Ți se coagulează sângele fără motiv? Hai să aflăm mai multe despre trombofilia cu factor V Leiden!

Nu toate corpurile noastre sunt la fel, nu-i așa? Uneori, putem avea mici diferențe în corpurile noastre de care nici măcar nu ne dăm seama. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune ereditară, care face ca sângele nostru să se coaguleze puțin prea mult, ceea ce înseamnă că este mai probabil să se coaguleze inutil. Aceasta se numește trombofilie cu factor V Leiden .

Deci, ce este Factorul V Leiden?

Simplu spus, aceasta este o tulburare de coagulare a sângelui ereditară . Adică, te naști cu o modificare a genelor tale. Această modificare face ca sângele tău să se coaguleze mai mult decât în ​​mod normal. Acest lucru te pune la un risc mai mare de a dezvolta afecțiuni precum:

• Tromboza venoasă profundă (TVP): Aceasta se întâmplă atunci când se formează cheaguri de sânge în venele profunde ale corpului, în special în picioare sau brațe. Cu toate acestea, uneori se pot forma în venele din locuri precum ficatul, rinichii, creierul și ochii.
• Embolie pulmonară (EP) : Aceasta este o afecțiune puțin mai periculoasă. Ceea ce se întâmplă aici este că unul dintre cheagurile de sânge menționate mai sus sau un cheag de sânge format în altă parte se rupe, circulă prin fluxul sanguin și se blochează într-unul dintre plămâni.

Dar iată care e ideea, doar pentru că ai această afecțiune nu înseamnă că vei face cu siguranță o tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară (EP) . De fapt, aproximativ nouă din zece persoane cu această afecțiune nu vor dezvolta niciodată un cheag de sânge anormal în timpul vieții. Cu toate acestea, este important să înțelegi că prezinți un risc puțin mai mare decât alții.

Incidența acestei afecțiuni cu „Factor V Leiden” variază în funcție de diferitele grupuri etnice. În general, este observată mai frecvent în rândul persoanelor albe din Statele Unite și Europa.

• Aproximativ 5 din 100 de persoane de origine europeană.
• Aproximativ 2 din 100 de persoane de origine hispanică.
• Aproximativ 1 din 100 de persoane care sunt de culoare sau nativi americani.
• În rândul persoanelor de origine asiatică, este mai puțin de 1 la 100.

Cu toate acestea, aproximativ una din cinci persoane cu cheaguri de sânge în vene s-a dovedit a avea varianta genei „Factor V Leiden”. Aceasta se numește „Factor V Leiden”. Litera V reprezintă cifra romană pentru cinci.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Iată ceva de reținut: această mutație genetică singură nu provoacă niciun simptom . O poți avea tot restul vieții fără să știi. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, simptomele apar doar dacă se formează un cheag de sânge.

Important: Dacă suspectați că aveți simptome de „TVP” sau „EP”, sunați imediat la 112 sau la numărul local de urgență . În caz contrar, mergeți cât mai curând posibil la departamentul de urgență al celui mai apropiat spital, împreună cu cineva. Nu este ceva de amânat.

Simptomele unei tromboze venoase profunde (TVP) pot include:

• Umflarea unui picior sau a unui braț, senzație de căldură la atingere și modificarea culorii pielii (poate deveni roșie sau albastră).
• Senzație de durere la atingerea piciorului sau brațului respectiv, durere la apăsare .
• Vene sub piele care sunt mai mari decât în ​​mod normal și vizibile la suprafață .
• Dacă se formează cheaguri de sânge în venele din interiorul stomacului, este posibil să aveți dureri de stomac sau dureri în abdomenul inferior .
• Dacă se formează cheaguri de sânge în creier, acestea pot provoca dureri de cap bruște și severe și/sau convulsii .

Simptomele emboliei pulmonare (EP) pot include:

• Dificultăți bruște de respirație .
• Durere ascuțită în piept la respirație profundă, tuse sau strănut.
• Tuse, uneori cu puțin sânge care iese împreună cu mucusul .
• Sunet șuierător la respirație.
• O bătăi a inimii foarte rapide (tahicardie) .
• Senzație de anxietate și neliniște .
• Senzație de amețeală, senzația că ești pe cale să-ți pierzi cunoștința (rareori, este posibil chiar să-ți pierzi cunoștința) .

Ce cauzează factorul V Leiden?

Principalul motiv pentru aceasta este o variantă genetică . În corpul nostru există o proteină care ajută la coagularea sângelui, numită „Factorul de coagulare V” . Mai exact, acesta ajută la oprirea sângerării în cazul unei leziuni. Așadar, organismul nostru este instruit să producă această proteină de către o genă numită „F5” .

În mod normal, cu toții moștenim două copii normale ale acestei gene „F5”. Cu toate acestea, dacă moșteniți una sau mai multe copii anormale ale acestei gene, se spune că aveți varianta „Factor V Leiden” (uneori numită „mutație”). Numele „Leiden” provine de la orașul Leiden din Olanda, unde cercetătorii au descoperit această variantă genetică.

Această variantă a genei „Factor V Leiden” provoacă o mică modificare structurală a proteinei „factor V” produsă în corpul nostru. Din cauza acestei modificări, această proteină modificată a „factorului V” este rezistentă la acțiunea altor două proteine ​​importante care controlează coagularea sângelui , Proteina C („Proteina C”) și Proteina S („Proteina S”) . Simplu spus, aceste proteine ​​care controlează coagularea nu sunt capabile să o oprească. Apoi, proteina „factor V” devine mai activă decât ar trebui, iar sângele începe să se coaguleze inutil, chiar și atunci când nu este nevoie.

Este vorba de ceva ce se transmite din familie în familie?

Da, absolut. Poți moșteni această afecțiune fie de la mamă, fie de la tată, sau de la ambii. Factorul V Leiden este moștenit într-un model autosomal dominant.Asta înseamnă că, chiar dacă moștenești această variantă genetică anormală doar de la unul dintre părinți, poți moșteni în continuare această afecțiune.

Majoritatea persoanelor (cu factor V Leiden) moștenesc o singură copie anormală a genei. Aceasta se numește heterozigot . Foarte rar, puteți moșteni ambele copii anormale ale genei atât de la mamă, cât și de la tată. Aceasta se numește homozigot .

Ce factori suplimentari cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge?

O persoană cu factor V Leiden poate fi mai predispusă la dezvoltarea unui cheag de sânge dacă:

• Dacă ați moștenit ambele copii ale genei anormale „F5”, așa cum s-a menționat anterior (dacă sunteți „homozigot”) .
• Dacă rudele dumneavoastră de sânge (cum ar fi mama, tatăl, frații/surorile) au antecedente de TVP sau EP .
• Dacă aveți alte afecțiuni ale coagulării sângelui .
• Dacă urmează să fiți supus unei intervenții chirurgicale (în special după o intervenție chirurgicală majoră, deoarece veți sta într-un singur loc pentru o perioadă lungă de timp).
• Dacă sunteți gravidă (în această perioadă, schimbările hormonale și apariția bebelușului pot pune presiune pe vene).
• Dacă luați anumite tipuri de pilule contraceptive (care conțin estrogen) sau terapie de substituție hormonală .

Dacă aveți oricare dintre acești factori de risc, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră și să aflați despre riscul de formare a cheagurilor de sânge și despre precauțiile pe care le puteți lua.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Dacă aveți trombofilie cu factor V Leiden, este posibil să prezentați următoarele:

• Dezvoltarea unei „TVP” sau a unei „EP” înainte de vârsta de 50 de ani .
• De mai multe ori, adică apariții multiple ale expresiei „TVP” sau „EP”.
• Cheagurile de sânge se formează în vene care în mod normal formează mai puține cheaguri de sânge , de exemplu, în venele ficatului, creierului și rinichilor.
• TVP sau EP în timpul sarcinii sau după naștere .
• TVP sau EP pot apărea la scurt timp după începerea administrării pilulelor contraceptive .

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Medicii pot afla dacă aveți această afecțiune prin analize de sânge . Acestea pot include și teste genetice . Medicul dumneavoastră vă poate sugera teste pentru această afecțiune, în special:

• Dacă ați avut anterior o tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară (EP) , mai ales dacă s-a întâmplat la o vârstă mai mică decât cea așteptată.
• Dacă una sau mai multe dintre rudele dumneavoastră de sânge au antecedente de cheaguri de sânge .

Cum se tratează factorul V Leiden?

Factorul V Leiden este o afecțiune pe viațăAsta înseamnă că în prezent nu există un tratament sau un leac specific pentru această variantă genetică. În schimb, tratamentele acționează pentru a dizolva cheagurile de sânge existente și a reduce riscul formării viitoare de cheaguri . Medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente precum:

• Medicamente anticoagulante (cunoscute și sub denumirea de anticoagulante) : Acestea ajută la dizolvarea cheagurilor de sânge existente și previn formarea de noi cheaguri.
• Ciorapi compresivi : Acestea sunt șosete speciale, strâmte, care se poartă pe picioare pentru a îmbunătăți circulația sângelui și a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Plasarea filtrului în vena cavă : Acesta este un dispozitiv mic care se plasează într-o venă majoră pentru a preveni cheagurile de sânge să ajungă la plămâni. Nu toată lumea are nevoie de el.
• Îndepărtarea chirurgicală a cheagurilor de sânge : În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta cheagurile de sânge mari.

Durata administrării medicamentelor anticoagulante depinde de riscul de a dezvolta un alt cheag de sânge. Unele persoane trebuie să ia acest medicament doar câteva luni. Altele pot fi nevoite să îl ia pentru o perioadă lungă de timp, chiar și pentru tot restul vieții. Medicul dumneavoastră vă va explica planul de tratament cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă știți că aveți această afecțiune, este important să păstrați legătura regulată cu un medic.

• Mergeți la un control medical general cel puțin o dată pe an .
• Dacă aveți o tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară (EP) și urmați tratament, va trebui să vă prezentați la medic pentru controale regulate, pentru a vedea cum decurge tratamentul.
• Dacă luați un anticoagulant precum warfarina , trebuie să faceți analize de sânge (testul timpului de protrombină - testul PT/INR) la intervale regulate pentru a verifica dacă medicamentul funcționează corect și dacă doza este corectă.

De asemenea, este esențial să consultați un medic în astfel de cazuri:

• Înainte de a utiliza anticoncepționale (în special cele care conțin estrogen).
• Înainte de începerea terapiei de substituție hormonală .
• Dacă plănuiți să rămâneți însărcinată, înainte de asta .

Ce spune asta despre speranța de viață?

Pentru majoritatea oamenilor, prezența Factorului V Leiden nu le afectează durata normală de viață . Chiar dacă dezvoltați un cheag de sânge, dacă primiți un tratament prompt și adecvat, puteți preveni consecințele grave . Dacă aveți orice îngrijorare cu privire la speranța de viață sau la complicațiile viitoare, discutați cu medicul dumneavoastră despre acestea.

Ce ar trebui să evităm dacă avem Factor V Leiden?

Medicul dumneavoastră vă va oferi sfaturi în funcție de situația dumneavoastră individuală, dar, în general, este mai bine să evitați următoarele lucruri:

• Fumatul, vapatul și consumul altor produse din tutun .
• Statul în aceeași poziție pentru perioade lungi de timp (de exemplu, lucrul la birou, o călătorie lungă cu autobuzul sau trenul sau zborul timp de ore întregi). Dacă este posibil, ridicați-vă și plimbați-vă cel puțin o dată pe oră.
• Evitați consumul excesiv de alcool , mai ales în timpul zborurilor lungi.
• Pilule anticoncepționale și terapie de substituție hormonală care conțin estrogen (ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a le utiliza).

Sunt deficiența de factor V și factorul V Leiden același lucru?

Da, nu confundați cele două. Acestea sunt două afecțiuni genetice complet diferite . Cu toate acestea, ambele afecțiuni sunt asociate cu variații ale genei „F5”.

În trombofilia cu factor V Leiden, o mutație genetică face ca sângele să se coaguleze mai ușor.

Totuși, într-o afecțiune numită „deficit de factor V” , o mutație genetică împiedică coagularea corectă a sângelui atunci când este nevoie. Aceasta înseamnă că sunteți expusă riscului de sângerare. „Deficitul de factor V” este o tulburare de sângerare foarte rară (aproximativ una la un milion). Poate provoca lucruri precum sângerări nazale frecvente, sângerări abundente în timpul menstruației și sângerări persistente după intervențiile chirurgicale.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Așadar, dacă descoperiți că dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți trombofilie cu factor V Leiden, nu intrați imediat în panică. Rețineți că majoritatea persoanelor cu această afecțiune pot trăi o viață sănătoasă fără a dezvolta cheaguri de sânge .

Totuși, dacă totuși se formează un cheag de sânge, există tratamente eficiente disponibile . Cel mai important lucru este să urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră, să faceți testele și tratamentul de care aveți nevoie și să trăiți o viață normală și fericită cu această afecțiune, gestionând-o bine înainte ca aceasta să devină o problemă.

Factorul V Leiden, trombofilie, coagulare a sângelui, TVP, embolie pulmonară, boală genetică, cheaguri de sânge, tulburare genetică