Copilul dumneavoastră are boala Tay-Sachs? (Boala Tay-Sachs) - Hai să vorbim despre asta

Nu există nimic mai bucuros decât să privești un nou-născut. Dar, pe măsură ce bebelușul crește, se rostogolește ca alți bebeluși, nu se ridică în șezut și se trezește la cel mai mic sunet, este dificil să exprimi în cuvinte frica și anxietatea pe care le simte o mamă sau un tată. Astăzi vorbim despre o boală genetică rară care frânge inimile unor astfel de părinți, dar de care trebuie să fim conștienți. Aceasta este boala Tay-Sachs.

Simplu spus, ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o boală genetică transmisă din generație în generație, afectând neuronii din creierul și măduva spinării copilului nostru, distrugând în cele din urmă aceste celule. Gândiți-vă la ea ca la o fabrică din corpul nostru. Această fabrică are o enzimă specială pentru a elimina deșeurile inutile (substanțele toxice). Ceea ce se întâmplă în cazul bolii Tay-Sachs este că această enzimă nu este produsă. Apoi, acele deșeuri, adică o substanță grasă, încep să se acumuleze în interiorul celulelor nervoase. Aceste substanțe toxice se acumulează și deteriorează celulele nervoase.

Aceasta este o boală progresivă, cu simptome care se agravează de la copil la copil. Din păcate, copiii mor la o vârstă foarte fragedă din cauza acestei afecțiuni. Încă nu există un leac. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la reducerea simptomelor și la menținerea unui confort cât mai ridicat posibil pentru copil.

Care sunt principalele tipuri de boală Tay-Sachs?

Această boală este împărțită în trei tipuri principale, în funcție de vârsta la care încep să apară simptomele. Pentru a fi mai ușor de înțeles, haideți să o privim astfel.

Este important de menționat că acest tip de boală este transmisă din generație în generație în cadrul familiilor în același mod. De exemplu, dacă un copil dezvoltă forma infantilă, ceilalți copii din familie nu prezintă riscul de a dezvolta forma cu debut tardiv.

Care sunt simptomele bolii Tay-Sachs?

Simptomele variază în funcție de vârsta copilului și de tipul bolii. Ne vom concentra asupra celui mai frecvent tip de simptome observate în copilărie (Infantilul Clasic).

Simptome infantile clasice

• Simptome precoce (în jurul a 6 luni):
• Slăbiciune musculară.
• Dificultăți la rostogolire, la ridicarea în șezut sau la târîre.
• Un zgomot puternic și brusc provoacă o zdruncinătură puternică.

• În timpul exacerbării bolii (înainte de an):
• Spasme musculare involuntare (spasme mioclonice).
• Convulsii.
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie).
• Pierderea treptată a vederii și a auzului.
• Când medicul examinează ochii, observă o pată roșu-cireș pe retină. Aceasta este o trăsătură caracteristică a acestei boli.
• Infecții respiratorii frecvente (de exemplu, pneumonie).

Până la vârsta de doi ani, boala a preluat controlul deplin asupra copilului. Copilul poate intra într-o stare de inactivitate. Aceasta înseamnă că majoritatea funcțiilor creierului sunt pierdute. Din păcate, acești copii mor de obicei între vârstele de 2 și 4 ani. Cauza decesului este adesea o infecție gravă, cum ar fi pneumonia.

Simptome în copilărie și la vârsta adultă

Acestea sunt foarte rare, așa că haideți să aruncăm o privire rapidă.

• Juvenilă: Simptomele includ slăbiciune musculară, dificultăți de vorbire, uitarea lucrurilor învățate, modificări de comportament și convulsii.
• Debut tardiv:Pot apărea slăbiciune musculară și tremor, dificultăți de mers (ataxie), dificultăți de vorbire și înghițire și probleme mintale (psihoză).

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

Boala Tay-Sachs este cauzată de o mutație a unei gene numite HEXA . Simplu spus, este o mică modificare a unei gene.

Aceste gene dau instrucțiuni fiecărei celule din corpul nostru. Gena HEXA dă instrucțiuni pentru a produce enzima „hexosaminidază A” despre care am vorbit mai devreme. Când gena suferă o mutație, această enzimă nu este produsă. Apoi, acele substanțe grase toxice se acumulează în celulele nervoase și le distrug.

Cum poate fi moștenit acest lucru de către un copil?

Este puțin complicat de înțeles, dar este foarte important. Boala Tay-Sachs este moștenită într -un model autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că, pentru a dezvolta boala, un copil trebuie să moștenească această genă HEXA mutată atât de la mamă, cât și de la tată.

Gândește-te în felul următor. Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene. Una de la mamă și una de la tată.

• Cine este un purtător?: Un purtător este o persoană care are o copie sănătoasă a genei HEXA și cealaltă copie mutată. Aceste persoane nu dezvoltă boala și nu prezintă simptome deoarece copia sănătoasă a genei produce enzima necesară. Cu toate acestea, ele pot transmite gena mutată copiilor lor.

Acum, uitați-vă ce se poate întâmpla cu un copil dacă ambii părinți sunt purtători :

• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca un copil să moștenească doar gene sănătoase de la ambii părinți. Atunci copilul va fi sănătos și nu purtător.
• Există o șansă de 50% (una din două) ca acel copil să primească gena mutantă de la un părinte și gena sănătoasă de la celălalt . Copilul va fi atunci purtător, dar nu va dezvolta boala.
• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca un copil să moștenească ambele gene mutate de la ambii părinți . Copilul respectiv va dezvolta boala Tay-Sachs.

Cum se diagnostichează boala?

Dacă un medic suspectează boala Tay-Sachs, va efectua în principal un test de sânge pentru a o confirma.

• Analiză de sânge: Se prelevează o probă de sânge a bebelușului și se măsoară nivelul unei enzime numite „hexosaminidază A”. Un bebeluș cu boala Tay-Sachs are niveluri foarte scăzute sau deloc ale acestei enzime.
• Examen oftalmologic: Medicul va examina ochii copilului și va verifica dacă există pata roșu-cireș menționată anterior.

Poate fi detectat acest lucru în timpul sarcinii?

Da. Există două teste speciale care pot detecta această boală la începutul sarcinii. Acestea sunt de obicei efectuate pentru părinții care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala.

1. Amniocenteză:Se prelevează și se analizează o probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter.

2. Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O bucată foarte mică de țesut este prelevată din placentă și examinată.

Ambele teste analizează nivelul enzimei „hexosaminidază A”. Dacă nivelul respectiv este scăzut, se poate diagnostica faptul că respectivul copil are boala.

Tratamentul și îngrijirea copilului

Știu că trebuie să fie o mare povară pentru tine să auzi asta. Nu există încă un leac pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le poți face pentru a-ți ajuta copilul să simtă mai puțină durere și disconfort și pentru a-l menține cât mai confortabil posibil. Aceasta se numește îngrijire de susținere .

• Probleme respiratorii: Acești copii pot avea dificultăți la înghițire, ceea ce poate duce la infecții pulmonare frecvente. Medicamentele, dispozitivele speciale și poziționarea corectă a copilului pot ajuta.
• Nutriție: Pe măsură ce dificultățile de înghițire cresc, poate fi necesară o sondă de alimentare.
• Convulsii: Se administrează medicamente pentru a controla convulsiile.
• Stimulare senzorială: Deoarece cele cinci simțuri ale unui copil sunt limitate, lucruri precum muzica ușoară, parfumurile și jucăriile de pluș pot oferi confort copilului.

Când trebuie să consultați un medic?

• Dacă intenționați să aveți un copil: Este foarte important să solicitați consiliere genetică înainte de a avea un copil, mai ales dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de boală Tay-Sachs sau dacă suspectați că amândoi sunteți purtători. Cereți sfatul medicului dumneavoastră în această privință.
• În timpul sarcinii: Dacă aveți îndoieli sau nelămuriri cu privire la sănătatea bebelușului dumneavoastră, consultați imediat medicul.
• Dacă observați o problemă în dezvoltarea copilului dumneavoastră: Dacă observați că micuțul dumneavoastră nu face lucruri pe care ar trebui să le facă la vârsta lui (cum ar fi să se rostogolească, să se așeze), discutați cu medicul pediatru despre acest lucru.

Boala Tay-Sachs este un diagnostic cu adevărat sfâșietor. Dar, fiind conștienți de el, înțelegând riscurile și solicitând teste genetice din timp, dacă este necesar, putem preveni viitoarele suferințe.