Micuțul tău are această afecțiune severă de epilepsie? Hai să aflăm despre sindromul Dravet!

Cât de speriat ți-ar fi dacă micuțul tău, sau un bebeluș sub un an, ar avea brusc o criză critică severă cu febră și ar dura mai mult de cinci minute? Ar putea fi primul semn al unei afecțiuni foarte rare și potențial grave numită sindromul Dravet. În această afecțiune, micuții pot avea diferite tipuri de crize. Nu numai atât, dar pot avea și multe alte simptome, cum ar fi dificultăți de vorbire, probleme de mers și întârzieri de învățare. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta în detaliu.

Care sunt simptomele sindromului Dravet?

Primul simptom al unui copil cu sindrom Dravet este o convulsie . Aceasta apare de obicei înainte ca bebelușul să împlinească un an. Această primă convulsie poate arăta astfel:

• Poate dura mai mult de cinci minute .
• Adesea apare însoțită de febră, o altă boală sau temperaturi ridicate ale mediului.
• Pot apărea contracții musculare necontrolate (pe care le numim convulsii).
• Poate afecta doar o parte a corpului sau ambele părți.

După ce un bebeluș împlinește un an, pot apărea și alte tipuri de convulsii. Acestea pot apărea, de asemenea, fără febră. Aceasta înseamnă că convulsiile pot apărea fără o creștere a temperaturii. Aceste tipuri diferite de convulsii sunt:

• Crize de absență: Pierderea bruscă a conștienței, ca și cum ai sta nemișcat. Dar aceasta este pentru o perioadă foarte scurtă de timp.
• Convulsii atonice: Pierderea bruscă a controlului muscular, determinând corpul să pară inert.
• Convulsii hemiclonice: spasme musculare pe o singură parte a corpului.
• Convulsii focale: Pot apărea o pierdere scurtă a conștienței, pierderea controlului muscular și senzații neobișnuite.
• Convulsii mioclonice: spasme bruște, mici, care par să zdruncine mușchii.
• Convulsii tonico-clonice: Acesta este cel mai frecvent tip de convulsie pe care îl observăm. Corpul se zbate incontrolabil.

Pe lângă aceste simptome de convulsii, copiii cu sindrom Dravet pot prezenta și alte simptome. Acestea includ:

• Întârzieri de dezvoltare: Se pot observa întârzieri în dezvoltarea limbajului, în special în dezvoltarea vorbirii.
• Probleme de comportament: Uneori se poate comporta agresiv.
• Tulburări de neurodezvoltare: De exemplu, afecțiuni precum ADHD (tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate).
• Dificultăți de echilibru și coordonare: Poate fi dificil să menții un echilibru adecvat în timpul mersului.
• Dificultăți de mișcare: Este posibil să observați tremor sau un mers instabil.
• Slăbiciune musculară (hipotonie): Scăderea tonusului muscular.
• Probleme de somn: Lucruri precum incapacitatea de a adormi, trezirile frecvente.
• Probleme de creștere și nutriție: lucruri precum creștere slabă în greutate, pierderea poftei de mâncare.
• Disautonomia: Aceasta înseamnă dificultate în controlul unor aspecte precum temperatura corpului, ritmul cardiac și tensiunea arterială.

Ce cauzează sindromul Dravet?

Principala cauză a sindromului Dravet este adesea o variantă genetică a unei gene numite „SCN1A” . Această genă „SCN1A” le spune celulelor noastre să producă canale de sodiu care transportă ioni de sodiu (atomi de sodiu încărcați pozitiv). Aceste canale ajută celulele creierului nostru să producă și să trimită semnale electrice.

Simplu spus, gândiți-vă la această genă „SCN1A” ca la o „rețetă” pentru crearea de canale de sodiu care acționează ca niște „porți” către celulele creierului nostru. Dacă există o mică eroare în această „rețetă”, adică o mutație genetică, acele „porți” nu se formează corect. Atunci transmiterea mesajelor între celulele creierului, adică „neurotransmisia”, este perturbată. Acesta este motivul pentru care apar simptome precum convulsiile.

Este o chestie genetică?

Da, sindromul Dravet este o afecțiune genetică . Dar, de cele mai multe ori, este o afecțiune sporadică. Adică apare brusc, fără antecedente familiale ale afecțiunii. Cu toate acestea, au existat cazuri în care afecțiunea a afectat mai mulți membri ai familiei de-a lungul mai multor generații.

În cazuri rare de sindrom Dravet ereditar, mutația poate fi prezentă doar în anumite celule ale unuia dintre părinți (aceasta se numește „mozaicism”). Sau poate fi transmisă din generație în generație într-un model „autosomal dominant”. Aceasta înseamnă că un copil poate moșteni afecțiunea chiar dacă mutația este prezentă doar de unul dintre părinți.

Însă un lucru de reținut este că nu toate persoanele cu mutația genetică „SCN1A” vor dezvolta simptome ale sindromului Dravet. Unele persoane pot avea această mutație, dar nu prezintă niciun simptom. De asemenea, unele persoane pot avea simptome ale sindromului Dravet, dar nu pot avea mutația genetică „SCN1A”.

Există factori de risc speciali pentru acest lucru?

Dacă unul dintre părinții dumneavoastră sau un alt membru al familiei are epilepsie sau o mutație a genei „SCN1A”, este posibil să prezentați riscul de a dezvolta această afecțiune.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Dravet?

Cele mai grave complicații care pot apărea din cauza acestei afecțiuni pot pune viața în pericol . Principalele sunt:

• Leziuni cauzate de convulsii.
• Status epilepticus: Aceasta este o afecțiune în care există convulsii continue. Aceasta necesită asistență medicală imediată.
• Moarte subită inexplicabilă în epilepsie (SUDEP).

Medicul care vă tratează copilul vă va explica care sunt aceste semne de pericol și va întocmi, de asemenea, un plan despre ce trebuie făcut în caz de urgență.

Cum diagnostichezi corect sindromul Dravet?

Medicul copilului dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic pentru a verifica simptomele sindromului Dravet. De asemenea, vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și despre orice medicamente pe care le ia.

Medicul vă poate pune întrebări de genul:

• Dezvoltarea copilului a fost normală (sau aproape de normal) înainte de prima criză epileptică?
• Ați avut două sau mai multe convulsii, cu sau fără febră, înainte de vârsta de un an?
• Au fost acele crize două sau mai multe, cu o durată mai mare de cinci minute?
• Puteți descrie ce s-a întâmplat când a avut loc criza (de exemplu, s-a zbătut copilul, l-ați privit, și-a mișcat doar o parte a corpului)?

În plus, medicul poate efectua un test de sânge sau un test de salivă pentru a verifica mutația genei SCN1A. De asemenea, poate efectua teste care examinează creierul, cum ar fi RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și EEG (electroencefalograma). Cu toate acestea, uneori acest diagnostic poate fi întârziat, deoarece rezultatele RMN-ului și ale testelor EEG pot fi normale în stadiile incipiente.

Cum se tratează sindromul Dravet?

Scopul principal al tratamentului este de a reduce numărul de convulsii pe care le are copilul dumneavoastră și severitatea acestora . Cu toate acestea, deoarece tipul și durata convulsiilor sunt diferite la fiecare copil, nu toți copiii răspund la tratament în același mod. Prin urmare, planul de tratament este adaptat fiecărui individ. Acesta poate include:

• Medicamente anticonvulsive: Aceste medicamente pot reduce numărul de convulsii pe care le are copilul dumneavoastră. Cu toate acestea, unele medicamente pot, de asemenea, să crească numărul de convulsii, așa că medicul va trata acest lucru cu mare atenție și cu monitorizare frecventă.
• Dieta ketogenică: Medicul poate recomanda o schimbare în dieta copilului dumneavoastră. Aceasta implică o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați.
• Terapii: Dacă există întârzieri în dezvoltare, programele de intervenție educațională pot ajuta. Terapia fizică, ocupațională sau logopedică pot, de asemenea, ajuta la abordarea problemelor.

Ce medicamente se administrează pentru sindromul Dravet?

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat următoarele medicamente pentru tratarea convulsiilor asociate cu sindromul Dravet la persoanele cu vârsta peste 2 ani:

• Canabidiol
• Fenfluramină
• Stiripentol

Acest medicament este disponibil sub diferite forme, cum ar fi pastile și lichide, așa că este ușor de administrat atât de copiii mici, cât și de adulți.

Important: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să nu utilizați anumite medicamente anticonvulsivante, cum ar fi blocantele canalelor de sodiu, cum ar fi carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina și fenitoina, deoarece acestea pot agrava convulsiile.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe medicamente pentru a controla fiecare tip de convulsie. Consensul internațional privind diagnosticul și gestionarea sindromului Dravet recomandă încercarea acestor medicamente în această ordine:

• Tratament de primă linie: Valproat
• Tratament de linia a doua: Fenfluramină, stiripentol sau clobazam
• Tratament de linia a treia: Canabidiol
• Tratament de linia a patra: Topiramat, dietă ketogenică

Medicamente de salvare

Acestea sunt medicamente administrate în situații de urgență, cum ar fi o criză epileptică continuă („status epileptic”). Medicul copilului dumneavoastră va crea un „plan de acțiune în caz de criză” pentru a stabili ce trebuie făcut în cazul în care apare o criză acasă sau la școală. Aceste medicamente de urgență pot opri criza copilului dumneavoastră. Acestea fac parte de obicei din clasa de medicamente numite „benzodiazepine”. Exemple:

• Clonazepam („Clonazepam”)
• Diazepam („Diazepam”)
• Lorazepam („Lorazepam”)
• Midazolam

Acest medicament este disponibil sub formă de spray nazal, gel rectal sau comprimate care se dizolvă în gură.

Care este prognosticul pentru un copil cu sindrom Dravet?

Doar medicul dumneavoastră vă poate oferi detalii exacte despre prognosticul copilului dumneavoastră, deoarece acesta variază de la o persoană la alta. Copilul dumneavoastră poate avea convulsii frecvente și de lungă durată. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, numărul și durata acestor convulsii pot scădea. Deși medicamentele pot reduce numărul și severitatea convulsiilor, acestea nu pot elimina complet convulsiile la o persoană cu sindrom Dravet.

Te poți aștepta ca copilului tău să-i ia mai mult timp să atingă etapele de dezvoltare decât altor copii de vârsta lui. De asemenea, este posibil să aibă nevoie de ajutor suplimentar la școală. Cu toate acestea, este posibil să învețe într-un ritm mai lent pe măsură ce crește.

Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate trimite la o varietate de specialiști pentru a trata problemele care apar pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. De exemplu, un podiatru vă poate ajuta cu problemele de mers prin potrivirea de încălțăminte specială (orteze). Sau, un chirurg ortoped vă poate ajuta cu problemele de mers sau cu afecțiuni precum scolioza.

Există un leac complet pentru asta?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Dravet. De asemenea, deoarece este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, cercetările sunt în curs de desfășurare. Studiile clinice ale terapiilor genice au arătat rezultate inițiale promițătoare.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Dravet?

Persoanele cu sindrom Dravet prezintă risc de deces prematur din cauza SUDEP (moarte subită inexplicabilă cauzată de epilepsie), status epilepticus (o criză epileptică continuă) sau accidente care apar în timpul unei crize epileptice. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu această afecțiune supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Întrucât starea copilului dumneavoastră poate sau nu să corespundă statisticilor, medicul copilului vă poate oferi cele mai precise informații despre la ce să vă așteptați.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră are două sau mai multe convulsii care durează mai mult de cinci minute, mai ales dacă sunt cauzate de febră, înainte de a împlini un an, spuneți medicului dumneavoastră. Acesta ar putea fi un semn al sindromului Dravet.

După ce vi se pune diagnosticul de sindrom Dravet, va trebui să consultați echipa medicală a copilului dumneavoastră în mod regulat. Dacă observați că convulsiile copilului dumneavoastră se agravează (sunt mai frecvente, de lungă durată) după începerea tratamentului, spuneți-i medicului dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră vă va sfătui cu privire la semnele și simptomele la care trebuie să fiți atenți în caz de urgență și ce trebuie să faceți în acest caz. Simptomele care necesită tratament de urgență includ:

• O criză convulsivă care durează mai mult de cinci minute și provoacă dificultăți de respirație.
• Mai multe convulsii apar la rând, dar copilul nu își recapătă cunoștința în timpul lor.
• O criză epileptică provoacă leziuni fizice.

Înțeleg cât de înfricoșător este să-ți vezi copilul având o criză epileptică. Chiar dacă este dureros, nu este ușor să știi că așa ceva se va întâmpla din nou într-o zi. Aceasta este realitatea vieții cu sindromul Dravet.

Totuși, echipa medicală a copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a înțelege la ce să vă așteptați în timpul unei crize epileptice. De asemenea, vă vor învăța cum să creați un „plan de acțiune în caz de criză”. Faptul că știți pe cine să contactați și ce resurse să utilizați în caz de urgență vă poate oferi o oarecare liniște sufletească.

Tratamentul poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor. Deoarece copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții, acesta va ajunge să își cunoască bine medicii. Dacă aveți întrebări pe parcurs, nu ezitați să adresați echipei medicale a copilului dumneavoastră.

În final, nu uitați (Mesaj de luat în seamă)

Sindromul Dravet este o afecțiune epileptică rară și complexă care afectează copiii mici. Este de înțeles să simți multă frică și anxietate atunci când auzi despre ea.

Cel mai important lucru este să recunoști rapid simptomele și să soliciți sfatul și tratamentul medical adecvat.

• Dacă micuțul tău are convulsii prelungite și febră, nu amâna să discuți cu un medic despre asta.
• A trăi cu această afecțiune este o provocare, dar nu ești singurul. Poți găsi mult sprijin din partea medicilor, terapeuților și a altor părinți care au avut experiențe similare.
• Tratamentele și cercetările continuă să se îmbunătățească, așa că nu renunțați la speranță.

Fie ca tu să găsești puterea de a-i oferi cea mai bună grijă copilului tău!

Sindromul Dravet , epilepsie, convulsii, mutații genetice, pediatrie, boli neurologice, SCN1A