Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Down

Ați observat vreodată că unii bebeluși se comportă puțin diferit față de alții și aspectul lor este puțin diferit? Poate că v-ați gândit la același lucru despre bebelușul vostru. În astfel de momente, o întrebare care ne vine în minte este: „Ce este asta?” Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care necesită o atenție specială, și anume sindromul Down. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este sindromul Down? Simplu spus...

Sindromul Down este o afecțiune genetică. Adică, este cauzată de un cromozom suplimentar în corpul unui bebeluș la naștere. Acum vă puteți întreba ce sunt acești cromozomi. În interiorul celor mai mici celule din corpul nostru, există lucruri care arată ca niște ghemuri de ață. Așa numim noi cromozomi. Aceștia sunt cei care determină multe lucruri despre aspectul, înălțimea, culoarea și abilitățile noastre.

În mod normal, toți avem 23 de perechi din acești cromozomi în fiecare celulă. Asta înseamnă 46 de cromozomi în total. Totuși, un bebeluș cu sindrom Down are o copie suplimentară a cromozomului 21, adică încă una. Atunci numărul total de cromozomi din celulele sale devine 47. Din cauza acestui cromozom suplimentar, creierul și corpul bebelușului se dezvoltă puțin diferit.

Cine poate dezvolta sindromul Down?

Sindromul Down poate afecta pe oricine. Este genetic și nu este cauzat de nimic din ceea ce face mama sau tatăl înainte sau în timpul sarcinii. De cele mai multe ori, se întâmplă aleatoriu, adică se întâmplă de la sine. De obicei, este transmis din generație în generație atunci când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Down?

Acest aspect este încă în curs de cercetare. Cu toate acestea, studiile au arătat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down poate crește ușor pe măsură ce mama îmbătrânește . Mamele cu vârsta peste 35 de ani sunt mai predispuse să aibă un copil cu sindrom Down sau alte afecțiuni genetice.

Dar asta nu înseamnă că mamele mai tinere nu dezvoltă această afecțiune. Deoarece rata de fertilitate este mai mare la mamele sub 35 de ani, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt de fapt născuți de mame sub 35 de ani. Prin urmare, vârsta nu este singurul factor.

Cât de frecvent este sindromul Down?

În comparație cu țări precum America, sindromul Down este o afecțiune cromozomială comună. Aproximativ 6.000 de bebeluși se nasc cu această afecțiune în fiecare an acolo. Asta înseamnă că aproximativ unul din 700 de bebeluși născuți poate avea această afecțiune. Există copii cu această afecțiune și în Sri Lanka, așa că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Care sunt simptomele unui bebeluș cu sindrom Down?

Sindromul Down poate provoca simptome fizice, intelectuale și comportamentale. Cu toate acestea, nu toți copiii prezintă toate aceste simptome, iar natura simptomelor poate varia de la un copil la altul.

Caracteristici fizice (modificări ale aspectului)

Aceste simptome sunt de obicei vizibile la naștere și pot deveni mai evidente pe măsură ce bebelușul crește.

• Podul Nahe este puțin cam plat .
• Ochii par a fi înclinați în sus .
• Gâtul este puțin cam scurt .
• Urechile, mâinile și picioarele sunt mai mici decât în ​​mod normal .
• Slăbiciune musculară (flascitate) la naștere.
• Degetul mic al mâinii este înclinat spre interior (spre degetul mare) .
• Prezența unei singure linii adânci pe palmă (pliura palmară).
• A fi sub înălțimea medie .

Pe măsură ce bebelușul crește, pot apărea simptome suplimentare din cauza modului în care corpul său s-a dezvoltat în timpul perioadei de creștere a mamei. De exemplu:

• Infecții ale urechii sau pierderea auzului.
• Probleme oculare sau boli oculare .
• Probleme dentare .
• O tendință mai mare de a suferi de infecții sau boli frecvente.
• Apneea obstructivă în somn, o afecțiune în care respirația se oprește în timpul somnului.
• Boală cardiacă congenitală .

Medicul dumneavoastră va verifica periodic apariția unor astfel de afecțiuni.

Caracteristici intelectuale și de dezvoltare

Copilul dumneavoastră cu sindrom Down poate întâmpina unele dificultăți în dezvoltarea intelectuală din cauza cromozomului suplimentar. Acest lucru poate duce la dizabilități intelectuale sau de dezvoltare . Este posibil ca la anumite vârste copilul dumneavoastră să nu poată face lucrurile de care are nevoie, adică este posibil să nu atingă etapele de dezvoltare în același ritm ca și ceilalți copii. De exemplu:

• Mersul și mișcarea (abilități motorii grosiere și fine).
• Vorbire (abilități de dezvoltare a limbajului).
• Învățare (abilități cognitive).
• Joaca (abilități sociale și emoționale).

Din această cauză, este posibil ca copilului dumneavoastră să-i ia puțin mai mult timp să facă aceste lucruri:

• Antrenamentul la toaletă.
• Rostind primele cuvinte.
• Făcând primul pas.
• Mâncând singur.

Gândiți-vă, unii copii merg la un an, alții la un an și jumătate. Un copil cu sindrom Down s-ar putea să nu înceapă să meargă până la vârsta de aproximativ doi ani. Aceasta este o parte naturală a dezvoltării lor.

Caracteristici comportamentale

Un copil cu sindrom Down poate prezenta anumite caracteristici comportamentale. Acest lucru se poate datora faptului că nu este capabil să își comunice clar nevoile dumneavoastră sau îngrijitorilor săi. Puteți observa aceste caracteristici:

• Încăpățânare și accese de furie .
• Dificultăți de concentrare .
• Comportamentele obsesive sau compulsive reprezintă o tendință de a fi dependent excesiv de anumite lucruri sau de a repeta aceleași lucruri .

Ce cauzează sindromul Down?

Așa cum am menționat anterior, principala cauză a sindromului Down este prezența unui cromozom suplimentar . Mai exact, este cauzat de o modificare a modului în care celulele se divid pe cromozomul 21. Toate persoanele cu sindrom Down au un cromozom 21 suplimentar în unele sau în toate celulele lor.

Există trei tipuri de sindrom Down, fiecare cu cauze diferite.

• Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
• Translocație
• Mozaicism

Ce este trisomia 21?

Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Down. „Trisomia” înseamnă existența unei copii suplimentare a unui cromozom. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă dintr-un făt în curs de dezvoltare are trei copii ale cromozomului 21. În mod normal, există doar două. Acest tip reprezintă 95% dintre persoanele cu sindrom Down.

Ce este sindromul Down cu translocație?

În acest tip, tot sau o parte din cromozomul 21 este atașat de un alt cromozom. Spre deosebire de trisomia 21, unde în loc să existe o copie suplimentară a cromozomului 21, aceasta este atașată de un cromozom cu un număr diferit. Acest tip este observat la mai puțin de 4% dintre persoanele cu sindrom Down.

Ce este sindromul Down Mozaic?

Aceasta este cea mai rară formă de sindrom Down. Apare în mai puțin de 1% din toate cazurile. „Mozaicismul” înseamnă că unele celule au cei 46 de cromozomi normali, în timp ce altele au 47 de cromozomi (inclusiv cromozomul 21 suplimentar). Arată ca un mozaic format din pietre de diferite culori. De aceea se numește mozaic.

Cum poate fi diagnosticat sindromul Down înainte de nașterea unui copil?

Unele teste efectuate în timpul sarcinii pot ridica suspiciuni la medici cu privire la sindromul Down. Și alte teste pot confirma afecțiunea.

Teste de screening prenatale

Aceste teste analizează doar dacă bebelușul dumneavoastră prezintă riscul de a avea sindrom Down. Nu pot confirma .Aceasta poate include o analiză de sânge sau o ecografie a mamei. În timpul ecografiei, medicul caută semne ale unor factori precum lichid suplimentar în spatele gâtului bebelușului. Uneori, chiar dacă aceste teste timpurii sunt normale, bebelușul poate avea sindrom Down.

Teste de diagnostic în timpul sarcinii

Aceste teste pot confirma sindromul Down. Acestea se efectuează de obicei dacă testele de screening menționate anterior arată că există un risc. Deoarece aceste teste pot prezenta un risc mic pentru mamă și pentru copilul din uter, medicul le recomandă numai după o analiză atentă. Exemple:

• Amniocenteză: Un test care implică prelevarea unei cantități mici de lichid din jurul bebelușului.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O procedură în care se prelevează și se examinează o mică porțiune din placentă.
• Recoltarea percutanată de sânge ombilical (PUBS): Un test care implică prelevarea unei cantități mici de sânge din cordonul ombilical.

Aceste teste pot detecta cu precizie modificările cromozomilor.

Cum se diagnostichează sindromul Down după nașterea unui copil?

După nașterea bebelușului, medicii îl examinează pentru a depista semnele fizice menționate anterior. Pentru a confirma diagnosticul, există un test special care prelevează sângele bebelușului, numit test cariotip . Acesta implică prelevarea unei probe de sânge ale bebelușului și examinarea acesteia la microscop pentru a vedea dacă bebelușul are al 21-lea cromozom suplimentar.

Ce faci dacă afli că bebelușul tău din uter are sindromul Down?

A afla că bebelușul tău are sindrom Down poate fi o decizie foarte dificilă. Dar nu uita că nu ești singura. Medicul tău te va putea ajuta să găsești resursele, serviciile de consiliere și grupurile de sprijin de care ai nevoie.

În astfel de momente, este foarte util să apelezi la consiliere sau să te alături unui grup de sprijin unde se reunesc alți părinți ai copiilor cu sindrom Down. Acolo, poți împărtăși experiențele lor, poți primi sfaturi practice și poți câștiga putere. Este ca și cum atunci când există o problemă în satul nostru, toată lumea se unește pentru a ajuta.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Down?

Nu există leac pentru sindromul Down. Cu toate acestea, există numeroase tratamente și forme de sprijin disponibile pentru a ajuta copilul dumneavoastră să se dezvolte la întregul său potențial și să trăiască o viață fericită. Aceste tratamente sunt concepute pentru a ajuta dezvoltarea fizică și mentală a copilului. Exemplele includ:

• Kinetoterapie sau terapie ocupațională .
• Logopedie .
• La școalăParticiparea la programe de educație specială.
• Tratarea altor afecțiuni medicale subiacente .
• Purtarea ochelarilor pentru probleme de vedere sau utilizarea dispozitivelor auditive asistate pentru deficiențele de auz.

Cine ar trebui să facă parte din echipa de îngrijire a copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down, va trebui să consulte mai mulți specialiști pentru a se asigura că este sănătos. Această echipă poate include:

• Furnizori de asistență medicală primară : Aveți grijă de creșterea, dezvoltarea, vaccinările și problemele generale de sănătate ale copilului dumneavoastră.
• Medici specialiști în funcție de nevoile copilului: de exemplu, cardiolog, endocrinolog, genetician și otorinolaringolog.
• Logopediști : Ajută copilul să comunice.
• Kinetoterapeuți : Întăresc mușchii și îmbunătățesc abilitățile de mișcare.
• Terapeuții ocupaționali: Dezvoltă abilitățile necesare pentru a îndeplini sarcinile zilnice cu ușurință.
• Terapeuți comportamentali: Ajută la gestionarea provocărilor emoționale care vin odată cu sindromul Down.

Ce alte afecțiuni pot fi asociate cu sindromul Down?

Persoanele cu sindrom Down pot dezvolta și alte afecțiuni prezente la naștere sau care se pot dezvolta în timp. Un medic vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați aceste afecțiuni. Cele mai frecvente afecțiuni sunt:

• Probleme cardiace .
• Anomalii tiroidiene .
• Probleme ale sistemului digestiv : constipație, reflux gastroesofagian și boală celiacă.
• Autism : Provocări legate de abilitățile sociale, comunicare și comportamente repetitive.
• Boala Alzheimer (pe măsură ce îmbătrâniți).

Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer?

Da, persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc. Studiile au arătat că aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Down de 50 de ani și aproximativ 50% dintre persoanele de 60 de ani pot dezvolta boala.

Se spune că cromozomul 21 suplimentar este cauza acestui risc crescut. Acest lucru se datorează faptului că genele de pe cromozomul 21 produc o proteină numită proteină precursoare a amiloidului, care este responsabilă pentru modificările observate în creierul pacienților cu Alzheimer.

Poate fi prevenit sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Dacă doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.

La ce ar trebui să te aștepți dacă ai un copil cu sindrom Down?

Cu sprijinul și dragostea potrivite, copiii cu sindrom Down pot trăi vieți fericite și sănătoase . Tratamentul și terapiile îi pot ajuta să depășească etapele de dezvoltare, să învețe alături de alți copii de vârsta lor, să-și facă prieteni și să aibă cariere de succes.

Există numeroase grupuri și resurse care pot ajuta părinții, familiile și îngrijitorii.

Există un leac pentru sindromul Down?

Nu. Sindromul Down este o afecțiune care durează toată viața și nu există leac . Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate și există tratamente pentru alte afecțiuni care pot apărea.

Care este speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down?

În zilele noastre, speranța medie de viață pentru o persoană cu sindrom Down este de 60 de ani sau mai mult . Aceștia ar putea avea nevoie de sprijin și îngrijire pe tot parcursul vieții.

Ce resurse sunt disponibile pentru persoanele cu sindrom Down și familiile acestora?

Există numeroase resurse pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down și familiile lor. Multe familii se alătură grupurilor de sprijin pentru persoanele cu sindrom Down pentru a-și împărtăși experiențele și a discuta despre modalități de a-și ajuta copiii să ducă o viață sănătoasă și împlinită.

Persoanele cu sindrom Down pot avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții. Pe lângă terapie, acestea pot avea nevoie și de ajutor cu lucruri precum educația, angajarea și traiul independent. Există diverse organizații care oferă cunoștințe și putere acestor persoane și familiilor lor. Există organizații și programe similare în Sri Lanka, așa că le puteți căuta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Dacă am suspiciuni de sindrom Down, cum mă pot pregăti pentru nașterea bebelușului meu?
• Cum îmi pot sprijini copilul?
• Puteți recomanda resurse care ar putea fi utile familiilor?
• Cine ar trebui să facă parte din echipa de îngrijire a copilului meu?

Pot persoanele cu sindrom Down să aibă copii?

Da, persoanele cu sindrom Down pot avea copii. Aproximativ 50% dintre femei pot avea copii. Bărbații pot avea fertilitate redusă. Pentru o mamă cu sindrom Down, riscul de a transmite afecțiunea genetică copiilor ei este între 35% și 50%.

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are sindrom Down. Pe măsură ce încerci să faci față veștii, amintește-ți că nu ești singur și că cromozomul suplimentar al copilului tău face parte din identitatea sa. Poți obține sprijin din partea echipei medicale a copilului tău sau din partea familiilor și a grupurilor de îngrijitori pentru a afla mai multe despre această afecțiune și pentru a-ți ajuta copilul să se dezvolte.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim (Mesaj de luat în seamă)

Sindromul Down nu este ceva de care să ne temem, este important să fim informați corespunzător despre el.

• Aceasta este o afecțiune genetică, nu este vina nimănui.
• Fiecare copil este diferit, iar copiii cu sindrom Down se dezvoltă într-un fel propriu și unic.
• Cu o identificare timpurie și tratamentul și sprijinul necesare, acești copii pot, de asemenea, să trăiască vieți fericite și pline de sens.
• Nu ești singur! Există mulți oameni și resurse care te pot ajuta și sprijini. Înfruntă această provocare cu o atitudine pozitivă și dragoste .

Nu uita, fiecare copil este un dar prețios. Dacă li se oferă dragostea, grija și oportunitățile de care au nevoie, poate cuceri lumea!

Sindromul Down , cromozomi, boli genetice, dezvoltarea copilului, nevoi speciale, educație pentru sănătate, Sri Lanka