Somnul este doar un vis? Hai să vorbim despre insomnia familială fatală (IFF).

Este normal să nu putem dormi noaptea uneori. Poate se întâmplă după o zi grea sau când avem un fel de problemă în minte. Dar, vă puteți imagina o boală fatală care nu vă poate face niciodată să dormiți cum trebuie și care este și ereditară? Este foarte greu de imaginat, nu-i așa? Astăzi vom vorbi despre o boală atât de rară, dar foarte periculoasă. Aceasta se numește insomnie familială fatală (IFF) . Numele sună puțin înfricoșător, nu-i așa? Dar haideți să o cunoaștem mai exact.

Ce este acest FFI? Simplu spus...

Simplu spus, IFF (insomnia familială fatală) este o boală genetică foarte rară. Afectează direct creierul și sistemul nervos central. Această boală te face să dormi necorespunzător, ceea ce înseamnă că ai insomnie severă . În plus, îți pierzi treptat memoria, ceea ce înseamnă că ai demență . De asemenea, poți experimenta spasme musculare involuntare, numite mioclonii .

Infecția infecțioasă fasciculară (IFF) este o afecțiune progresivă sau degenerativă . Aceasta înseamnă că simptomele se agravează în timp. Din păcate, simptomele pun viața în pericol și în prezent nu există niciun leac. Cu toate acestea, oamenii de știință continuă să cerceteze tratamente care pot încetini progresia bolii și pot prelungi durata de viață a celor afectați.

Cine este mai predispus să dezvolte FFI?

Infecția infecțioasă fasciculară (IFF) este cauzată în principal de factori genetici. Aceasta înseamnă că este cauzată de persoane care moștenesc gena pentru această boală de la unul dintre părinții lor. De obicei, dacă cineva din familie a mai avut această boală, acea familie are șansa de a o dezvolta. Deoarece, chiar și o copie a genei mutate este suficientă pentru a provoca aceste simptome. În medicină, aceasta se numește model autosomal dominant .

Totuși, foarte, foarte rar, o persoană fără antecedente familiale ale bolii poate dezvolta insuficiență renală incontrolată (IFF). Aceasta se întâmplă atunci când apare o nouă mutație genetică (mutație de novo). Aceasta înseamnă că defectul genetic este nou format în corpul acelei persoane.

Cât de rară este această boală numită FFI?

IFC este de fapt o boală foarte rară. Se estimează că doar una sau două persoane dintr-un milion au această boală. Deoarece IFC este genetică, doar aproximativ 50 până la 70 de familii din întreaga lume au fost identificate cu mutația genetică care provoacă această boală. Așadar, vă puteți imagina cât de rară este.

Cum ne afectează boala FFI organismul?

FFI vizează direct creierul și sistemul nervos central. Anumite proteine ​​cauzate de o mutație genetică afectează talamusul, o parte a creierului nostru care controlează funcțiile corporale precum somnul.Se acumulează în locul unde este spus. Imaginează-ți că, în loc să-ți împăturești hainele cu grijă și să le pui în dulap, le strângi, le rulezi și le tasezi. După un timp, dulapul devine atât de plin de haine încât nu-l mai poți închide, nu-i așa? Așa se acumulează aceste proteine ​​pliate greșit în talamusul creierului. Aceste proteine ​​acumulate deteriorează și otrăvesc celulele sistemului nervos.

Cel mai sever simptom al acestei afecțiuni este insomnia , care poate avea un impact semnificativ asupra abilităților mentale și a funcționării fizice. Simptomele pot pune viața în pericol și se pot agrava în timp.

Care sunt simptomele FFI?

Există mai multe simptome ale FFI, care încep să apară treptat.

• Insomnie progresivă: La început, poate părea că aveți doar dificultăți în a adormi, dar mai târziu este posibil să nu puteți dormi deloc.
• Hiperactivitatea sistemului nervos: Aceasta include lucruri precum hipertensiunea arterială, o frecvență cardiacă mai rapidă decât în ​​mod normal și anxietatea excesivă.
• Pierderea memoriei: Începi treptat să uiți lucruri.
• Halucinații: Vederea sau simțirea unor lucruri care nu există în realitate.
• Spasme sau smucituri musculare involuntare (mioclonus): Spasme sau tremur involuntar al unui braț sau picior.

Simptomele FFI încep de obicei între vârstele de 20 și 70 de ani. Cea mai frecventă vârstă de debut este în jurul a 40 de ani.

Este important de menționat că simptomele timpurii ale insuficienței renale idiopatice (IFF) pot imita uneori cele ale demenței sau bolii Alzheimer . Prin urmare, dacă aveți aceste simptome, este important să consultați un medic pentru un diagnostic corect. După cum sugerează și numele, aceste simptome pot pune viața în pericol.

Ce cauzează FFI?

Principala cauză a insuficienței infecțioase a creierului (IFC) este o mutație sau o modificare a genei PRNP . Această genă PRNP este responsabilă de producerea proteinei prionice PrPC . Această proteină PrPC se găsește în creierul nostru, în special în talamus, o parte a creierului care controlează funcțiile corporale precum somnul.

Când există o mutație în gena PRNP, aminoacizii care produc proteina PrPC nu primesc instrucțiunile corecte pentru a produce corect această proteină. Este ca și cum ai împături incorect o cămașă. Dacă nu știi cum să împături corect un tricou, îl mototolești și îl pui într-un sertar. În timp, grămada de tricouri pe care le-ai împăturit incorect face imposibilă închiderea sertarului. În același mod, această proteină PrPC împăturită incorect se acumulează în creier și otrăvește celulele sistemului nervos, ceea ce provoacă simptomele.

Poate fi moștenită FFI?

Da, FFI poate fi moștenită. Această mutație geneticăSe transmite într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, chiar dacă moșteniți gena afectată doar de la unul dintre părinți, puteți moșteni boala.

Totuși, așa cum am menționat anterior, FFI este foarte rar autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut boala înainte și poate apărea și ca o nouă mutație genetică. Dacă se întâmplă acest lucru, noua mutație poate fi transmisă de la dumneavoastră la viitorii dumneavoastră copii.

Dacă așteptați un copil și doriți să știți despre riscul de a transmite o boală genetică copilului dumneavoastră, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră și să vă informați despre testarea genetică .

Ce cauzează moartea persoanelor cu FFI?

Principala cauză a decesului la persoanele cu insuficiență renală infecțioasă (IFF) este afectarea creierului și a sistemului nervos. Această afectare, cauzată de acumularea de proteine ​​prionice în talamus, provoacă simptome severe, cum ar fi insomnia și declinul mental.

De ce este somnul atât de important pentru noi?

Somnul joacă un rol foarte important în menținerea sănătății noastre. Un somn bun îmbunătățește sănătatea mintală și fizică. Când dormim, creierul lucrează împreună cu corpul, ceea ce ne permite să ne trezim odihniți și energizați dimineața. Dacă nu dormim suficient, creierul își pierde capacitatea de a se reîncărca. Acest lucru afectează modul în care gândim și modul în care funcționează corpul. Atunci când creierul nu funcționează 100%, afectează modul în care corpul se simte și acționează, ca urmare.

Persoanele cu FFI nu pot dormi, ceea ce le perturbă grav funcția creierului. Acest lucru poate duce la efecte secundare adverse care pot pune viața în pericol și le pot pune în pericol starea generală de bine.

Cum se diagnostichează FFI?

Medicul dumneavoastră va diagnostica FFI prin analizarea simptomelor dumneavoastră și efectuarea mai multor teste pentru a confirma diagnosticul. Aceste teste pot include:

• Polisomnografie: Acesta este un test legat de somn.
• Electroencefalograma (EEG): Aceasta măsoară modelele undelor cerebrale.
• Analiza lichidului cefalorahidian (LCR): Acest test examinează lichidul din creier și măduva spinării pentru a diagnostica afecțiunile care afectează creierul și măduva spinării.
• Testare genetică pentru identificarea genei responsabile de simptome.
• Teste imagistice: Acestea pot include un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) , o tomografie computerizată (CT) sau o tomografie cu emisie de pozitroni (PET) .
• Hemoleucogramă completă (CBC) , teste funcționale hepatice și hemoculturiTeste de laborator, cum ar fi.

Cum se tratează FFI?

Principalul obiectiv al tratamentului pentru FFI este de a ameliora simptomele și de a vă asigura un confort cât mai ridicat posibil. Unele opțiuni de tratament, în special medicamentele, pot ajuta la ameliorarea temporară a simptomelor. Cu toate acestea, în prezent nu există niciun leac pentru FFI.

Opțiunile de tratament pot include:

• Administrarea de medicamente pentru inducerea somnului profund (de exemplu, (gama-hidroxibutirat) , (fenotiazine) ).
• Tratează spasmele musculare administrând medicamente precum clonazepamul .
• Furnizarea de vitamine ( B6, B12, fier, acid folic ).
• Dacă există medicamente care agravează simptomele, modificați-le doza sau întrerupeți-le.
• Terapie psihosocială: Oferirea de sprijin psihologic pacientului și familiei.
• Îngrijiri paliative / Îngrijiri paliative: Facerea ultimelor zile ale pacientului confortabile.

Cercetările continuă să găsească noi opțiuni de tratament pentru persoanele cu insuficiență renală infecțioasă (IFF). Un studiu a constatat că antibioticul doxiciclină a demonstrat un anumit succes în prelungirea vieții pacienților cu IFF.

Ce medicamente nu sunt eficiente în tratarea FFI?

Unele medicamente care ajută la somn, cum ar fi suplimentele de melatonină , funcționează doar temporar în tratarea insuficienței renale fixe (IFF). Cercetările au descoperit că sedativele , cum ar fi barbituricele și benzodiazepinele , nu sunt un tratament eficient.

La ce se poate aștepta o persoană cu FFI?

Nu există leac pentru FFI. Odată diagnosticată, tratamentul are ca scop menținerea confortului dumneavoastră și gestionarea simptomelor. Aceasta înseamnă că îngrijirea paliativă este pilonul principal. Speranța de viață pentru o persoană cu FFI este foarte scurtă - mai ales după apariția simptomelor, timpul mediu de supraviețuire poate fi de la câteva luni la aproximativ doi ani. Boala este progresivă.

În astfel de momente, este foarte important ca familiile să se unească, să se gândească nu doar la îngrijirea de care are nevoie pacientul, ci și la propria sănătate mintală, să se pregătească pentru pierderea bruscă a unei persoane dragi și să solicite sprijin terapeutic, dacă este necesar.

Poate fi prevenită FFI?

Infecția infecțioasă fasciculară (IFF) nu poate fi prevenită. Deoarece este cauzată de o mutație genetică, poate apărea uneori spontan, fără ca vreun membru al familiei să fi avut boala înainte.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți probleme cu somnul, mai ales în timpul zilei, și situația nu se ameliorează, ar trebui să consultați un medic. Simptomele insuficienței infecțioase a tractului urinar includ demența și boala Alzheimer.Dacă aveți probleme cu somnul, cum ar fi pierderea memoriei și dificultăți în controlul funcțiilor corpului, din cauza unor boli precum Alzheimer, ar trebui neapărat să consultați un medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ați recomanda îngrijiri paliative în acest moment al diagnosticului?
• Cât de severe sunt simptomele?
• Există opțiuni de tratament care pot ajuta la ameliorarea simptomelor?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Primirea unui diagnostic de FFI poate fi o experiență devastatoare, mai ales atunci când simptomele se agravează treptat pe parcursul mai multor luni. Cu toate acestea, nu sunteți singurul în această perioadă. Solicitați sprijin de la medici, familie, prieteni și profesioniști din domeniul sănătății mintale. Îngrijirea paliativă și opțiunile actuale de tratament pot ajuta la ameliorarea temporară a simptomelor. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a găsi tratamente mai eficiente care pot prelungi viața persoanelor cu această boală. Așadar, nu pierdeți speranța.

Insomnie familială fatală , IFF, insomnie, boli genetice, boli ale creierului, sistem nervos, boli prionice