Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Haideți să aflăm mai multe despre sindromul Costello!

Uneori ne îngrijorăm foarte tare când auzim despre unele boli pe care le vor avea copiii noștri, nu-i așa? Mai ales dacă este o boală rară. O astfel de afecțiune genetică rară despre care mulți oameni nu au auzit, dar despre care este important să fie știută, este sindromul Costello. Haideți să vorbim despre el puțin mai detaliat, foarte simplu. Poate credeți că acest lucru nu se aplică în cazul meu, dar aceste cunoștințe vor fi utile pentru a ajuta pe cineva într-o zi.

Ce este sindromul Costello?

Simplu spus, sindromul Costello este o afecțiune genetică rară care poate afecta multe părți ale corpului. De exemplu, poate afecta multe sisteme de organe, cum ar fi creierul, oasele, inima, intestinele, mușchii, rinichii și pielea.

Acum imaginați-vă că avem celule în corpul nostru. Aceste celule sunt cele care cresc și ne repară. În mod normal, aceste celule cresc și se divid conform unui anumit control. Cu toate acestea, în sindromul Costello, este ca și cum aceste celule primesc o comandă de a „crește și se divide prea mult, prea repede”. Motivul pentru aceasta este că există un defect în proteinele care controlează creșterea celulelor. În acest fel, celulele se înmulțesc inutil și rapid și există un risc crescut de a dezvolta tumori, atât canceroase, cât și necanceroase .

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, sindromul Costello este o afecțiune foarte rară. Se estimează că doar între 100 și 1500 de persoane din întreaga lume suferă de această boală. Aceasta înseamnă că este o afecțiune foarte rară.

Care sunt simptomele sindromului Costello?

Simptomele sindromului Costello pot varia de la o persoană la alta, iar severitatea simptomelor poate varia. Aceste simptome afectează diferite părți ale corpului. Să aruncăm o privire la principalele simptome care pot fi observate:

• Boli de inimă: Pot apărea afecțiuni precum ritmuri cardiace neregulate (aritmie) și îngroșarea mușchiului inimii (cardiomiopatie hipertrofică). Acestea sunt probabil cele mai periculoase simptome.
• Alăptarea și dificultățile de hrănire: Mai ales la început, poate fi dificil pentru un bebeluș să sugă la sân și să mănânce. Uneori poate fi necesară o sondă de alimentare .
• Curbura coloanei vertebrale: Se pot observa afecțiuni precum o curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză) sau o curbură înainte (cifoză).
• Dizabilitate intelectuală și anomalii ale dezvoltării creierului: Pot apărea dizabilități intelectuale ușoare până la moderate. De asemenea, pot fi observate unele anomalii ale dezvoltării creierului, cum ar fi malformația Chiari .
• Probleme de vedere și dentare: Pot apărea tulburări de vedere, probleme cu poziția sau creșterea dinților.
• Modificări structurale ale rinichilor: Pot exista unele modificări ale formei sau poziției rinichilor.
• Slăbiciune musculară (hipotonie): Mușchii din corp pot fi puțin relaxați și pot avea o forță scăzută.

Caracteristici fizice vizibile

Pe lângă aceste simptome, la copiii și adulții cu sindrom Costello se pot observa și alte caracteristici distinctive:

• Flexia excesivă a articulațiilor degetelor și încheieturii mâinii.
• Având un tendon achilian încordat în partea din spate a călcâiului.
• Având un cap mai mare decât media, o gură mare, buze pline, nări largi și un aspect ușor aspru al feței .
• Prezența pielii lăsate pe mâini și picioare („cutis laxa”).
• Creștere lentă în timpul copilăriei și pierdere în înălțime după vârsta adultă.
• Unele zone ale pielii devin mai închise la culoare decât pielea din jur (hiperpigmentare).

De ce se formează tumorile în această afecțiune?

Așa cum am menționat anterior, mutația genetică care provoacă sindromul Costello face ca celulele să crească și să se dividă rapid. Această diviziune celulară excesivă este cea care provoacă tumori. Aceste tumori pot fi canceroase sau necancerigene (benigne).

Acestea sunt câteva dintre cele mai comune tipuri de nuci:

• Papilom (necanceros): Acestea sunt excrescențe mici, asemănătoare negilor, care pot apărea în jurul nasului, gurii sau anusului.
• Rabdomiosarcom (cancer): Acesta este un cancer care apare în țesutul muscular în timpul copilăriei.
• Neuroblastom (cancer): Acesta este, de asemenea, un cancer al celulelor nervoase, cel mai frecvent la copii și adulți tineri.
• Carcinom cu celule tranziționale (cancer): Acesta este un tip de cancer al vezicii urinare care apare la adulți.

Ce cauzează sindromul Costello?

Principala cauză a sindromului Costello este o mutație a genei HRAS din genele noastre. Această genă HRAS produce o proteină numită H-Ras. Rolul acestei proteine ​​este de a controla creșterea și diviziunea celulară.

Gândiți-vă la această proteină H-Ras ca la un întrerupător. Când gena HRAS suferă o mutație, întrerupătorul „oprit” al acestei proteine ​​nu mai funcționează. Este ca și cum proteina ar fi în permanență „pornită”. Drept urmare, celulele primesc constant semnale inutile pentru a „crește mai mult, a se divide mai mult”. Acesta este contextul genetic fundamental al sindromului Costello.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Majoritatea cazurilor de sindrom Costello sunt cauzate de modificări genetice noi (mutații „de novo”). Aceasta înseamnă că un copil poate dezvolta afecțiunea aleatoriu, fără ca vreun membru al familiei să fi avut această afecțiune înainte.

Dar, foarte rarCopiii pot moșteni această afecțiune de la părinții lor. Aceasta se numește „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că, chiar dacă doar unul dintre părinți are variația genetică, există o probabilitate de aproximativ 50% ca și copilul să o moștenească.

Cine poate dezvolta sindromul Costello?

Această afecțiune poate apărea la oricine. După cum am menționat anterior, apare adesea aleatoriu, fără antecedente familiale.

Cum se diagnostichează această boală? (Diagnostic)

Sindromul Costello este de obicei diagnosticat în copilăria timpurie. Un medic va examina mai întâi cu atenție simptomele copilului. Apoi, va fi efectuat un test genetic pentru a confirma anomalia genetică. De asemenea, medicul va întreba dacă cineva din familie are antecedente de tulburări genetice, deoarece acestea pot fi rareori moștenite.

Uneori, simptomele sindromului Costello pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul cardiofaciocutanat (sindromul CFC) și sindromul Noonan . Prin urmare, testarea genetică este esențială pentru un diagnostic precis. Aceasta este ceea ce permite diferențierea acestor afecțiuni una de cealaltă.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Costello?

Din păcate, nu există un tratament definitiv pentru sindromul Costello. Prin urmare, tratamentul se concentrează în principal pe controlul și gestionarea simptomelor. Există mai multe opțiuni de tratament:

• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru probleme precum boli de inimă, tulburări de alimentație și stenoză spinală.
• Medicamente: Medicamente precum beta-blocantele, blocantele canalelor de calciu și medicamentele antiaritmice sunt administrate pentru a controla simptomele bolilor de inimă.
• Pentru a îmbunătăți vederea: purtați ochelari sau faceți o intervenție chirurgicală la ochi.
• Pentru a întări mușchii și a trata anomalii ale creșterii osoase: purtarea de suporturi speciale („orteze”), efectuarea de terapie fizică și terapie ocupațională.
• Programe de educație specială: Trimitere către programe de educație specială pentru a sprijini învățarea copilului la școală.
• Tratament pentru tumori: Chirurgie sau chimioterapie pentru tumorile canceroase. Îndepărtarea tumorilor necanceroase, cum ar fi papiloamele, folosind gheață uscată .

Cel mai important lucru este să urmați toate aceste tratamente conform indicațiilor medicului, în funcție de starea și simptomele copilului.

Cum va fi viața în această situație?

Sindromul Costello este o afecțiune care durează toată viața.Nu există un tratament specific pentru aceasta. Speranța de viață a unei persoane cu această afecțiune este determinată de severitatea simptomelor, în special a celor cardiace.

Totuși, dacă boala este diagnosticată din timp și tratamentul este început rapid, copilul poate fi ajutat să trăiască o viață relativ bună. Tratamentul nu numai că controlează simptomele, dar tratează și tumorile cauzate de diviziunea excesivă a celulelor. Prin urmare, există speranță.

Poate fi prevenit sindromul Costello?

De fapt, este foarte dificil să previi această afecțiune. Deoarece, de cele mai multe ori, apare aleatoriu, pe neașteptate. Totuși, dacă știi că cineva din familia ta are o boală genetică precum sindromul Costello, poți să-ți faci o idee despre riscul pe care îl ai discutând cu un medic și apelând la consiliere genetică („consiliere genetică”) și, dacă este necesar, la „testare genetică” .

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Costello și prezintă simptome care îi afectează stilul de viață normal , în special dacă are dificultăți de alimentație sau se confruntă cu probleme de creștere, consultați imediat un medic.

Există, de asemenea, momente când ar trebui să mergeți la camera de gardă, mai ales dacă aveți oricare dintre aceste simptome legate de inimă:

• Bătăi ale inimii anormal de rapide sau lente.
• Dificultăți de respirație.
• Durere în piept.
• Senzație de amețeală sau leșin.

Dacă observați aceste simptome, nu ezitați.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Când afli că copilul tău are o afecțiune atât de rară, este normal să ai o mulțime de întrebări. Este important să-i pui medicului tău întrebări precum acestea:

• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor administrate?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală ?
• Cât de des ar trebui să vin la controale pentru a monitoriza simptomele copilului meu?
• Are copilul meu nevoie de serviciile unui specialist ? (de exemplu, cardiolog, genetician)

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți copleșit și anxios atunci când afli că copilul tău are o afecțiune genetică rară, cum ar fi sindromul Costello. Este la fel pentru oricine. Dar nu uita, nu ești singur. Medicii și lucrătorii din domeniul sănătății fac tot posibilul să-i ofere copilului tău cel mai bun tratament și îngrijire de care are nevoie.

Cel mai important lucru este să fiți întotdeauna conștienți de simptomele copilului dumneavoastră. Fiți atenți în special la orice tumori mici care pot fi cauzate de diviziunea celulară excesivă. Cu cât acestea sunt identificate și tratate mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu un medic.

Sindromul Costello , boli genetice, boli rare, sănătatea copilului, gena HRAS, risc de cancer, simptome