Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Haideți să aflăm mai multe despre sindromul Cohen.

V-ați întrebat vreodată de ce unii copii se comportă și se dezvoltă diferit față de alții? Uneori, chiar și lucrurile mărunte pot avea o poveste importantă în spate. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune genetică care afectează multe lucruri la copii, cum ar fi aspectul, creșterea și forța musculară. Această afecțiune se numește Sindromul Cohen.

Ce este sindromul Cohen?

Simplu spus, sindromul Cohen este o afecțiune cauzată de o mutație genetică. Poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv vederea, dezvoltarea copilului, tonusul muscular și abilitățile intelectuale. De asemenea, poate provoca simptome fizice, cum ar fi capul mic, părul des și statura mică.

Copiii născuți cu această afecțiune au întârzieri de dezvoltare . Aceasta înseamnă că activități precum rostogolirea, mersul și vorbitul pot avea loc mai târziu decât se așteaptă. De exemplu, în timp ce bebelușul prietenului tău se poate rostogoli la șase luni, un bebeluș cu această afecțiune poate avea nevoie de mai mult timp. Cu toate acestea, în ciuda acestor întârzieri, acești copii sunt adesea foarte dulci, fericiți și sociabili. Sunt foarte afectuoși atunci când zâmbesc și vorbesc.

Aceasta este cauzată de o mutație genetică și în prezent nu există leac. Deși majoritatea persoanelor cu sindrom Cohen trăiesc o viață normală, vor avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții.

Cât de frecventă este această afecțiune numită sindromul Cohen?

De fapt, sindromul Cohen nu este o afecțiune foarte frecventă. Unele studii sugerează că mai puțin de 1.000 de persoane din întreaga lume au fost diagnosticate cu această afecțiune. Cu toate acestea, deoarece afecțiunea este adesea subdiagnosticată, numărul real poate fi mult mai mare. Prin urmare, este important să fim conștienți de aceste afecțiuni.

Care sunt simptomele sindromului Cohen?

Există mai multe semne și simptome ale sindromului Cohen. Este important să ne amintim că nu toată lumea va avea toate simptomele. Să analizăm principalele simptome care pot fi observate:

• Probleme de dezvoltare intelectuală: Aceasta înseamnă că durează puțin mai mult să înveți și să înțelegi lucrurile. Este posibil să ai nevoie de ajutor suplimentar cu temele.
• Slăbiciune musculară (hipotonie): O senzație de slăbiciune sau insensibilitate a corpului. Aceasta poate fi resimțită chiar și atunci când se ridică un bebeluș.
• Hipermobilitate: Flexibilitate excesivă a articulațiilor. Unii copii își pot îndoi membrele în moduri ciudate.
• Miopia (miopie) care crește odată cu vârsta: Vederea lucrurilor de aproape, dar nevăzând clar cele de la distanță. Aceasta crește odată cu vârsta, așa că este important să se facă examene oftalmologice regulate.
• Distrofia retiniană sau corioretinita: Deteriorarea părții ochiului care ajută la vedere. Aceasta poate duce la o pierdere treptată a vederii.

Simptome pe care le pot observa nou-născuții

Este posibil să observați astfel de lucruri la nou-născuți:

• Dificultăți în alăptare: Dificultăți în alăptarea bebelușului.
• Plâns slab sau ascuțit: Plânsul bebelușului poate fi diferit, mai slab decât de obicei.
• Dificultăți de respirație: Bebelușul are dificultăți de respirație.
• Dificultate în creșterea în greutate: Bebelușul nu ia în greutate corespunzător.

Foarte important: Dacă bebelușul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau pare să se învinețească, sunați imediat la 119 sau la numărul local de urgență și duceți-l la spital.

Întârzieri de dezvoltare și comportament

Copiii pot avea nevoie de mai mult timp pentru a învăța și a se dezvolta decât alții de vârsta lor. Această întârziere în dezvoltare poate începe încă din copilărie. De exemplu, lucruri precum rostogolirea și ridicarea în șezut pe cont propriu pot fi întârziate. Copilul dumneavoastră poate începe să meargă după vârsta de 2 ani, dar înainte de vârsta de 5 ani. De asemenea, poate dura ceva timp până când va începe să vorbească.

Deși această afecțiune poate cauza unele probleme de comportament , așa cum am menționat anterior, majoritatea copiilor sunt foarte sociabili și fericiți. Le place să socializeze și să se joace cu ceilalți.

Dar nu uitați, aceste simptome nu apar la fiecare copil în același mod. Este posibil ca unii copii să nu prezinte toate aceste simptome.

Care sunt simptomele fizice ale sindromului Cohen?

Există mai multe trăsături faciale și corporale comune observate la copiii cu sindrom Cohen. Unele dintre acestea sunt vizibile la naștere, în timp ce altele devin evidente pe măsură ce cresc.

Trăsături faciale:

• Microcefalie: Un cap mai mic decât în ​​mod normal.
• Păr des, sprâncene groase și gene lungi.
• Ochi înclinați în jos (fisuri palpebrale în formă de ondulație): Pleoapele au o formă de ondulație.
• Vârful rotunjit al nasului.
• Distanță mică între nas și buza superioară (philtrum).
• Dinți superiori proeminenți.
• Urechi mari.

Unele dintre aceste caracteristici devin mai evidente pe măsură ce copilul crește, de obicei după vârsta de 5 ani.

Alte caracteristici fizice:

În plus, alte simptome fizice pot apărea de obicei în timpul copilăriei și după aceea. Acestea includ:

• Depunere anormală de grăsime în zona trunchiului și subțierea membrelor: Aceasta înseamnă că partea din mijloc a corpului (în jurul stomacului) devine mai mare, iar membrele devin mai subțiri.
• Statură mică.
• Pubertate întârziată.
• Testicule necoborâte la băieți.
• Curbura coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză).

Ce alte afecțiuni pot apărea odată cu sindromul Cohen?

Copiii diagnosticați cu sindromul Cohen prezintă un risc crescut de a dezvolta alte afecțiuni care le afectează sistemul imunitar. Este important să fim conștienți și de acestea.

• Neutropenie: Aceasta este o scădere a numărului unui tip de globule albe (numite neutrofile) în organism. Aceste neutrofile luptă împotriva germenilor și infecțiilor care pătrund în corpul nostru. Așadar, atunci când acestea sunt scăzute, ne putem îmbolnăvi ușor. Putem avea febră, răceli și alte infecții frecvente.
• Afecțiuni autoimune: Aceasta înseamnă că propriul sistem imunitar al organismului atacă celulele sănătoase din corp. Gândiți-vă la asta ca la propria noastră armată care ne atacă. Exemplele includ diabetul zaharat , bolile tiroidiene și boala celiacă (o alergie la proteina gluten).

Ce cauzează sindromul Cohen?

Sindromul Cohen este cauzat de o mutație a genei VPS13B (cunoscută și sub numele de gena COH1) . Simplu spus, este un defect al unei gene din corpul nostru.

Imaginați-vă, în interiorul corpului nostru avem ceva numit aparatul Golgi . Este ca o fabrică de împachetare a proteinelor. Când se produce o proteină nouă, corpul nostru trimite materiile prime către aparatul Golgi, unde aceasta suferă unele modificări și este combinată cu alte proteine ​​similare pentru a le sorta. După efectuarea acestor modificări, aparatul Golgi împachetează proteinele cu instrucțiunile lor și le trimite la destinația corespunzătoare.

Gena VPS13B se ocupă în mod specific de glicozilare , procesul prin care moleculele de zahăr sunt atașate de proteine. De asemenea, ajută la organizarea și trimiterea de semnale către neuroni și celule adipoase (adipocite) .

Deci, atunci când există o modificare a genei VPS13B, este ca și cum fabrica respectivă nu ar putea funcționa corect. Asta înseamnă că nu poate produce produse de calitate. Aceasta este ceea ce duce la simptomele sindromului Cohen.

Sindromul Cohen este ereditar?

Da, sindromul Cohen este o afecțiune ereditară. Afecțiunea se transmite pe un model autosomal recesiv.Dacă acest lucru pare puțin greu de înțeles, gândiți-vă în felul următor: Un copil dezvoltă afecțiunea atunci când moștenește două copii ale genei defecte care o provoacă (una de la mamă și una de la tată). Părinții biologici pot fi purtători ai genei. Aceasta înseamnă că nu au afecțiunea, deoarece au o singură copie defectă a genei. Cealaltă copie este sănătoasă. Cu toate acestea, dacă doi purtători se întâlnesc, există șansa ca și copilul lor să aibă afecțiunea.

Cine este cel mai expus riscului pentru asta?

Sindromul Cohen poate afecta pe oricine. Cu toate acestea, afecțiunea este mai frecventă la anumite grupuri de persoane. De exemplu:

• Poporul Amish
• finlandezi
• Oameni de origine greacă (mediteraneană)
• Persoane de origine irlandeză

Deși acest lucru nu este atât de special pentru noi, cei din Sri Lanka, e bine de știut.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Cohen?

Sindromul Cohen poate provoca următoarele complicații:

• Infecții frecvente, cum ar fi infecțiile urechii medii (otita medie) (datorită imunității scăzute cauzate de neutropenie)
• Probleme de sănătate dentară și orală, cum ar fi gingivita și aftele .
• Probleme oculare tot mai frecvente.
• Dizabilitate intelectuală la diferite niveluri.

Cum se diagnostichează sindromul Cohen?

Un medic poate diagnostica sindromul Cohen după un examen fizic și alte teste. Ca părinte, dacă simțiți că copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale (de exemplu, nu zâmbește, nu răspunde la sunete, nu se rostogolește, nu vorbește ca alți copii), consultați medicul copilului dumneavoastră. Acesta ar putea fi un semn precoce al afecțiunii.

Diagnosticarea sindromului Cohen poate fi uneori dificilă, deoarece simptomele sale pot fi similare cu cele ale multor alte afecțiuni. Testele pot ajuta medicul să excludă aceste afecțiuni. Un test de sânge genetic poate identifica mutația genetică responsabilă pentru aceste simptome.

Cum se tratează sindromul Cohen?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Cohen. Tratamentul vizează în principal gestionarea simptomelor și ajutarea copilului să trăiască cât mai bine posibil. Aceasta poate include:

• Programe educaționale de intervenție timpurie: Programe speciale care ajută la dezvoltarea și învățarea unui copil.
• Terapie ocupațională: Tratament care vă ajută să îndepliniți sarcinile zilnice (cum ar fi mâncatul, îmbrăcatul și joaca) independent.
• Kinetoterapie: Tratament care ajută la îmbunătățirea mișcării corpului și a forței musculare. Acest lucru este foarte important pentru hipotonie.
• Logopedie: Tratament care ajută la dezvoltarea capacității de a vorbi și de a comunica cu ceilalți.
• Purtarea ochelarilor sau antrenament pentru persoane cu vedere slabă.

Neutropenia asociată cu sindromul Cohen este de obicei tratată cu o injecție subcutanată a unui medicament numit factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF) . Acesta stimulează măduva osoasă să producă mai multe leucocite, ceea ce reduce riscul de infecție.

Dacă copilul dumneavoastră are infecții frecvente, medicul va prescrie antibiotice pentru a le trata, după cum este necesar.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Cohen?

Deoarece sindromul Cohen nu este o afecțiune foarte frecventă, nu există suficiente dovezi pentru a spune exact cum afectează durata de viață a unei persoane. Deși multe persoane cu această afecțiune trăiesc o viață normală, nu toate o fac. Acest lucru poate afecta durata de viață, mai ales dacă copilul dumneavoastră are și alte afecțiuni care afectează sistemul imunitar (cum ar fi infecții frecvente și severe).

Care este prognosticul sindromului Cohen?

Sindromul Cohen poate afecta multe aspecte ale vieții copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat și o îngrijire atentă, este probabil ca acesta să aibă un prognostic bun.

Medicul va recomanda o varietate de tratamente adaptate simptomelor copilului. Acestea pot varia de la o persoană la alta. Tratamentul include de obicei terapie și programe educaționale. Acestea ajută copilul să atingă etape de dezvoltare adecvate vârstei sale.

Copilul dumneavoastră poate fi afectat de probleme de vedere și complicații dentare. Acestea încep de obicei când ajunge la vârsta școlară. Așadar, continuați să consultați un specialist oftalmolog , un medic stomatolog și alți furnizori de servicii medicale recomandați pentru a monitoriza simptomele pe măsură ce crește.

Poate fi prevenit sindromul Cohen?

Deoarece sindromul Cohen este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a-l preveni . Dacă intenționați să întemeiați o familie și cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune genetică sau dacă doriți să aflați despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune ereditară precum sindromul Cohen, este foarte important să discutați cu furnizorul dumneavoastră de îngrijire a sarcinii sau cu furnizorul de servicii medicale despre testarea/consilierea genetică .

Când ar trebui să mă duc la medic?

În calitate de îngrijitor al copilului dumneavoastră, îl cunoașteți cel mai bine. Dacă observați ceva neobișnuit sau neobișnuit în creșterea sau dezvoltarea sa, contactați medicul. Nu vă fie teamă să vorbiți despre asta, chiar dacă este vorba doar de un lucru mărunt.

Acordați o atenție deosebită etapelor de dezvoltare ale copilului dumneavoastră. Este obișnuit ca la copiii diagnosticați cu sindromul Cohen să le ia mai mult timp pentru a atinge etape importante, cum ar fi rostogolirea și rostirea primelor cuvinte. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma cu privire la modul în care să vă ajutați copilul în această perioadă.

Urgență! Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau are pielea și unghiile palide sau albastre, apelați imediat serviciile de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când discuți cu medicul despre copilul tău, poate fi util să pui întrebări precum următoarele:

• Ce ar trebui să fac dacă copilului meu îi lipsesc etape de dezvoltare?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ce tratamente recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cum pot să-mi ajut copilul să reușească la școală?
• Există și alte grupuri sau organizații de părinți la care putem apela pentru sprijin?

Sindromul Cohen este autism?

Nu. Tulburarea din spectrul autist (TSA) este o boală de neurodezvoltare . Sindromul Cohen este o afecțiune genetică. Cele două nu sunt același lucru. Cu toate acestea, mulți copii diagnosticați cu sindromul Cohen pot avea simptome similare cu cele ale autismului (TSA) (de exemplu, dificultăți sociale, comportamente repetitive) sau pot avea TSA împreună cu sindromul Cohen. Un medic poate explica acest lucru clar.

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți stresat și trist atunci când copilul tău nu atinge obiectivele de dezvoltare pentru vârsta sa. De asemenea, poate fi și mai stresant, deoarece medicii efectuează teste pentru a afla ce se întâmplă. Cu toate acestea, deși sindromul Cohen este o afecțiune rară, medicii învață mai multe despre această afecțiune și despre cum să o gestioneze în fiecare zi.

Programele de intervenție timpurie pot ajuta copilul dumneavoastră să își atingă obiectivele de dezvoltare, chiar dacă durează puțin mai mult decât la alții de vârsta lui. Deoarece sindromul Cohen poate afecta și abilitățile intelectuale ale unui copil, acesta va avea nevoie de dragostea, sprijinul și asistența dumneavoastră pe tot parcursul vieții.

Nu te simți niciodată singur.Medici, terapeuți și alte grupuri de sprijin sunt acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Puneți întrebările, împărtășiți-vă sentimentele. Vă dorim puterea de a-i oferi copilului dumneavoastră tot ce e mai bun!

Sindromul Cohen , Boli genetice, Întârziere de dezvoltare, Sănătatea copilului, Neutropenie, Microcefalie, Hipotonia