Ai probleme cu pielea, părul sau dinții? Hai să vorbim despre displazia ectodermică!

Ați observat vreodată că unii copii mici au foarte puțin păr, dinții lor au forme ciudate sau nu transpiră deloc? Când vedem astfel de lucruri, ne punem o mică întrebare: „De ce se întâmplă asta?” Uneori, motivul pentru aceasta poate fi o afecțiune genetică rară numită displazie ectodermică , despre care vom vorbi astăzi. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta în detaliu.

Deci, ce este displazia ectodermică?

Simplu spus, aceasta este o tulburare genetică rară . Este o afecțiune care apare din cauza modificărilor genelor noastre. Afectează în principal părul, dinții, unghiile și glandele sudoripare . Uneori poate afecta și ochii, urechile, sânii sau sistemul nervos central. Toate aceste părți ale corpului nostru sunt formate din stratul exterior de celule numit ectoderm atunci când ne dezvoltăm în uter ca făt. Așadar, această afecțiune apare atunci când există o problemă cu dezvoltarea acestui ectoderm.

Aceasta este o afecțiune congenitală , ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu ea. Cu toate acestea, nu toată lumea o va observa imediat după naștere. Uneori, părinții observă simptome în câteva zile de la nașterea bebelușului. Alteori, simptomele pot să nu apară ani de zile.

Există diferite tipuri ale acestei afecțiuni?

Da, cercetătorii au identificat de fapt peste 180 de tipuri de displazie ectodermică . Fiecare tip are propriul set de simptome. Gândiți-vă că membrii aceleiași familii sunt diferiți unii de alții. Aceste tipuri nu fac excepție. Să ne uităm la câteva exemple, nu-i așa?

• Displazie ectodermică hipohidrotică (DEH): Acesta este cel mai frecvent tip. Aceste persoane au mai puține glande sudoripare. Prin urmare, nu transpiră la fel de mult ca altele. De asemenea, pot prezenta căderea părului, dinți mici sau lipsă și afecțiuni ale pielii pe termen lung, cum ar fi eczema .
• Displazie ectodermică anhidrotică cu imunodeficiență (EDA-ID): Acest tip este caracterizat prin probleme severe ale sistemului imunitar. De exemplu, anticorpii sunt reduși și infecțiile cronice apar frecvent.
• Sindromul Hay-Wells: Aceste persoane pot prezenta simptome precum căderea părului, infecții ale scalpului, unghii fragile, căderea dinților, pleoape care par lipite între ele și despicături labio-palatine și/sau palatine .
• Displazia ectodermică hidrotică (HED2) sau sindromul Clouston: Aceasta afectează în principal creșterea părului, pielii și unghiilor.
• Sindromul Witkop: În această afecțiune, unghiile sunt fragile și se rup ușor. De asemenea, se pot pierde dinții.(hipodonție) Dinții pot avea formă de con și sunt distanțați unul de celălalt.

Acum înțelegi că aceasta nu este o singură boală, ci o combinație a mai multor probleme diferite.

Care sunt simptomele displaziei ectodermale?

Așa cum am menționat anterior, fiecare tip de displazie ectodermică are propriile simptome unice. Cu toate acestea, în general, o persoană cu această afecțiune va experimenta cel puțin unul dintre următoarele efecte sau anomalii:

• Ochi: Uscarea ochilor, îngustarea ochilor, probleme cu partea din față a ochiului, de exemplu , eroziunea corneană recurentă .
• Ritmul de creștere: Ritmul de creștere al copiilor cu această afecțiune este mai lent decât cel așteptat pentru vârsta lor.
• Păr: Subțierea, rupere ușoară sau creștere lentă a părului. Uneori, poate exista foarte puțin păr.
• Membre: Modificări ale formei degetelor de la mâini sau de la picioare, unele degete pot lipsi sau degetele pot fi palmate (degete de la mâini sau de la picioare palmate) .
• Gură: Despicătură labială și/sau palatin , probleme dentare. De exemplu, dinți strâmbi, dinți lipsă sau dinți cu formă anormală. Uneori, dinții pot căpăta formă de pană.
• Unghii: Lucruri precum lipsa unghiilor de la mâini sau de la picioare, îngroșarea, subțierea sau dungile unghiilor.
• Piele: Pielea devine predispusă la erupții cutanate și se usucă.
• Glande sudoripare: Au mai puține glande sudoripare, așa că transpiră mai puțin decât alte persoane. Aceasta se numește displazie ectodermică hipohidrotică (HED) . După cum știți, transpirația este cea care ne răcește corpul atunci când se încălzește. Așadar, atunci când transpirăm mai puțin sau nu transpirăm deloc, corpul nostru se poate supraîncălzi rapid.
• Sistemul reproducător și urinar: Incapacitatea de a goli complet vezica urinară crește riscul apariției afecțiunilor care afectează organele genitale sau sistemul urinar, cum ar fi hidronefroza , micropenisul sau testiculele necoborâte . De asemenea, este posibil să te naști fără unul sau ambii rinichi.

Important este că nu toate persoanele cu aceste simptome au displazie ectodermică . Dacă credeți că aveți aceste simptome, medicul dumneavoastră vă poate confirma acest lucru prin teste genetice .

De ce apare această situație? Care sunt motivele?

Principala cauză a displaziei ectodermale esteVariații genetice. Aceasta înseamnă că există modificări ale genelor care stochează informații în corpul nostru. Tipul de displazie ectodermică pe care o dezvoltați depinde de genele care prezintă aceste modificări și de care sunt acestea.

Această afecțiune este adesea transmisă din generație în generație . Aceasta înseamnă că, dacă cineva din familie o are, există șansa ca și generațiile viitoare să o dezvolte. Cu toate acestea, foarte rar, se poate dezvolta ca o nouă mutație genetică, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Cum diagnostichezi asta?

Când îi spuneți unui medic că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, acesta va efectua mai întâi un examen fizic . În special, acesta va căuta anomalii la nivelul părului, unghiilor, dinților și glandelor sudoripare.

În funcție de simptomele dumneavoastră, este posibil să vi se facă și teste imagistice, cum ar fi radiografii sau tomografii computerizate .

Dacă medicul dumneavoastră suspectează displazie ectodermică , probabil va solicita teste genetice . Aceste teste pot identifica modificări ale genelor dumneavoastră. De asemenea, vă pot spune exact dacă aveți displazie ectodermică și, dacă da, de ce tip.

Care sunt tratamentele?

Tratamentul pentru aceasta depinde de tipul de displazie ectodermică pe care o aveți și de cât de severe sunt simptomele. Nu există niciun leac pentru această afecțiune. Cu toate acestea, există tratamente care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să duceți o viață normală.

Aceste tratamente abordează în principal simptomele care apar:

• Menținerea răcoririi corpului: Dacă nu transpiri suficient, este mai greu să-ți răcoresti corpul. Așadar, pentru a preveni insolația și epuizarea din cauza căldurii , bea multă apă . Poți folosi și veste răcoritoare .
• Chirurgie dentară și orală: Implanturile dentare , punțile sau protezele dentare pot fi utilizate pentru a înlocui dinții lipsă. De asemenea, se pot folosi bontinguri dentare , fațete sau coroane dentare pentru a repara dinții mici și diformi.
• Tratament pentru căderea părului: Există medicamente precum Minoxidil (Rogaine®) pentru a stimula creșterea părului.
• Cremă hidratantă pentru piele: Este foarte important să folosiți în mod regulat unguente, creme și loțiuni pentru a reduce uscăciunea și descuamarea pielii.

Displazie ectodermicăDeoarece afectează diferite părți ale corpului, echipa dumneavoastră medicală poate include o varietate de specialiști, cum ar fi stomatologi, dermatologi și geneticieni.

Bebelușii născuți cu anomalii severe ar trebui să înceapă tratamentul specializat cât mai curând posibil. Medicul dumneavoastră vă va spune la ce să vă așteptați în funcție de situația dumneavoastră.

Cum este să trăiești cu această afecțiune? (Perspective)

Dacă această afecțiune este diagnosticată din timp și tratată corespunzător, este adesea posibil să trăiești o viață bună . Majoritatea persoanelor cu displazie ectodermică duc o viață normală.

Așa cum am mai spus, aceasta nu poate fi vindecată complet. Dar cu tratament, simptomele pot fi bine controlate . Așadar, nu este nimic de temut.

Lucruri de știut dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune

În funcție de simptomele și afecțiunea copilului dumneavoastră, acesta poate necesita mai multe tratamente diferite. Ordinea și momentul acestor tratamente vor depinde de tipul de displazie ectodermică pe care o are copilul dumneavoastră și de severitatea simptomelor sale. Medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament care este cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră.

Într-un moment ca acesta, este normal ca voi, ca părinți, să aveți o mulțime de întrebări. Discutați toate acestea cu medicul și rezolvați-le.

Poate fi prevenit acest lucru?

Din păcate, această afecțiune nu poate fi prevenită. Este cauzată de modificări genetice pe care nu le putem controla. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți displazie ectodermică , aceasta nu se datorează a ceva ce ați făcut sau nu ați făcut. Nu vă faceți griji.

Dacă aveți această afecțiune și plănuiți să întemeiați o familie, luați în considerare consultanță genetică . Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome despre care credeți că ar putea fi legate de displazia ectodermică , adresați-vă medicului dumneavoastră. De exemplu:

• Carii dentare sau pierderea dinților
• Degete palmate
• Uscăciune sau erupție cutanată frecventă
• Anomalii la nivelul ochilor sau urechilor

Dacă observați astfel de lucruri, consultați fără întârziere un medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu displazie ectodermică , este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce tip de displazie ectodermică avem eu/copilul meu?
• Ce opțiuni de tratament am?
• Cum va afecta această situație viața mea/a copilului meu?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?
• Cât de des ar trebui să mă duc la medic?
• Există grupuri de sprijin care ajută oamenii aflați în aceste situații?

A afla că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți displazie ectodermică poate fi puțin copleșitor. Vor fi teste și mulți medici de consultat. Dar odată ce primiți un diagnostic , veți fi ajutat să înțelegeți cum sunt legate simptomele dumneavoastră, cum să le gestionați și la ce să vă așteptați în viitor.

Nu vă faceți griji, cu tratamentul potrivit, puteți gestiona displazia ectodermică . Poate necesita timp și răbdare pentru a găsi ce funcționează cel mai bine pentru dumneavoastră. Nu uitați, nu sunteți singuri. Discuțiile cu alte persoane care trec prin aceeași situație pot fi o sursă importantă de putere. Întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin și resurse.

Mesaj de luat acasă

Bine, haideți să trecem în revistă cele mai importante puncte pe care le-am discutat astăzi despre displazia ectodermică .

• Aceasta este o boală genetică rară .
• Afectează în principal părul, dinții, unghiile și glandele sudoripare .
• Există peste 180 de tipuri, așadar simptomele sunt variate .
• Testarea genetică este singura modalitate de a o diagnostica cu exactitate.
• Deși nu există un tratament complet, există tratamente pentru a controla simptomele .
• Dacă sunt diagnosticate din timp și tratate corespunzător, mulți oameni pot duce o viață normală .
• Nu ești singur, poți primi ajutor de la grupurile de suport .

Așadar, dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, nu vă fie teamă să consultați un medic și să cereți sfaturi. Conștientizarea este primul pas.

Displazie ectodermică , boli genetice, boli de piele, probleme dentare, probleme ale părului, glande sudoripare, sănătatea copiilor