O parte din creierul bebelușului tău iese în afara capului? Aceasta se numește encefalocel!

Poate ați văzut sau ați auzit că unii bebeluși se nasc cu o mică gaură în craniu, cu o parte din creier proeminentă. Este normal ca orice părinte să se sperie când vede acest lucru. Astăzi vom vorbi despre această afecțiune numită encefalocel. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre ea în detaliu și simplu.

Ce este encefalocelul?

Simplu spus, un encefalocel este un defect congenital în care oasele craniului bebelușului nu se închid corect, provocând ieșirea țesutului cerebral prin ele. Acesta poate arăta ca un mic balon care iese din craniu.

Această afecțiune este cauzată de un defect al tubului neural . Acum vă puteți întreba ce este acest tub neural. Este foarte simplu. După ce bebelușul este conceput în uter, în primele săptămâni, creierul și măduva spinării bebelușului încep să se dezvolte într-o structură asemănătoare unui tub. Aceasta este ceea ce numim tub neural. Dacă partea superioară a acestui tub neural nu se închide corect, apare această afecțiune numită encefalocel. Aceasta poate fi uneori o afecțiune minoră sau poate fi suficient de severă pentru a pune viața în pericol.

Care sunt tipurile de encefalocel?

Encefalocelele sunt clasificate în funcție de locul în care se formează în craniu. Se găsesc în principal în următoarele locuri:

• Occipital: În spatele capului bebelușului, lângă gât. Acesta este cel mai frecvent tip.
• Parietal: În creștetul capului, spre spate.
• Frontoetmoidal (numit și sincipital): Fruntea bebelușului este pe partea dreaptă.
• Sfenoidal: Situat în interiorul capului, în spatele ochilor și în fața urechilor. Este posibil să nu fie vizibil din exterior.

În plus, medicii împart aceasta în două tipuri, în funcție de localizarea ei în partea din față sau din spate a capului:

• Anterior: Partea din față a craniului bebelușului.
• Posterior: În partea din spate a craniului bebelușului.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Encefalocelul este o afecțiune foarte rară. Dacă ne uităm la statisticile dintr-o țară precum America, această afecțiune apare la aproximativ unul din 10.500 de copii născuți. Asta înseamnă aproximativ 375 de copii pe an. Deși este dificil să găsim statistici exacte în Sri Lanka, aceasta este considerată o afecțiune rară peste tot.

Cum arată un bebeluș cu encefalocel?

Dacă un nou-născut are encefalocel, puteți observa o gaură în craniul său care nu s-a închis complet. Drept urmare, țesutul cerebral iese printr-o gaură din craniu ca un sac acoperit cu piele . Arată ca un balon care iese din cap. În funcție de locul în care se află gaura, pot exista excrescențe asemănătoare firelor de păr pe sac.

Această gaură în craniu poate apărea oriunde pe cap. Cu toate acestea, este cel mai frecvent observată pe frunte sau în spatele capului, în apropierea gâtului.

Care sunt simptomele encefalocelului?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la o persoană la alta. Acestea depind de dimensiunea orificiului din craniu, de locația acestuia și de cât de mult din creier este proeminent. Câteva simptome comune includ:

• Durere de cap (în special la copiii mai mari sau dacă este diagnosticată ulterior)
• Probleme de vedere
• Slăbiciune musculară la nivelul membrelor
• Cap mai mic decât era de așteptat la naștere
• Ataxie (dezechilibru la mers sau mișcare)
• Deformități faciale (în special în jurul frunții)
• Congestie nazală (dacă există un encefalocel în nas)
• Scurgere de lichid cefalorahidian din nas sau ureche

Uneori, simptomele pot fi cauzate și de acumularea de lichid asemănător apei în interiorul creierului (aceasta se numește hidrocefalie ).

Care sunt posibilele complicații ale encefalocelului?

Unele encefalocele mici pot dispărea fără complicații majore. Cu toate acestea, în unele cazuri, pot apărea complicații pe termen lung. Acestea includ:

• Întârzieri de dezvoltare (de exemplu, întârzieri în vorbire, mers)
• Dizabilitate intelectuală
• Probleme de vedere
• Retard în creșterea fizică
• Convulsii

Care sunt cauzele encefalocelului?

Cel mai adesea, encefalocelul este o afecțiune congenitală . Adică, apare în timp ce bebelușul este încă în uter. Cu toate acestea, foarte rar, poate apărea și mai târziu din cauza unui traumatism cranio-cerebral, a unei tumori cerebrale sau a altor afecțiuni rare, cum ar fi hipertensiunea intracraniană idiopatică .

Encefalocelul congenital apare atunci când partea superioară a tubului neural, menționată anterior, nu se închide corect. Acest tub neural este partea de țesut în care se formează pentru prima dată creierul și măduva spinării bebelușului. În timpul celei de-a treia sau a patra săptămâni de sarcină, acesta capătă o formă tubulară și trebuie să se închidă corect. Dacă această parte superioară nu se închide corect, craniul nu va fi complet format. De aceea, o parte din creierul bebelușului iese prin acest orificiu.

Cauza exactă a închiderii necorespunzătoare a tubului neural nu este încă cunoscută, dar cercetările sugerează că următorii factori ar putea juca un rol:

• Modificări genetice (ceva ce se întâmplă în momentul concepției)
• Unele infecții pe care mama le contractează în timpul sarcinii (de exemplu, toxoplasmoza , rubeola , citomegalovirusul)Virusul herpes simplex (Virusul herpes simplex )
• Unele boli ale sistemului nervos (de exemplu, malformația Chiari de tip 3)

Encefalocelul poate fi cauzat și de anumite alte afecțiuni medicale. De exemplu:

• Sindromul Walker-Warburg
• Sindromul Knobloch
• Sindromul Roberts
• Sindromul benzii amniotice

Care sunt factorii de risc pentru encefalocel?

Dacă cineva din familia ta a avut un defect de tub neural (NTD), este puțin mai probabil să ai unul. De asemenea, dacă nu primești suficient acid folic (vitamina B9) înainte și în timpul sarcinii, riscul de a avea un copil cu un defect de tub neural este mai mare.

Cum se diagnostichează encefalocelul?

În majoritatea cazurilor, medicul dumneavoastră poate detecta această afecțiune în timpul unei ecografii de rutină în timpul sarcinii. Dacă există vreo îndoială, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și un RMN prenatal . Acesta poate oferi mai multe informații despre afecțiune.

Această afecțiune poate fi confirmată atunci când bebelușul este examinat după naștere. În plus, se fac analize de sânge și alte ecografii pentru a încerca să se afle ce cauzează acest lucru și cum a afectat copilul. Tratamentul este planificat în consecință.

Poate encefalocelul să rămână nediagnosticat?

Da, uneori se poate întâmpla. În special encefalocelele foarte mici, cele situate pe nasul sau fruntea bebelușului, pot rămâne uneori nediagnosticate. Aceste encefalocele mici, de obicei, nu provoacă simptome majore la nou-născut și nici nu provoacă complicații pe măsură ce crește.

Care sunt tratamentele pentru encefalocel?

Principalul tratament pentru această afecțiune este intervenția chirurgicală de reparare a craniului și îndepărtare a țesutului cerebral proeminent. În majoritatea cazurilor, partea creierului care iese din craniu nu este funcțională și poate fi îndepărtată. Uneori, dacă gaura este mică, creierul este introdus înapoi în craniu, iar apoi chirurgul repară craniul.

Această intervenție chirurgicală se efectuează de obicei în câteva zile de la naștere, în primele luni sau în decurs de un an. Depinde de dimensiunea encefalocelului, de localizarea acestuia și de cât de mult a afectat copilul.

Important este că bebelușii de acest fel trebuie de obicei să fie supuși mai multor intervenții chirurgicale. Dacă au deformități faciale, trebuie operați, iar dacă au hidrocefalie, trebuie operați.

Pe măsură ce bebelușul crește, este posibil să aibă nevoie de ajutor suplimentar. De exemplu:

• Programe de educație specială la școală
• Dacă aveți o convulsie, luați medicamente pentru aceasta.
• Ochelari pentru probleme de vedere

Există efecte secundare ale tratamentului?

Ca în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există unele reacții adverse potențiale. Dar nu vă faceți griji, echipa medicală a bebelușului dumneavoastră este foarte bine instruită. Aceștia vor face tot posibilul să minimizeze aceste riscuri.

Unele dintre riscuri sunt:

• Infecţie
• Scurgere de lichid cefalorahidian
• Sângerare

Dacă gaura din craniu este mare și este implicată o mare parte a creierului, există un risc mai mare de probleme neurologice. Înainte de a începe tratamentul, discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre aceste reacții adverse.

Poate supraviețui un bebeluș cu encefalocel?

Da, bebelușii cu encefalocel pot supraviețui. Intervenția chirurgicală pentru repararea craniului îi poate ajuta să supraviețuiască. Cu toate acestea, bebelușii cu găuri craniene mai mari pot avea mai multe simptome și complicații decât bebelușii cu găuri mai mici. Prin urmare, sunt mai predispuși să aibă o speranță de viață care să le pună viața în pericol sau să fie scurtată.

Cercetările au descoperit că bebelușii cu găuri în partea din față a craniului au rezultate mai bune decât bebelușii cu găuri în spate.

Cum este rata mortalității?

Conform datelor furnizate de organizații precum Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA, rata mortalității în cazul encefalocelelor mari este de aproximativ 45%. Aceasta înseamnă că șansa de supraviețuire este de 55%. Acest risc crește în funcție de dimensiunea orificiului din craniu, de locația acestuia și de starea generală de sănătate a bebelușului la naștere.

Poate fi prevenit encefalocelul?

Nu există o modalitate specifică de a preveni encefalocelul. Cu toate acestea, puteți reduce riscul de a avea un copil cu defect de tub neural. Cel mai important lucru de făcut este să consumați suficient acid folic.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, consultați medicul pentru sfaturi înainte de a rămâne însărcinată. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande să luați 400 mcg (micrograme) de acid folic pe zi, chiar dacă nu intenționați să rămâneți însărcinată în acel moment. Acest lucru se datorează faptului că defectele de tub neural (NTD) apar în primul trimestru de sarcină. Aceasta înseamnă că adesea nici măcar nu știți că sunteți însărcinată. De aceea este important să luați acid folic de la început.

În plus, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut defecte de tub neural (NTD) sau dacă ați avut un copil cu unul înainte, spuneți-i medicului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta astfel să preveniți defectele de tub neural (NTD) în viitor.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, consultanță preconcepționalăDiscutați cu un medic despre acest lucru. Acesta vă poate ajuta să vă mențineți o sănătate bună pentru a reduce riscul de a avea un copil cu un defect congenital.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Când afli că bebelușul tău are encefalocel, este normal să ai o mulțime de întrebări. Nu te teme să pui întrebări precum acestea:

• Unde este gaura din craniul bebelușului meu?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt efectele secundare ale intervenției chirurgicale?
• Cum ar trebui să am grijă de copilul meu după operație?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?
• Ce fac dacă copilului meu îi lipsesc etape de dezvoltare adecvate vârstei?

A avea un copil cu encefalocel este o experiență emoționantă. Este posibil să simți mult stres și neputință, mai ales în timpul tratamentului bebelușului. Bebelușul va trebui să rămână în spital cât timp se recuperează după operație. În această perioadă, fii înconjurat de familie și prieteni care îți pot oferi sprijin ori de câte ori ai nevoie.

Mulți oameni găsesc o mare alinare în a discuta cu un consilier în sănătate mintală , mai ales după pierderea neașteptată a unui copil. Complicațiile encefalocelului pot afecta copilul pe măsură ce acesta crește. Așadar, consultați medicul copilului dumneavoastră în mod regulat și urmăriți dezvoltarea și recuperarea acestuia.

Un mesaj important pentru tine (Mesaj de luat acasă)

Deși encefalocelul este o afecțiune înfricoșătoare, cu o detectare precoce și un tratament adecvat, mulți bebeluși pot supraviețui cu succes. Cel mai important lucru este să luați acid folic înainte de a rămâne însărcinată și să urmați sfatul medicului dumneavoastră. Dacă aveți întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu un medic. Nu uitați, nu sunteți singura.

Encefalocel , malformații congenitale, defecte de tub neural, boli ale creierului, sănătatea bebelușului, sănătatea sarcinii, acid folic