Ți se formează bășici pe piele și iese din piele chiar și la cea mai mică atingere? Ar putea fi vorba de epidermoliză buloasă (EB)?

Uneori pielea noastră este foarte sensibilă, nu-i așa? Chiar dacă este lovită de ceva mic sau se rupe o piesă de haine, unii oameni fac ușor vezicule și leziuni ale pielii. Mai ales că pielea bebelușilor mici este foarte delicată, este foarte înfricoșător să vezi astfel de lucruri. Așadar, astăzi vom vorbi despre o boală care apare la nivelul acestei pielii, care este puțin rară, dar foarte important de știut. Aceasta este epidermoliza buloasă, sau pe scurt EB .

Ce este mai exact epidermoliza buloasă (EB)?

Simplu spus, epidermoliza buloasă (EB) este o afecțiune ereditară . Aceasta face ca pielea să devină foarte fragilă și să se formeze ușor vezicule și să se descuameze. Uneori, chiar dacă vă frecați pielea cu haine sau sunteți lovit undeva, puteți dezvolta vezicule și răni. La unele persoane, poate fi ușoară și poate provoca vezicule dureroase doar pe mâini, coate, genunchi și picioare. Cu toate acestea, în cazuri severe, aceste vezicule și răni pot apărea oriunde pe corp. Simptomele EB pot varia de la ușoare la foarte severe .

Rețineți că, uneori, aceste vezicule se pot dezvolta în interiorul gurii, gâtului (esofagului), ochilor și altor organe interne ale corpului. Când aceste vezicule se vindecă, pot lăsa cicatrici dureroase. În cazuri grave, aceste vezicule și cicatrici pot deteriora organele interne ale corpului, ceea ce poate pune viața în pericol.

Care sunt principalele tipuri de EB?

Există patru tipuri principale de EB, care sunt identificate în funcție de stratul de piele afectat.

1. EB simplex (EBS): Acesta este cel mai frecvent tip de EB. Poate varia de la ușoară, nu foarte dureroasă, până la foarte dureroasă, severă, la unele persoane. Blisterele se formează în stratul superior al pielii, epiderma . Cicatricile sunt rare după vindecarea acestor blistere.

2. EB joncțională (EBJ): În EEB, se formează vezicule în interiorul gurii și al căilor respiratorii. Acest lucru este rar și poate varia de la ușoară (ușor inconfortabilă, ușor dureroasă) până la severă.

3. EB distrofică (BED): În BED, se formează vezicule în stratul mijlociu al pielii, dermul . Și aceasta poate varia de la ușoară la severă.

4. Sindromul Kindler: În sindromul Kindler, se pot forma vezicule pe aproape toate straturile pielii. Acest lucru este foarte rar .

Medicii disting EBS, JEB și DEB în funcție de straturile pielii afectate. În sindromul Kindler, veziculele pot apărea în diferite straturi ale pielii.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune? Cât de frecventă este?

EB poate afecta pe oricine. Persoanele de orice rasă, etnie sau sex pot dezvolta EB. Cu toate acestea,Dacă unul dintre părinții tăi are boala, este mai probabil să dezvolți EB.

Oricât de frecventă ar fi, conform statisticilor din Statele Unite, doar aproximativ una din 50.000 de persoane suferă de EB. Aceasta înseamnă că este o afecțiune relativ rară.

Ce efecte poate avea EB asupra organismului?

În cazurile severe de EB, ochii pot apărea vezicule și chiar pot provoca pierderea vederii . Uneori, pot apărea cicatrici severe și deformări ale pielii și mușchilor, ceea ce face imposibilă mișcarea corectă a degetelor, mâinilor, picioarelor și articulațiilor. Unele persoane cu EB prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer de piele numit carcinom cu celule scuamoase .

În cele mai grave cazuri, decesul poate surveni uneori în copilărie . Acest lucru se datorează unor afecțiuni precum infecții severe (de exemplu , sepsis ), dificultăți de respirație din cauza obstrucției căilor respiratorii, deshidratare și malnutriție.

Poate fi EB fatală?

Acest lucru depinde în mare măsură de tipul de EB pe care îl aveți. Formele ușoare, mai puțin severe, de EB nu sunt fatale. Cu toate acestea, speranța de viață a persoanelor cu forme severe de EB poate varia de la copilărie până la aproximativ 30 de ani. Așadar, aceasta este o afecțiune care necesită multă atenție.

Care sunt simptomele EB?

Simptomele EB variază în funcție de tip. Aceste simptome apar de obicei când sunteți bebeluș sau copil mic . Unele simptome sunt comune între diferite tipuri. Iată câteva dintre principalele simptome ale EB:

• Bășici pe piele (mâini, picioare, coate, genunchi) sau în interiorul corpului.
• Îngroșarea pielii de pe palme și tălpi, care se simte ca niște bătături.
• Scăderea numărului de globule roșii (anemie).
• Degetele de la mâini sau de la picioare lipite (fuzionate).
• Unghii de la mâini și de la picioare deformate și/sau îngroșate.
• Apariția unor mici umflături albe, asemănătoare unor vezicule (milia), pe piele.
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie).
• Lipsa creșterii așteptate la un copil.
• Dinții nu se dezvoltă conform așteptărilor ( hipoplazie ).

Ce cauzează EB?

Principala cauză a EB este o mutație sau un defect al uneia dintre cele 18 gene . Persoanele cu această boală au o genă lipsă sau deteriorată care ajută la producerea unei proteine ​​numite colagen . După cum știți, colagenul este cel care conferă rezistență și structură țesuturilor conjunctive, cum ar fi pielea noastră. Așadar, din cauza acestui defect genetic, cele două straturi ale pielii, epiderma și derma, nu se conectează normal între ele. Drept urmare, pielea devine foarte fragilă, se formează ușor vezicule și se rănește.

EB este adesea o boală moștenită , ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinți o are, copiii o pot moșteni.

Cu toate acestea, foarte rar, EB poate apărea și ca o boală autoimună dobândită .

Cel mai important lucru este că EB nu este o boală contagioasă. De obicei, este ereditară. Așadar, dacă ești în contact cu cineva care are EB, nu o vei contracta.

Cum știi cu siguranță dacă ai EB? (Diagnostic)

Medicii pot diagnostica EB prin efectuarea unei biopsii cutanate , care implică prelevarea unei mici mostre de piele și examinarea acesteia la microscop.

În plus, testarea genetică poate identifica gena defectă și poate confirma tipul de EB. Părinții care intenționează să aibă un copil pot fi, de asemenea, supuși unor teste genetice prenatale pentru a afla dacă prezintă riscul de a avea un copil cu EB.

Care sunt tratamentele pentru EB?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru EB . Cu toate acestea, tratamentele pot ajuta:

• Ajută la prevenirea formării bășicilor.
• Îngrijirea atentă a bășicilor și a pielii previne complicațiile.
• Tratează problemele nutriționale care pot fi cauzate de vezicule în gură sau gât.
• Controlul durerii.

Pentru a preveni deteriorarea pielii și formarea de vezicule și răni din cauza frecării, medicii recomandă următoarele:

• Purtați haine moi și largi, confecționate din fibre naturale. Purtarea hainelor pe dos poate ajuta la reducerea numărului de cusături care se freacă de piele.
• Evitați supraîncălzirea; mențineți camerele la o temperatură confortabilă și constantă.
• Evitați să ieșiți la soare sau folosiți cremă de protecție solară în timp ce purtați ochelari de soare și pălării.
• Folosiți tipuri speciale de bandaje pentru a proteja pielea – folosiți bandaje și bandă neadezive, tifon rulat etc.

Pentru a trata bășicile, medicul dumneavoastră vă poate recomanda lucruri precum:

• Aplicați unguente pe răni în fiecare zi.
• Folosește bandaje medicamentoase pentru a ajuta la vindecarea bășicilor și a preveni infecția.
• Ia medicamente pentru a controla durerea.

Pentru tratarea infecțiilor, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Luați antibiotice orale sau aplicați o cremă antibiotică.
• Folosiți măști speciale pentru rănile care nu se vindecă.

Pentru a preveni problemele nutriționale și dificultățile de a mânca din cauza blisterelor la nivelul gurii sau gâtului, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Când hrăniți bebelușul, folosiți un biberon cu tetină specială .
• Hrănește bebelușul cu o pipetă sau o seringă.
• Adăugați puțină apă la piureul de mâncare pentru a-l dilua și a-l hrăni. Acest lucru îl va face mai ușor de înghițit.
• Consumați mai multe alimente moi, cum ar fi supă, piure, budincă și compot de mere .
• Mâncarea este servită la o temperatură caldă (nu prea fierbinte).
• Consultați un dietetician pentru a discuta despre nevoile dumneavoastră nutriționale specifice.

În cazurile severe de EB, este posibil să aveți nevoie și de o intervenție chirurgicală . Dacă esofagul (tubul care transportă alimentele de la gură la stomac) este blocat de vezicule și cicatrici, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a-l lărgi. Unele persoane pot ocoli complet esofagul și pot introduce un tub de alimentare pentru a introduce alimentele direct în stomac. De asemenea, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a separa degetele lipite din cauza veziculelor.

Cum are grijă de sine o persoană cu EB?

Dacă aveți EB, aceste sfaturi vă vor ajuta să aveți grijă de dumneavoastră:

• Dormiți pe cearșafuri și fețe de pernă fabricate din fibre naturale moi, cum ar fi mătasea sau satinul.
• Purtați încălțăminte confortabilă, care nu vă strânge corpul.
• Evitați statul în picioare sau mersul pe jos pentru perioade lungi de timp.
• Evitați să vă zgâriați sau să vă smulgeți pielea. Aplicați medicamente anti-mâncărime pentru a reduce mâncărimea.
• Fiți atenți la împrejurimi și evitați să vă atingeți sau să vă zgâriați accidental pielea.
• Hidratează-ți întotdeauna pielea pentru a reduce frecarea.
• Dacă apar vezicule, îndepărtați-le rapid cu un ac sterilizat sau cu o foarfecă curată.
• Folosiți un bandaj neadeziv. Alternativ, aplicați vaselină (Vaseline™) sau un unguent prietenos cu pielea (cum ar fi Aquaphor™) pe bandaj pentru a preveni lipirea acestuia de piele.

Cum să îngrijești un copil cu EB? Câteva sfaturi pentru părinți

Dacă copilul dumneavoastră are EB, nevoile sale sunt diferite de ale celorlalți. Este posibil să nu poată comunica disconfortul său. Aceste sfaturi îl pot ajuta pe copilul dumneavoastră să se simtă cât mai confortabil:

• Spălați-vă bine pe mâini înainte de a atinge pielea bebelușului.
• Evitați utilizarea mănușilor de latex, deoarece acestea pot crește frecarea.
• Când îmbăiați bebelușul, în loc să puneți întregul corp într-un lighean umplut cu apă deodată, spălați fiecare secțiune a pielii pe rând.
• În loc să-ți pui nou-născutul în scutece, ia în considerare să-i pui tampoane absorbante.
• Folosiți scutece cu benzi Velcro®. Benzile/banda adezivă se pot lipi accidental de pielea bebelușului.
• Tăiați și îndepărtați elasticul de unde sunt prinse picioarele scutecului.
• Puneți ceva de genul unor foi de gel de silicon pe interiorul scutecului pentru a preveni lipirea pielii de bășicile care s-au format.
• Fiți foarte atenți când ridicați copilul.Evitați ridicarea de obiecte plasând mâna sub axilă. Dacă copilul dumneavoastră are blistere sau răni pe coapse și pe spate, ridicați-l cu o mână în jurul coapselor și cu cealaltă mână susținându-i spatele.
• Încurajați-vă copilul să fie cât mai activ posibil, pe cât îi permite afecțiunea EB. Statul nemișcat poate duce la alte complicații, cum ar fi constipația și atrofia musculară. Înotul este un exercițiu bun, cu impact redus.
• Nu încurajați activități fizice sau jocuri intense care îl vor face pe copil să transpire sau să se încălzească.

Gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră poate fi uneori dificilă. Vă puteți simți copleșit și epuizat. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe sfaturi pentru a vă menține copilul – și pe dumneavoastră – cât mai confortabil posibil. De asemenea, alăturându-vă grupurilor de sprijin pentru părinți , puteți împărtăși experiențele dumneavoastră și puteți învăța noi modalități de a gestiona afecțiunea EB a copilului dumneavoastră.

Poate fi prevenită EB?

Deoarece EB este genetică, nu poate fi prevenită . Persoanele care au antecedente familiale de EB și intenționează să aibă copii pot considera consilierea genetică foarte utilă în a decide cum să-și planifice familia.

În plus, experții nu știu în prezent ce cauzează forma dobândită de EB. Prin urmare, medicii nu știu cum să o prevină.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu EB?

Viitorul persoanelor cu EB depinde de tipul de EB pe care îl au și de severitatea acesteia. Formele severe ale bolii pot provoca dureri severe, deformări, dizabilități, răni care nu se vindecă niciodată și chiar moarte prematură .

Totuși, medicii vă pot ajuta să vă gestionați simptomele. Acest lucru se poate face cu un tratament adecvat și, dacă este necesar, cu medicamente pentru durere. Menținerea unei bune acoperiri a pielii cu pansamente protectoare, neadezive, o dată la două zile, băile frecvente și îngrijirea rănilor pot ajuta la reducerea impactului EB asupra vieții dumneavoastră.

Dacă aveți EB, când ar trebui să consultați un medic?

Asigurați-vă că mergeți la medic în aceste cazuri:

• Dacă aveți dificultăți de respirație.
• Dacă aveți dificultăți la înghițirea alimentelor.
• Dacă rana dumneavoastră pare infectată (pielea devine roșie, violetă, gri sau albă; inflamată sau umflată).
• Dacă apar simptome noi.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Când mergi la medic, este o idee bună să pui întrebări de genul:

• Cum îmi dau seama dacă am EB?
• Dacă nu am EB, ce altă boală de piele aș putea avea?
• Cum îmi pot gestiona simptomele?
• Ce medicamente recomandați? Au acestea efecte secundare?
• Ce tratamente la domiciliu recomandați?
• Ce altceva ar trebui să fac pentru a-mi ameliora simptomele?
• Există vreo cremă sau un unguent pe care mi-l poți prescrie?
• Ar trebui să merg la un dermatolog sau la un alt specialist?

Care este diferența dintre epidermoliza buloasă (EB) și pemfigoidul bulos?

Pemfigoidul bulos este o boală autoimună rară a pielii. Poate provoca umflături asemănătoare urticariei, care provoacă mâncărime sau vezicule umplute cu lichid. Pemfigoidul bulos afectează cel mai adesea persoanele cu vârsta peste 60 de ani și, de obicei, dispare în decurs de cinci ani. Cu toate acestea, în cazuri severe, veziculele și cicatricile pot deteriora organele interne și pot fi fatale.

Deși EB poate fi uneori o boală autoimună, aceasta este de obicei cauzată de o mutație genetică care afectează colagenul din piele. EB apare de obicei în copilărie sau în primii ani de viață . Deoarece nu există leac pentru EB, este posibil să trebuiască să trăiți cu simptome tot restul vieții.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Epidermoliza buloasă (EB) este o afecțiune dificilă uneori. Cu toate acestea, cu sfaturi medicale adecvate, tratament și îngrijire atentă, puteți gestiona simptomele și puteți trăi cât mai bine posibil. Nu uitați, nu sunteți singuri. Medicii, familia și grupurile de sprijin sunt acolo pentru a vă ajuta. Așadar, nu vă fie teamă, rămâneți puternici și înfruntați această situație.

Dacă aveți alte întrebări despre EB, asigurați-vă că discutați cu un dermatolog.

Epidermoliză buloasă, EB, boală de piele, vezicule, boală genetică, boală de piele infantilă, fragilitate a pielii