe care experții încă nu le înțeleg pe deplin, antibioticul doxiciclină poate contracara aceste efecte toxice.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului pentru această boală variază foarte mult. Mai jos sunt prezentate câteva posibilități comune. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate explica mai bine complicațiile, efectele secundare și alte riscuri. Acest lucru se datorează faptului că acesta cunoaște din prima sursă afecțiunea dumneavoastră, astfel încât își poate adapta informațiile și explicațiile la situația dumneavoastră specifică.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Tratamentul pentru amiloidoza cardiacă se limitează de obicei la gestionarea simptomelor. Unele tratamente pot oferi o oarecare ameliorare, dar efectele sunt temporare. În unele cazuri, tratamentele pot provoca reacții adverse care vă pot face să vă simțiți mai rău pentru o perioadă, dar medicul dumneavoastră vă poate oferi medicamente și îndrumări pentru a ajuta la reducerea severității acestor reacții adverse.

Poate fi prevenit acest lucru? Sau poate fi redus riscul?

Din păcate, amiloidoza nu poate fi prevenită (cu o singură excepție, vezi mai jos). Deoarece cauza amiloidozei neereditare este necunoscută, nu există nicio modalitate de a o preveni. Nici amiloidoza ereditară nu poate fi prevenită, deoarece se află în ADN-ul pe care îl moșteniți de la părinți.

Singura excepție este amiloidoza cardiacă, care este asociată cu dializa. Această afecțiune poate fi prevenită dacă nu faceți dializă pentru o perioadă lungă de timp sau dacă utilizați filtre speciale pentru a opri acumularea de proteine ​​beta-2M. Cu toate acestea, aceste filtre de obicei nu opresc complet acumularea, ceea ce înseamnă că sunt adesea doar o modalitate de a întârzia debutul bolii.

Care sunt perspectivele pentru această boală?

Amiloidoza cardiacă este o boală progresivă, cu simptome de insuficiență cardiacă care se agravează progresiv. În cele din urmă, boala poate slăbi inima până la punctul în care aceasta nu mai poate funcționa. Dacă nu este tratată, prognosticul este deosebit de slab.

Fără tratament, timpul mediu de supraviețuire pentru persoanele cu amiloidoză AL este mai mic de opt luni. Pentru cei cu cele mai severe cazuri, poate fi de trei până la șase luni. Pentru cei cu amiloidoză ATTR, timpul mediu de supraviețuire este de doi până la cinci ani. Pentru cei din familii netratate cu amiloidoză ATTR, situația este și mai gravă, cu un timp mediu de supraviețuire de doi până la trei ani.

Cum pot avea grijă de mine și cum pot gestiona simptomele mele?

Din păcate, nu există multe lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta imediat după ce dezvoltați amiloidoză. Dacă cineva din familia dumneavoastră are boala, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Deși nu toți cei cu o mutație legată de amiloidoza cardiacă vor dezvolta boala, este important să știți dacă ați putea să o dezvoltați dumneavoastră. În acest fel, puteți fi conștient de simptome și puteți începe tratamentul din timp.

Dacă aveți „(amiloidoză cardiacă)”, este foarte important să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră privind medicamentele și tratamentul. Multe dintre aceste medicamente acționează în moduri foarte specifice și, pentru ca acestea să funcționeze corect, este esențial să le luați exact așa cum vă spune medicul dumneavoastră.

Când ar trebui să merg la medic sau să cer îngrijiri medicale de urgență?

După ce vi se pune diagnosticul de amiloidoză cardiacă, medicul dumneavoastră va programa vizite regulate de urmărire. În funcție de gravitatea afecțiunii dumneavoastră, este posibil să fie nevoie să vă consultați medicul mai des.

Medicul dumneavoastră vă va spune, de asemenea, ce simptome ar trebui să solicite asistență medicală. Cu toate acestea, în general, adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

  • Senzație de amețeală sau leșin în picioare sau așezați: Aceasta se numește „hipotensiune ortostatică”. Acest lucru se întâmplă deoarece tensiunea arterială scăzută reduce cantitatea de sânge care ajunge la creier atunci când vă ridicați în picioare.
  • Umflarea membrelor sau a abdomenului: Aceasta se datorează de obicei retenției de lichide.
  • Pierdere bruscă și semnificativă în greutate: Acesta este un simptom important, mai ales atunci când nu încercați să slăbiți.

Când ar trebui să merg la Urgențe (Urgențe)?

Deoarece amiloidoza cardiacă poate perturba grav funcția inimii, unele simptome indică faptul că aveți nevoie de asistență medicală imediată.Este necesar. Câteva dintre ele sunt:

  • Senzație de palpitații ale inimii.
  • O bătaie a inimii neobișnuit de rapidă, lentă sau neregulată.
  • Dificultăți de respirație din orice motiv.

În final, câteva puncte importante (Mesaj de reținut)

Amiloidoza cardiacă este de fapt o afecțiune oarecum complicată, dar este foarte important să fim conștienți de ea.

Nu uita, deși această boală poate progresa lent, detectarea precoce și tratamentul adecvat pot contribui semnificativ la prelungirea duratei de viață și la îmbunătățirea calității vieții.

Uneori, transplanturile de organe pot vindeca afecțiunea. Datorită noilor medicamente și tratamente, multe persoane cu această boală își pot controla simptomele și pot trăi ani de zile după apariția bolii.

Dacă aveți îndoieli sau întrebări în această privință, discutați neapărat cu medicul dumneavoastră . El vă poate oferi sfaturile potrivite. Nu vă fie teamă, informați-vă, puneți întrebări. Nu sunteți singuri.

👩🏽‍⚕️ Întrebări suplimentare (FAQ)

💬 Amiloidoza cardiacă este o boală în care se acumulează depozite de grăsime în piept?

Nu! Acesta nu este un atac de cord tipic cauzat de depuneri de colesterol (grăsime). Aceasta este o boală rară în care o proteină anormală, insolubilă, numită „amiloid”, care este produsă în corpul nostru, se depune în interiorul mușchiului inimii (peretele inimii).

💬 Ce se întâmplă cu inima când se depune această proteină?

Când această proteină se acumulează, peretele inimii devine rigid și cauciucat (inimă rigidă). Apoi, inima nu se mai poate extinde corect pentru a se umple cu sânge. Acest lucru face ca inima să pompeze sânge mai puțin eficient (insuficiență cardiacă), provoacă umflarea picioarelor și îngreunează respirația chiar și cu cel mai mic efort.

💬 Este aceasta o boală fatală care nu poate fi vindecată?

În trecut, acest lucru era foarte periculos. Dar acum există medicamente moderne (cum ar fi Tafamidis) care opresc producerea acestor proteine ​​anormale. De asemenea, prin tratarea directă a măduvei osoase (chimioterapie), această afecțiune poate fi controlată într-o mare măsură.


Amiloidoză cardiacă , Amiloidoză cardiacă, Depunere de proteine, Boli de inimă, Simptome ale bolilor de inimă, Tratamentul amiloidozei, Amiloidoză AL, Amiloidoză ATTR, Boli de inimă

Frequently Asked Questions (FAQ)

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți „amiloidoză cardiacă”, este posibil să vă recomande unul sau mai multe dintre testele de mai jos.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.

Adaugă comentariul tău

Calculați: 4 + 1 =