Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul X fragil (SXF)

Poate ai observat că micuțul tău are întârzieri de dezvoltare sau că unele dintre tiparele sale de comportament sunt puțin ciudate. Poate că vorbește târziu sau nu vrea să socializeze cu alți copii. Uneori, în spatele acestor lucruri, poate exista o afecțiune numită Sindromul X Fragil (SXF). Nu te speria când auzi acest nume. Hai să vorbim despre asta puțin mai detaliat astăzi, într-un mod foarte simplu, bine?

Ce este sindromul X fragil?

Simplu spus, sindromul X fragil este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație . Poate provoca anumite modificări fizice, probleme de comportament și diverse alte probleme de sănătate la un copil. De exemplu:

• Întârzieri de dezvoltare la copil.
• Dizabilități intelectuale.
• Dificultăți de învățare.
• Anxietate frecventă.
• Dificultăți de atenție și hiperactivitate, o afecțiune cunoscută sub numele de tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Poate chiar să prezinte semne de tulburare din spectrul autist.

Se numește „X fragil” deoarece, atunci când cromozomul X este privit la microscop, o parte a acestuia apare „ruptă” sau „fragilă”. O altă denumire pentru acesta este sindromul Martin-Bell. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări intelectuale și de dezvoltare (TDI) moștenite.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Cercetătorii nu sunt siguri exact câți oameni din lume au sindromul X fragil, dar estimează că aproximativ una din 11.000 de fete și unul din 7.000 de băieți ar putea avea această afecțiune.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

Sindromul X fragil poate afecta inteligența, sănătatea mintală, aspectul fizic și comportamentul copilului dumneavoastră. Să aruncăm o privire asupra simptomelor comune în fiecare domeniu.

Probleme legate de informații

• Dificultăți de învățare: Poate fi dificil să înveți și să-ți amintești lucruri noi.
• Scăderea IQ-ului: Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, scorurile lor IQ pot scădea ușor.
• Etape de dezvoltare întârziate în copilărie: De exemplu, pot începe mai târziu decât alți copii să meargă, să vorbească și să mănânce independent.
• Deficiențe de comunicare nonverbală: Aceasta înseamnă că poate fi dificil să exprimi idei folosind gesturi, expresii faciale și alte indicii nonverbale.
• Probleme de înțelegere și vorbire a limbajului:În jurul vârstei de doi ani, este posibil să observați că micuțul dumneavoastră are unele probleme în a vorbi și a înțelege cuvintele.
• Dificultate în rezolvarea problemelor de matematică.

Asigurați-vă că verificați dezvoltarea copilului dumneavoastră pentru a depista oricare dintre aceste întârzieri. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre ce etape de dezvoltare sunt potrivite pentru fiecare vârstă și cum să le evaluați corect.

Probleme de sănătate mintală

• Anxietate frecventă.
• Afecțiuni precum depresia .
• O nevoie puternică de a repeta sau de a se gândi la anumite lucruri (comportamente obsesiv-compulsive).

Caracteristici fizice

Aceste simptome nu apar la toată lumea, dar unele dintre cele mai frecvente simptome sunt:

• O față alungită și îngustă.
• O frunte mare.
• O mare scofală.
• Urechi mari.
• Ochi încrucișați (strabism).
• Degete excesiv de flexibile sau „cu articulații duble”.
• Picioare plate.
• Testiculele băieților se măresc după pubertate.
• Palatul cu arcadă înaltă.
• Lipsa forței musculare (hipotonie), ceea ce înseamnă că organismul se poate simți puțin moale.

Care sunt problemele de comportament?

Sindromul X fragil poate cauza o varietate de probleme de comportament la un copil. De exemplu:

• Dificultăți de atenție și hiperactivitate (ADHD).
• Anxietate socială și timiditate. Imaginează-ți că, atunci când mergi la o petrecere la casa unei rude, stai departe de ceilalți oameni și te uiți în jos când cineva vorbește.
• Comportamente repetitive, cum ar fi bătutul din palme sau mușcatul mâinii.
• Reticența în a stabili contact vizual.
• Tulburări senzoriale - Aceasta înseamnă că ați putea fi hipersensibil la lucruri precum locuri aglomerate, cineva care vă atinge corpul, zgomot, anumite alimente și țesături. Uneori, ați putea tresări chiar și la cel mai mic sunet sau ați putea spune că nu puteți mânca anumite alimente.
• Dificultăți în înțelegerea emoțiilor și a semnalelor sociale ale celorlalți.

Ce cauzează sindromul X fragil?

Acest lucru se datorează unei mutații genetice a genei „FMR1” situată pe cromozomul X. Această genă „FMR1” instruiește organismul nostru să producă o proteină numită „FMRP”. Această proteină „FMRP” este foarte importantă pentru dezvoltarea conexiunilor „sinapselor” dintre celulele nervoase. Prin aceste „sinapse” călătoresc impulsurile nervoase.

Din cauza unei mutații a genei FMR1, o secțiune de ADN numită triplet repetitiv CGG devine mult mai lungă decât în ​​mod normal. În mod normal, această secțiune se repetă de aproximativ 5 până la 40 de ori, dar la persoanele cu sindromul X fragil, se repetă de peste 200 de ori .Acest lucru face ca gena „FMR1” să fie „redusă la tăcere”, ceea ce înseamnă că nu poate produce corect proteina „FMRP”. Acest lucru afectează sistemul nervos al copilului și provoacă simptomele sindromului X fragil.

Cum se transmite acest lucru din generație în generație? (Model de moștenire)

Sindromul X fragil este moștenit într-un model dominant legat de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena mutată care îl provoacă este localizată pe cromozomul X. Este „dominant” deoarece chiar și o copie a genei mutate este suficientă pentru a provoca boala.

Sindromul X fragil este mai frecvent la băieți și are simptome mai severe, deoarece aceștia au un singur cromozom X. Fetele au doi cromozomi X. Prin urmare, chiar dacă un cromozom X are o mutație, celălalt cromozom X sănătos poate să nu prezinte simptome și poate fi doar purtător. Cu toate acestea, băieții cu X fragil dezvoltă întotdeauna simptome.

Există și alte riscuri pentru sănătate pentru purtătorii de X fragil?

Da, este foarte important. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul X fragil, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră despre acest lucru. Deoarece este posibil să fiți purtător, este posibil să prezentați riscuri crescute pentru sănătate, cum ar fi:

• Menopauza apare înainte de vârsta de 40 de ani.
• Boli legate de memorie, cum ar fi demența.
• Tensiune arterială crescută.
• Depresie.
• Anxietate.
• Migrene.
• Funcția scăzută a glandei tiroide (hipotiroidism).
• Durere cronică.
• Apnee în somn.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului X fragil?

Uneori, persoanele cu sindromul X fragil pot dezvolta și alte afecțiuni. Într-un studiu, părinții au raportat că și copiii lor au avut:

• Convulsii.
• Probleme de somn. Un alt studiu a constatat că 4 din 10 copii cu ambele tipuri de X fragil și tulburare din spectrul autist aveau probleme de somn, comparativ cu 3 din 10 copii doar cu X fragil.
• Agresivitate sau iritabilitate. Copiii cu sindromul X fragil, în special cei cu tulburare din spectrul autist, sunt mai predispuși să fie agresivi.
• Comportamente de auto-vătămare.
• Obezitatea.

Cum se diagnostichează sindromul X fragil?

Pentru a diagnostica sindromul X fragil, se prelevează o probă de ADN din sângele sau din alt țesut al copilului dumneavoastră.Medicul va preleva proba și o va trimite la un laborator. Acolo, va verifica dacă copilul are mutația menționată anterior în gena „FMR1”.

Dacă sunteți însărcinată și suspectați că copilul dumneavoastră ar putea avea sindromul X fragil, puteți consulta un consilier genetic și puteți face teste prenatale, cum ar fi:

• Amniocenteza: Aceasta implică prelevarea unei probe din lichidul amniotic din uter și testarea acestuia.
• Recoltarea de vilozități coriale: Aceasta implică prelevarea unei probe de celule din placentă și testarea acestora.

La ce vârstă este de obicei diagnosticată această boală?

Majoritatea băieților sunt diagnosticați în jurul vârstei de 35-37 de luni . Fetele pot fi diagnosticate puțin mai târziu, în jurul vârstei de 42 de luni . Cu toate acestea, este posibil să observați unele simptome încă de la 12 luni.

Ce întrebări poate pune medicul pentru a ajuta la diagnosticarea bolii?

Înainte ca medicul sau consilierul genetic al copilului dumneavoastră să solicite un test pentru sindromul X fragil, este posibil să vă pună întrebări precum următoarele:

• Ce simptome ai observat la copilul tău?
• Cum învață copilul tău lucruri noi?
• Este copilul tău timid?
• Copilul dumneavoastră are probleme cu somnul?
• Copilul tău este mereu anxios?
• Copilul dumneavoastră evită contactul vizual?
• Are copilul dumneavoastră trăsături neobișnuite pe corp?
• Cum este capacitatea de vorbire a copilului dumneavoastră?

Poate fi diagnosticat sindromul X fragil la vârsta adultă?

Deși sindromul X fragil este de obicei diagnosticat în copilărie, există alte două sindroame în familia X fragil care afectează adulții. Acestea sunt:

• Sindromul de tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS): Simptomele includ probleme de echilibru, tremurături ale mâinilor, instabilitate a dispoziției, pierderi de memorie, probleme de gândire și amorțeală a membrelor.
• Insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI): Simptomele includ scăderea fertilității, dificultăți de concepție, menstruații neregulate sau absente și menopauză prematură.

Dacă aveți astfel de simptome, cel mai bine este să discutați cu un medic.

Cum se tratează sindromul X fragil?

Nu există un tratament specific pentru sindromul X fragil.Totuși, simptomele acestei afecțiuni pot fi tratate. Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie o varietate de medicamente. Iată câteva exemple, clasificate în funcție de simptome:

• Epilepsie sau instabilitate a dispoziției:
• Carbonat de litiu
• Gabapentină (Neurontin®)
• Pentru ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) și dextroamfetamină (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxină (Effexor®) și nefazodonă (Serzone®)
• Pentru tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC):
• Fluoxetină (Prozac®)
• Sertralină (Zoloft®) și citalopram (Celexa®)
• Pentru probleme de somn:
• Trazodonă (Desyrel®)
• Melatonină

Aceasta este doar o mică listă de medicamente pe care ți le poate prescrie medicul. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele efecte secundare și complicații ale fiecărui medicament.

Pe lângă medicație, medicul recomandă adesea psihoterapia , care este o formă de terapie care ajută copilul să trăiască cu afecțiunea și să își controleze comportamentul.

Care este viitorul pentru persoanele cu sindromul X fragil?

Unele persoane cu sindromul X fragil pot trăi independent. Studiile arată că aproximativ 4 din 10 fete și 1 din 10 băieți cu X fragil cresc și devin foarte independenți. Fetele sunt mai predispuse decât băieții să:

• Citind cărți cu idei noi și cuvinte noi.
• Rostirea unor propoziții complexe.
• Vorbind într-un ritm normal.

Sindromul X fragil este de obicei mai sever la băieți. Aproximativ 8 din 20 de fete cu X fragil nu au nevoie de ajutor pentru sarcinile zilnice. Însă doar 1 din 20 de băieți are nevoie. În timp ce multe fete termină liceul, majoritatea băieților nu. Aproximativ jumătate dintre femeile cu X fragil lucrează cu normă întreagă, dar doar 2 din 10 băieți o fac.

Poate copilul meu să meargă la creșă/școală?

Da, dar copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de adaptări speciale la creșă sau la școală. Unele părți ale zilei școlare și sala de clasă ar putea necesita ajustări pentru a se potrivi nevoilor sale. Profesorul copilului dumneavoastră ar putea face unele ajustări la mediu și la programa școlară.

Schimbări legate de mediu:

• Menținerea poluării fonice la un nivel scăzut.
• Menținerea luminii naturale disponibile.
• Evitarea locurilor aglomerate.

Modificări legate de programă:

• Utilizarea de materiale vizuale precum diagrame, pagini de colorat și imagini.
• Ajutând copiii să învețe folosind materiale pe care le consideră foarte interesante .
• Îndrumarea copilului pentru a lucra în grupuri mici .

Asigurați-vă că anunțați școala că copilul dumneavoastră are sindromul X fragil. Discutați cu profesorul despre nevoile sale speciale. De asemenea, puteți consulta un psiholog și/sau consilier școlar. Aceștia lucrează cu copii cu vârsta peste 3 ani. Alți specialiști pe care ați putea dori să îi contactați includ:

• Terapeuți ocupaționali
• Terapeuți comportamentali
• Logopediști
• asistenți sociali

Adresați-vă școlii locale și furnizorilor de servicii medicale pentru mai multe informații despre acest lucru.

Cât durează sindromul X fragil? Care este speranța de viață?

Sindromul X fragil este o afecțiune care durează toată viața. Nu există un tratament specific pentru acesta.

Totuși, niciunul dintre simptomele sindromului X fragil nu pune viața în pericol. Prin urmare, speranța de viață a acestor persoane este similară cu cea a unei persoane normale.

Poate fi prevenit sindromul X fragil?

Nu, sindromul X fragil este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată sau sunteți deja însărcinată, merită să discutați cu un consilier genetic despre riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune.

Cum este viața cu sindromul X fragil?

Sindromul X fragil nu afectează toți copiii în același mod. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate oferi o idee mai clară despre cum vă va afecta copilul și familia. Deși unele aspecte ale afecțiunii pot fi dificile, există și multe caracteristici pozitive. De exemplu, cercetătorii au observat persoane cu X fragil:

• Este de ajutor.
• Fel.
• Gândindu-mă la ceilalți.
• Prietenos.
• Poate fi imitat bine.
• Memoria vizuală și memoria pe termen lung sunt bune.
• Îmi plac glumele și mi se par amuzante.

Cum pot ajuta un prieten/membru al familiei cu sindromul X fragil?

Fiți cât mai informați posibil. Căutați grupuri de sprijin și resurse comunitare care vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe dumneavoastră. Programele de dezvoltare a abilităților de viață pot fi potrivite. Unele oferă îndrumări cu privire la lucruri precum:

• Activități sociale.
• Sex.
• Hobby-uri.
• Educaţie.
• Locuri de muncă.

Este foarte important să vă susțineți copilul pentru a vă asigura că primește îngrijirea de care are nevoie și că are cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Când ar trebui să-mi duc copilul la medic?

Duceți copilul la un pediatru imediat ce observați simptome ale sindromului X fragil. Nu amânați, deoarece intervenția timpurie este foarte importantă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Iată câteva întrebări pe care le poți adresa medicului tău atunci când discuți despre diagnosticul tău:

• Ar trebui copilul meu să consulte un specialist?
• Ce fel de terapeuți ar trebui să consulte copilul meu?
• Cât de grav este sindromul X fragil?
• Ce medicament este potrivit pentru copilul meu?
• Cum îmi pot ajuta copilul?
• Care sunt opțiunile mele de intervenție timpurie?
• Cum putem noi, ca familie, să-l ajutăm pe copilul meu?

Un diagnostic de sindrom X fragil poate fi dificil pentru tine și copilul tău. Este începutul multor schimbări și ajustări. Lucruri precum terapia, medicația și adaptările școlare fac acum parte din viața copilului tău. În timp ce îți ajuți copilul, nu uita de propriile nevoi. Nu uita, faptul că ai un copil cu sindrom X fragil înseamnă că ești, de asemenea, expus unui risc mai mare pentru o serie de alte afecțiuni, cum ar fi depresia și migrenele.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Așadar, am vorbit mult despre sindromul X fragil astăzi. Iată câteva lucruri cheie de reținut:

• Aceasta este o afecțiune genetică , adică este moștenită.
• Aceasta este o afecțiune pe tot parcursul vieții , dar simptomele pot fi ținute sub control.
• Diagnosticul precoce, tratamentul precoce și inițierea serviciilor terapeutice necesare sunt foarte importante pentru dezvoltarea copilului.
• La fel ca și copilul, ai nevoie de sprijin. E greu să înfrunți aceste lucruri singur.
• Deși există provocări legate de această situație, acești copii au și multe lucruri pozitive și abilități.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră.

sindromul X fragil, FXS, tulburare genetică, întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, sănătatea copilului, dizabilități de învățare