Suferă bebelușul tău de așa ceva? Hai să aflăm despre hiperplazia suprarenală congenitală (HAC)!

Uneori, când te uiți la un nou-născut sau la un copil puțin mai mare, este posibil să fi observat unele schimbări. Poate că un medic ți-a spus că micuțul tău are o afecțiune numită „(Hiperplazie adrenală congenitală)” sau „(CAH)”. Nu te speria când auzi acest nume. Deși este puțin complicat, hai să vorbim despre el într-o singaleză simplă și ușor de înțeles. Exact așa cum ai vorbi cu un prieten.

Ce este hiperplazia adrenală congenitală (HAC)?

Simplu spus, CAH este o afecțiune congenitală sau genetică care afectează în principal glandele suprarenale din corpul nostru. Vă amintiți, există două glande mici deasupra rinichilor? Așa numim glande suprarenale . Deși sunt mici, ele produc mai mulți hormoni importanți care sunt esențiali pentru funcționarea sănătoasă a corpului nostru.

Să vedem ce sunt acești hormoni:

• Cortizol: Acest hormon ajută organismul nostru să facă față stresului, bolilor și accidentărilor. De asemenea, este esențial pentru reglarea unor factori precum tensiunea arterială, nivelul de energie și nivelul zahărului din sânge.
• Aldosteron: Acest hormon ajută la menținerea cantității potrivite de sare (sodiu) și apă în organism. De asemenea, este necesar pentru controlul tensiunii arteriale și al volumului sanguin.
• Androgeni: Aceștia sunt hormonii sexuali masculini (de exemplu, testosteronul). Acești hormoni sunt importanți pentru pubertate, creștere și dezvoltare normală.

Acum, ceea ce se întâmplă cu o persoană cu „(CAH)” este că una sau mai multe dintre aceste enzime care ajută glandele suprarenale să producă acei hormoni importanți sunt reduse sau lipsesc. Fără această enzimă, glandele suprarenale nu pot funcționa corect. Apoi:

• Poate că nu produci suficient cortizol .
• Este posibil să nu se producă suficient aldosteron .
• Poate că se produce prea mult androgen .

Acest dezechilibru hormonal este ceea ce se întâmplă în principal în afecțiunea „(CAH)”.

Care sunt principalele tipuri de „(CAH)”?

Există două tipuri principale de CAH. Aceste două tipuri reprezintă 95% din cazuri.

1. CAH clasică: Aceasta este cea mai severă și gravă formă de CAH. Poate provoca complicații severe care implică glandele suprarenale, cum ar fi șocul și chiar coma. Poate pune viața în pericol dacă nu este diagnosticată și tratată din timp. Această afecțiune CAH clasică este de obicei diagnosticată la naștere.

Și aceasta are două subtipuri:

• CAH care risipește sare: Iată ce se află în (CAH)Cea mai severă formă . În acest caz, glandele suprarenale produc aldosteron, care este foarte scăzut. Când se pierde aldosteron, organismul nu mai poate controla nivelul de sare (sodiu) din sânge. Acest lucru face ca excesul de sodiu să fie excretat prin urină. În plus, cortizolul este, de asemenea, produs mai puțin, dar androgenii sunt produși mai mult.
• CAH virilizantă simplă: Aceasta este o formă mai ușoară de CAH . În acest caz, deficitul de aldosteron nu este la fel de sever. Prin urmare, nu există simptome care să pună viața în pericol. Cu toate acestea, există o producție mai mică de cortizol și o producție mai mare de androgeni. Această producție excesivă de androgeni poate provoca simptome legate de dezvoltarea sexuală.

2. CAH nonclasică: Aceasta este cea mai ușoară formă de CAH. Apare de obicei la sfârșitul copilăriei, adolescență sau la vârsta adultă. Simptomele pot fi sau nu prezente. Aceasta poate fi cauzată și de producția excesivă de androgeni, care poate duce la simptome legate de dezvoltarea sexuală.

Pe lângă aceste tipuri principale, există și alte tipuri rare de CAH, fiecare cu simptome diferite.

Cine poate avea CAH? Cât de frecventă este?

Această afecțiune numită „(CAH)” se poate dezvolta la oricine. Asta înseamnă că poate afecta bebelușii, copiii, adulții, pe oricine.

În țări precum America și Europa, CAH clasică afectează aproximativ una din zece mii până la cincisprezece mii de persoane. CAH nonclasică este puțin mai puțin frecventă, afectând aproximativ una din o sută până la două sute de persoane. Ambele tipuri se găsesc în întreaga lume.

Care sunt simptomele de „(CAH)”?

Simptomele CAH pot varia în funcție de tip și sex. De exemplu, unii bebeluși se nasc cu simptome, în timp ce alții dezvoltă simptome pe măsură ce cresc.

Simptomele CAH clasice

În CAH clasică, nivelurile de androgeni sunt foarte ridicate. Acest lucru poate provoca simptome legate de hormonii sexuali. Atât CAH cu pierdere de sare, cât și cea cu virilizare simplă pot provoca simptome precum:

• Organe genitale ambigue la bebelușii de sex feminin: Aceasta înseamnă că organele genitale externe ale bebelușului pot arăta ca cele ale unui bebeluș de sex masculin. Cu toate acestea, organele genitale feminine interne (cum ar fi ovarele și uterul) sunt normale.
• Penis mărit la bebelușii de sex masculin.
• Semne ale pubertății precoce: De exemplu, o schimbare a vocii, acnee severă și creșterea timpurie a părului la axile, în zonele intime și pe față.
• Apariția caracteristicilor masculine la fete: dezvoltarea musculară, îngroșarea vocii și creșterea părului facial nedorit.
• Creștere foarte rapidă (în stadiile incipiente).
• Ciclu menstrual neregulat.
• Tumori testiculare benigne.
• Infertilitate.

În plus, în special la persoanele cu hiperplazie suprarenală asociată cu pierderea de sare , dezechilibrele hormonale pot provoca simptome suprarenale severe. Acestea sunt foarte periculoase și necesită tratament imediat :

• Deshidratare.
• Scăderea nivelului de sodiu în sânge (hiponatremie).
• Tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială).
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie).
• Aciditate crescută în sânge (acidoză metabolică).
• Vărsături.
• Diaree.
• Pierdere în greutate.
• Stare de șoc `(Șoc)`.

Important: Aceste simptome ale hemoragiei coronariene asociate cu pierderea de sare, în special la nou-născuți, reprezintă o urgență. Trebuie să consultați imediat un medic.

Simptomele CAH nonclasice

CAH nonclasică este o afecțiune mai ușoară. Este posibil să nici nu știi că o ai. Simptomele sunt de obicei mai ușoare, dar pot include:

• Creștere foarte rapidă (în stadiile incipiente).
• Acnee.
• Pubertate precoce.
• Creșterea nedorită a părului pe față sau pe corp la femei.
• Ciclu menstrual neregulat.
• Infertilitate.
• Chelie de tip masculin (precoce).
• Masculii au penisuri mari, dar testicule mici.

Ce cauzează „(CAH)”?

În majoritatea cazurilor, principala cauză a CAH este deficitul sau absența enzimei 21-hidroxilază. Mutațiile genetice afectează nivelurile acestei enzime. Rareori, un deficit al enzimei 11-hidroxilază poate provoca, de asemenea, CAH.

CAH este o tulburare autosomal recesivă . Știi ce înseamnă asta? Primim două copii ale fiecărei gene - una de la mamă și una de la tată. CAH apare doar atunci când un copil moștenește o copie a genei care provoacă acest deficit de enzime de la ambii părinți. Dacă o persoană are o singură genă mutată, poate fi purtătoare a bolii, dar nu poate prezenta simptome.

Cum diagnostichează medicii afecțiunea „(CAH)”?

CAH clasic

Înainte ca bebelușul dumneavoastră să plece acasă de la spital, medicii îl vor verifica pentru a depista eventualele „CAH”. Acest lucru este normal.Parte a testului de screening neonatal, acesta se face prin prelevarea unei mici picături de sânge din călcâiul bebelușului. Aceasta poate indica dacă aveți hemoragie neonatală clasică (CAH).

Dacă sunteți însărcinată și aveți deja un copil cu CAH, puteți face teste genetice prenatale în timpul sarcinii . Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o amniocenteză (un test al lichidului din uter) sau o prelevare de vilozități coriale (un test al unei porțiuni din placentă) pentru a vedea dacă aveți CAH.

CAH nonclasic

CAH nonclasică este de obicei diagnosticată după ce dumneavoastră sau copilul dumneavoastră începeți să prezentați simptome. Uneori, se poate întâmpla și la vârsta adultă. Medicul dumneavoastră va face următoarele pentru a diagnostica afecțiunea:

• Un examen fizic.
• Analize de sânge.
• Test de urină.
• Testarea genetică.

Cum se tratează CAH?

Tratamentul pentru CAH depinde de tipul și severitatea simptomelor. Nu există leac pentru CAH. Cu toate acestea, medicamentele și alte tratamente pot ajuta la controlul simptomelor și la o viață sănătoasă.

Tratamentul clasic CAH

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza starea în mod regulat. Acesta va efectua analize de sânge regulate pentru a vă verifica nivelurile hormonale. Scopul principal al tratamentului este de a asigura o creștere normală și o dezvoltare sexuală.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum acestea pentru a trata simptomele:

• Suplimente de sare: Nou-născuții pot avea nevoie de suplimente de clorură de sodiu (în special formule care elimină sare).
• Glucocorticoizi: Aceștia acționează prin înlocuirea hormonului cortizol, pe care organismul nu îl produce. Este posibil să fie nevoie să creșteți doza acestui medicament atunci când sunteți bolnav, trist sau stresat.
• Mineralocorticoizi: Aceștia sunt utilizați pentru a înlocui hormonul aldosteron, care nu este produs de organism.

Dacă aveți CAH clasică, trebuie să luați aceste medicamente zilnic pentru tot restul vieții. Dacă încetați să luați medicamentul, simptomele vor reveni.

O altă opțiune de tratament este intervenția chirurgicală pentru bebelușii de sex feminin cu organe genitale ambigue. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată între două și șase luni după naștere pentru a restabili aspectul și funcția organelor genitale externe. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi amânată cu câțiva ani. Acest lucru trebuie discutat cu atenție cu medicul dumneavoastră înainte de a lua o decizie.

Tratament CAH nonclasic

Dacă nu aveți simptome, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Dacă aveți simptome ușoare, vi se pot administra doze mici de glucocorticoizi. Aceste persoane nu necesită, de obicei, tratament pe tot parcursul vieții.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți CAH, este important să solicitați asistență medicală mintală. Acest lucru se datorează faptului că numeroasele probleme și dificultăți care vin odată cu această afecțiune (cum ar fi schimbările fizice, infertilitatea etc.) pot avea un impact psihologic. Prin urmare, sprijinul pentru sănătatea mintală este o parte importantă a tratamentului CAH. Acesta poate îmbunătăți calitatea vieții.

Care sunt posibilele complicații ale CAH?

În cazul hemoragiei coronariene coronariene clasice, în special în cazul celei cu pierdere de sare, excesul de apă și sare se pierde prin urină. Acest lucru poate duce la complicații grave, cum ar fi dezechilibre electrolitice (de exemplu, potasiu) . Dacă nu sunt tratate, aceste dezechilibre pot provoca:

• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Stop cardiac.
• Chiar și moartea poate surveni.

CAH neclasică netratată poate cauza, de asemenea, complicații. Pentru bărbați:

• Pubertate timpurie.
• Scurt de statură (scădere în înălțime).

Pentru femei:

• Trăsături permanente ale corpului masculin.
• Menstruație neregulată.
• Infertilitate.

Există, de asemenea, riscul unor complicații (cum ar fi infecții, sângerări și cicatrici) în urma intervențiilor chirurgicale efectuate pe organe genitale ambigue.

Poate fi prevenită „(CAH)”?

Deoarece CAH este o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită. Dacă cineva din familia dumneavoastră are CAH sau dacă aveți deja un copil cu CAH, luați în considerare consilierea genetică și/sau testarea genetică . Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul ca și copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea.

Cum este situația după tratamentul pentru `(CAH)`?

Dacă sunt diagnosticate din timp și tratate corespunzător, persoanele cu CAH pot duce o viață sănătoasă și productivă. Persoanele cu CAH clasică vor trebui să ia medicamente zilnic pentru tot restul vieții. Simptomele pot reapărea dacă medicația este întreruptă.

Majoritatea persoanelor cu CAH sunt sănătoase, dar pot fi mai scunde decât alți adulți. În unele cazuri, CAH poate afecta fertilitatea. Dacă te-ai născut cu organe genitale ambigue, este posibil să ai nevoie de sprijin psihologic. Dacă întâmpini probleme după tratament, nu te teme să discuți cu medicul tău.

Cum să slăbești cu `(CAH)`?

Unele medicamente utilizate pentru tratarea CAH (în special glucocorticoizii) pot provoca creștere în greutate. Discutați cu medicul dumneavoastră despre greutatea dumneavoastră. Acesta poate stabili dacă creșterea în greutate se datorează medicației sau unei alte afecțiuni medicale. Doza de medicament poate necesita ajustare. De asemenea, acesta vă poate ajuta să dezvoltați un plan de dietă și exerciții fizice care să vă ajute să mențineți o greutate sănătoasă.

Este „(CAH)” o dizabilitate?

Unele organizații pot considera bolile glandelor suprarenale drept o dizabilitate. Calificarea sau deficiența cardiacă suprarenală (CAH) drept dizabilitate este determinată de complicațiile care apar din cauza bolii respective.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are o afecțiune genetică. Cu toate acestea, copiii născuți cu hiperplazie adrenală congenitală (HAC) au un viitor mai bun dacă afecțiunea este diagnosticată din timp și tratată corespunzător.

Rețineți aceste lucruri:

• (CAH) este o afecțiune genetică care afectează producția de hormoni în glandele suprarenale.
• CAH clasică este cel mai sever tip și poate fi detectată prin screening neonatal.
• Diagnosticul precoce și medicația pe tot parcursul vieții (pentru CAH clasică) sunt foarte importante.
• Tratamentul poate controla simptomele și poate permite creșterea și dezvoltarea normală.
• Unele persoane ar putea avea nevoie de sprijin și consiliere pentru sănătate mintală.
• Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și aveți antecedente familiale de CAH, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.

Nu vă faceți griji, nu sunteți singurul. Dacă aveți și alte întrebări despre „(CAH)”, adresați-vă medicului dumneavoastră. Acesta vă poate ajuta.

Hiperplazie adrenală congenitală , CAH, glande suprarenale, cortizol, aldosteron, androgeni, dezechilibru hormonal, tulburare genetică, screening neonatal, hormoni, boli genetice, glande suprarenale