Aveți și febră frecventă fără motiv? Aveți și alte probleme pe lângă aceasta? Aceasta ar putea fi „Febră mediteraneană familială (FMF)”!

Ai febră brusc, fără avertisment? Ai și dureri de stomac, o senzație de strângere în piept sau dureri articulare? Uneori, aceste simptome dispar după câteva zile, doar pentru a reapărea după un timp? Este normal să te simți foarte speriat când se întâmplă acest lucru. Astăzi vom vorbi despre o boală care provoacă aceste simptome, care este puțin ciudată, dar foarte important de știut.

Ce este „Febra mediteraneană familială (FMF)”?

Simplu spus, Febra Mediteraneană Familială, sau pe scurt FMF, este o afecțiune pe viață care se trage din genele noastre. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că, fără niciun motiv aparent, avem brusc febră și, în același timp, există inflamație în diferite părți ale corpului. Mai exact, aceasta este o problemă care se întâmplă din cauza unei mici probleme a sistemului nostru imunitar. De aceea, este numită și boală autoinflamatorie .

Afectează în principal persoanele care locuiesc în țările mediteraneene. Provoacă inflamația membranelor subțiri numite „membrane seroase” (acestea acoperă zone precum cavitatea toracică și cavitatea abdominală), numită „serozită”. De asemenea, poate provoca inflamația „membranelor sinoviale” care acoperă articulațiile, numită „sinovită”. Simptomele durează de obicei câteva zile și apoi dispar.

Care sunt simptomele FMF?

Simptomele FMF încep de obicei în copilărie, înainte de vârsta de 20 de ani. Aceste simptome pot fi severe la început, dar se pot ameliora treptat pe măsură ce îmbătrâniți. Odată ce ați dezvoltat boala, este posibil să nu aveți niciun simptom timp de săptămâni, luni sau chiar ani. Cu toate acestea , detectarea și tratamentul precoce pot ajuta la reducerea simptomelor și la prevenirea complicațiilor pe termen lung, cum ar fi amiloidoza.

Acum să vedem care sunt aceste simptome:

• Febră mare de până la 40,6 grade Celsius (105 Fahrenheit), uneori însoțită de frisoane și tremur.
• Poate fi însoțită de dureri de cap și rigiditate a gâtului.
• Dureri de stomac și balonare (balonare).
• Mușchii stomacului devin încordați și poate apărea constipație .
• Durere în piept , care se intensifică la respirație.
• Durere și umflare articulară (adesea într-o singură articulație).
• Umflarea și durerea testiculelor la bărbați.
• Dureri musculare , în special în partea inferioară a corpului.
• O leziune cutanată roșie, ridicată, se poate dezvolta pe picioare .

Aceste simptome pot apărea brusc în câteva ore. Cu toate acestea, nu toată lumea va experimenta toate aceste simptome.Febra este cel mai frecvent simptom. În copilărie, febra poate fi singurul simptom. Boala durează de obicei câteva zile.

Simptome prodromale ale FMF

Unii oameni încep să simtă simptome minore cu câteva zile înainte de apariția acestei febre. La fel cum unii oameni o simt înainte de o „migrenă” sau femeile o simt înainte de „menstruație”. Numim acestea „ simptome prodromale”. Când le simți, ai un indiciu că „Ah... acum vin problemele”.

Care sunt aceste semne revelatoare?

• Anxietate, neliniște
• Iritabilitate
• Durere de cap
• Greaţă
• Durere corporală
• Indispoziție ( lipsă de entuziasm, lipsă de viață )

De ce apare acest „FMF”?

Acest lucru se datorează modificărilor genei „MEFV” din corpul nostru. Această genă „MEFV” ajută la producerea unei proteine ​​foarte importante, și anume o proteină numită „pirină”. Sistemul nostru imunitar înnăscut – adică partea sistemului imunitar care acționează împotriva amenințărilor precum infecțiile bruște – se bazează pe această proteină „pirină”. Așadar, atunci când gena „MEFV” nu poate produce „pirină” corect, acea proteină nu poate funcționa corect în cadrul sistemului imunitar. Atunci apare această problemă.

Au fost identificate aproximativ 30 de mutații genetice („variații”) care cauzează „FMF”. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt „V726A”, „M680I”, „E148Q”, „M694V” și „M694I”. Acestea sunt cele mai frecvente la populațiile de origine mediteraneană și din Orientul Mijlociu. De exemplu:

• Arabi
• Armeni
• Greci
• Iranieni
• Italieni
• poporul evreu
• Kurzi
• Turci

Factori declanșatori pentru FMF

Deși FMF pare să apară adesea brusc și fără niciun motiv aparent, la unii oameni este declanșată de anumite lucruri sau factori declanșatori. Pentru unii oameni, afecțiunea poate fi declanșată de stres fizic sau mental. Se spune că FMF poate fi declanșată de lucruri precum:

• Expunerea la frig
• Exerciții fizice sau oboseală excesivă
• O infecție recentă
• O accidentare sau o intervenție chirurgicală recentă
• Stres sever (ca o problemă majoră de viață)
• Momentul în care femeile au menstruația sau ovulația

Posibile complicații ale FMF

Deși febra FMF dispare după câteva zile, inflamația continuă din organism poate afecta organismul nostru în timp. De aceea, medicii recomandă un tratament continuu pentru aceasta. Atunci când există un proces inflamator continuu, cum ar fi acesta, sistemul nostru imunitar este supus unei presiuni mari și pot apărea și alte boli.

Cea mai gravă complicație a acestei boli este o afecțiune numită „amiloidoză secundară” . Aceasta poate duce chiar și la insuficiență renală. De aceea este foarte important să fim atenți în această privință.

Alte complicații pot include, de asemenea:

• Splenomegalie (splenomegalie)
• Infertilitate
• Alte boli autoimune („Boală autoimună secundară”)

Cum se diagnostichează FMF?

Cum diagnostichează un medic FMF? Aceștia fac lucruri precum:

• Vor asculta cu atenție simptomele dumneavoastră, cât de des apar și de cât timp sunt prezente .
• Vă vor întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această boală și care este moștenirea dumneavoastră genetică .
• Când ești bolnav, te vor examina pentru a vedea dacă există vreo inflamație sau iritație în corpul tău .
• În timpul bolii , se fac analize de sânge pentru a vedea dacă există semne de inflamație .
• Se recomandă testarea genetică pentru a verifica dacă există mutații în gena MEFV, care cauzează cel mai frecvent FMF.
• De asemenea, vor analiza cum răspundeți la tratamentele pentru FMF.

Tratament pentru `FMF`

Principalul tratament pentru FMF este medicamentul antiinflamator colchicină. Acesta acționează prin reducerea activității unui tip de globule albe numite neutrofile, care sunt implicate în inflamație. Colchicina poate ajuta la prevenirea sau reducerea frecvenței puseelor ​​FMF și la reducerea riscului de complicații. Peste 90% dintre persoanele cu FMF se vindecă . Majoritatea oamenilor trebuie să ia acest medicament în fiecare zi pentru tot restul vieții.

Cu toate acestea, un număr foarte mic de persoane nu obțin rezultatele dorite de la colchicină sau este posibil să nu poată lua acest medicament din alte motive de sănătate. Pentru astfel de persoane, medicii sugerează alte tipuri de medicamente. Câteva dintre acestea sunt:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• „Rilonacept”
• „Canakinumab”

Ce se întâmplă dacă aveți „FMF”?

Deși nu există un leac pentru FMF, aceasta poate fi bine gestionată cu medicamente . Pentru mulți oameni, febra și durerile musculare și articulare dispar aproape complet atunci când încep să ia medicamente. Pentru alții, frecvența și frecvența puseelor ​​sunt reduse. Cu toate acestea, pentru ca aceste medicamente să funcționeze corect, acestea trebuie administrate în mod regulat, chiar și atunci când nu sunt simptomatice.Administrarea acestui medicament atunci când sunteți deja bolnav nu va opri boala imediat. Acest medicament doar previne apariția bolii.

Poate fi prevenită FMF?

Mulți oameni nici măcar nu știu că au varianta genetică ce cauzează FMF. Pentru a contracta FMF, trebuie să obțineți două copii ale variantei genetice atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă aveți o singură copie, nu veți avea simptome de FMF. Dar puteți transmite acea variantă genetică copiilor dumneavoastră. Dacă partenerul dumneavoastră are și el acea variantă genetică, este posibil ca și copiii dumneavoastră să aibă FMF. Testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă sunteți purtător al variantei genetice.

Au existat raportări despre astfel de febre frecvente încă din cele mai vechi timpuri. Poate că această boală numită „FMF” este la fel de veche. Unii cercetători cred că această afecțiune ar fi putut apărea ca o modalitate de a ajuta la combaterea infecțiilor majore precum „tuberculoza”, care erau răspândite la acea vreme. De fapt, există unele beneficii ale inflamației în organism, dar numai atunci când devine prea intensă devine problematică. Din fericire, există acum medicamente bune pentru a controla această afecțiune. Așadar, chiar dacă aveți „FMF”, puteți duce o viață normală.

Cel mai important lucru de reținut! (Mesaj de luat acasă)

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit astăzi, „FMF”. Cel mai important lucru este că, dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți febră fără motiv, dureri de stomac, dureri articulare etc., nu o considerați doar o răceală, ci consultați un medic pentru a afla exact ce se întâmplă. Dacă recunoașteți boala și începeți tratamentul din timp, puteți preveni multe complicații și puteți duce o viață normală. Nu uitați, este, de asemenea, foarte important să utilizați medicamentul prescris de medicul dumneavoastră exact așa cum v-a fost indicat. Nu uitați să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice întrebări sau nelămuriri pe care le-ați putea avea.

FMF , sindrom febril familial, febre frecvente, dureri de stomac, dureri articulare, boli genetice, colchicină, amiloidoză