Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Hai să vorbim despre displazia cleidocraniană

Fontanelele micuțului tău se umplu cu întârziere? Sau i se simt claviculele nelalocul lor? Îi ies dinții târziu? Este normal ca părinții să se simtă puțin speriați când văd aceste lucruri. Astăzi vom vorbi despre displazia cleidocraniană, o afecțiune genetică rară care poate provoca aceste simptome.

Ce este displazia cleidocraniană?

Simplu spus, displazia cleidocraniană este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea sistemului osos al corpului nostru, în special a craniului, oaselor și dinților. Ceea ce se întâmplă este că aceste părți nu cresc și nu se dezvoltă normal.

Persoanele cu această afecțiune pot avea unele caracteristici fizice distinctive . De exemplu:

• Claviculele (claviculele) pot să nu se fi dezvoltat corect sau pot să nu fie prezente deloc. Acest lucru poate determina unii copii să-și apropie umerii în fața pieptului.
• Statură mică.
• Unele trăsături faciale speciale (de exemplu, frunte lată, maxilar mic).
• Întârzieri în dezvoltarea dinților (de exemplu, erupția întârziată a dinților de lapte, erupția întârziată a dinților permanenți, dinți suplimentari și pierderea dinților).

Dar țineți minte acest lucru, această afecțiune nu are niciun efect asupra inteligenței sau dezvoltării mentale a copilului.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune? Cât de frecventă este?

Displazia cleidocraniană este o tulburare genetică care poate fi moștenită de la ambii părinți. Aceasta se numește model autosomal dominant de moștenire. De exemplu, dacă oricare dintre părinți are tulburarea genetică, există o probabilitate de 50% ca și copilul lor să aibă aceeași afecțiune.

De asemenea, uneori un copil poate dezvolta această afecțiune aleatoriu, adică „de novo”, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Aceasta este o afecțiune foarte rară . La nivel mondial, doar unul din un milion de copii se naște cu această afecțiune.

Care sunt simptomele displaziei cleidocraniene?

Nu toate persoanele cu această afecțiune prezintă aceleași simptome. Unele persoane au mai puține simptome, altele mai multe. De asemenea, severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta.

Principalele simptome care se observă adesea sunt:

• Închiderea întârziată a punctelor moi (fontanele) și a suturilor. Punctele moi de pe vârful capului unui bebeluș sunt ca o scobitură și durează mult timp să se umplu.
• Claviculele nu sunt dezvoltate corespunzător sau lipsesc. Acest lucru poate determina unii copii să își aducă umerii înainte și să îi apropie.
• Probleme dentare:
• Erupția întârziată a dinților permanenți.
• Faptul că dinții de lapte nu cad.
• Dinți în plus.
• Înghesuirea dentară.
• Dinți înghesuiți și care nu se potrivesc corect (malocluzie).

Pe lângă acestea, alte simptome care pot afecta dezvoltarea fizică a copilului pot include:

• Dificultăți de respirație: în special sufocare în timpul somnului (apnee obstructivă în somn).
• Scolioză.
• Creștere anormală a oaselor mâinilor .
• Scăderea în înălțime sau creșterea întârziată.
• Abilități motorii întârziate: Aceasta înseamnă că activități precum târârea, mersul și cățăratul sunt întârziate.
• Infecții frecvente ale sinusurilor și infecții ale urechii. Dacă infecțiile urechii persistă, poate apărea și pierderea auzului.
• Scăderea densității osoase (osteopenie sau osteoporoză).

Important este că, chiar dacă părinții au această afecțiune, simptomele lor pot fi diferite de simptomele copilului.

Care este motivul pentru asta? Să înțelegem puțin latura genetică.

Principala cauză a displaziei cleidocraniene este o mutație a genei „RUNX2”. Aceasta, așa cum am menționat anterior, poate apărea aleatoriu (de novo) sau poate fi moștenită de la părinți.

Acum să vedem ce sunt aceste gene. Imaginați-vă că organismul nostru este ca o carte mare. Această carte are multe capitole. Aceste capitole se numesc „cromozomi”. Fiecare dintre celulele noastre are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi. În interiorul acestor cromozomi se află setul complet de instrucțiuni care construiesc și controlează corpul nostru, adică „ADN-ul”. „Genele” sunt părți minuscule ale acelui „ADN”, precum propozițiile dintr-o carte. Fiecare cromozom are mii de gene.

Primim două copii ale fiecărei gene - una de la mamă și una de la tată. Displazia cleidocraniană este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, chiar dacă un copil moștenește gena mutată de la unul singur părinte, este suficient pentru ca acesta să dezvolte boala.

Important: Dacă unul dintre părinți are această mutație a genei „RUNX2”, copilul său are o probabilitate de 50% de a moșteni afecțiunea.

Cum se diagnostichează displazia cleidocraniană?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată după nașterea bebelușului. Medicul dumneavoastră va examina bebelușul, va căuta simptome și va solicita teste pentru a confirma diagnosticul.

Principalele teste efectuate în acest scop sunt:

• Radiografii dentare.
• Radiografii ale oaselor, în special ale craniului, claviculelor și mâinilor.Aceste teste cu raze X îi permit medicului să vadă cu exactitate modificările oaselor și să creeze un plan de tratament adecvat pentru copil.
• Testarea genetică. Aceasta este singura modalitate de a confirma diagnosticul. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge a copilului și testarea acesteia într-un laborator pentru a vedea dacă există modificări în ADN-ul, cromozomii sau proteinele copilului. Acest test genetic poate determina exact care genă are mutația.

Cum se tratează? Se poate vindeca complet?

Nu există leac pentru displazia cleidocraniană. Cu toate acestea, există diverse tratamente disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la reducerea disconfortului cauzat de afecțiune. Planul de tratament este unic pentru fiecare copil, ceea ce înseamnă că tratamentul este determinat pe baza simptomelor copilului.

Tratamentul poate include:

• Îngrijire dentară: întreținere dentară, îngrijire ortodontică și intervenții chirurgicale dentare, dacă este necesar.
• Intervenție chirurgicală pentru probleme de creștere osoasă.
• Intervenție chirurgicală pentru probleme ale craniului și oaselor faciale („Chirurgie craniofacială”).
• Purtarea de căști sau suporturi speciale până când oasele craniului sunt complet acoperite.
• Logopedie.
• Dacă aveți infecții frecvente ale urechii, vi se pot insera tuburi auditive.
• Dacă aveți pierderi de auz, purtați aparate auditive.
• Furnizarea de suplimente de calciu și vitamina D.
• Dacă aveți dificultăți de respirație în timpul somnului (apnee în somn), se recomandă intervenția chirurgicală.

Există o modalitate de a reduce riscul ca acest lucru să se întâmple?

Displazia cleidocraniană este cauzată de o mutație genetică, deci nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, dacă așteptați un copil, este important să fiți conștientă de afecțiunile genetice, să înțelegeți riscul de a transmite o afecțiune genetică copilului dumneavoastră și să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și, dacă este necesar, testare genetică.

Ce se întâmplă dacă copilul meu are displazie cleidocraniană? La ce ar trebui să mă aștept?

Copiii diagnosticați cu această afecțiune se pot aștepta la un prognostic favorabil. Tratamentul poate controla simptomele. Dacă copilul prezintă simptome grave după naștere (de exemplu, probleme majore de creștere a oaselor, dificultăți de respirație), medicii le vor trata rapid, chiar efectuând intervenții chirurgicale dacă este necesar.

Tratamentul stomatologic pe termen lung este cu siguranță necesar.Adică, pregătiți dinții astfel încât să nu provoace durere sau disconfort pe măsură ce cresc. Echipa dumneavoastră medicală va crea un plan de tratament specific, adaptat simptomelor copilului dumneavoastră, ajutându-l să trăiască o viață împlinită și sănătoasă.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă observați orice simptome de displazie cleidocraniană care interferează cu activitățile zilnice sau cu bunăstarea copilului dumneavoastră, consultați imediat un medic. De exemplu:

• Dacă aveți dureri sau disconfort la nivelul gurii sau dinților.
• Dacă aveți frecvente infecții ale sinusurilor sau ale urechii.
• Dacă simți că nu auzi bine sau dacă nu răspunzi nici măcar la o simplă comandă.
• Dacă copilul întârzie în atingerea etapelor de dezvoltare adecvate vârstei sale (de exemplu, vorbitul, mersul).
• Dacă aveți opriri intermitente ale respirației în timpul somnului noaptea sau dacă vă simțiți extrem de obosit în timpul zilei.

IMPORTANT: Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație, mergeți imediat la camera de gardă a celui mai apropiat spital sau sunați la 1990.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Când discutați cu medicul despre afecțiunea copilului dumneavoastră, puteți pune următoarele întrebări:

• Va avea nevoie copilul meu de o operație dentară dacă dinții nu îi ies corect?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu întârzie să atingă etapele de dezvoltare?
• Care este riscul meu de a avea un copil cu o afecțiune genetică?

Există cineva faimos care are această afecțiune?

Da, probabil îl cunoașteți pe Gaten Matarazzo, actorul care îl interpretează pe Dustin Henderson în serialul de succes de pe Netflix, Stranger Things. El a dezvăluit public că suferă de displazie cleidocraniană. Potrivit lui Gaten, este foarte norocos să aibă această afecțiune, pentru că o are și spune, de asemenea, că este foarte norocos că are simptome ușoare. El își folosește celebritatea pentru a pleda pentru copiii care suferă de această afecțiune, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la boală și pentru a ajuta la demontarea concepțiilor greșite despre viața cu această afecțiune genetică.

În final, mesajul de luat acasă

Copiii născuți cu o afecțiune numită displazie cleidocraniană pot trăi vieți foarte bune. Tratamentul poate controla simptomele și poate ajuta copilul să trăiască o viață fericită și împlinită.

Cel mai important lucru este să mergi la dentist în mod regulat și să ai grijă de dinții tăi. Va trebui să mergi la medic puțin mai des decât alți copii, astfel încât, pe măsură ce acei dinți cresc, să poată fi păstrați fără niciun disconfort sau durere.

Dacă așteptați un copil, este foarte important să primiți consiliere genetică pentru a afla despre riscul transmiterii unei afecțiuni genetice copilului dumneavoastră.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră.

Displazie cleidocraniană , boli genetice, dezvoltare osoasă, probleme dentare, gena RUNX2, testare genetică, sănătatea copilului