Hai să vorbim despre disautonomia familială: o tulburare ereditară a sistemului nervos!

Ați auzit vreodată că unele lucruri din corpul nostru se întâmplă automat, fără ca noi să ne dăm seama? Gândiți-vă la asta, respirația, digestia alimentelor, reglarea temperaturii corpului, salivarea, plânsul... Toate aceste lucruri se întâmplă automat în corpul nostru, adică fără ca noi să ne gândim la ele. Dar ce se întâmplă dacă există o slăbiciune sau o problemă în sistemul nostru nervos , care controlează aceste lucruri automate? Astăzi vom vorbi despre o boală congenitală atât de rară, dar foarte gravă. Aceasta se numește disautonomie familială (DF) .

Ce este disautonomia familială?

Simplu spus, disautonomia familială (DF) este o afecțiune congenitală care afectează sistemul nervos. Afectează în principal părțile corpului care controlează procesele automate . Adică:

• Respiraţie
• Digestie
• Formarea lacrimilor
• Reglarea tensiunii arteriale și a temperaturii corpului
• Formarea salivei

Pe lângă acestea, afectează și sistemul nervos sensibil . Asta înseamnă:

• Gust
• Sensibilitate la durere și temperatură

Această afecțiune este cauzată de o mutație genetică moștenită de la părinți. Această afecțiune, numită disautonomie familială, este cunoscută și sub denumirea de:

• Sindromul Riley-Day
• Neuropatie senzorială și autonomă ereditară de tip HSAN III (Neuropatie senzorială și autonomă ereditară de tip III - HSAN tip III)

Din păcate, această disautonomie familială poate provoca întârzieri de dezvoltare la copii și le poate scurta durata de viață.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune?

Disautonomia familială necesită ca un copil să moștenească o genă defectă de la ambii părinți . Aceasta este o afecțiune foarte rară. Este deosebit de frecventă în rândul persoanelor de origine evreiască așkenază . Se raportează că aproximativ unul din 10.000 de evrei așkenazi din Statele Unite și aproximativ unul din 3.700 din Israel se nasc cu această afecțiune. Aceasta înseamnă că nu este o boală care afectează pe toată lumea.

Care este motivul pentru aceasta?

Acest lucru se datorează mutațiilor genetice . Ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei mutații a genei numite ELP1 . Această genă ELP1 produce o proteină care ajută la dezvoltarea sistemului nervos. Așadar, dacă există o mutație sau o deficiență a acestei gene, apar probleme în funcționarea unor părți ale sistemului nervos. Simplu spus, dacă lipsește o piesă importantă de mobilier în timpul construcției unei case, întreaga casă se va destrama.

Care sunt simptomele disautonomiei familiale (DF)?

Simptomele acestei afecțiuni încep în copilărie . Simptomele precoce includ:

• Dificultăți de supt: Un bebeluș mic are dificultăți în a suge corect.
• Dificultăți la înghițire (disfagie): Dificultăți la înghițirea alimentelor și băuturilor, senzație de sufocare.
• Incapacitatea de a menține temperatura corpului: Temperatura corpului poate crește sau scădea brusc.
• Lipsa lacrimilor când plângi: Acesta este un simptom foarte special. Un copil mic nu verse lacrimi când plânge.
• Creștere deficitară: Greutatea și înălțimea bebelușului nu cresc proporțional cu vârsta sa.
• Slăbiciune musculară (hipotonie): Corpul se simte moale și inert.

Pe măsură ce copilul crește, uneori își poate ține respirația, ca și cum s-ar îneca. Dar această ținere a respirației dispare de obicei până la vârsta de 6 ani.

Pe măsură ce boala progresează, pot apărea și alte simptome:

• Anomalii ale bătăilor inimii (aritmie): Ritmul cardiac devine neregulat.
• Anomalii de gust: Este posibil să nu simțiți gustul corect al alimentelor.
• Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză): Coloana vertebrală pare a fi curbată într-o parte.
• Probleme de echilibru și tulburări de mers: Dificultăți de mers, risc de cădere.
• Enurezisul: Udarea patului noaptea în timp ce dormi.
• Reflux acid cronic (GERD): Arsuri la stomac frecvente și o senzație de arsuri la stomac care urcă în gât.
• Întârzieri în dezvoltare: Lucruri precum vorbitul și mersul sunt întârziate.
• Salivație excesivă.
• Probleme oculare: lucruri precum ochi uscați, strabism.
• Incapacitatea de a simți durerea și schimbările de temperatură: Căldura, frigul, tăieturile și rănile nu sunt simțite corect.
• Deficiență de vedere și pierderea vederii.
• Infecții pulmonare: Infecțiile frecvente apar din cauza acumulării de mucus în plămâni.
• Slăbirea oaselor (osteoporoză) și risc crescut de fracturi.
• Slăbiciuni în controlul respirației, în special în timpul somnului.
• Convulsii, cum ar fi epilepsia.
• Vărsături.

Multe persoane cu disautonomie familială au probleme în controlul tensiunii arteriale . Aceasta poate provoca scăderea tensiunii arteriale în picioare (hipotensiune ortostatică), care poate provoca amețeli și leșin. Tensiunea arterială crescută (hipertensiunea arterială) poate duce, de asemenea, la boli de rinichi.

Aproximativ 40% dintre persoanele cu această afecțiune trec prin perioade numite „crize autonome” când simptomele se agravează brusc. În aceste perioade, pot apărea următoarele:

• Febră.
• Palpitații cardiace.
• Tensiune arterială crescută.
• Roșeață a pielii.
• Transpiraţie.
• Vărsături.

Imaginează-ți cât de greu trebuie să fie pentru un copil mic să aibă tot timpul astfel de probleme. Și pentru părinți este greu să suporte asta. Dar există soluții pentru toate acestea, conform sfaturilor medicale.

Cum se diagnostichează disautonomia familială (DF)?

Medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră și apoi va efectua un examen fizic .

Principalul lucru este să vezi dacă îți ies lacrimi când plângi. Pentru bebelușii sub 6 luni, se face un test numit testul Schirmer :

• Ceea ce faci este să așezi o mică bucată de hârtie de filtru pe interiorul pleoapei inferioare a bebelușului.
• Dacă, după cinci minute, cantitatea de umiditate din frunză este mai mică de 10 mililitri, se suspectează că bebelușul ar putea avea disautonomie familială.

În plus, medicul va analiza și următoarele aspecte:

• Reflexe tendinoase scăzute: Dacă aveți FD, mușchii dumneavoastră nu vor răspunde atunci când un medic îi atinge ușor.
• Reacție la o injecție cu histamină: Când o persoană cu FD primește această injecție, pielea nu se înroșește și nu se umflă ca la o persoană normală.
• Reacție la metacolină: La aproximativ 20 de minute după aplicarea acestui medicament, pupila ochiului se va micșora dacă este prezentă FD.
• Aspectul limbii netede: Dacă aveți FD, limba dumneavoastră va părea netedă deoarece lipsesc papilele gustative (papilele fungiforme) situate în centrul posterior al limbii.

Dacă observați aceste simptome, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică , care implică prelevarea unei probe de sânge și verificarea mutației genetice care provoacă disautonomia familială.

Care sunt tratamentele pentru disautonomia familială (DF)?

Principalul obiectiv al tratamentului pentru FD este reducerea simptomelor . Există diverse tratamente disponibile pentru aceasta:

• Pentru infecții pulmonare: Antibiotice sau fizioterapie toracică.
• Pentru hipotensiune ortostatică: șosete compresive sau un stimulator cardiac permanent.
• Pentru probleme respiratorii în timpul somnului: dispozitive precum CPAP sau BiPAP® (presiune pozitivă pe două niveluri în căile respiratorii).
• Pentru a proteja corneea ochilor: Picături pentru ochi.
• Pentru deshidratare cauzată de vărsături: Administrați soluție salină intravenoasă (lichide intravenoase).
• Pentru reflux gastroesofagian (GERD), boli de rinichi, producție de salivă, epilepsie sau vărsături: diferite tipuri de medicamente.
• Pentru a ușura sarcinile zilnice: Terapia ocupațională.
• Pentru îmbunătățirea echilibrului: Kinetoterapie.
• Pentru probleme de spate: intervenție chirurgicală.
• Pentru a crește nutriția: Asigurarea hrănirii prin sondă (nutriție enterală).

Între timp, cercetătorii continuă să efectueze studii clinice pentru noi tratamente . Se speră că aceste tratamente vor putea în cele din urmă să trateze nu doar simptomele, ci și boala în sine.

Poate fi redus riscul de disautonomie familială (DF)?

Nu putem reduce cu adevărat riscul de a dezvolta FD, deoarece este genetic. Cu toate acestea, este important să fim conștienți de simptome și să solicităm asistență medicală și tratament cât mai curând posibil .

Dacă sunteți de origine evreiască așkenază și plănuiți să aveți un copil, este o idee bună să solicitați consiliere genetică . De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a vedea dacă sunteți purtătoare a genei ELP1 înainte sau în timpul sarcinii.

Care sunt perspectivele pentru o persoană cu disautonomie familială (DF)?

Nu există leac pentru disautonomia familială. Persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață mai scurtă decât populația generală. Aproximativ jumătate dintre aceste persoane trăiesc până la 30 de ani. Altele pot trăi până la 70 de ani.

Auzind asta, s-ar putea să te simți puțin speriat și trist. Dar ține minte că, cu un tratament adecvat și o îngrijire atentă, poți ajuta aceste persoane să ducă o viață cât mai bună și împlinită posibil.

Simptomele se pot agrava în timp. De exemplu, aproximativ 49% dintre persoanele cu FD vor avea nevoie de ajutor pentru mers până la vârsta de 50 de ani. De asemenea, acestea pot dezvolta infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonia .

Cum se îngrijește o persoană cu disautonomie familială (DF)?

Puteți ajuta la reducerea complicațiilor urmând acești pași:

• Evitați vremea caldă sau umedă.
• Limitați situațiile stresante.
• Evitați călătoriile lungi.
• Încearcă să nu aștepți până când vezica urinară este plină.

De asemenea, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră pentru verificarea regulată a următoarelor aspecte :

• Tensiunea arterială.
• Ochi.
• Funcția renală.
• Funcția respiratorie.
• Coloana vertebrală.

Mesaj de luat acasă

Disautonomia familială (DF) este o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos. Aceasta afectează în mod specific funcțiile involuntare, cum ar fi respirația, digestia, producerea de lacrimi, controlul tensiunii arteriale și al temperaturii corpului și producția de salivă. De asemenea, poate afecta funcțiile senzoriale, cum ar fi gustul, durerea și temperatura.

Deși nu există un leac complet pentru aceasta, tratamente precum medicamentele, diverse terapii și intervențiile chirurgicale pot controla simptomele și pot face viața mai ușoară.Deși persoanele cu disautonomie familială pot avea o speranță de viață mai scurtă, cu tratament și îngrijire adecvate, acestea pot trăi o viață cât mai bună posibil. Cel mai important lucru este să solicitați sfatul medicului din timp dacă aveți simptome și să rămâneți sub supraveghere medicală constantă.

Disautonomia familială , sistem nervos, boli genetice, sindromul Riley-Day, sănătatea copilului, simptome, tratament