Totul despre coroideremie: o boală rară care provoacă pierderea treptată a vederii

Simți și tu că vederea ta se înrăutățește noaptea? Sau vederea periferică, adică vederea laterală, se înrăutățește treptat? Uneori nu acordăm prea multă atenție acestor lucruri, dar ele pot fi semnul unei afecțiuni grave. Astăzi vom vorbi despre o boală rară, dar foarte important de știut, care poate duce la pierderea treptată a vederii și chiar la orbire. Aceasta se numește coroideremie.

Ce este această coroideremie?

Simplu spus, coroideremia este o boală oculară rară, ereditară, transmisă genetic. Aceasta determină deteriorarea treptată a vederii la ambii ochi, ducând în cele din urmă la orbire. Această boală afectează adesea bărbații mai grav.

Poate ați auzit de o altă boală oculară numită „(Retinită Pigmentară)”. De asemenea, aceasta provoacă slăbirea treptată a retinei. În mod surprinzător, simptomele și unele rezultate ale testelor pentru ambele boli, „(Coroideremie)” și „(Retinită Pigmentară), pot fi similare. Prin urmare, cea mai bună modalitate de a ști exact care dintre aceste două boli aveți este să faceți un „(test genetic)”.

Ce se întâmplă în interiorul ochiului? Cum afectează acest lucru vederea?

Ochii noștri sunt ca niște camere de filmat uimitoare. În interiorul ochiului există o parte numită retină . Aici se află niște celule speciale numite celule fotoreceptoare care pot detecta lumina. Aceste celule preiau lumina care intră în ochi și o transformă în semnale electrice. Aceste semnale sunt apoi trimise către creier prin intermediul nervului optic . Creierul folosește aceste semnale pentru a crea imaginile pe care le vedem.

Acum, în spatele acestei retine, între învelișul exterior alb protector al ochiului (sclerotică) și retină, există un strat numit coroidă . Această coroidă este locul unde retina își primește hrana, adică are vase de sânge care o alimentează cu sânge. Gândiți-vă la asta ca și cum ai da apă și hrană unei plante.

În coroideremie, vasele de sânge din coroidă se deteriorează. Apoi, retina nu mai primește suficient sânge, așa că și ea începe să se deterioreze. Acest lucru afectează în special vederea periferică .

Cât de frecventă este coroideremia?

Aceasta este o boală foarte rară. În linii mari, se estimează că doar una din 100.000 sau una din 50.000 de persoane dezvoltă această boală . Aceasta înseamnă că, chiar și în țara noastră, poate exista un număr foarte mic de persoane cu această boală.

Care sunt simptomele acestei boli? Vezi dacă și tu le ai.

Simptomele coroidemiei nu apar brusc. Ele se dezvoltă treptat. Iată câteva dintre principalele simptome:

• Orbirea nocturnă (cecitatea nocturnă) este unul dintre primele simptome. Uneori, acest simptom poate apărea la copiii sub 10 ani. Imaginați-vă, chiar și într-un loc slab luminat, unde alții pot vedea bine, aceste persoane nu pot vedea bine.
• Vedere periferică slabă. Aceasta înseamnă că atunci când privești drept înainte, nu poți vedea lucrurile din lateral. Poate avea senzația că privești printr-un tunel.
• Acuitate vizuală scăzută. Capacitatea de a vedea lucrurile clar și ascuțit scade. Poate fi dificil să citești literele și să distingi obiectele îndepărtate.
• Incapacitatea de a recunoaște corect culorile. Modul în care apar culorile se poate schimba. Unele culori pot fi chiar dificil de recunoscut.
• Treptat, vederea laterală se pierde complet, ducând la orbire. La început, vederea laterală este redusă, în timp rămâne doar vederea centrală și, în final, se poate pierde vederea completă.

Important: Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, nu presupuneți că este vorba de coroideremie. Cu toate acestea, este foarte important să consultați imediat un oftalmolog pentru un examen.

De ce apare coroideremia? Este ereditară?

Da, așa cum am mai spus, coroideremia este o boală genetică. Mai exact, este o tulburare genetică legată de cromozomul X.

Cu toții avem în interiorul celulelor noastre niște cromozomi numiți cromozomi. Acești cromozomi conțin genele noastre. Femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Gena defectă care provoacă coroideremia este localizată pe cromozomul X.

Acum, chiar dacă o femeie are un cromozom X cu această genă defectă, dacă celălalt cromozom X este sănătos, probabil că nu va avea un efect prea mare. Prin urmare, femeile cu această genă defectă („purtătoare”) nu suferă de obicei la fel de grav de coroideremie ca bărbații. Cu toate acestea, ele pot dezvolta și simptome precum orbirea nocturnă pe măsură ce îmbătrânesc. Totuși, orbirea completă este foarte rară.

Totuși, bărbații au un singur cromozom X. Așadar, dacă au această genă defectă pe acel cromozom X, sunt mai predispuși să dezvolte coroideremie.

Un bărbat cu această boală transmite cromozomul X defect fiicelor sale. Aceste fiice devin apoi purtătoare ale bolii. Aceste fiice purtătoare au o șansă de 50% (una din două) de a transmite cromozomul X defect copiilor lor.

Cum se diagnostichează coroideremia? Ce teste se fac?

Dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus, ar trebui neapărat să consultați un oftalmolog. Acesta vă va examina ochii cu atenție. Pe lângă un examen oftalmologic obișnuit, este posibil să vi se solicite să faceți și unele teste speciale, cum ar fi:

• Electroretinogramă (ERG): Acest test măsoară modul în care retina răspunde la lumină. Deși poate părea un test complicat, în realitate nu este foarte dureros. Electrozi mici sunt plasați pe față, în jurul ochilor și pe scalp. Apoi, un fir foarte subțire (poate o lentilă) este plasat direct în ochi, chiar deasupra pleoapei inferioare. Camera este apoi întunecată și diferite lumini sunt proiectate în ochi pentru a vedea cum funcționează celulele din retină. Acest lucru poate oferi informații valoroase despre modul în care funcționează retina.
• Tomografie de coerență optică (OCT): Acesta este, de asemenea, un test nedureros și neinvaziv. Este similar cu o scanare a interiorului ochiului. Folosește fascicule speciale de lumină pentru a realiza imagini transversale ale interiorului ochiului, în special ale retinei și coroidei. Aceasta poate arăta clar grosimea acestor straturi și orice daune pe care le-ar fi putut cauza.
• Angiografie cu fluoresceină: În cadrul acestui test, se injectează un colorant special într-o venă din braț. Pe măsură ce colorantul circulă prin vasele de sânge din ochi, o cameră specială face fotografii ale interiorului ochiului. Acest lucru poate ajuta la observarea stării vaselor de sânge din coroidă și retină, cum ar fi dacă sunt deteriorate sau sângerează.
• Testarea genetică: Aceasta este cea mai fiabilă metodă de a diferenția coroideremia de alte boli cu simptome similare, cum ar fi retinita pigmentară. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge, păr, piele, țesut sau uneori lichid amniotic de la bebelușul din uter și testarea genelor din aceasta. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă aveți o mutație în gena care provoacă coroideremia.

Există un tratament pentru coroideremie?

Din păcate, nu există niciun leac pentru coroideremie. Acest lucru te poate face să te simți trist, dar este normal.

Totuși, asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Chiar dacă boala nu poate fi vindecată, putem trata alte probleme cauzate de boală. De exemplu:

• Strategii pentru persoanele cu vedere slabă: Pe măsură ce vederea scade treptat, există diverse dispozitive care pot ajuta la sarcinile zilnice. Exemplele includ lupe, dispozitive speciale de iluminat și ceasuri vorbitoare.
• Consiliere pentru sănătate mintală:A trăi cu o astfel de boală incurabilă poate fi o provocare din punct de vedere psihic, așa că este foarte important să solicitați ajutorul unui psihiatru sau consilier.
• Consiliere genetică: Întrucât este o boală genetică, consilierea genetică este foarte utilă pentru a-i conștientiza pe ceilalți membri ai familiei despre aceasta și pentru a înțelege cum ar putea afecta generațiile viitoare.

Ce fel de viitor are o persoană cu coroideremie?

De obicei, o persoană cu coroideremie își va pierde vederea periferică în timp. În cele din urmă, poate rămâne doar vederea centrală. După aceea, unele persoane pot deveni complet orbite. Acest lucru poate varia de la o persoană la alta. Unele persoane își pierd vederea în timp, în timp ce altele o pierd în timp.

Nu vă descurajați de acest lucru. Știința medicală avansează zi de zi. Se caută în permanență noi cercetări și noi tratamente.

Cum am grijă de mine?

Chiar dacă ați fost diagnosticat cu coroideremie, există lucruri pe care le puteți face pentru a avea grijă de dumneavoastră. Menținerea unui stil de viață sănătos este foarte importantă, chiar și în cazul acestei afecțiuni.

• Adoptă o dietă sănătoasă și nutritivă. Consumă mai multe legume verzi, fructe și carne slabă. Redu excesul de sare, zahăr și grăsimi nesănătoase pe cât posibil.
• Fă suficientă mișcare. Chiar și ceva simplu precum o plimbare zilnică este bun.
• Dacă fumezi, oprește-te. Fumatul nu este dăunător doar pentru ochi, ci și pentru întregul corp.
• Mergeți la medicul oftalmolog în mod regulat pentru a vă verifica ochii. În acest fel, puteți afla despre starea afecțiunii dumneavoastră și despre noile tratamente.
• Dormiți suficient.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați orice modificări ale vederii, cum ar fi scăderea vederii nocturne, scăderea vederii periferice sau vedere încețoșată, consultați imediat un medic. Mai ales dacă aveți modificări bruște ale vederii sau dureri oculare, aceasta poate fi o urgență medicală.

De asemenea, dacă întâmpinați dificultăți în desfășurarea activităților zilnice, discutați și despre acest aspect cu medicul dumneavoastră. Ar putea fi o idee bună să întrebați dacă sunteți eligibil să participați la activități precum studiile clinice privind terapia genică .

Care este diferența dintre coroideremie și atrofia giratică a coroidei și retinei?

Ambele boli sunt afecțiuni genetice. Simptomele pot fi similare. Cu toate acestea, există diferențe clare între cele două.

• Model de moștenire: Coroideremia este o boală legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că este moștenită prin intermediul cromozomului X. Atrofia girată a coroidei și retinei este o boală autosomal recesivă . Aceasta înseamnă că, pentru a dezvolta boala, un copil trebuie să moștenească gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată.
• Genă mutată: Mutația genetică care provoacă ambele boli este, de asemenea, diferită.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le învățăm din aceasta (Mesaj principal)

Este adevărat că coroideremia este o boală rară, incurabilă, care poate duce treptat la pierderea vederii și chiar la orbire. Este normal să ai sentimente amestecate atunci când afli că ai o astfel de boală.

Dar nu uita, nu ești singur. Menține o relație solidă cu echipa ta medicală. Ei sunt acolo pentru a te sprijini. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a găsi tratamente și leacuri pentru coroideremie, precum și pentru alte boli genetice. Și există deja resurse și servicii care te pot ajuta cu nevoile tale. Acceptarea ajutorului altora îți poate face viața puțin mai ușoară.

Ai întotdeauna speranță. Odată cu progresul științei medicale, în viitor ar putea apărea noi tratamente.

Coroideremie , boli oculare, pierderea vederii, boli genetice, orbire nocturnă, retină, coroidă, legată de cromozomul X, testare genetică, orbire