Cât de tristă te simți ca mamă sau tată atunci când micuțul tău are dificultăți în a alerga, a sări, a urca scările sau a se ridica din poziția așezat? Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică care slăbește treptat mușchii și afectează în principal băieții. Deși încă nu există un leac permanent pentru aceasta, noi tratamente au fost introduse în lume pentru a controla boala și a ușura viața copilului. Astăzi, vom vorbi despre terapia genică numită Elevidys, care a adus o nouă speranță.
Cum funcționează de fapt acest medicament numit Elevidys?
Pentru a înțelege acest lucru, haideți să analizăm mai întâi cum se dezvoltă DMD. Gândiți-vă la mușchii din corpul nostru ca la o clădire puternică. Pentru a menține această clădire puternică și a nu se prăbuși, avem nevoie de o proteină specială numită „distrofină”. Este ca cimentul care ține cărămizile împreună într-o clădire.
La copiii cu DMD, din cauza unei mutații genetice, acest „ciment” numit distrofină nu este produs corect. Acest lucru face ca elementele constitutive numite mușchi să slăbească treptat și să se dezintegreze. Mai întâi, mușchii picioarelor și șoldurilor încep să slăbească. Acest lucru face dificilă alergarea, săritul și urcatul scărilor. În timp, această slăbiciune poate afecta și brațele, inima și plămânii.
Elevidys este o terapie genică. Simplu spus, implică administrarea unei copii scurte a unei gene care conține instrucțiunile pentru transformarea distrofinei în celule musculare prin intermediul unui virus special (vector).
Acest lucru ajută organismul copilului să producă o formă mai scurtă, dar mai funcțională, a proteinei distrofină. Medicii speră că acest „nou ciment” va încetini rata cu care mușchii slăbesc.
Cum se administrează acest tratament?
Aceasta nu este o pilulă zilnică. Elevidys este un tratament unic în viață.
Aceasta se administrează sub formă de perfuzie, asemănătoare unei soluții saline, în venă. Dar nu se poate face acasă. Se administrează într-un spital, sub supravegherea deplină a medicilor , deoarece copilul trebuie monitorizat cu atenție timp de câteva ore în timpul administrării tratamentului.
Înainte de tratament, se inițiază administrarea unui medicament steroizi de tip corticosteroizi pentru a reduce riscul de efecte secundare. De asemenea, medicul se va asigura că micuțul și-a finalizat toate vaccinurile.
Care sunt rezultatele cercetării?
Au fost efectuate mai multe studii privind eficacitatea și siguranța acestui medicament. Aceste studii au analizat diferențele dintre copiii cărora li s-a administrat Elevidis și cei cărora nu li s-a administrat (grupul placebo). Prin urmare, iată câteva dintre principalele beneficii constatate.
| Beneficia | Explicație simplă |
|---|---|
| Mobilitate crescută (scor NSAA) | În cadrul testului North Star Ambulatory Assessment (NSAA), care măsoară mobilitatea copiilor, copiii care au luat Elevidys au obținut, în medie, cu aproximativ 2 puncte mai mult decât copiii care nu au luat medicamentul. Aceasta înseamnă că capacitatea lor de a desfășura activități zilnice s-a îmbunătățit ușor. |
| Creșterea distrofinei în mușchi | În cadrul cercetării, atunci când o mică porțiune din mușchii copiilor a fost prelevată și examinată (biopsie), cantitatea de proteină distrofină din celulele musculare ale copiilor care au primit Elevidys a crescut semnificativ. |
| Viteză crescută a activităților | Când s-a măsurat timpul necesar pentru a se ridica din poziția culcat, a alerga 10 metri și a urca 4 trepte, copiii care au primit Elevidys au putut îndeplini aceste sarcini puțin mai repede. |
Dar țineți minte acest lucru. Nu toți copiii vor obține aceleași rezultate. Dumneavoastră și medicul dumneavoastră ar trebui să discutați rezultatele împreună pentru a determina cât de eficient este tratamentul.
Există cazuri în care acest tratament nu ar trebui administrat?
Da, absolut. Nu tuturor copiilor cu DMD li se poate administra acest medicament. Există anumite cazuri speciale în care tratamentul cu Elevidys nu trebuie administrat.
- Defecte genetice specifice: Copiii cu anumite defecte specifice ale genei care cauzează DMD (de exemplu , deleții în exonul 8 sau exonul 9 ) nu primesc acest tratament. Acest lucru poate fi detectat prin testare genetică înainte de tratament.
- Niveluri crescute de anticorpi:Elevidys nu trebuie administrat copiilor care au un nivel ridicat de anticorpi împotriva virusului (vectorul AAVrh74) care îl transportă. Acest lucru se datorează faptului că acești anticorpi pot împiedica medicamentul să ajungă în mod corespunzător la mușchi și pot provoca reacții adverse grave. Acest lucru poate fi detectat și în prealabil printr-o analiză de sânge.
- Infecție activă: Dacă, în momentul începerii tratamentului, copilul are vreo infecție, cum ar fi febră, răceală, tuse sau dureri de stomac , tratamentul nu va începe până când boala nu este complet vindecată.
Efecte secundare și cum să le gestionăm?
Ca în cazul oricărui tratament, Elevidys poate provoca reacții adverse. Cele mai frecvente reacții adverse sunt greața și vărsăturile . Acestea apar de obicei în primele săptămâni. Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, spuneți medicului dumneavoastră. Acesta vă va administra medicamente pentru ameliorarea vărsăturilor. De asemenea, este important să beți multe lichide pentru a preveni deshidratarea.
În plus, este bine să fii conștient de alte posibile efecte secundare și de simptomele acestora.
| Efect secundar | Caracteristici la care trebuie să fii atent |
|---|---|
| Febră | Febra poate fi un semn al unei infecții, așa că, dacă aveți febră, anunțați medicul. |
| Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) | Trombocitele ajută la coagularea sângelui atunci când sângerați. Dacă acestea sunt scăzute,
|
| Efecte asupra ficatului | Dacă albul ochilor sau pielea se îngălbenește, ar putea fi un semn al unei probleme hepatice. Medicul dumneavoastră va verifica periodic acest lucru prin efectuarea unor analize de sânge (TFS). |
| Efecte asupra inimii | Dacă aveți dureri în piept sau dificultăți de respirație, acesta ar putea fi un semn de inflamație a mușchiului inimii. Adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. |
Cel mai important lucru este să discutați fără ezitare cu medicul dumneavoastră despre orice simptome pe care le considerați neobișnuite.
Ce teste vor fi efectuate înainte și după tratament?
Da, deoarece este un tratament complex, se efectuează mai multe teste pentru a înțelege mai bine starea de sănătate a copilului.
- Teste genetice: Confirmă dacă copilul are DMD și dacă există defecte genetice care ar face Elevidys neeligibil.
- Teste pentru anticorpi: Verifică nivelul de anticorpi împotriva virusului AAVrh74 despre care am vorbit anterior.
- Hemoleucogramă completă (CBC): Verificați dacă există infecții sau alte anomalii ale sângelui.
- Teste funcționale hepatice (TFH): Monitorizați sănătatea ficatului înainte și după tratament.
- Sănătatea mușchiului cardiac (testul troponinei): Aflați dacă inima a fost afectată.
- Niveluri de trombocite din sânge: Monitorizați o scădere a nivelului de trombocite din sânge după tratament.
Toate aceste teste sunt efectuate pentru a asigura siguranța copilului în cea mai mare măsură posibilă.
Mesaj de luat acasă
- Elevidys este o terapie genică unică în viață pentru distrofia musculară Duchenne (DMD). Nu este un leac pentru boală, dar oferă speranța de a încetini rata de slăbiciune musculară.
- Funcționează ajutând organismul să producă o formă mai scurtă, funcțională, a proteinei distrofină .
- Acest tratament nu este potrivit pentru toți copiii cu DMD. Necesită teste genetice specifice și analize de sânge pentru a determina eligibilitatea.
- Acest tratament se administrează sub formă de injecție în venă , într-un spital, sub supraveghere medicală .
- Pot apărea reacții adverse precum vărsături și greață. De asemenea, trebuie să fiți conștienți de afecțiuni grave, cum ar fi numărul scăzut de trombocite. În caz de disconfort, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
- Acesta este un tratament foarte complex și nou, așa că asigurați-vă că discutați toate detaliile cu medicul copilului dumneavoastră și că i le explicați.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău