Mușchii copilului dumneavoastră par să slăbească? Aflați mai multe despre distrofia musculară Duchenne (DMD)

Poate ai observat că micuțul tău începe să aibă dificultăți în a merge și a urca scările, de când alerga și se juca. Sau simți că cade constant și se simte foarte obosit? Acestea pot părea lucruri mărunte cărora nu le acordăm prea multă atenție, dar pot fi semne precoce ale unor afecțiuni grave. Exact despre asta vom vorbi astăzi, o boală care slăbește treptat mușchii, în special la băieți.

Ce este distrofia musculară Duchenne (DMD)?

Simplu spus, distrofia musculară Duchenne, sau pe scurt DMD , este o boală în care mușchii scheletici din corpul nostru, mușchii care ajută la mișcarea membrelor și mușchiul inimii, slăbesc treptat și devin inactivi în timp. Acesta este cel mai frecvent și sever tip de distrofie musculară .

Gândește-te în felul următor: mușchii noștri sunt ca niște benzi elastice. În această boală, forța acelor mușchi elastici scade și aceștia nu mai funcționează corect. În timp, această afecțiune se agravează, nu se îmbunătățește.

DMD este adesea genetică, adică se transmite din generație în generație . Mai exact, se transmite ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că, dacă mama este purtătoare a bolii, copilul ei o poate moșteni de la ea. Cu toate acestea, în unele cazuri, aproximativ 30% din cazuri, afecțiunea poate apărea și din cauza unei noi mutații genetice , chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut boala înainte. Aceasta înseamnă că uneori se poate întâmpla și aleatoriu.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune DMD?

Distrofia musculară Duchenne afectează în principal băieții . Cu toate acestea, fetele care sunt purtătoare ale genei care provoacă boala pot prezenta uneori simptome ușoare. Totuși, acest lucru nu este foarte frecvent.

Simptomele slăbiciunii musculare încep de obicei între vârstele de 2 și 4 ani. Cu toate acestea, este posibil ca unii copii să nu înceapă să prezinte aceste simptome până la vârsta de aproximativ 6 ani. Prin urmare, dacă aveți îndoieli, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Cât de frecventă este DMD?

Deși aceasta este o afecțiune gravă, nu este atât de rară pe cât s-ar putea crede. Statisticile arată că aproximativ unul din 3.600 de copii vii născuți de sex masculin la nivel mondial suferă de DMD. DMD este una dintre cele mai frecvente miopatii severe, moștenite, sau boli ale mușchilor scheletici.

Este DMD o boală fatală?

Da, din păcate, DMD este în cele din urmă fatală.O altă boală. Multe persoane cu această afecțiune mor din cauza complicațiilor la nivelul plămânilor și inimii. Dar nu vă faceți griji, cu tratamentele actuale, există modalități de a vă prelungi viața și de a menține o calitate a vieții oarecum bună.

Care sunt simptomele DMD?

Așa cum am menționat anterior, simptomele DMD încep de obicei între vârstele de 2 și 4 ani. Cu toate acestea, uneori acestea pot apărea încă din copilărie sau chiar mai târziu.

Deoarece DMD determină scăderea forței musculare în timp, cele mai frecvente simptome sunt:

• Slăbiciune și atrofie musculară (atrofie musculară) care crește treptat, începând de la picioare și șolduri. Această afecțiune afectează brațele, gâtul și alte părți ale corpului într-o măsură mai mică.
• Hipertrofia mușchilor gambei (ceea ce înseamnă că mușchiul gambei devine mai mare). Aceasta apare atunci când fibrele musculare sunt înlocuite cu țesut adipos și țesut conjunctiv.
• Dificultate la urcatul scărilor.
• Dificultăți la mers în timp.
• Căderi frecvente.
• Un mers clătinat.
• Mersul pe degetele de la picioare.
• Senzație rapidă de oboseală (oboseală).

Imaginează-ți că, dacă fiul tău se ridică de la joacă pe jos, își apasă mâinile pe podea, apoi își pune mâinile pe genunchi și își ridică încet corpul cu mare dificultate, acesta ar putea fi, de asemenea, un simptom al acestei boli (acesta se numește și semnul lui Gowers).

Pe lângă acestea, DMD poate provoca și alte simptome:

• Boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Dificultăți de respirație și dificultăți de respirație.
• Deficiențe cognitive și diferențe de învățare.
• Întârzieri în dezvoltarea vorbirii și limbajului.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Scolioză.
• Statură mică.

Între 2,5% și 20% dintre fetele care poartă gena care provoacă DMD (purtătoare) pot dezvolta simptome ușoare, dar de obicei nu sunt severe.

De ce se întâmplă așa ceva DMD?

Principala cauză a DMD este o mutație a genei care codifică producerea de distrofină, o proteină esențială pentru menținerea sănătății mușchilor. Această proteină, distrofina, este esențială pentru complexul distrofină-glicoproteină (DGC), care acționează ca o unitate structurală a mușchilor.

În DMD, atât distrofina, cât și proteinele DGC se pierd, ducând în cele din urmă la moartea celulelor musculare (necroză).O persoană cu DMD are mai puțin de 5% din cantitatea de distrofină necesară pentru mușchi sănătoși.

Pe măsură ce persoanele cu DMD îmbătrânesc, mușchii lor nu mai pot înlocui aceste celule moarte cu altele noi. În schimb , țesutul conjunctiv și țesutul adipos înlocuiesc fibrele musculare.

Așa cum am menționat anterior, DMD este o afecțiune recesivă legată de cromozomul X. Cu toate acestea, în aproximativ 30% din cazuri, poate apărea și aleatoriu, fără antecedente familiale.

„X-linked” înseamnă că gena responsabilă pentru DMD este situată pe cromozomul X. După cum știți, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, iar femeile au doi cromozomi X.

„Recesiv” înseamnă că o persoană va contracta boala doar dacă are două copii ale genei care provoacă boala. Însă bărbații au un cromozom X. Deci, dacă mutația genetică care provoacă DMD se află pe acel cromozom X, vor contracta DMD. Pentru ca o fată să contracteze DMD, trebuie să aibă această mutație genetică pe ambii cromozomi X. Acest lucru este foarte rar. Dar dacă are mutația doar pe un cromozom X, va fi purtătoare a bolii.

Cum se diagnostichează DMD?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de DMD, medicul va efectua mai întâi un examen fizic , un examen neurologic și un examen muscular . De asemenea, va întreba despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră.

Dacă medicul suspectează că un copil are DMD, pot fi efectuate următoarele teste:

• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Atunci când mușchii sunt afectați, o enzimă numită creatin kinază se acumulează în sânge. Așadar, dacă nivelul CK este ridicat, acesta poate fi un semn al DMD. Acest nivel atinge de obicei un vârf în jurul vârstei de 2 ani și poate fi de 10-20 de ori mai mare decât în ​​mod normal.
• Test genetic de sânge: DMD poate fi confirmată printr-un test genetic care arată o pierdere completă sau parțială a genei distrofinei.
• Biopsie musculară: Medicul poate preleva o mică mostră de mușchi din coapsa sau gamba copilului dumneavoastră. Un specialist va examina mostra la microscop pentru a vedea dacă există semne de DMD.
• Electrocardiogramă (EKG): Deoarece DMD afectează adesea inima, medicul va efectua o EKG pentru a verifica orice simptome specifice ale DMD și pentru a evalua starea de sănătate a inimii.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru DMD. Prin urmare, scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a menține calitatea vieții copilului cât mai bine posibil.

Următoarele sunt tratamentele de susținere pentru DMD:

• Corticosteroizi: Medicamentele steroizi, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul , ajută la încetinirea pierderii musculare, la îmbunătățirea funcției pulmonare, la încetinirea scoliozei, la încetinirea ratei de slăbiciune a mușchilor cardiaci (cardiomiopatie) și la prelungirea vieții.
• Medicamente pentru cardiomiopatie: Inițierea timpurie a administrării de medicamente precum inhibitorii ECA și/sau beta-blocantele poate controla slăbiciunea mușchiului cardiac și poate preveni atacurile de cord.
• Kinetoterapie: Scopul principal al kinetoterapiei este de a preveni contracturile , care reprezintă o încordare permanentă a mușchilor, tendoanelor și pielii. Aceasta implică de obicei exerciții specifice de întindere.
• Intervenție chirurgicală pentru stenoza spinală și rigiditatea musculară: În cazurile severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru ameliorarea rigidității musculare. Intervenția chirurgicală pentru corectarea stenozei spinale poate îmbunătăți funcția pulmonară și respirația.
• Exerciții fizice: Medicul copilului dumneavoastră va recomanda adesea exerciții fizice ușoare pentru a preveni atrofierea musculară ulterioară din cauza neutilizării. Acestea se fac de obicei împreună cu exerciții în piscină și activități recreative.

Alte tratamente de susținere includ:

• Mijloace de mobilitate: orteze, bastoane și scaune cu rotile.
• Traheostomie și ventilație asistată pentru probleme respiratorii.

În ultimele decenii, speranța de viață a persoanelor cu DMD a crescut semnificativ odată cu progresele în serviciile de îngrijire de suport.

Mai multe medicamente noi sunt în prezent în curs de testare clinică și ar putea oferi speranțe pentru tratarea DMD. Mai multe tratamente noi, cum ar fi „saltarea exonului” (o metodă care „îmbină” o parte lipsă sau mutată a genei distrofinei), au fost recent aprobate de FDA (Food and Drug Administration) . Cu toate acestea, aceste tratamente pot fi utilizate doar la o minoritate de persoane cu mutații genetice foarte specifice. Deși aceste tratamente cresc cantitatea de proteină distrofină din mușchi, ele nu au demonstrat încă îmbunătățiri semnificative ale forței și funcției fizice.

Poate fi prevenită această afecțiune DMD?

Deoarece DMD este o afecțiune ereditară, nu puteți face nimic pentru a o preveni . Aproximativ o treime din cazuri apar aleatoriu, fără antecedente familiale.

Dacă sunteți îngrijorată de riscul de a transmite DMD sau alte afecțiuni genetice copiilor dumneavoastră înainte de a încerca să aveți un copil, luați în considerare consilierea genetică.Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. În unele cazuri, testele prenatale la începutul sarcinii pot detecta DMD.

La ce fel de situație se poate aștepta în viitor (Prognostic)?

Persoanele cu DMD au adesea un prognostic rezervat . Aceasta cauzează dizabilitate progresivă, iar mulți copii cu DMD sunt imobilizați în scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. DMD poate duce, de asemenea, la deces prematur.

Care este speranța de viață a unei persoane cu DMD?

Persoanele cu DMD mor adesea din cauza acestei afecțiuni până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, datorită progreselor în îngrijirea de susținere, mulți oameni trăiesc acum mai mult.

Moartea este adesea cauzată de complicații respiratorii (respiratorii) sau cardiace. Pneumonia, aspirarea unui obiect străin, cum ar fi alimentele, sau obstrucția căilor respiratorii pot, de asemenea, cauza moartea.

Cum ai grijă de o persoană cu DMD?

Dacă îngrijiți o persoană cu DMD, este important să o susțineți, ajutându-o să obțină cea mai bună îngrijire medicală și terapie posibilă , astfel încât să poată avea cea mai bună calitate a vieții.

Ar putea fi, de asemenea, o idee bună pentru tine și familia ta să vă alăturați unui grup de sprijin pentru a cunoaște alte persoane care au avut experiențe similare. Poate fi, de asemenea, o mare încurajare să știi că nu ești singur.

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic în legătură cu DMD?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu DMD, va trebui să consulte echipa medicală în mod regulat pentru a primi tratament și a monitoriza simptomele.

Înțelegerea afecțiunii DMD a copilului dumneavoastră poate fi dificilă pentru dumneavoastră. Însă echipa medicală vă va oferi un plan de gestionare structurat, adaptat simptomelor copilului dumneavoastră. Este important să fiți atenți la sănătatea copilului dumneavoastră și să vă asigurați că primește sprijinul de care are nevoie. Nu uitați, echipa medicală este întotdeauna acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră, familia dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

În final, țineți minte acest lucru (Mesaj de luat acasă)

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune gravă, care durează toată viața. Cu toate acestea, conștientizarea, detectarea precoce, sfaturile medicale adecvate și îngrijirea de susținere pot ajuta la menținerea unei calități a vieții unui copil cât mai ridicate posibil.

Nu uita: Nu ești singur. Medicii, kinetoterapeuții, consilierii și alte grupuri de sprijin sunt acolo pentru a te ajuta pe tine și pe copilul tău. Cercetările pentru noi tratamente sunt mereu în desfășurare. Așa că nu pierde speranța. Cel mai important lucru este să-i oferi copilului tău dragoste, grijă și încurajare.

Dacă aveți nelămuriri legate de mușchii sau dificultățile de mers ale copilului dumneavoastră, nu le considerați ceva minor.Consultați imediat un medic calificat pentru sfaturi. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât va fi mai ușor de gestionat.

Distrofie musculară Duchenne , DMD, slăbiciune musculară, boli genetice, boli ale băieților, distrofină, sănătatea copiilor