Ca mamă sau tată, acorzi o atenție deosebită fiecărei mici schimbări din corpul copilului tău, nu-i așa? Uneori, cel mai mic lucru pe care îl observăm poate fi un semn al unui lucru mai mare. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune extrem de rară, dar este important ca toată lumea să o știe. Această boală este Fibrodisplazia Osificantă Progresivă, sau pe scurt FOP.
Ce este mai exact FOP?
Simplu spus, această boală apare atunci când țesuturile moi din corpul nostru, cum ar fi mușchii, ligamentele și tendoanele, se transformă treptat în oase. Gândiți-vă, mușchii corpului nostru sunt acolo pentru a fi flexibili și a se mișca. Oasele noastre sunt acolo pentru a oferi o structură și un cadru puternice. Funcțiile acestor două sisteme sunt complet diferite.
Dar în această afecțiune rară numită FOP, acest sistem ordonat se deteriorează. Corpul începe să transforme singur țesutul moale în os. Este ca și cum un nou schelet crește în interiorul nostru, în afara scheletului nostru normal.
Pe măsură ce se formează oase noi în acest fel, mișcarea diferitelor părți ale corpului devine treptat dificilă, uneori complet imposibilă. Acest lucru face ca chiar și sarcinile de zi cu zi, cum ar fi vorbitul și mâncatul, să fie o provocare.
Această afecțiune începe de obicei în copilăria timpurie. Începe mai întâi la nivelul gâtului și umerilor și se răspândește treptat în partea inferioară a corpului. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, cantitatea de os care înlocuiește țesutul moale crește. Cu toate acestea, rata cu care aceasta progresează poate varia de la o persoană la alta.
De ce se întâmplă asta? Care este motivul?
Cauza principală este un mic defect al unei gene care îi spune organismului nostru cum să dezvolte oase și mușchi. De fapt, chiar și în timpul dezvoltării sănătoase, o parte din țesutul moale se transformă în os. Dar, din cauza acestui defect genetic, organismul creează mai mult os decât are nevoie, atunci când nu are nevoie de el.
De cele mai multe ori, aceasta nu este o afecțiune moștenită de la părinți la copii. Cu toate acestea, se poate întâmpla foarte rar. Cel mai adesea, este o modificare aleatorie a genelor (mutații noi) care apare în timpul vieții.
Care sunt principalele simptome ale acestei boli?
Există două simptome principale care ajută la identificarea acestei boli. Este foarte important să fim conștienți de acestea.
Primul și cel mai evident semn este vizibil la naștere. Degetele mari de la ambele picioare sunt mai scurte decât în mod normal și întoarse spre interior, adică spre celelalte degete. La aproximativ 50% dintre copii, aceeași diferență se observă și la degetele mari de la mâini. Acesta este un indiciu inițial foarte important pentru a suspecta această boală.
Al doilea simptom principal este transformarea țesutului moale menționat anterior în os. Aceasta începe de obicei cu apariția unor excrescențe dureroase, asemănătoare tumorilor, pe spate, gât și umeri. Aceste noduli sunt numiți și „puse”. Aceste noduli se transformă în os în timp. Aceste pusee pot apărea în mod repetat pe tot parcursul vieții.
| Tipul de semn | Descriere |
|---|---|
| Semn din naștere | Degetele mari de la ambele picioare sunt mai scurte decât în mod normal și îndoite spre celelalte degete. |
| Punctele de erupție | Pe corp apar noduli dureroși (adesea pe gât, umeri, spate). Acești noduli pot dura aproximativ 6-8 săptămâni și apoi se pot transforma în os. |
Cauzele puseelor
Important de reținut: O accidentare minoră, o căzătură, o intervenție chirurgicală sau o injecție (chiar și o injecție anestezică pentru extracția unui dinte) poate fi o cauză majoră a acestor noduli dureroase (pusee). Prin urmare, o persoană cu această afecțiune trebuie să fie foarte atentă înainte de a urma orice tratament medical. Chiar și o infecție virală poate agrava această afecțiune.
În timpul unei acutizări, în jurul umflăturilor pot apărea simptome precum durere, umflare, rigiditate articulară, stare generală de rău și febră ușoară.
Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?
Pe măsură ce țesuturile moi ale corpului se transformă în oase, mobilitatea este limitată, ceea ce poate duce la diverse complicații.
- Dificultăți de respirație: Dacă mușchii pieptului se transformă în oase, plămânii nu se pot extinde complet.
- Dificultăți de a mânca: Dacă mișcarea articulației maxilarului este restricționată, devine dificil să deschizi gura și să mănânci. Acest lucru poate duce la deficiențe nutriționale.
- Pierderea echilibrului corporal: Dificultate în menținerea echilibrului în timpul mersului sau al șezutului.
- Dificultăți de vorbire
- Scolioză
- Infecții frecvente: Din cauza lipsei de mișcare, există un risc crescut de infecții legate de nas, gât și plămâni.
- Risc de atac de cord: În unele cazuri, acest lucru poate afecta și funcția inimii.
Cum se diagnostichează boala?
De obicei, un medic suspectează această boală atunci când observă aceste două simptome principale în timpul unui examen fizic - diferența dintre degetul mare de la picior și nodulii de pe spate și umeri.
Pentru a confirma că este vorba de FOP, se poate efectua un test de sânge special (test genetic) pentru a identifica defectul genetic care provoacă boala.
Foarte important: FOP poate fi adesea confundată cu cancerul sau alte afecțiuni rare. Prin urmare, dacă se efectuează ceva precum o biopsie la suspiciunea unei suspiciuni, aceasta poate fi foarte dăunătoare. Deoarece leziunea poate fi o cauză majoră a agravării bolii și a formării de oase noi. Prin urmare, dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este esențial să îi spuneți medicului despre suspiciunea dumneavoastră de FOP și să consultați un medic cu experiență în acest domeniu.
Există un tratament pentru asta?
Din păcate, nu există încă un leac pentru această boală, iar opțiunile de tratament sunt limitate.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie anumite medicamente, cum ar fi corticosteroizii, pentru a controla durerea și umflarea care apar în timpul puseelor.
În plus, pentru a vă ușura sarcinile zilnice, puteți obține dispozitive de asistență, cum ar fi încălțăminte specială și orteze, cu ajutorul unui terapeut ocupațional.
Mesaj de luat acasă
- FOP este o boală genetică foarte rară în care țesuturile moi, inclusiv mușchii, din organism se transformă în os.
- Unul dintre principalele semne timpurii ale acestei boli este faptul că degetul mare de la picior este scurt și întors spre interior atunci când se naște un copil.
- Celălalt simptom principal care apare ulterior sunt puseele dureroase la suprafața corpului.
- Foarte important: Leziunile minore, căderile, injecțiile și mai ales biopsiile pot agrava grav boala.
- Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, consultați imediat un medic și exprimați-i suspiciunile dumneavoastră cu privire la FOP.
- Deși nu există încă un leac pentru această boală, există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la ușurarea vieții.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău