Ai auzit de o boală rară care îți transformă carnea în os? Hai să vorbim despre fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP).

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune ciudată și foarte rară. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă mușchii din corpul vostru, adică carnea, s-ar transforma treptat în oase, adică în oase? Este uimitor să auzi, nu-i așa? Această afecțiune se numește Fibrodisplazie Osificantă Progresivă, pe care medicii o numesc FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progresiva) . Este o afecțiune foarte complexă și are un impact semnificativ. Așadar, haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este FOP? Simplu spus...

FOP (fibrodisplazie osificantă progresivă) este o afecțiune genetică . Ceea ce se întâmplă este că mușchii și țesuturile conjunctive din corpul nostru, cum ar fi tendoanele și ligamentele, se transformă treptat în os. Important este că acest os nou se formează *în afara* scheletului nostru. Este ca un al doilea schelet care crește în interiorul corpului.

Această formare osoasă anormală limitează treptat amplitudinea mișcărilor corpului. În timp, poate deveni dificil să mergi, să alergi sau să sari și poate îngreuna și mișcarea membrelor. Aceste simptome încep de obicei în copilărie . Apar mai întâi în zone precum gâtul și umerii, apoi se răspândesc în partea inferioară a corpului.

Această afecțiune a intrat pentru prima dată în atenția medicilor în secolele al XVII-lea și al XVIII-lea. Mai târziu, a fost numită și „miozită osificantă progresivă” (mușchiul se transformă progresiv în os). Cu toate acestea, cercetările ulterioare, în special cele ale Dr. Victor Maciusik de la Universitatea Johns Hopkins, au condus la denumirea de Fibrodisplazie Osificantă Progressivă (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , deoarece afectează nu numai mușchii, ci și țesuturile moi. Abia în 2006 a fost descoperită mutația genetică specifică care o provoacă.

Cine are această afecțiune? Cât de frecventă este?

FOP este o boală foarte rară . Se estimează că această afecțiune afectează aproximativ una din două milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta înseamnă că într-o țară precum Sri Lanka, există mai puțini pacienți decât degetele de la o mână.

Oricine poate dezvolta această afecțiune. Acest lucru se datorează faptului că este adesea cauzată de o nouă mutație genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de o modificare aleatorie care apare atunci când celulele embrionului se divid, în loc să fie moștenită de la mamă sau tată. Nu putem spune cu siguranță că mutațiile genetice se produc în acest fel. Uneori, lucruri precum fumatul și expunerea la substanțe chimice pot crește riscul de mutații genetice în general. Dar în cazul FOP, este adesea un eveniment aleatoriu. Dacă așteptați un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică pentru a afla mai multe despre bolile genetice.

Cum afectează FOP organismul?

Pe măsură ce mușchii și țesutul conjunctiv al unei persoane cu FOP se transformă treptat în os, mișcarea este limitată.Această afecțiune începe în copilărie la nivelul gâtului și umerilor și se răspândește treptat pe tot corpul.

Important este că orice fel de leziune (traumatism) a corpului poate declanșa această boală, ceea ce înseamnă că formarea osoasă nouă este accelerată. Această leziune nu trebuie să fie una majoră. Poate fi declanșată de o căzătură minoră, o intervenție chirurgicală sau o boală precum o răceală sau o gripă. În acest moment, mușchii din zona afectată se umflă și se inflamează (miozită). Această umflare poate dura de la câteva zile până la luni.

Gândiți-vă, dacă un copil mic cade în timp ce se joacă sau face febră, de obicei își revine în câteva zile. Dar pentru un copil cu FOP, chiar și un lucru atât de mic poate provoca formarea acelui os nou, o „pusă afecțiune” .

Copiii pot avea dificultăți în a mânca și a vorbi. Acest lucru se datorează faptului că noua creștere osoasă din zona maxilarului îi împiedică să deschidă gura corect. Acest lucru poate duce, de asemenea, la malnutriție . Dacă apare o creștere osoasă nouă în jurul coastelor, în piept, aceasta poate îngreuna umflarea corectă a plămânilor, ceea ce poate îngreuna respirația .

Ce cauzează FOP?

Principala cauză a FOP este o mutație a genei ACVR1 . Această genă ACVR1 îi spune organismului nostru să producă receptori de tip 1 pentru o proteină numită proteină morfogenică osoasă (BMP), care se găsește în mușchi și cartilaj. Simplu spus, această BMP controlează cum și când cresc oasele și mușchii.

Când apare o mutație în gena ACVR1, acest receptor devine ca un întrerupător care este mereu „pornit”. Adică, rămâne pornit chiar și atunci când ar trebui să fie oprit, continuând să producă proteine ​​BMP. Aceasta este cauza simptomelor FOP.

FOP este o afecțiune autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că un copil poate moșteni boala chiar dacă doar unul dintre părinți are gena modificată. Dacă oricare dintre părinți are gena care provoacă FOP, copilul are o șansă de 50% să o moștenească.

Totuși, de cele mai multe ori, FOP este cauzată de o nouă mutație („mutație de novo”) a genei „ACVR1”. Aceasta înseamnă că această mutație genetică apare aleatoriu, fără ca vreun membru al familiei să fi avut boala înainte.

Care sunt simptomele FOP?

Principala caracteristică a FOP este că elemente precum mușchii, tendoanele și ligamentele se transformă treptat în os. Medicii numesc acest proces „osificare heterotopică” . Acest proces începe în copilărie, în zona gâtului și a umerilor. Apoi, în timp, se răspândește la alte părți ale corpului. Pentru unii oameni, această formare osoasă poate fi foarte rapidă, pentru alții poate fi foarte lentă. Variază de la o persoană la alta.

Simptomele apar sub forma acelor „pusee” menționate anterior.Cu. Adică, cu răspunsul organismului atunci când ceva îi provoacă daune (cum ar fi o accidentare, o intervenție chirurgicală, febră). În acest moment, zona afectată se umflă și devine dureroasă. Deoarece receptorul „proteinei morfogenetice osoase de tip 1” continuă să producă proteine, se formează os nou deasupra mușchilor și tendoanelor. După formarea osului nou, umflarea scade. Aceasta poate dura de la câteva zile până la o lună.

Caracteristică principală: Modificări ale degetului mare de la picior

Unul dintre cele mai frecvente semne ale FOP, care poate fi observat la naștere , este o anomalie la nivelul degetului mare de la picior . Acesta poate fi mai scurt decât în ​​mod normal, uneori curbat spre interior și poate fi poziționat deasupra celui de-al doilea deget de la picior. Această anomalie poate fi observabilă înainte de apariția altor simptome. Aproximativ 50% dintre persoanele cu FOP au, de asemenea, anomalii similare la nivelul degetului mare de la picior.

Alte simptome:

Alte simptome ale FOP includ:

• Formarea de țesut osos nou peste mușchi, ligamente și țesut conjunctiv.
• Mobilitate scăzută (mersul pe fund în loc să se târască, rigiditate articulară, blocare articulară).
• Dificultăți în a mânca și a vorbi.
• Deficiență de auz.
• Formă neobișnuită a degetului mare de la picior.
• Incapacitate completă de a se mișca în timp.
• Unele zone ale corpului devin roșii, violete, dureroase, fierbinți la atingere și se umflă ca o tumoră.
• Curbura coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză).
• Umflarea țesuturilor moi ale gâtului, umerilor și spatelui.

Pe măsură ce boala progresează, o persoană cu FOP își poate pierde complet capacitatea de mișcare . Noua creștere osoasă poate apăsa pe nervi, provocând durere și rigiditate. În acest stadiu, există un risc crescut de infecții respiratorii și insuficiență cardiacă . În cazuri severe, unele persoane pot avea și probleme cu gândirea și învățarea .

Cum se diagnostichează FOP?

Diagnosticul FOP începe cu un examen fizic efectuat de un medic . Simptomele dumneavoastră vor fi notate și istoricul medical va fi revizuit. În plus, se va efectua un test genetic , care implică prelevarea unei probe de sânge, pentru a verifica mutația genetică care provoacă boala. Radiografiile pot fi, de asemenea, utilizate pentru a verifica dacă există o nouă creștere osoasă la nivelul mușchilor și țesutului conjunctiv.

Cu toate acestea, diagnosticarea FOP poate fi o provocare pentru medici. Deoarece este atât de rară, mulți medici rareori văd un pacient cu aceasta de-a lungul vieții. Prin urmare, simptomele FOP pot fi uneori confundate cu alte afecțiuni, cum ar fi cancerul, fibromatoza juvenilă (o creștere a țesuturilor moi sau a leziunilor cutanate) sau displazia fibroasă (un tip de creștere osoasă).

Foarte important: Chiar dacă un nodul în FOP arată ca o tumoare, nu este o idee bună să se recolteze o mostră (biopsie) din acesta.Deoarece acest lucru poate agrava boala și poate crește riscul de formare de os nou (pusee). O biopsie a unei tumori FOP poate uneori să arate ca o tumoră canceroasă.

Prin urmare, doi dintre principalii factori pentru diagnosticarea corectă a FOP sunt anomalia degetelor mari de la picioare și umflarea țesuturilor moi care apare în diferite părți ale corpului.

Care sunt tratamentele pentru FOP?

Nu există leac pentru FOP. Cu toate acestea, tratamentele vizează controlul simptomelor, în special al puseelor ​​care apar atunci când începe formarea osoasă. Cercetările și studiile clinice sunt în desfășurare. Opțiunile de tratament pot varia de la o persoană la alta, în funcție de simptomele specifice pe care le are o persoană.

Unele dintre tratamentele care pot fi utilizate pentru FOP sunt:

• Obțineți sprijin social, psihologic și medical, precum și consiliere genetică .
• Participarea la terapie ocupațională pentru a ajuta la nevoile fizice.
• Administrarea de antibiotice (conform prescripției medicului) pentru prevenirea infecțiilor tractului respirator.
• Utilizarea de medicamente (de exemplu, corticosteroizi , medicamente antiinflamatoare nesteroidiene , relaxante musculare) pentru a reduce umflarea și durerea în timpul puseelor.
• Utilizarea dispozitivelor ajutătoare pentru mobilitate (de exemplu, scaunul cu rotile).
• Uneori purtând o orteză.

Cum să reduci puseele?

Pentru a preveni acutizările simptomelor FOP, este important să se evite deteriorarea mușchilor și țesuturilor . Aceste acutizări apar atunci când organismul trece printr-un eveniment stresant (intervenție chirurgicală, accidentare, boală). Puteți face următoarele pentru a reduce riscul:

• Evitați situațiile în care v-ați putea răni, cădea sau vă puteți rupe un os. Ar trebui să vă gândiți întotdeauna la siguranță.
• Când vă vaccinați, faceți injecții în țesutul adipos de sub piele (injecții subcutanate) în loc de injecții intramusculare. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Evitați biopsia sau testele care prelevează țesut în scopuri diagnostice. Întrebați-vă medicul despre teste alternative.
• În timpul tratamentelor stomatologice, evitați pe cât posibil tracțiunea excesivă pe zona maxilarului și injecțiile cu anestezie locală. Medicul dentist trebuie informat despre acest lucru.
• Ia măsuri pentru a te proteja de boli virale precum gripa și răceala.

Poate fi prevenită complet FOP?

Deoarece FOP este cauzată de o mutație genetică, nu poate fi prevenită complet . Pentru a înțelege riscul ca un copil să aibă o boală genetică, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

La ce te poți aștepta când trăiești cu FOP?

FOP este o afecțiune incurabilă, care poate dura toată viața . Prognosticul este rezervat din cauza simptomelor severe ale bolii, în special a infecțiilor respiratorii și a pierderii progresive a mobilității. Speranța de viață pentru o persoană cu FOP este de obicei redusă până la vârsta tinereții. Până la vârsta de 30 de ani, multe persoane sunt complet imobile . Infecțiile respiratorii sunt principala cauză de deces la pacienții cu FOP.

Cu toate acestea, cercetările și studiile clinice continuă să găsească noi tratamente, iar acestea oferă speranță.

Cum ai grijă de tine?

După ce vi se pune diagnosticul de FOP, va trebui să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament potrivit pentru dumneavoastră și simptomele dumneavoastră. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți diagnosticul și să vă ofere sprijin emoțional dumneavoastră și familiei dumneavoastră. Punctele de expectorație pot fi dureroase și inconfortabile. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate sugera modalități de a gestiona aceste simptome.

Când ar trebui să mergi la medic?

Ar trebui să consultați un medic dacă:

• Dacă există dureri severe .
• Dacă umflătura nu scade.
• Dacă mobilitatea ta este limitată, articulațiile tale sunt rigide sau blocate.
• Dacă nu poți mânca.

IMPORTANT: Dacă aveți dificultăți de respirație , sunați imediat la 1990 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Când primiți un diagnostic rar ca acesta, vă puteți întreba: „Ce fac acum?” Medicul dumneavoastră vă va monitoriza constant starea de sănătate și vă va oferi sprijinul necesar.

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce dispozitive și instrumente de mobilitate sunt disponibile pentru a mă ajuta să-mi îndeplinesc sarcinile zilnice?
• Ce medicamente recomandați pentru a reduce umflarea și inflamația?
• Cum pot gestiona durerea care vine odată cu simptomele mele?

De asemenea, vă pot îndruma către un consilier genetic sau un terapeut ocupațional. Aceștia vă pot ajuta să înțelegeți diagnosticul, să minimizați acutizările și să duceți o viață confortabilă.

Rezumat: Să ne amintim!

FOP este o afecțiune foarte complexă și dificilă. Cu toate acestea, este important să fim conștienți de ea, să recunoaștem simptomele din timp și să solicităm sfatul și sprijinul medical adecvat.

• FOP este o boală genetică rară în care mușchii și țesutul conjunctiv se transformă în os.
• O caracteristică cheie este anomalia degetului mare de la picior prezentă la naștere.
• Orice vătămare corporală (accidentare, boală) poate provoca „pusee”. Prin urmare, este foarte important să fiți atenți.
• Testele de biopsie nu sunt potrivite pentru acești pacienți.
• Deși nu există leac, există tratamente pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții. Cercetările sunt în curs de desfășurare.
• Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, solicitați imediat sfatul medicului.

Sper că aceste informații îți sunt de folos. Nu uita, nu ești singur. Fie ca tu să găsești puterea de a face față acestei provocări cu informațiile și sprijinul potrivit!

` FOP, Fibrodisplazie Osificantă Progresivă, Boli Genetice, Oase, Mușchi, Boli Rare, ACVR1