Se simte copilul dumneavoastră obosit tot timpul? Aveți îndoieli cu privire la dezvoltarea lui? Sau durează uneori ceva timp până când chiar și o mică tăietură se oprește din sângerare? Este normal ca o mamă sau un tată să se simtă speriat când văd astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară despre care mulți oameni nici măcar nu au auzit, dar este foarte important să o cunoaștem. Este vorba despre anemia Fanconi (AF) . Deși numele poate suna puțin ciudat, haideți să vorbim despre ea simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.
Simplu spus, ce este anemia Fanconi (AF)?
Anemia Fanconi, sau pe scurt FA, este o afecțiune ereditară rară . Afectează în principal măduva osoasă . Acum vă puteți întreba ce este această măduvă osoasă.
Gândiți-vă la măduva osoasă ca la o parte asemănătoare unui burete din interiorul oaselor mari ale corpului nostru. Este ca o fabrică de producere a sângelui din corpul nostru. Această fabrică produce trei tipuri principale de celule de care corpul nostru are nevoie:
- Celule roșii: Muncitorii care transportă oxigenul în tot corpul.
- Celule albe: Armata organismului nostru care luptă împotriva bolilor și germenilor.
- Trombocite: Mici organe care opresc sângerarea și coagulează sângele în caz de accidentare.
Acum, la o persoană cu FA, măduva osoasă, fabrica, nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că nu poate produce suficiente celule sanguine sănătoase. Numim acest fenomen insuficiență a măduvei osoase . Aceasta poate cauza multe probleme în organism. De asemenea, această boală poate afecta alte părți ale corpului și aspectul acestuia.
Cum afectează FA corpul meu sau al copilului meu?
Modul în care AF afectează fiecare persoană poate varia, dar, în general, poate fi afectată în trei moduri principale.
1. Anomalii fizice: Aproximativ 75% dintre copiii născuți cu AF prezintă o formă de anomalie fizică. Unele dintre acestea pot fi vizibile (de exemplu, modificări la nivelul mâinilor și degetelor mari), în timp ce altele pot implica organe interne.
2. Insuficiență medulară: Această afecțiune apare la aproximativ 90% dintre pacienții cu AF. Aceasta înseamnă că măduva osoasă încetează treptat să producă celule sanguine sănătoase. Acest lucru poate duce la anemie, cum ar fi anemia aplastică și o afecțiune numită sindrom mielodisplazic (SMD) . SMD este, de asemenea, considerată o preleucemie.
3. Risc crescut de cancer:Persoanele cu AF prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer decât populația generală. Acestea prezintă un risc deosebit de a dezvolta cancere de sânge, cum ar fi leucemia și cancerele de cap, gât și piele. Între 10% și 30% dintre aceste persoane vor dezvolta o formă de cancer.
Important este că nu toate aceste simptome apar la fiecare pacient. Unele persoane pot avea multe dintre aceste simptome, în timp ce altele pot avea doar foarte puține simptome.
Deci, este FA un cancer?
Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. Nu, AF nu este cancer. Totuși, deoarece este o boală genetică, capacitatea organismului de a repara celulele deteriorate este redusă. Prin urmare, în timp, aceste celule deteriorate prezintă un risc mai mare de a deveni canceroase. Simplu spus, AF este o afecțiune care poate deschide calea pentru cancer, dar nu este cancer în sine.
Care sunt simptomele bolii FA?
Deoarece AF afectează diferite persoane în mod diferit, simptomele pot varia foarte mult. Unele persoane pot trăi ani de zile fără simptome evidente. Să împărțim aceste simptome în câteva categorii principale.
| 1. Simptome asociate cu anemia | |
|---|---|
| Senzație frecventă de oboseală extremă | Te simți atât de obosit încât nu poți face nici măcar sarcini normale și ți se face somn tot timpul. |
| Piele palidă | Palidețe ale pielii, buzelor și zonei de sub ochi din cauza lipsei de sânge în organism. |
| Dificultăți de respirație | Senzație de dificultăți de respirație chiar și la efort ușor, cum ar fi urcatul scărilor. |
| Palpitații cardiace | Senzația că inima ta bate prea repede. |
| Dureri de cap frecvente | Durerile de cap pot fi cauzate de o scădere a cantității de oxigen necesară creierului. |
| 2. Simptome asociate cu insuficiența măduvei osoase | |
|---|---|
| Boală frecventă | Un număr scăzut de leucocite reduce imunitatea organismului, ceea ce poate duce la infecții bacteriene și fungice frecvente. |
| Sângerare și vânătăi | Din cauza numărului scăzut de trombocite, chiar și o rană mică nu va opri sângerarea. Este posibil să sângerezi din gingii și nas. Este posibil să apară chiar și vânătăi albastre pe corp. |
| 3. Caracteristici legate de schimbările fizice | |
|---|---|
| Modificări ale mâinilor și degetelor | O formă anormală a degetului mare, prezența a două degete mari la o mână sau absența deloc a degetului mare. |
| Retard de creștere | Neavând o înălțime sau o greutate adecvate vârstei. Fiind mai mic decât media. |
| Modificări ale dimensiunii capului | Cap anormal de mic (microcefalie)sau mărire anormală (hidrocefalie) . Aceasta poate afecta creșterea, vorbirea și mersul copilului. |
| Pete de piele | Pete mari, de culoare maro deschis, pe piele. Acestea sunt numite și pete „café-au-lait”, care arată ca niște pete care seamănă cu cafeaua cu lapte. |
| Alte caracteristici | Tulburări de auz, formă anormală a urechilor, curbura coloanei vertebrale (scolioză) , anumite probleme renale sau cardiace. |
De ce apare această situație de FA?
Acest lucru este cauzat de un defect al genelor noastre. Gândiți-vă la gene ca la planul pentru construirea corpurilor noastre. Există aproximativ 20 de gene implicate în AF. Funcția principală a acestor gene este de a repara daunele aduse ADN-ului nostru .
De-a lungul vieții noastre, din cauza factorilor din mediul nostru și a alimentelor pe care le consumăm, ADN-ul din celulele corpului nostru se deteriorează puțin. Este normal. Proteinele produse de genele FA funcționează ca o echipă de reparare, reparând acest ADN deteriorat.
Totuși, deoarece o persoană cu AF are o mutație în aceste gene, echipa de reparare nu funcționează corect. Ce se întâmplă atunci?
- Deteriorarea ADN-ului se acumulează.
- Acest lucru face ca celulele să înceapă să se divizeze anormal (ceea ce poate duce la cancer) sau celulele să moară.
- Măduva osoasă slăbește și apar modificări fizice pe măsură ce celulele mor.
Aceasta este o afecțiune moștenită de la părinți la copii. Dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene defecte, există o probabilitate de 25% ca și copilul lor să dezvolte AF.
Cum diagnostichează medicii FA?
Adesea, AF este diagnosticată în timpul tratamentului sau al testelor pentru o altă afecțiune (cum ar fi anemia sau cancerul). Medicul dumneavoastră vă va examina cu atenție simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră și vă va recomanda mai multe teste dacă se suspectează AF.
Teste efectuate frecvent:
- Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta măsoară numărul de globule roșii, globule albe și trombocite din sânge. Poate verifica orice niveluri scăzute ale acestora.
- Biopsia măduvei osoase: Se prelevează o mică probă de măduvă osoasă și se examinează la microscop pentru a vedea cum se formează celulele și ce probleme au.
- RMN și ecografie: Aceste teste ajută la observarea unor modificări ale organelor din interiorul corpului (cum ar fi rinichii și inima).
Teste specifice pentru confirmarea AF:
- Testul de rupere a cromozomilor: Acesta este principalul test utilizat pentru diagnosticarea AF. În cadrul acestui test, o substanță chimică este adăugată în celulele dintr-o probă de sânge, iar cromozomii sunt verificați pentru a depista eventuale deteriorări sau ruperi. Cromozomii din celulele unei persoane cu AF sunt deteriorați mult mai rapid decât la o persoană normală.
- Screening genetic: Acest test poate identifica defectul genetic specific care cauzează AF.
Pot să mă testez în timpul sarcinii?
Da. Dacă cineva din familia dumneavoastră are AF, bebelușul dumneavoastră poate fi testat pentru această afecțiune în timpul sarcinii. Acest lucru se poate face folosind teste precum amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale . Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre acest lucru pentru a afla mai multe.
Care sunt tratamentele pentru FA?
Principalul obiectiv al medicilor atunci când tratează FA este de a controla simptomele și de a gestiona complicațiile.
- Transplant de măduvă osoasă: Acesta este singurul tratament curativ pentru problemele de sânge cauzate de FA. În acest caz, măduva osoasă defectă a pacientului este distrusă, iar pacientului i se returnează măduvă osoasă de la un donator sănătos și compatibil.
- Terapia androgenică: Acestea sunt un tip de hormon. Aceste medicamente stimulează măduva osoasă pentru a ajuta la creșterea producției de globule roșii și trombocite.
- Factori de creștere sintetici: Aceștia se administrează sub formă de injecții și ajută la creșterea producției de globule albe și globule roșii din măduva osoasă.
- Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta modificările fizice (de exemplu, o problemă cu degetul mare de la picior) sau pentru a repara organele deteriorate.
Cel mai important lucru este că medicul care vă examinează va decide ce tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră. Așadar, asigurați-vă că urmați instrucțiunile medicului.
Viața cu AF și lucruri la care trebuie să fii atent
AF este o afecțiune pe tot parcursul vieții care trebuie gestionată, așa că este important să vă monitorizați constant starea de sănătate.
- Riscul de cancer: Deoarece acidul grașu (FA) crește riscul de cancer, fumatul și consumul de alcool trebuie evitate complet . De asemenea, deoarece riscul de cancer de piele este crescut, expunerea la soare...Ar trebui să vă protejați pielea folosind o cremă de protecție solară bună și purtând o pălărie. Fiți atenți la petele și umflăturile noi de pe piele.
- Sângerare: Evitați sporturile și activitățile care pot provoca leziuni din cauza numărului scăzut de trombocite. Folosiți o periuță de dinți moale atunci când vă spălați pe dinți. Dacă observați sângerări sau vânătăi, anunțați imediat medicul.
- Controale medicale regulate: Mergeți la controalele regulate , așa cum v-a prescris medicul. Este esențial să faceți analizele de sânge și screening-urile pentru cancer la timp.
Trebuie să-mi mai fac griji în privința acestor lucruri după un transplant de măduvă osoasă reușit?
Da, absolut. Deși un transplant de măduvă osoasă poate vindeca bolile de sânge cauzate de FA, defectul genetic al FA este încă prezent în alte celule ale corpului. Prin urmare, riscul de a dezvolta cancer în locuri precum capul, gâtul și pielea rămâne. Prin urmare, este foarte important să fii sub supraveghere medicală pentru tot restul vieții, chiar și după transplant.
Mesaj de luat acasă
- Anemia Fanconi (AF) nu este cancer, dar este o boală genetică rară, moștenită, care crește riscul de cancer.
- Această boală afectează în principal măduva osoasă, reducând producția de celule sanguine sănătoase.
- Simptomele comune includ oboseală frecventă, paloare, îmbolnăviri frecvente și sângerări sau vânătăi ușoare.
- Transplantul de măduvă osoasă este cel mai bun tratament pentru problemele legate de sânge asociate cu această boală. Dar chiar și după transplant, monitorizarea medicală pe tot parcursul vieții este esențială din cauza riscului de cancer.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome sau aveți antecedente familiale, nu intrați în panică și consultați imediat medicul pentru sfaturi.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău